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A much-needed, up-to-date guide to the clinical management of kidney disorders in children and adolescents, this text presents the essentials of diagnosis and treatment in this important field, with an indication of when referral to, or consultation with, the pediatric nephrologist is needed. With a team of international contributors who have had a significant global impact on the development of pediatric nephrology, this user-friendly resource takes the findings of specialists to a much wider audience in training and in primary care.
儿童与青少年肾脏疾病：多维视角下的诊断、管理与未来展望 图书名称： 儿童与青少年肾脏疾病：多维视角下的诊断、管理与未来展望 (Pediatric and Adolescent Nephrology: A Multidimensional Perspective on Diagnosis, Management, and Future Directions) 图书定位： 本书旨在为儿科医生、肾脏病专科医生、住院医师、医学生以及相关卫生保健专业人员提供一套全面、深入且与时俱进的知识体系，聚焦于儿童和青少年时期特有的肾脏及泌尿系统疾病的复杂性。本书摒弃了传统教科书的机械罗列模式，采用整合性、临床导向的叙事结构，强调从分子病理学到个体化治疗的连续性思考。 --- 第一部分：基础与生理学的重塑 (Foundations and Physiological Recalibration) 第一章：肾脏发育与成熟的调控网络 (The Regulatory Networks of Renal Development and Maturation) 本章深入探讨肾脏在胚胎期和围产期的精细发育过程。内容涵盖肾单位的形成、集合管系统的分化以及肾小球系膜细胞和足细胞的分子编程。重点解析调控肾脏形态发生（Morphogenesis）的关键信号通路，如WT1、SIX2和PAX2基因家族的功能失衡如何导致先天性肾脏发育异常（CVDs）。此外，本章详细阐述新生儿和青春期肾功能生理学的独特之处，包括肾小球滤过率（GFR）的动态变化、酸碱平衡的调节机制以及肾脏对内分泌轴（如肾素-血管紧张素-醛固酮系统和维生素D系统）的敏感性差异。 第二章：肾脏疾病的遗传学基础与组学前沿 (Genetic Underpinnings and Omics Frontiers in Renal Disease) 本章是本书的基石之一，系统梳理了导致儿童期肾脏疾病的单基因、多基因和染色体异常。内容涵盖从经典的肾小球病遗传突变（如NPHS1, ACTN4）到复杂的遗传性囊性肾病的基因定位。重点介绍了高通量测序技术（WES/WGS）在临床诊断中的应用，以及表观遗传学（如DNA甲基化、组蛋白修饰）在慢性肾脏病（CKD）进展中的潜在作用。通过案例分析，演示如何利用基因检测结果指导风险分层和预后判断。 第三章：肾脏损伤的分子病理学机制 (Molecular Pathogenesis of Renal Injury in Pediatric Populations) 本章专注于炎症反应、氧化应激和内皮细胞功能障碍在儿童肾损伤中的核心地位。详细探讨了补体系统在非感染性肾小球肾炎（如非典型溶血尿毒综合征 aHUS）中的关键激活途径。此外，对足细胞损伤的细胞生物学机制进行了深入剖析，阐述了蛋白尿的发生过程，并引入了代谢性毒性（如高草酸盐、高尿酸）对肾小管上皮细胞的直接损害模型。 --- 第二部分：临床综合征与诊断路径 (Clinical Syndromes and Diagnostic Pathways) 第四章：血尿蛋白尿的系统性评估 (Systematic Evaluation of Hematuria and Proteinuria) 本章为临床实践手册。首先界定了不同年龄段“异常”尿液分析的标准。对于血尿，详细区分了肾小球源性（微小病变、IgA肾病）与非肾小球源性（如感染、结石）的鉴别流程，强调了红细胞变形指数和尿液分析镜检的重要性。