遗传学与您的临床实践

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出版者:河南科学技术出版社
作者:法恩曼
出品人:
页数:201
译者:
出版时间:2006-10
价格:30.00元
装帧:
isbn号码:9787534926945
丛书系列:
图书标签:
  • gene
  • 遗传学
  • 临床遗传学
  • 基因组医学
  • 医学遗传学
  • 遗传咨询
  • 基因检测
  • 精准医疗
  • 罕见病
  • 遗传疾病
  • 分子诊断
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具体描述

遗传学是当今生命科学中最活跃的领域之一,随着人类基因组计划的实施及完成,遗传学的重要性已是家喻户晓,而遗传学的基本知识及其进展又与每个人、每门医学学科息息相关,因此,在人群和临床医师中普及遗传学知识是非常必要的。

纵观近年来出版的遗传学著作,可谓汗牛充栋。但绝大多数都是长篇专著,深奥难懂。要真正找到一本既用浅显的语言解释遗传学的基本原理,适合于在普通人群中普及遗传学知识,又能指导临床医师的临床实践,指导医师在面对具体疾病时能正确开展相应的实验室检查、遗传咨询和产前诊断的书籍少之又少。许多遗传病患者及其亲属不知要去进行遗传咨询;而医师在面对遗传病患者及其亲属时,又遇到如何进行遗传咨询的困惑。

《GeneticsandYourPractice》是美国各州对在职医生、护士及有关专业人员进行遗传学教育的普及教材。该书应用通俗易懂的语言,讲述了医学遗传学的一些基本原理,并通过具体实例,告诉人们在生活中如何应用遗传学知识为健康服务。2000年,我们将该书译成中文,并作为国家级继续医学教育项目“中美2000年围产期遗传学诊断与新生儿筛查研讨班”的培训资料,今天,产前筛查已在全国各大综合医院及妇幼保健院普遍开展。6年以来,我们越来越感受到,该书特别适合于在人群中普及遗传学知识,也特别适合指导医师的临床遗传实践。因此,我们联系出版社出版该书的中译版,并乐于向大家推荐。

《生物工程前沿:基因编辑与合成生物学在现代医学中的应用》 书籍简介 在人类对生命科学的探索进入一个全新的纪元之际,《生物工程前沿:基因编辑与合成生物学在现代医学中的应用》以其深刻的洞察力和前瞻性的视角,全面梳理了当前生物工程领域最激动人心的两大核心技术——CRISPR等基因编辑技术和合成生物学——如何在重塑现代医学的面貌中发挥关键作用。本书旨在为生物医学研究人员、临床医生、生物技术开发者以及对生命科学未来充满好奇的读者提供一份详尽而实用的指南。 本书摒弃了传统教科书的刻板叙事方式,而是以问题驱动的方式,聚焦于这些尖端技术如何应对人类健康面临的最复杂挑战。全书结构严谨,内容深度与广度兼备,力求在理论的严谨性和应用的实践性之间找到完美的平衡点。 第一部分:基因编辑的精细雕刻——从理论到精准治疗 本部分深入剖析了以CRISPR-Cas9系统为代表的基因编辑技术群的分子机制、发展历程及其在基础研究中的颠覆性贡献。我们不仅仅停留在对“剪切”的描述,而是详细探讨了碱基编辑器(Base Editors)、先导编辑器(Prime Editors)等“无双切口”技术的诞生及其在提高编辑效率和降低脱靶效应方面的突破。 分子机制的深度解析: 详细阐述了Cas蛋白家族的多样性,以及sgRNA设计优化策略,确保读者能理解如何在复杂的基因组环境中实现精确靶向。 体内与体外治疗策略的比较: 重点对比了病毒载体(如AAV)和非病毒载体(如脂质纳米颗粒LNP)在基因递送中的优劣势与安全性考量。案例研究涵盖了镰状细胞病、地中海贫血等单基因遗传病的编辑策略。 肿瘤免疫治疗的革新: 聚焦于如何利用基因编辑技术增强CAR-T细胞的效力和持久性,例如敲除抑制性受体或增强T细胞的肿瘤浸润能力。同时,也探讨了在实体瘤治疗中实现“通用型”异体免疫细胞的可行性。 伦理与监管的审慎探讨: 在技术飞速发展的同时,本书以客观的态度审视了生殖系编辑、非疾病性增强等议题带来的社会伦理挑战,并回顾了全球主要监管机构对基因治疗产品的最新审批动态。 第二部分:合成生物学的构建蓝图——设计生命系统的艺术 合成生物学被誉为“工程学应用于生物学”,本书将这一概念具体化,展示了如何通过模块化设计、标准化元件库和自下而上的组装策略,创造出具有特定功能的新型生物系统。 标准元件库的构建与应用: 详述了基因回路(如振荡器、逻辑门)的设计原则,以及如何利用标准化的启动子、增强子和蛋白编码序列,构建可预测的基因表达网络。 工程化微生物的医疗应用: 重点阐述了利用重组酵母、细菌或哺乳动物细胞作为“活体药物工厂”的潜力。这包括设计能够靶向肿瘤微环境并释放化疗药物的细菌,以及改造肠道菌群以治疗代谢性疾病(如肥胖和2型糖尿病)。 新型诊断工具的开发: 介绍了基于合成生物学原理构建的细胞传感器(Cellular Biosensors),这些传感器能够在样本中特异性地识别疾病标志物(如癌症分泌物或感染性病原体),并发出可见的信号(如荧光或比色反应)。 “按需生产”的药物与疫苗: 探讨了利用细胞工厂快速、灵活地生产复杂蛋白质药物、抗体片段甚至重组疫苗的能力,极大地缩短了从发现到临床生产的周期。 第三部分:交叉融合与未来展望——走向个性化精准医疗 本书的最后一部分将目光投向基因编辑与合成生物学的深度融合,以及它们如何共同驱动个性化医疗的实现。 多组学数据的整合与驱动: 阐述了如何将高通量测序数据、蛋白质组学数据与计算模型结合,指导更高效的基因编辑靶点选择和更复杂的合成生物学回路设计。 “活体药物”的智能升级: 讨论了如何通过集成感应-决策-执行(Sense-Decide-Act)模块,设计出能够根据体内实时环境变化(如血糖水平、炎症因子浓度)自动调节药物释放或治疗强度的智能细胞疗法。 克服递送挑战的集成方案: 探讨了结合纳米技术与生物工程的创新方法,以提高基因元件在特定组织或细胞中的靶向性和安全性,这是将实验室成果转化为临床普及的关键瓶颈。 《生物工程前沿》不仅是一本技术手册,更是一份对未来医学的宣言。它系统地勾勒出人类如何从“阅读”生命密码转向“编写”生命程序,预示着一个疾病可预测、治疗可定制的新时代的到来。本书是所有致力于站在生命科学革命最前沿的专业人士不可或缺的参考读物。

