Textbook of Fetal Abnormalities pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Elsevier Science Health Science div

作者:Twining, Peter/ McHugo, Josephine M./ Pilling, David W.

出品人:

页数:628

译者:

出版时间:2006-12

价格:249

装帧:HRD

isbn号码:9780443074165

丛书系列:

图书标签:

• 胎儿异常
• 产科
• 医学
• 遗传学
• 诊断学
• 超声
• 围产期
• 先天性疾病
• 发育生物学
• 妇产科学

《胎儿畸形学：认识、诊断与管理》 引言 在生命的孕育过程中，每一个新生命的诞生都承载着父母殷切的期盼与社会的希望。然而，生命的旅程并非总是坦途，胎儿在发育过程中可能面临各种异常情况，这些被称为胎儿畸形。胎儿畸形是指胎儿在出生前就存在的结构、功能或代谢上的异常，其发生率约为2%至3%，对个体、家庭乃至社会都可能产生深远的影响。 《胎儿畸形学：认识、诊断与管理》一书，旨在为广大学员、临床医生、研究人员以及所有关注胎儿健康的人士，提供一本全面、深入且实用的胎儿畸形学入门读物。本书并非仅限于对已知畸形的罗列，而是着力于构建一个完整的知识体系，从疾病的发生机制、临床表现、影像学诊断、遗传学分析，到产前咨询、孕期管理、治疗选择以及预后评估，全方位地展现胎儿畸形的复杂性与多样性。 本书的编写遵循科学严谨的原则，力求信息准确，内容新颖。我们汇集了国内外在产科、儿科、影像学、遗传学、胚胎学等领域的资深专家，他们凭借丰富的临床经验和前沿的研究成果，共同打磨了本书的每一个章节。我们深知，理解胎儿畸形，不仅需要掌握冰冷的医学知识，更需要一份对生命的敬畏与关怀。因此，在专业性的基础上，本书也融入了大量的人文关怀，力求在理性分析的同时，传递温暖与希望。 第一部分：胎儿畸形学的基石 第一章 胚胎发育与畸形发生的机制 本章将深入探讨受精卵形成后的早期胚胎发育过程，详细阐述细胞分化、器官发生、生长调控等关键环节。在此基础上，我们将剖析导致胚胎发育异常的多种机制，包括但不限于： 遗传因素： 染色体异常（如三体、缺失、易位）、单基因突变、多基因遗传等，它们如何扰乱正常的基因表达，进而影响发育。 环境因素： 母亲在孕期暴露于致畸物质（如某些药物、化学物质、感染）、营养不良、物理损伤（如高热、辐射）等，它们如何直接或间接地损害胚胎。 多因素交互作用： 许多胎儿畸形并非由单一因素引起，而是遗传易感性和环境暴露共同作用的结果，本章将探讨这种复杂的交互模式。 第二章 胎儿畸形学的分类与常见类型 本章将为读者构建一个清晰的胎儿畸形分类体系，便于系统地理解和记忆。我们将从解剖部位、病因学、影响范围等多个维度进行划分。同时，将重点介绍临床上最常见、发生率较高的胎儿畸形，并对其进行初步的概述： 神经管畸形： 如无脑儿、脊柱裂等，分析其发生原因与早期诊断的重要性。 心血管畸形： 如房间隔缺损、室间隔缺损、大动脉转位等，强调其对胎儿血流动力学的影响。 消化道畸形： 如食管闭锁、肠闭锁、脐膨出等，介绍其对胎儿营养摄入与排泄系统的影响。 泌尿生殖系统畸形： 如肾脏发育不全、尿道下裂等，探讨其对胎儿肾功能与生殖能力的影响。 肢体畸形： 如多指（趾）、并指（趾）、短肢畸形等，介绍其临床表现与遗传学背景。 面部畸形： 如唇腭裂等，分析其形态学特点与手术矫正的可能性。 染色体异常相关畸形： 如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等，重点介绍其特征性畸形与基因学基础。 第二部分：胎儿畸形的诊断技术 第三章 影像学诊断：超声波的革命性贡献 超声波检查是目前产前诊断胎儿畸形最常用、最经济、最安全的方法。本章将详细介绍： 早期超声筛查： 孕早期（如NT增厚、鼻骨测量）在预测染色体异常中的作用。 中期超声筛查（大排畸）： 详细阐述胎儿系统性检查的流程与重点，包括心脏、大脑、四肢、腹部等各个器官系统的评估。 