对于蛋白尿，深入分析了肾病综合征（Nephrotic Syndrome, NS）的临床表现、诊断标准和不同病理类型的治疗敏感性差异，特别关注继发性蛋白尿的病因排查。 第五章：急性肾损伤（AKI）的综合管理 (Comprehensive Management of Acute Kidney Injury) 聚焦于危重症背景下的儿童AKI。本章细致描述了AKI的分类（KDIGO标准在儿科的应用），强调了容量状态评估、血流动力学支持和肾毒性药物的调整策略。详细阐述了对脓毒症相关AKI和出血性休克相关AKI的阶梯式干预方案，并探讨了持续性肾脏替代疗法（CRRT）在不稳定患儿中的适应症、抗凝策略和模式选择。 第六章：慢性肾脏病（CKD）的进展控制 (Progression Control in Chronic Kidney Disease) 本章全面覆盖了CKD的病因学，包括先天性（如发育不良）、获得性（如局灶节段性肾小球硬化 FSGS、IgA肾病）和遗传性（如Alport综合征）。重点讲解了CKD的风险预测模型、GFR的纵向监测以及针对CKD核心并发症（如贫血、骨矿物质代谢紊乱 CKD-MBD、代谢性酸中毒）的优化治疗方案。强调生活方式干预和营养支持在延缓疾病进展中的关键作用。 第七章：儿科肾脏病学的特色领域 (Specialized Areas in Pediatric Nephrology) 本章探讨了不常见的、但具有高风险性的肾脏疾病： 血管炎性肾炎： 详细分析了儿童期系统性红斑狼疮（SLE）肾炎、ANCA相关血管炎（GPA/MPA）的免疫抑制方案和长期随访。 高血压在儿科： 区分原发性与继发性高血压的鉴别，侧重肾血管性高血压（如肾动脉狭窄）的影像学诊断和介入治疗。 电解质与内分泌紊乱： 深入探讨肾小管酸中毒（RTA）的类型鉴别、遗传性盐丢失性疾病（如Bartter/Gitelman综合征）的激素替代治疗，以及抗利尿激素（ADH）相关紊乱（如尿崩症）的管理。 --- 第三部分：治疗、替代疗法与未来方向 (Therapeutics, Replacement Modalities, and Future Directions) 第八章：免疫与靶向治疗的精准化 (Precision in Immunotherapy and Targeted Therapies) 本章详细剖析了当前儿科肾脏病领域最前沿的治疗策略。内容涵盖皮质类固醇、经典免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、霉酚酸酯）的使用适应症和副作用管理。特别设立章节聚焦于生物制剂（如利妥昔单抗、依库珠单抗）在难治性疾病中的应用。深入探讨了补体抑制剂（如依库珠单抗、拉伏利珠单抗）在非典型溶血尿毒综合征（aHUS）和C3肾炎中的革命性疗效与监测要点。 第九章：肾脏替代疗法的优化与适应 (Optimization and Adaptation of Renal Replacement Therapy) 本书为肾脏替代疗法提供了一个实践框架。对比了血液透析（HD）、腹膜透析（PD）和CRRT在不同年龄组（婴儿、学龄前、青少年）的优劣势。强调了腹膜透析导管护理、透析液的选择以及PD相关腹膜炎的预防与管理。对于终末期肾病（ESRD）的患者，详细阐述了移植前的评估标准、免疫抑制方案的个体化设计以及移植后长期随访中的抗排斥策略和病毒感染监控。 第十章：前沿研究与转化医学 (Emerging Research and Translational Medicine) 本章展望了儿科肾脏病学的未来图景。内容包括干细胞疗法在肾脏纤维化抑制中的潜力、基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）在遗传性肾病的临床前研究进展。深入讨论了疾病建模（Organoids）如何加速药物筛选。最后，本章强调了以患者为中心的护理模式（Patient-Centered Care），讨论了慢性病患儿过渡医疗（Transition Medicine）从儿科向成人专科的平稳衔接策略，以及如何更好地应对青少年的心理健康和生活质量问题。 --- 图书特点： 临床实用性强： 每一章末均附有“关键临床决策树”和“常见陷阱警示”。 跨学科整合： 紧密结合了儿科重症医学、遗传学、免疫学和营养学的最新进展。 图表丰富： 包含大量高清的病理组织学图片、肾脏超声和血管造影图像，以及复杂的信号通路示意图。 本书是儿童与青少年肾脏病领域，从基础科学到临床实践的权威性参考指南。
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