作者简介

目录信息

读后感

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用户评价

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《遗传学与您的临床实践》这个书名,对我来说,简直就是福音。作为一名退休多年的老医生,我在临床一线工作了近四十年,亲眼见证了医学的飞速发展,从最初的经验医学,到如今的循证医学,再到未来的精准医学。在这过程中,我一直对遗传学充满了好奇,但遗憾的是,在我工作的年代,遗传学在临床上的应用还非常有限,很多知识也只是停留在理论层面。现在,我看到这本书的书名,感觉它正好填补了我知识上的空白,也满足了我对医学前沿的持续探索欲。我非常希望书中能够以一种易于理解的方式,介绍遗传学的基础概念,并重点阐述其在临床实践中的应用。我希望它能够解释清楚,为什么有些疾病会遗传,为什么有些人对某些药物的反应不同,以及基因检测在疾病诊断和治疗中扮演着什么角色。我期待它能够提供一些历史性的视角,回顾遗传学在医学发展中的重要贡献,同时也展望未来的发展方向,让我能够更全面地了解医学的演进。

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这本书的书名,叫做《遗传学与您的临床实践》,这让我瞬间联想到,在我的职业生涯中,总有一些时候,我会感觉到一种无力感,一种对疾病“知其然,不知其所以然”的困惑。尤其是在面对一些复杂的、病因不明的或者治疗效果不佳的患者时,我常常会觉得,我们可能忽略了某种更为基础的、更为内在的因素。而随着医学的不断进步,遗传学正以前所未有的速度渗透到各个医学领域,我深知,理解遗传学,将是未来临床医生必备的核心竞争力。这本书的书名,直接而明确地表明了它的定位——将抽象的遗传学理论,转化为能够指导具体临床操作的实用知识。我非常期待书中能够提供一些关于常见疾病(如心血管疾病、代谢性疾病、神经系统疾病)的遗传学风险因素,以及如何利用这些信息来指导预防和治疗。我希望书中能够包含一些实际的案例,展示遗传学检测是如何帮助诊断、评估预后,以及指导个体化治疗的。例如,在肿瘤治疗领域,靶向药物的选择往往与患者的基因突变状态密切相关,我希望这本书能帮助我更好地理解这些关联,并能指导我在临床中更有效地应用这些信息。

