DNA芯片技术的方法与应用 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:广东科技出版社

作者:郑文岭

出品人:

页数:210

译者:

出版时间:2002-8-1

价格:60.00

装帧:精装(无盘)

isbn号码:9787535930651

丛书系列:

图书标签:

• DNA芯片
• 基因芯片
• 生物芯片
• 分子生物学
• 基因组学
• 生物技术
• 医学诊断
• 生物信息学
• 芯片技术
• 遗传学

基因测序与生物信息学前沿探析 图书简介 本书深入探讨了当前生命科学领域最具革命性的两大支柱——高通量基因测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）及其衍生出的复杂数据处理与解析工具——生物信息学的最新进展、核心方法论以及在生命科学研究和临床医学中的广泛应用。本书旨在为生命科学、医学、生物技术领域的科研人员、研究生以及对精准医疗感兴趣的专业人士提供一个全面、深入且具有前瞻性的参考指南。 第一部分：基因组学革命——高通量测序技术详解 本部分聚焦于推动现代分子生物学飞跃的测序平台及其背后的核心化学与工程学原理。我们着重于当前主流技术在原理、优势、局限性以及技术迭代上的演变。 第一章：测序技术的范式转移 本章回顾了桑格测序（Sanger Sequencing）时代到高通量测序时代的巨大转变。重点阐述了“边合成边检测”（Sequencing by Synthesis, SBS）的基本原理，以及如何通过大规模并行化实现成本的大幅下降和通量前所未有的提升。 第二章：主流NGS平台深入剖析 详细对比分析了Illumina公司的SBS技术（如MiSeq, HiSeq, NovaSeq系列）的工作流程，包括文库制备、簇生成（Cluster Generation）和信号采集。同时，对太平洋生物科学（PacBio）的单分子实时测序（SMRT Sequencing）和牛津纳米孔技术（Oxford Nanopore Technology, ONT）的长读长测序能力进行了详尽的技术解读，特别是纳米孔技术在读取超长DNA片段和实时分析方面的独特优势。 第三章：专业化测序应用与挑战 本章讨论了针对特定研究需求的测序策略： 1. 转录组测序（RNA-Seq）： 从全长转录组测序（如Iso-Seq）到定量表达分析（如dUTP/Duplex Sequencing）的差异化应用，以及对非编码RNA（ncRNA）的捕获与分析。 2. 表观遗传学测序： 重点介绍全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）、TAB-seq以及利用特定酶（如TET酶）进行羟甲基化研究的方法。 3. 宏基因组学测序： 包括16S rRNA靶向测序、全基因组 Shotgun 测序（WGS）在微生物群落结构与功能解析中的应用，以及数据去噪和物种注释的挑战。 4. 单细胞测序的兴起： 详细解析了单细胞DNA测序（scDNA-seq）和单细胞RNA测序（scRNA-seq）的技术路线，如微流控技术在液滴捕获中的作用，以及如何应对高稀疏性和批次效应。 第二部分：生物信息学——从原始数据到生物学洞察 本部分是全书的另一核心，聚焦于如何利用强大的计算工具链将海量的测序原始数据（FASTQ文件）转化为具有生物学意义的结论。 第四章：测序数据处理的基础流程 本章构建了NGS数据处理的标准工作流（Pipeline）： 1. 质量控制与预处理： 使用FastQC和Trimmomatic等工具对原始读段（Reads）进行质量评估、接头（Adapter）去除和低质量序列修剪。 2. 比对与组装： 讨论了基于参考基因组的比对算法（如BWA-MEM）和从头组装（De Novo Assembly）策略，特别是对于无参考基因组物种的重要性。 3. 变异检测与注释： 详细介绍识别单核苷酸多态性（SNVs）、插入缺失（Indels）和结构变异（Structural Variations, SVs）的软件流程（如GATK Best Practices），以及使用ANNOVAR和VEP等工具对变异进行功能和临床注释。 第五章：高级组学数据分析方法论 本章深入探讨特定组学数据的高级分析技术： 1. 差异表达分析（DEA）： 针对RNA-Seq数据，讲解基于负二项分布的统计模型（如DESeq2和edgeR）在筛选显著差异基因中的应用，以及如何进行通路富集分析（GO/KEGG）。 2. ChIP-Seq数据解析： 描述染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq）数据的峰值识别（Peak Calling，如MACS2）和结合位点功能富集分析。 3. 单细胞数据的高级降维与聚类： 重点阐述了主成分分析（PCA）、t-SNE和UMAP在单细胞数据可视化中的应用，以及Seurat等工具在细胞类型识别和拟时间序分析（Pseudotime Analysis）中的关键步骤。 第六章：基因组学研究中的算法与工具集成 本章侧重于工具的集成和复杂项目的管理： 1. 工作流管理系统： 介绍Nextflow和Snakemake等工具在标准化、可重复的生物信息学流程构建中的重要性，以及如何实现云计算环境下的资源调度。 2. 数据存储与管理： 讨论大数据的存储方案（如HPC集群、云存储）和元数据管理规范，确保大型基因组项目的可追溯性。 3. 统计推断与可视化： 强调统计检验在生物学解释中的基础地位，并介绍高级可视化工具（如Circos图、热图、网络图）在呈现复杂基因组学结果方面的效能。 第三部分：前沿应用与未来展望 本书的最后一部分将视角投向基因组学和生物信息学交叉领域正在改变医学实践和基础研究的前沿方向。 第七章：临床基因组学与个体化医疗 本章讨论如何将测序数据转化为临床决策： 1. 遗传病诊断： 全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）在罕见病诊断中的临床路径优化。 2. 肿瘤基因组学： 液体活检（ctDNA测序）在癌症复发监测中的应用，以及多基因风险评分（PRS）模型在疾病风险预测中的构建与验证。 3. 药物基因组学（Pharmacogenomics）： 分析特定基因变异如何影响药物代谢和疗效，指导安全用药。 第八章：基因编辑技术与组学数据的整合 本章探讨CRISPR/Cas9技术如何与测序技术相互促进： 1. 基因编辑验证： 利用高保真测序方法（如GUIDE-seq, CIRCLE-seq）评估CRISPR脱靶效应的精确性。 2. 功能基因组学： 利用CRISPR筛选库（CRISPRi/a）结合高通量测序，大规模解析基因功能网络。 第九章：人工智能与组学数据的深度学习 本章展望了计算生物学的未来趋势： 探讨深度学习模型（如卷积神经网络CNN、循环神经网络RNN）在序列特征提取、非编码区功能预测、蛋白质结构预测（如AlphaFold的意义）中的突破性应用，以及如何训练更具泛化能力的生物模型。 结语： 本书秉持严谨的科学态度，侧重于对核心技术原理的深度挖掘和对数据分析流程的实用指导，旨在培养读者独立解决复杂基因组学问题的能力，适应快速迭代的生命科学前沿挑战。

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