Progress in Medical Genetics

Progress in Medical Genetics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:Nova Science Pub Inc
作者:Horry, Marlene A. (EDT)
出品人:
页数:305
译者:
出版时间:
价格:95
装帧:HRD
isbn号码:9781594544897
丛书系列:
图书标签:
  • 医学遗传学
  • 基因组学
  • 遗传疾病
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 遗传咨询
  • 基因检测
  • 表观遗传学
  • 遗传研究
  • 医学
想要找书就要到 图书目录大全
立刻按 ctrl+D收藏本页
你会得到大惊喜!!

具体描述

基因组学的黎明:现代医学遗传学的新视角 一本深入探索基因组测序、功能基因组学以及疾病遗传机制前沿研究的综合性著作。 作者团队: 汇集了来自全球顶尖研究机构的资深遗传学家、生物信息学家和临床医学专家,确保内容的前沿性、深度与广度。 --- 内容梗概:超越孟德尔遗传学的边界 本书并非对现有教科书内容的简单复述,而是一部面向未来医学发展的操作指南和理论深度探索。它聚焦于自人类基因组计划(HGP)完成以来,遗传学领域所经历的革命性变革,特别是高通量测序技术(NGS)如何重塑我们对健康、疾病乃至生命本质的理解。 全书分为六大部分,层层递进,从基础技术原理深入到复杂的临床应用与伦理考量。 第一部分:基因组测序技术的演进与挑战 本部分详细梳理了第二代和第三代测序技术的核心原理、优势与局限性。重点讨论了PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 等长读长测序如何解决传统短读长测序在重复序列、结构变异检测上的难题。 单分子实时测序(SMRT)在复杂基因组区段分析中的应用: 如何实现对拷贝数变异(CNVs)和倒位、易位等大片段结构变异的精准捕获。 宏基因组测序与微生物遗传学: 探讨肠道菌群、皮肤微生物组等对宿主遗传易感性的调控机制,强调“第二基因组”的概念。 表观遗传测序的突破: 详细介绍 DNA 甲基化、组蛋白修饰等通过非序列变化影响基因表达的机制,特别关注 WGBS(全基因组亚硫酸氢盐测序)与 ATAC-seq(开放染色质免疫沉淀测序)的联合分析策略。 第二部分:功能基因组学与调控元件的解码 传统上我们关注基因(编码蛋白质的序列),但本部分将重点转向基因组的“暗物质”——非编码区域。 增强子(Enhancers)和沉默子(Silencers)的动态调控: 如何利用 Hi-C、ChIA-PET 等染色质相互作用技术,构建三维基因组图谱,理解远端调控元件如何影响靶基因的表达。 非编码 RNA(ncRNA)的生理功能: 深入分析长链非编码 RNA (lncRNAs) 和环状 RNA (circRNAs) 在细胞分化、应激反应和疾病进展中的关键作用,并展示 CRISPR/Cas9 技术如何用于靶向调控这些元件。 蛋白质组学与转录组学的整合分析: 强调如何通过多组学数据的融合,构建更全面的细胞状态模型,识别疾病的关键节点。 第三部分:遗传病的精准诊断与致病性变异的解读 这部分是临床转化的核心,重点在于如何将海量的测序数据转化为可操作的临床信息。 罕见病诊断的“漏网之鱼”: 讨论在全外显子组测序(WES)或全基因组测序(WGS)阴性病例中,如何运用线粒体测序、三代测序来识别复杂的、非经典的遗传突变(如三核苷酸重复序列扩展、嵌合体)。 变异的致病性分类标准(ACMG/AMP 指南的局限与前沿补充): 探讨在缺乏大规模人群数据支持的罕见变异中,如何利用功能性验证实验(如细胞系筛选、类器官模型)来提升变异定性(VUS)的准确性。 遗传风险评分(PRS)在常见病预测中的应用: 评估多基因风险评分模型在冠心病、2 型糖尿病等复杂疾病中的预测效能,并讨论如何结合环境暴露数据进行个体化风险评估。 第四部分:基因治疗与细胞疗法的最新进展 本部分聚焦于如何利用对遗传机制的深刻理解,开发出纠正或绕过致病基因的革命性疗法。 CRISPR/Cas 系统的精细化: 介绍碱基编辑(Base Editing)和先导编辑(Prime Editing)技术,这些技术允许在不产生双链断裂(DSB)的情况下进行单碱基的精确修改,极大地提升了安全性。 体内(In Vivo)与离体(Ex Vivo)基因递送策略的优化: 深入分析腺相关病毒(AAV)载体的血清型选择、肝脏靶向性的提升,以及体外基因编辑细胞回输的安全性和持久性。 干细胞与类器官模型在药物筛选中的应用: 探讨如何利用患者诱导多能干细胞(iPSC)分化出的特定细胞类型(如神经元、心肌细胞)来模拟疾病表型,加速新药研发进程。 第五部分:癌症的分子遗传学与液体活检 癌症研究是遗传学应用最成熟的领域之一,本书将侧重于体现动态性和非侵入性的前沿技术。 肿瘤异质性与克隆进化: 如何利用单细胞 DNA 测序技术解析肿瘤内部不同细胞群的突变图谱,理解驱动耐药性的亚克隆的出现机制。 循环肿瘤 DNA(ctDNA)与微小残留病灶(MRD)监测: 详细论述高灵敏度的数字 PCR 和下一代测序技术如何通过液体活检,实时监测治疗反应和指导辅助治疗的去留。 免疫检查点抑制剂的遗传学基础: 分析肿瘤突变负荷(TMB)、错配修复缺陷(dMMR)与 PD-L1 表达等遗传标志物如何预测患者对免疫疗法的反应。 第六部分:遗传学研究的伦理、法规与社会影响 技术进步总是伴随着伦理挑战。本书以审慎的态度探讨了这些关键议题。 生殖健康中的遗传筛查与诊断: 深入分析无创产前检测(NIPT)的普及带来的伦理困境、信息透明度问题以及对胚胎选择的影响。 基因数据隐私与安全: 讨论大型基因组数据库(如 UK Biobank)的治理结构,以及如何平衡研究需求与个人隐私保护的法律框架。 基因编辑技术的社会接受度: 针对体细胞编辑与生殖系编辑的明确界限,探讨公众对话、监管政策制定以及避免遗传歧视的必要措施。 --- 目标读者: 本书适合分子生物学、生物医学工程、生物信息学及临床医学研究人员、研究生,以及关注生命科学前沿的医疗卫生政策制定者。它要求读者具备基础的分子生物学知识,并期望通过本书获得对现代遗传学研究范式的全新、深入理解。

