Mitochondrial Medicine pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Taylor & Francis

作者:Schon Eric a

出品人:

页数:384

译者:

出版时间:

价格:$ 339.00

装帧:HRD

isbn号码:9781842142882

丛书系列:

图书标签:

线粒体医学
线粒体疾病
代谢疾病
遗传学
神经病学
内分泌学
生物化学
医学研究
临床医学
罕见病

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具体描述

Mitochondrial dysfunction is increasingly being recognized as the basis of a wide variety of human diseases. Providing an authoritative update on our current knowledge of mitochondrial medicine, this text draws together world authorities from various fields to present general therapeutic strategies, as well as the treatments presently available in different specialties - thus making it essential reading for clinicians involved with the management of patients with mitochondrial diseases. A unique work, this text covers a range of specialties, including cardiology, ophthalmology, otology, nephrology, gastroenterology, hematology-oncology, and reproductive medicine, and does not focus exclusively on the more commonly known neurologic conditions. An accessible, user-friendly text, it also presents translational concepts of mitochondrial biogenesis and genetics in vignettes related to specific questions raised by the disease under discussion, rather than concentrating on basic science, which can often intimidate clinicians. This pioneering work is primarily directed to a clinical audience who are interested in the diverse and diagnostically challenging clinical presentations of mitochondrial diseases and their pathophysiology.