三维/四维超声： 在胎儿面部畸形、肢体畸形等方面的优势，以及在术前规划中的应用。 胎儿超声造影： 在评估特定器官（如胎儿心脏）功能与结构方面的潜在价值。 超声诊断的局限性与误诊、漏诊的分析： 强调操作者经验、胎儿体位、羊水量等因素对诊断结果的影响。 第四章 磁共振成像（MRI）在胎儿畸形诊断中的角色 与超声波相比，MRI能够提供更高分辨率的组织对比度，对于某些结构复杂的畸形，MRI能提供更精确的信息： MRI在神经系统畸形诊断中的优势： 如大脑发育异常、脊髓空洞症、胎儿肿瘤等。 MRI在胎儿骨骼、软组织畸形诊断中的应用： 如复杂的肢体畸形、先天性肌斜颈等。 MRI在评估胎盘与羊膜腔异常中的作用： 如胎盘植入、羊膜带综合征等。 MRI检查的适应症与禁忌症： 重点关注母体与胎儿的安全。 第五章 遗传学分析：探寻畸形的根源 遗传学是理解胎儿畸形发病机制的核心，本章将介绍： 染色体核型分析： 传统方法及其在诊断染色体数目与结构异常中的作用。 荧光原位杂交（FISH）： 针对特定染色体区域的快速筛查技术。 微阵列芯片（SNP Array/CGH）： 能够检测更微小的染色体拷贝数变异，是目前诊断染色体异常的金标准。 高通量测序（NGS）： 包括全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS），在诊断单基因遗传病和复杂遗传因素相关畸形中的应用。 无创产前基因检测（NIPT）： 基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，其原理、准确性、适用范围与局限性。 羊膜穿刺与绒毛膜取样： 侵入性产前诊断的技术操作、适应症、风险与并发症。 第三部分：胎儿畸形的管理与干预 第六章 产前咨询与伦理考量 当胎儿畸形被诊断后，详细的产前咨询至关重要，本章将涵盖： 信息传递的技巧： 如何清晰、准确地向父母解释畸形的性质、严重程度、可能的影响与预后。 遗传咨询： 评估再次生育相同畸形的风险，提供家庭遗传病的筛查建议。 心理支持与情感疏导： 帮助父母面对诊断带来的压力、焦虑与悲伤。 伦理困境的探讨： 如终止妊娠的决定、新生儿救治的界限等。 多学科团队（MDT）的合作： 产科、儿科、遗传学、影像学、社会工作者等多专业协同工作的重要性。 第七章 孕期管理与监测 对于已知存在胎儿畸形的孕妇，需要进行精细化的孕期管理： 定期超声监测： 评估胎儿生长发育情况，观察畸形的发展变化。 胎儿医学评估： 针对特定畸形，进行更深入的功能性评估，如胎儿心脏功能、胎儿肺部成熟度等。 母体管理： 针对某些可能影响胎儿的母体疾病（如妊娠期糖尿病、高血压），进行积极的控制。 宫内治疗的进展与应用： 介绍某些可行的宫内干预措施，如胎儿输血、宫内减压等，并探讨其适应症与风险。 第八章 新生儿期管理与外科手术 胎儿畸形出生后的治疗是复杂且多样的： 围产期团队的协作： 强调产科、新生儿科、外科等科室的无缝衔接，为新生儿的出生做好准备。 新生儿期急救与稳定： 针对不同畸形，制定个性化的急救方案。 外科手术矫正： 介绍常见胎儿畸形的外科手术指征、术式、术后护理以及长期的随访。 微创治疗的理念与技术： 如内镜手术在治疗某些畸形中的应用。 康复治疗与长期随访： 强调多学科的康复计划，以最大程度地提高患儿的生活质量。 第九章 展望与未来发展 本书的最后，我们将对胎儿畸形学领域的未来发展进行展望： 基因编辑技术在胎儿畸形治疗中的潜力。 人工智能（AI）在影像学诊断与风险预测中的应用。 更精准的分子诊断技术与个体化治疗方案。 母胎医学研究的深化与新技术的涌现。 加强公众科普，提高社会对胎儿健康的关注。 结语 《胎儿畸形学：认识、诊断与管理》一书，期望能成为一本凝聚智慧、传递经验、启发思考的经典之作。我们希望通过本书，帮助读者建立起对胎儿畸形学的全面认知，掌握先进的诊断与管理技术，并在面对生命挑战时，能够以更专业、更人性的态度，守护每一个脆弱而珍贵的生命。愿本书的出版，能为降低胎儿畸形的发病率、改善患儿的预后、提升全人类的生命质量贡献一份力量。

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