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Lupski, James R., M.D., Ph.D. (EDT)/ Stankiewicz, Pawel, M.D., Ph.D. (EDT) 作者

Humana Pr Inc

译者

2006-4 出版日期

448 页数

$ 179.67 价格

HRD

丛书系列

9781588295590 图书编码

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发表于2024-11-24

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Genomic Disorders 在线电子书图书描述

This work is a grand summary and synthesis of the tremendous amount of data now available in the post genomic era on the structural features, architecture, and evolution of the human genome. The authors demonstrate how such architectural features may be important to both evolution and to explaining the susceptibility to those DNA rearrangements associated with disease. Technologies to assay for such structural variation of the human genome and to model genomic disorders in mice are also presented. Two appendices detail the genomic disorders, providing genomic features at the locus undergoing rearrangement, their clinical features, and frequency of detection.

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