作者简介

目录信息

读后感

评分

评分

评分

评分

评分

用户评价

评分

在阅读《Progress in Medical Genetics》的过程中,我深刻体会到了科学研究的迭代和进步。《Progress in Medical Genetics》给我留下的最深刻印象之一,便是它所展现出的动态性和前瞻性。作者们并非仅仅是陈述已知的知识,而是积极地引导读者思考未来的发展方向。书中对新兴的基因编辑技术,如CRISPR-Cas9在疾病治疗中的潜在应用,进行了深入的探讨。这不仅仅是理论上的推测,还结合了大量的实验数据和临床试验的早期结果,让我对这些革命性技术有了更加具体和直观的认识。此外,书中对于个体化医疗和精准医学的论述,也让我看到了医学发展的巨大潜力。通过对个体基因组信息的解读,未来我们可以更精确地预测疾病风险,更有效地制定治疗方案,甚至可以实现疾病的预防。这种将基因组学、生物信息学与临床实践相结合的理念,在《Progress in Medical Genetics》中得到了淋漓尽致的体现。我特别关注书中关于药物基因组学的部分,它解释了为什么同样的药物,在不同个体身上的疗效和副作用会有如此大的差异,以及如何利用基因信息来优化药物选择和剂量。这对于我从事的临床工作来说,具有极其重要的指导意义。这本书让我相信,医学遗传学正在以前所未有的速度改变着我们诊断、治疗和预防疾病的方式。

评分

《Progress in Medical Genetics》的参考文献列表,是我认为这本书最宝贵的“附加价值”之一。这本书不仅仅是内容本身,它提供的进一步探索的路径,同样让我受益匪浅。《Progress in Medical Genetics》的每一章后面都附有详尽的参考文献列表,这对于我这样希望深入研究某个课题的读者来说,简直是莫大的福音。作者们引用了大量具有影响力的研究论文、综述文章和权威著作,这不仅证明了本书内容的科学严谨性,也为我提供了进一步深入学习的宝贵资源。我经常会根据参考文献中的线索,去查找那些原文,从而对某个特定的研究方向有更深入的了解。这种“循径而探”的学习方式,让我能够更系统、更全面地掌握医学遗传学领域的最新进展。此外,书中还推荐了一些重要的学术会议和专业学会,这为我了解行业动态和拓展学术交流提供了机会。我认为,《Progress in Medical Genetics》的参考文献列表,是其价值的延伸,也是其对读者负责任态度的体现。

