医学遗传学是生物医学科学领域中发展较快的学科之一，尤其是在过去的十多年中，在国际人类基因组计划的推动下获得了迅猛的发展。目前，已被认识的遗传病的种类达8000多种，基因诊断方法不断改进与完善，新的致病基因检出与定位日益迅速，基因治疗也从实验室进入临床应用。
本书的宗旨是：循序渐进，易学好教，把遗传学的基本原理与医学实践紧密结合，同时适当介绍学科发展的前沿问题，启发学生的学习兴趣，培养知识面广阔的医学生。
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