The Muscular Dystrophies pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:Oxford Univ Pr

作者:Emery, Alan E.H. 编

出品人:

页数:330

译者:

出版时间:2002-1

价格:$ 431.66

装帧:HRD

isbn号码:9780192632913

丛书系列:

图书标签:

• 肌肉萎缩症
• 遗传病
• 神经肌肉疾病
• 罕见病
• 医学
• 健康
• 疾病
• 诊断
• 治疗
• 遗传学

《肌肉萎缩症：一份全面的指南》（The Muscular Dystrophies: A Comprehensive Guide）是一本面向广泛读者群体的著作，旨在深入浅出地阐释这一类遗传性疾病。它并非医学教科书，也非科研论文的堆砌，而是致力于为患者、家属、教育工作者、护理人员以及任何对神经肌肉疾病感兴趣的人士提供一个清晰、易懂且信息丰富的视角。这本书的撰写目的在于打破专业术语的壁垒，让复杂晦涩的医学知识变得触手可及，从而增强公众对肌肉萎缩症的认知，促进更有效的支持和理解。 全书首先会勾勒出肌肉萎缩症的宏观图景。它会从历史的角度追溯对这类疾病的早期认识，介绍医学界是如何一步步揭示其病理机制的。这部分内容将涵盖关键的历史里程碑，例如首次对特定类型肌肉萎缩症的描述，以及遗传学和分子生物学技术在诊断和理解方面的突破。通过这种历史性的回顾，读者可以更深刻地理解我们目前对肌肉萎缩症的认识是如何建立起来的，以及科学研究的进步是如何推动医学实践的。 随后，本书将详细介绍不同类型的肌肉萎缩症。这部分是全书的重点，它将系统性地梳理目前已知的各种肌肉萎缩症。每一种疾病都将得到细致的阐述，包括其独特的遗传模式（例如X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传或隐性遗传），发病年龄（从先天性到成年期），以及最关键的——受累的肌肉群和疾病进展的典型特征。例如，对于杜氏肌营养不良症（DMD），本书会详细描述其快速进展的特点，对男性儿童的影响尤为显著，以及可能出现的早期症状，如行走困难、容易摔倒、小腿肌肉肥大等。而对于贝克氏肌营养不良症（BMD），则会强调其进展速度相对较慢，症状可能更轻微，以及女性携带者也可能出现一定程度的症状。 除了DMD和BMD，本书还会深入探讨其他重要的肌肉萎缩症类型，如肢带型肌营养不良症（LGMD），它涵盖了一系列以近端肌肉（如肩部和骨盆周围的肌肉）无力为主要特征的疾病，并会区分不同亚型的致病基因和临床表现。内容还会涉及面肩胛肱骨型肌营养不良症（FSHD），强调其面部和肩胛骨周围肌肉受累的特点，以及其不规则的遗传模式和发病年龄的可变性。此外，眼咽肌型肌营养不良症（OPMD）也会被详细介绍，突出其眼睑下垂、吞咽困难等特定症状。对于一些较为罕见但同样重要的肌肉萎缩症，如先天性肌营养不良症（CMD），本书也会给予足够的篇幅，解释其在出生时即存在的肌无力、关节挛缩和呼吸问题等严重表现。 在阐述每一种具体的肌肉萎缩症时，本书将力求全面，不仅关注肌肉本身的问题，还会触及疾病可能引起的其他系统性并发症。例如，呼吸系统问题（如呼吸肌无力导致的呼吸衰竭）、心脏问题（如心肌病）、骨骼问题（如脊柱侧弯、骨质疏松）、以及认知和行为上的挑战，都会在相应的章节中得到讨论。对于这些并发症，本书将解释它们是如何发生的，可能出现的早期迹象，以及目前有哪些监测和管理方法。 诊断部分将是本书另一个重要的组成部分。本书将详细介绍目前用于诊断肌肉萎缩症的各种方法，并解释每种方法的作用和局限性。这包括： 临床评估： 详细描述医生如何通过病史询问、体格检查（包括肌力测试、反射检查、步态观察等）来初步判断是否存在肌肉萎缩症的迹象。 肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查： 解释这些电生理检查如何帮助区分神经源性问题和肌源性问题，以及它们在评估肌肉损伤程度方面的重要性。 血液检测： 重点介绍肌酸激酶（CK）水平在肌肉萎缩症诊断中的作用，以及CK水平升高与疾病类型和严重程度之间的关系。还会提及其他可能有助于诊断的血液指标。 基因检测： 强调基因检测在确诊肌肉萎缩症中的决定性作用，解释如何通过检测特定的基因突变来明确诊断，并区分不同的亚型。本书还会探讨基因检测的意义，包括预测疾病进展、提供遗传咨询以及为可能的基因疗法做好准备。 肌肉活检： 介绍肌肉活检的程序，以及病理学家如何通过分析肌肉组织样本来评估肌肉纤维的损伤、炎症和替代性改变，从而辅助诊断。 在治疗方面，本书将采取一种现实且包容的视角。它会明确指出，目前大多数肌肉萎缩症尚无根治性疗法，但强调积极的治疗和管理能够显著改善患者的生活质量，延缓疾病进展。本书将详细介绍当前的主要治疗策略，包括： 药物治疗： 介绍目前已获批或正在研究中的药物，例如皮质类固醇在延缓DMD进展中的作用，以及其他可能用于缓解特定症状的药物。本书将探讨这些药物的作用机制、潜在的益处和副作用，以及个体化用药的考量。 物理治疗和职业治疗： 强调这些康复治疗在维持肌肉功能、预防挛缩、改善活动能力和独立生活能力方面的重要性。本书会列举具体的康复训练方法，例如伸展运动、强化训练、辅助器具的使用等，并说明如何根据不同患者的具体情况进行调整。 呼吸支持： 详细阐述随着疾病进展，呼吸肌可能受到影响，以及非侵入性正压通气（NIPPV）等呼吸支持设备在提高生活质量和延长寿命方面的作用。 心脏护理： 介绍心肌病是许多肌肉萎缩症的常见并发症，以及定期的心脏监测和心脏药物治疗的重要性。 营养支持： 探讨在疾病的不同阶段，营养需求可能发生的变化，以及如何通过合理的饮食来维持体重、预防便秘和支持整体健康。 手术干预： 简要介绍在某些情况下，手术可能用于解决脊柱侧弯、足部畸形或其他功能障碍。 本书还将关注患者的心理和社会福祉。它会深入探讨诊断带来的情感冲击，患者和家属可能经历的焦虑、抑郁和失落感，并提供应对这些挑战的策略。这包括： 心理支持： 强调心理咨询、同伴支持团体以及家庭支持的重要性。 教育和赋权： 鼓励患者积极参与到自身的护理中，了解自己的病情，掌握管理技巧，从而增强自信心和独立性。 社会资源： 提供关于患者组织、支持服务、经济援助项目以及法律权利等方面的实用信息，帮助患者和家属更好地 navigate 社会系统。 教育和工作： 讨论在不同年龄段，如何为肌肉萎缩症患者提供适宜的教育支持，以及在就业方面可能遇到的挑战和可行的解决方案。 全书还会展望未来的研究方向和治疗前景。本书将提及正在进行中的基因疗法、干细胞疗法、以及针对特定致病蛋白的新药研发等前沿领域。这部分内容旨在为读者带来希望，并让他们了解科学界在攻克肌肉萎缩症方面所做的持续努力。 本书的语言风格将力求平实、亲切，避免使用过于专业的医学术语，或者在必要时提供清晰的解释。它将通过案例分析、患者故事和问答环节等方式，使内容更加生动和 relatable。图表、插画和照片等视觉元素也将被巧妙运用，以帮助读者更直观地理解复杂的概念。 总而言之，《肌肉萎缩症：一份全面的指南》是一本旨在成为患者、家属、医护人员、教育工作者以及普通公众获取可靠、全面且易于理解信息的权威资源。它不仅仅是疾病的陈述，更是对生命坚韧的颂扬，对科学进步的期待，以及对人文关怀的承诺。这本书将引导读者走进肌肉萎缩症的世界，理解其挑战，认识其多样性，并最终汇聚力量，为受此疾病影响的个体和家庭带来更美好的明天。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