评分

作为一个对前沿医学研究充满好奇的读者,《Progress in Medical Genetics》无疑是一次令人振奋的阅读体验。书中对于研究方法论的讨论,也给我留下了深刻的印象。《Progress in Medical Genetics》在论述疾病机理时,并没有回避其研究过程中所遇到的挑战和局限性。作者们诚实地指出了目前研究的不足之处,以及未来需要进一步探索的方向。例如,在讨论某个复杂遗传疾病的致病机制时,书中详细介绍了研究人员是如何通过多代家系分析、全基因组关联研究(GWAS)等方法来寻找候选基因,以及在寻找过程中遇到的困难,比如多基因效应、环境因素的影响等。这种对研究过程的透明展现,让我更加理解科学发现的来之不易,也更加钦佩那些在未知领域辛勤耕耘的研究者。书中还对一些新兴的实验技术进行了介绍,比如单细胞测序、空间转录组学等,并解释了这些技术如何为我们理解细胞异质性和组织微环境提供了前所未有的视角。这让我看到,技术的进步是推动医学遗传学发展的关键驱动力。我认为,《Progress in Medical Genetics》在科学精神的传播方面做得非常出色,它鼓励读者保持批判性思维,并对科学的探索保持热情。

评分

《Progress in Medical Genetics》不仅让我增长了知识,更重要的是,它极大地拓展了我的思维方式和看待问题的角度。这本书让我学会了如何更全面地思考医学问题。《Progress in Medical Genetics》在阐述医学遗传学知识时,始终强调从宏观到微观,从个体到群体的多维度视角。例如,在讨论某种遗传性疾病时,书中不仅会分析个体基因层面的致病机制,还会探讨该疾病在人群中的流行病学特征,以及它可能对家庭和社会带来的影响。这种全局观的视角,让我意识到,医学问题并非孤立存在,而是与社会、环境等多种因素相互关联。书中对于不同研究方法的对比和分析,也让我学会了如何批判性地评估科学证据,并从中得出更可靠的结论。例如,在介绍不同的基因检测技术时,书中会分析各自的优缺点,以及在不同临床场景下的适用性。我认为,《Progress in Medical Genetics》不仅仅是一本医学书籍,更是一本能够提升思维能力和拓宽视野的读物。

评分

《Progress in Medical Genetics》所包含的丰富案例,是我最看重的一点,这些案例让我看到了理论知识在现实中的应用。《Progress in Medical Genetics》之所以给我留下深刻的印象,很大程度上源于其中详实而富有代表性的案例分析。书中的案例并非简单的病例文本,而是深入剖析了患者的遗传背景、致病基因的突变情况、疾病的发生发展机制,以及相应的诊断和治疗策略。例如,书中对一个家族多代患有某种遗传性肿瘤的案例进行了详尽的描述,从基因测序结果的解读,到肿瘤细胞的分子病理学分析,再到患者的临床表现和治疗反应,层层深入,环环相扣。这种案例的深度和广度,让我对医学遗传学在临床实践中的应用有了非常直观的认识。我尤其欣赏书中对于一些疑难杂症的病例探讨,这些案例往往具有很高的临床挑战性,但通过对这些案例的深入分析,书中为我们提供了宝贵的思路和借鉴。我认为,《Progress in Medical Genetics》中的案例,是连接理论与实践的桥梁,也是提升临床诊断和治疗能力的有力工具。

评分

《Progress in Medical Genetics》在逻辑清晰度和结构安排上的表现,也让我印象深刻。这本书让我深刻认识到,严谨的结构对于知识的传达至关重要。《Progress in Medical Genetics》的编排十分合理,从基础概念的介绍,到具体疾病的分析,再到前沿技术的展望,层层递进,逻辑清晰。作者们显然在内容组织上下足了功夫,使得读者能够循序渐进地理解复杂的医学遗传学知识。我尤其欣赏书中对于各个章节之间的过渡处理。每个章节的结尾都巧妙地为下一章节的内容做了铺垫,使得整本书的阅读体验非常流畅。书中对概念的解释也十分到位,对于一些专业术语,作者们都提供了详细的定义和解释,并辅以图表和例子,帮助读者更好地理解。例如,在介绍基因连锁分析时,书中不仅解释了其基本原理,还提供了一个具体的案例,一步步演示如何进行连锁分析。这种细致入微的处理,极大地降低了阅读难度,使得即使是初学者也能从中获益。在我看来,《Progress in Medical Genetics》不仅仅是一本教材,更是一本能够激发学习兴趣的读物。