《线粒体医学》这本书，顾名思义，将带领读者深入探索我们身体中最微小却又至关重要的细胞器——线粒体。它是一本全面而深入的著作，旨在揭示线粒体在健康与疾病中的核心作用，并以此为基础，勾勒出未来医学发展的新图景。本书的写作目标是为科研人员、临床医生以及对生命科学充满好奇的读者提供一个坚实而前沿的知识平台，使其能够理解线粒体功能障碍如何引发广泛的疾病，以及如何通过靶向线粒体来开发更有效的治疗策略。第一部分：线粒体的基础知识与生理功能本书的开篇，将从线粒体的基本结构和组成单元入手。我们会详细介绍线粒体的双层膜系统，包括外膜的通透性与内膜的复杂折叠（嵴）。在这里，读者将了解到线粒体拥有自己的遗传物质——线粒体DNA（mtDNA），以及mtDNA与核DNA的不同之处，包括其独特的遗传模式和易突变性。接下来，我们将深入探讨线粒体在细胞能量生产中的核心地位。本书将详细阐述电子传递链（ETC）和氧化磷酸化（OXPHOS）的每一个环节，解析ATP是如何被高效合成的。读者将能清晰地理解，为什么线粒体被称为细胞的“能量工厂”，以及它的效率直接关系到整个机体的正常运作。然而，线粒体并非仅仅是能量的生产者。本书还将拓展线粒体的多重生理功能。我们将探讨线粒体在细胞凋亡（程序性细胞死亡）中的关键作用，解释其如何释放细胞色素c等促凋亡因子，从而启动细胞死亡程序。此外，线粒体在钙离子稳态、活性氧（ROS）的产生与清除、信号传导以及铁代谢等方面的作用也将被详细阐述。理解这些功能，有助于我们认识到线粒体失调对细胞乃至整个机体造成的广泛影响。第二部分：线粒体功能障碍与疾病在奠定了坚实的理论基础之后，本书将重点转向线粒体功能障碍如何与多种疾病紧密相连。这是本书的核心内容之一，也是其临床意义的集中体现。我们将首先详细介绍线粒体病，这是一类直接由线粒体DNA或核DNA编码的线粒体蛋白基因突变引起的遗传性疾病。本书将分类介绍不同类型的线粒体病，包括肌病、神经病、心肌病、眼科疾病以及多系统受累的综合征。读者将了解到这些疾病的临床表现、遗传学基础、诊断方法以及当前的治疗现状。对于一些常见的线粒体病，如Leigh综合征、MELAS、MERRF等，本书将提供深入的案例分析和最新的研究进展。然而，线粒体功能障碍的影响远不止于线粒体病本身。本书将广泛探讨线粒体在常见慢性退行性疾病中的作用。例如，在神经退行性疾病方面，我们将深入分析帕金森病、阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等疾病中线粒体功能的异常，以及ROS过度产生、能量代谢障碍和蛋白质稳态失衡如何促进神经元损伤和死亡。在心血管疾病领域，本书将解释线粒体损伤如何在缺血再灌注损伤、心力衰竭、高血压等病理过程中扮演重要角色。我们将探讨线粒体在维持心肌细胞能量供应、调节钙平衡以及参与炎症反应中的作用。此外，线粒体在代谢性疾病（如2型糖尿病、肥胖）、肿瘤发生与发展、免疫系统失调以及衰老过程中的作用也将被详细阐述。本书将揭示，线粒体动力学（融合与裂变）、线粒体自噬（mitophagy）等调控机制的失衡，以及mtDNA的损伤累积，都可能成为这些复杂疾病的驱动因素。第三部分：线粒体医学的诊断与治疗新策略基于对线粒体功能障碍与疾病之间复杂关系的深刻理解，本书的第三部分将聚焦于线粒体医学的诊断技术与前沿治疗策略。在诊断方面，本书将介绍一系列用于评估线粒体功能的先进技术。这包括但不限于：基因检测：详细介绍如何通过全基因组测序、外显子组测序以及mtDNA测序来识别致病基因突变。生化检测：阐述如何通过检测细胞或组织中的ATP水平、ROS产量、呼吸链复合物活性以及其他代谢标志物来评估线粒体功能。影像学技术：介绍正电子发射断层扫描（PET）等成像技术在检测线粒体功能异常中的应用。细胞模型与动物模型：讲解如何利用体外细胞培养和基因工程动物模型来研究线粒体疾病的发病机制和评估治疗效果。在治疗策略方面，本书将呈现一个多元化且充满希望的图景。我们将深入探讨以下几个主要方向：基因治疗：介绍针对mtDNA缺陷的基因编辑技术，如CRISPR-Cas9等，以及核基因缺陷的基因替代疗法，并分析其面临的挑战与前景。药物开发：重点介绍靶向线粒体的药物研发进展，包括：抗氧化剂：阐述如何利用特定抗氧化剂来清除过量的ROS，减轻氧化应激。能量代谢支持：介绍可以提高ATP合成效率或提供替代能量来源的化合物。线粒体动力学调节剂：探讨如何通过调控线粒体融合与裂变来改善线粒体网络健康。线粒体自噬诱导剂：介绍如何促进受损线粒体的清除，维持线粒体功能。抑制剂与激动剂：针对特定的线粒体通路，开发具有选择性的抑制剂或激动剂。补充疗法：讨论辅酶Q10、肌酸、左旋肉碱等维生素和营养素在支持线粒体功能中的作用。生活方式干预：强调运动、饮食等生活方式因素对线粒体健康的影响，并提供个性化的建议。再生医学：探讨干细胞疗法在修复受损组织和细胞，从而改善线粒体功能方面的潜力。第四部分：线粒体医学的未来展望在本书的最后部分，我们将放眼未来，展望线粒体医学的发展方向和潜在突破。我们将讨论如何将基础研究的发现转化为临床应用，以及如何建立更完善的线粒体疾病诊断与治疗体系。本书还将探讨线粒体医学与其他学科的交叉融合，例如与免疫学、神经科学、癌症生物学等领域的结合，以期发现新的治疗靶点和策略。此外，我们还将讨论精准医疗时代下，如何根据个体线粒体基因组学和功能特征，制定更加个性化的治疗方案。《线粒体医学》不仅仅是一本教科书，更是一扇通往理解生命本质的窗口。它将帮助读者认识到，我们身体的每一个微小组成部分，都可能隐藏着健康与疾病的秘密。通过深入探索线粒体，我们不仅能够更好地理解自身，更能为攻克那些困扰人类的顽疾，开辟新的道路。本书将激励科研人员继续探索未知，鼓励临床医生拥抱创新，最终惠及广大患者，提升人类的健康水平。