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当我第一次看到《遗传学与您的临床实践》这个书名时,我脑海里立刻浮现出无数个临床场景。作为一名儿科医生,我每天都要面对许多因各种原因而生长发育迟缓、或者出现复杂多发畸形的儿童。很多时候,我们会怀疑是否存在遗传因素在作祟,但由于缺乏系统性的遗传学知识,往往难以深入追究,也无法给家长提供更确切的解释和建议。这本书的书名,就像是一把钥匙,打开了我对于理解这些疑难杂症的渴望之门。我非常期待书中能够涵盖儿童常见的遗传性疾病,并详细阐述其发病机制、临床表现、诊断方法(包括基因检测的应用)以及管理策略。特别是对于那些尚未明确病因的病例,我希望书中能够提供一套循证的思路,指导我如何从遗传学的角度去思考和排查。例如,对于一些疑似综合征的患儿,书中是否能提供基于临床表型的遗传学筛查建议,或者列出需要重点关注的致病基因?我希望这本书不仅仅是知识的堆砌,更能教会我如何将遗传学的知识灵活地运用到实际的临床工作中,为这些孩子提供更早、更精准的诊断,以及更有效的干预和支持。

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《遗传学与您的临床实践》这个书名,简练而有力,直接点出了其核心价值。作为一名全科医生,我的工作内容涵盖了广泛的医学领域,从内科、外科到妇科、儿科,几乎无所不包。这意味着我经常会遇到各种各样的健康问题,而这些问题,在很多情况下,都可能与遗传背景有关。例如,我可能会遇到家族性高胆固醇血症的患者,需要解释其发病原因并制定生活方式和药物治疗方案;也可能遇到有家族癌症史的个体,需要进行风险评估和筛查;甚至会遇到对某些药物反应异常的病人,需要考虑其是否存在遗传性的药物代谢酶的差异。这本书的书名,让我看到了一个将遗传学理论与日常临床工作紧密结合的实用工具。我期待书中能够提供一些普适性的遗传学知识,帮助我理解不同疾病的遗传基础,并能提供一些实用的指导原则,让我能够在面对不同类型的患者时,能够更有针对性地进行问诊、检查和治疗。我希望这本书能够填补我在遗传学知识与临床应用之间的鸿沟,让我能够更自信、更专业地为我的患者提供服务。

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这个书名,也就是《遗传学与您的临床实践》,精准地击中了当前医学发展的一个重要趋势。作为一名医院管理者,我深知,提升医疗质量、实现个性化医疗,是医院发展的重中之重。而遗传学的深入应用,无疑是实现这些目标的关键路径之一。我需要了解,如何将遗传学更好地融入到医院的整体医疗服务体系中,如何支持临床医生更好地运用遗传学知识,如何优化相关的检测流程和数据管理。我期待这本书能够提供一些战略性的视角,阐述遗传学在不同临床专科中的应用前景,以及它对医疗体系带来的变革。我希望它能够包含一些关于如何构建和发展医院遗传咨询服务、如何推广基因检测应用的案例分析,以及如何应对相关的伦理、法律和社会问题。这本书的命名,预示着它不仅仅是一本面向个体医生的教科书,更可能是一本能够指导医疗机构发展的参考书,我希望它能够为我们医院在推进精准医学方面提供宝贵的思路和方向。

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《遗传学与您的临床实践》这个书名,在我的眼中,更像是一个承诺,一个关于如何提升医疗水平、实现个体化诊疗的承诺。我是一名药剂师,日常工作中,我不仅需要了解药物的药理作用,还需要关注药物在不同患者体内的吸收、分布、代谢和排泄的差异,而这些差异,很多时候都与患者的遗传背景密切相关。例如,某些抗凝药物、抗肿瘤药物、抗精神病药物的疗效和安全性,都可能受到药物基因组学的影响。这本书的书名,直接点明了遗传学与临床实践的紧密联系,这让我看到了一个巨大的学习和发展的空间。我非常期待书中能够提供详细的药物基因组学知识,解释不同基因多态性如何影响药物的疗效和不良反应,以及如何根据这些信息来指导药物的选择和剂量调整。我希望书中能够包含具体的药物案例,展示如何利用遗传学信息来优化患者的用药方案,提高治疗效果,降低药物不良反应的发生率。这本书的命名,预示着它将成为我们药剂师理解和应用药物基因组学的宝贵资源。

