本書針對新形勢下醫學遺傳學教材改革目標的要求，為適應新形勢下學科教學任務而編寫。全書共分4篇、18章，全書以群體、傢係、個體、細胞、分子為切入點，把基因、染色體的遺傳作為一個整體、二個係統來描述編寫，並且強調其在臨床疾病的診斷、治療中的應用，還著重闡述瞭分子遺傳學的理論與技術。
本書可供高等醫學院校臨床醫學(五年製、七年製)、口腔醫學、預防醫學、法醫學、護理學(五年製)學生使用。
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