评分

《Progress in Medical Genetics》为我提供的,不仅仅是知识的更新,更是对医学未来发展方向的深刻洞察。这本书让我对医学遗传学的发展趋势有了更清晰的认识。《Progress in Medical Genetics》在展望未来时,并没有流于空泛的设想,而是结合了当前的研究进展和技术突破,提出了切实可行的发展方向。书中对基因疗法在治疗遗传性疾病方面的最新进展进行了详细介绍,包括目前已经进入临床试验阶段的疗法,以及它们所面临的挑战和机遇。这让我看到了基因疗法从实验室走向临床的希望。此外,书中还探讨了人工智能和机器学习在医学遗传学中的应用,比如如何利用AI来分析大量的基因组数据,预测疾病风险,甚至辅助诊断。这种跨领域的融合,无疑将为医学遗传学带来革命性的变革。我特别关注书中关于罕见病群体的信息化建设和数据共享的讨论,这对于解决罕见病诊断难、治疗难的问题具有重要的现实意义。在我看来,《Progress in Medical Genetics》不仅仅是一本知识性的书籍,更是一份指引未来医学发展方向的蓝图。

评分

这本书,我只能说,它带给我的,远比我最初购买时预期的要多得多。当我翻开《Progress in Medical Genetics》时,我并没有抱持着某种特定的期望,只是希望能够对医学遗传学这个日新月异的领域有一个更全面、更深入的了解。然而,它所呈现的内容,却犹如打开了一扇通往知识宝库的大门,让我受益匪浅。首先,其详实的案例分析和深入的病理机制阐述,让我对许多曾经模糊不清的遗传性疾病有了全新的认识。书中不仅仅是罗列了各种疾病的名称和症状,而是深入挖掘了其背后的遗传学根源,从基因突变到蛋白质功能异常,再到细胞信号传导的紊乱,层层剥茧,条理清晰。我尤其欣赏其中对一些罕见遗传病的讨论,这些疾病往往在临床实践中不易被发现,但《Progress in Medical Genetics》却以其严谨的科学态度和详尽的资料,为我们提供了宝贵的参考。例如,书中对某个特定基因突变如何导致多系统发育异常的分析,让我惊叹于基因的精妙调控和一旦失控可能带来的严重后果。作者们显然在整合大量最新的研究成果上下足了功夫,力求为读者呈现一个最前沿、最权威的医学遗传学图景。这种对细节的极致追求,以及将复杂概念化繁为简的能力,着实令人钦佩。对我而言,这本书不仅仅是一本工具书,更像是一位循循善诱的导师,引导我一步步探索医学遗传学的奥秘。

评分

《Progress in Medical Genetics》的另一大亮点,在于其对多学科交叉融合的精彩呈现。这本书并非孤立地探讨医学遗传学,而是将其置于更广阔的科学背景下,展现了它与其他学科的紧密联系。《Progress in Medical Genetics》给我最大的触动,便是它所揭示的医学遗传学与生命科学其他领域之间密不可分的联系。从分子生物学到生物化学,再到细胞生物学,书中无处不体现着跨学科的思维方式。作者们巧妙地将基因调控的分子机制与细胞信号通路的变化联系起来,再进一步解释这些变化如何影响到整个生物体的功能。我尤其欣赏书中对生物信息学在医学遗传学中的应用的阐述。海量的基因组数据如何被处理、分析,并从中提取有价值的信息,这本书提供了非常具体的例子。这对于像我这样,虽然在医学领域工作,但对计算生物学接触不多的读者来说,是一次非常宝贵的学习机会。书中也提及了遗传学与流行病学、统计学之间的交叉,如何通过大规模的群体研究来发现与疾病相关的基因位点。这种宏观与微观相结合的研究方法,让我对医学研究的复杂性和严谨性有了更深刻的理解。总而言之,《Progress in Medical Genetics》不仅仅是一本关于遗传学的书,更是一扇展示科学研究如何通过整合不同领域知识来解决复杂问题的窗口。

评分

《Progress in Medical Genetics》的语言风格,可以说是一种介于学术严谨与可读性之间的绝佳平衡。这本书让我体会到,即使是复杂的科学内容,也可以通过精炼的语言清晰地传达。《Progress in Medical Genetics》的作者们在文字表达上,既保持了学术论文应有的严谨和精确,又避免了过于晦涩难懂的术语堆砌。他们善于运用生动形象的比喻和贴切的类比,将抽象的遗传学概念具象化,使得读者更容易理解。例如,在解释基因突变对蛋白质功能的影响时,书中可能将其比作“乐高积木的某个关键零件被损坏,导致整个模型无法搭建”。这种通俗易懂的表达方式,极大地增强了本书的可读性,让我在享受阅读乐趣的同时,也能够深入理解其中的科学内涵。此外,作者们在论述过程中,也十分注重逻辑的连贯性和表达的流畅性,使得整本书读起来一气呵成,毫不费力。总而言之,《Progress in Medical Genetics》在语言的运用上,堪称典范,它成功地让复杂的科学知识变得触手可及。

评分

评分

评分

评分

评分

本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息,本站不存储任何数据与内容,任何内容与数据均与本站无关,如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度google,bing,sogou

© 2026 book.wenda123.org All Rights Reserved. 图书目录大全 版权所有