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这本书的书名叫做《遗传学与您的临床实践》,初初看到这个书名,就如同看到了一道通往未知领域的大门,让人充满好奇。我是一名临床医生,日常工作中接触到的疾病千奇百怪,但总感觉有些疾病的发生、发展以及治疗的反应,似乎都隐藏着某种更深层次的规律,而这个规律,很大程度上就与遗传息息相关。尤其是在近些年,随着基因测序技术的飞速发展,精准医学的概念深入人心,我越来越觉得,不理解遗传学,就仿佛在临床实践中失去了最重要的“内功心法”。这本书的书名恰好点破了我内心深处的渴望,它不只是一个泛泛而谈的理论著作,而是直接将遗传学与“您的临床实践”紧密地联系起来,这对于我这样渴望将理论知识转化为实际应用的临床工作者来说,无疑是极具吸引力的。我期待书中能够提供切实可行的指导,让我能够更好地理解患者的遗传背景,从而制定出更个性化、更有效的治疗方案。例如,对于一些家族性疾病,我希望书中能详细阐述其遗传模式、易感基因以及相关的筛查和干预措施,而不是仅仅停留在遗传学的基本概念上。同样,对于一些药物的反应性差异,我也希望能从中找到遗传学上的解释,以便在临床上更精准地选择药物,规避不良反应,提高疗效。总而言之,这本书的命名策略非常成功,它准确地抓住了临床医生在面对日益复杂的疾病和患者需求时,对遗传学知识的迫切需求,是一本充满实用价值的指南。

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《遗传学与您的临床实践》这个书名,无疑是精准而富有吸引力的。作为一名影像科医生,虽然我主要专注于疾病的影像学表现,但近年来,我越来越发现,很多疾病的发生和发展,其根源都与遗传信息有关。有时候,影像学上的某些征象,虽然在教科书上能找到对应的描述,但在不同的病人身上,其出现的原因和预后却可能截然不同。这让我开始思考,是否存在一些遗传因素,可以解释这些差异,甚至能够帮助我们更早地预测疾病的风险,或者更准确地评估疾病的进展?这本书的书名,恰恰满足了我对这方面知识的渴求。我希望书中能够提供一些跨学科的视角,例如,遗传学如何影响某些疾病的影像学特征,或者如何通过影像学手段来推断潜在的遗传异常。我特别期待书中能够包含一些具体的研究案例,展示遗传学信息如何辅助影像诊断,提升诊断的精准度,甚至为临床治疗提供新的思路。例如,对于一些先天性疾病,了解其遗传背景是否能帮助我们更全面地解读影像学表现?对于一些退行性疾病,遗传因素是否能预测其影像学进展的速度?这本书的命名,预示着它将是一座连接基础遗传学研究和临床应用的桥梁,我热切期盼着能够在这座桥梁上获得宝贵的知识和启示。

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当我看到《遗传学与您的临床实践》这个书名时,我立刻感受到了一种时代感和紧迫感。作为一名医学生,我正处在医学知识更新最快、变革最剧烈的时期。我深知,未来的临床医生,必须掌握扎实的遗传学知识,才能更好地理解疾病的本质,为患者提供最前沿的医疗服务。这本书的书名,直接了当地将遗传学与“临床实践”联系起来,这正是我急切需要的。我期待书中能够以一种系统、全面、易于理解的方式,介绍遗传学的基本原理,包括基因的结构与功能、遗传模式、基因突变等。更重要的是,我希望书中能够详细阐述遗传学在各个临床学科的应用,例如,如何在临床诊断中运用遗传学信息,如何进行遗传咨询,如何解读基因检测报告,以及如何将遗传学知识应用于疾病的预防和治疗。我希望这本书能够帮助我建立起对遗传学的整体认知,并为我未来的临床学习和实践打下坚实的基础。它不仅仅是一本书,更是我未来医学道路上的一盏指路明灯。

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这本《遗传学与您的临床实践》的书名,与其说是一本书名,不如说是一句响亮的口号,它召唤着我们这些在临床一线摸爬滚打多年的医生,去拥抱一个正在迅速改变我们执业方式的新领域。作为一名内科医生,我每天都要面对形形色色的疾病,从常见的感冒发烧到复杂的自身免疫性疾病,再到那些令人束手无策的罕见病。虽然我们通过长期的学习和实践积累了丰富的经验,但总有一些病人,他们的疾病表现出令人费解的个体差异,治疗方案的反应也常常出人意料。这让我开始反思,是什么在背后驱动着这些差异?而遗传学,毫无疑问,是其中一个至关重要的因素。这本书的出现,就像是在迷雾中点亮了一盏指路明灯。我非常期待书中能够提供一些实际的案例分析,详细讲解如何将基因检测的结果与临床诊断和治疗决策相结合。例如,对于高血压、糖尿病这类多基因遗传的常见病,书中是否能提供关于不同基因型患者的预后评估和个性化治疗建议?又或者,对于一些肿瘤患者,书中能否深入探讨肿瘤的遗传突变谱如何指导靶向治疗的选择,以及如何理解和应对耐药性的产生?我更关注的是,这本书是否能够提供清晰的逻辑框架,帮助我理解复杂的遗传学原理,并将其转化为易于理解和操作的临床工具。我希望它不仅仅是罗列知识点,而是能教会我如何“思考”遗传学,如何在临床实践中“运用”遗传学。

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