Pharmacogenomics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Marcel Dekker Inc

作者:Kalow, Werner (EDT)/ Meyer, Urs A. (EDT)/ Tyndale, Rachel (EDT)

出品人:

页数:665

译者:

出版时间:

价格:249.95

装帧:HRD

isbn号码:9781574448788

丛书系列:

图书标签:

• Pharmacogenomics
• Genetics
• Pharmacology
• Personalized Medicine
• Drug Metabolism
• Genomics
• Precision Medicine
• Clinical Pharmacology
• Genetic Testing
• Drug Response

《基因与疾病：分子诊断学的前沿探索》 内容提要： 本书深入探讨了分子诊断学在现代医学中的核心地位与前沿进展。全书系统梳理了从基础的核酸检测技术到复杂的基因测序方法，再到新兴的单细胞分析技术在疾病早期筛查、精准治疗指导以及预后评估中的应用。重点剖析了癌症、心血管疾病、神经退行性疾病及遗传性疾病的分子标记物发现与临床转化过程。本书旨在为临床医生、科研人员及生物医学工程专业人士提供一个全面、深入且具有前瞻性的参考指南，强调技术创新如何驱动个性化医疗的实现。 --- 第一章：分子诊断学的基石与演进 本章旨在为读者奠定分子诊断学的理论基础，并勾勒出其波澜壮阔的发展历程。我们将从DNA、RNA和蛋白质的生物学功能切入，阐释分子生物学在医学诊断中的逻辑起点。 1.1 核酸检测技术的经典回顾与现代优化 详细阐述聚合酶链式反应（PCR）的原理及其在病原体检测、基因突变筛查中的不可替代性。重点讨论实时荧光定量PCR（qPCR）如何实现对起始样本量的精确量化，并介绍各种衍生技术，如数字PCR（dPCR）在超低频突变检测中的优势。讨论如何优化引物设计和反应条件，以最大限度提高灵敏度和特异性。 1.2 杂交技术在基因组分析中的地位 回顾Southern Blotting、Northern Blotting及原位杂交（ISH）等经典技术，分析其在目标基因拷贝数变异（CNV）和RNA表达定位分析中的贡献。随后，引入荧光原位杂交（FISH）技术，探讨其在染色体结构异常和癌基因扩增检测中的临床价值，特别是其在非整倍体和微小缺失/重复区域识别中的精确性。 1.3 自动化与高通量筛选平台的兴起 分析高通量测序（HTS）技术（即下一代测序，NGS）如何彻底改变了分子诊断的范式。本节将聚焦于测序文库的构建、簇生成原理、以及不同测序平台（如Illumina、Ion Torrent）的技术特点及其在临床应用中的适用性。探讨全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）及靶向基因Panel测序在临床决策中的区别与联系。 第二章：癌症的分子病理与诊断策略 癌症是分子诊断技术应用最为成熟和广泛的领域之一。本章聚焦于肿瘤发生、进展及治疗应答的分子机制，以及相应的诊断工具。 2.1 肿瘤驱动基因的识别与验证 系统梳理在非小细胞肺癌（NSCLC）中的EGFR、ALK、ROS1重排，结直肠癌中的KRAS、NRAS、BRAF突变，以及乳腺癌中的HER2扩增等关键靶点。详细讲解如何利用Sanger测序、NGS Panel或液体活检技术（ctDNA分析）来确诊这些致病突变。讨论突变负荷（TMB）作为免疫治疗响应预测因子的生物学意义。 2.2 肿瘤异质性与微卫星不稳定性（MSI）的检测 探讨实体瘤中普遍存在的分子异质性对诊断的挑战。深入分析MSI状态的确定，包括直接测序法和基于PCR的评估方法，以及其在Lynch综合征筛查和免疫检查点抑制剂选择中的核心作用。 2.3 液体活检：非侵入性分子诊断的新纪元 详细介绍循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）和外泌体（Exosomes）作为液体活检的物质基础。重点分析ctDNA在治疗监测、耐药机制的实时捕获以及微小残留病灶（MRD）评估中的潜力，讨论其在临床应用中面临的灵敏度标准和标准化挑战。 第三章：遗传病的分子诊断与生殖医学 本章关注于遗传性疾病的诊断，特别是面向出生前、出生后及辅助生殖领域的分子策略。 3.1 常染色体显性/隐性遗传病的单基因诊断 阐述如何通过全基因组/外显子组测序结合生物信息学分析，快速定位导致孟德尔遗传病的致病性变异。重点讨论连锁分析在复杂家系中的应用，以及对新的或罕见基因变异的致病性判读（ACMG/AMP指南）。 3.2 产前诊断与胚胎植入前遗传学检测（PGT） 详细描述无创性产前检测（NIPT）的原理，即通过分析母体血清中游离DNA来筛查胎儿染色体非整倍体。深入探讨PGT-A（胚胎植入前遗传学筛查）和PGT-M（单基因病诊断）的技术流程，包括活检技术（如Trophectoderm Biopsy）和微阵列/NGS技术的应用，强调其在降低流产率和遗传风险中的作用。 3.3 线粒体遗传与表观遗传修饰的分子检测 分析线粒体DNA的特殊遗传模式及其相关疾病的诊断。同时，介绍组蛋白修饰、DNA甲基化等表观遗传标记在发育障碍、某些血液系统恶性肿瘤诊断中的新兴作用，特别是非编码区变异的检测。 第四章：感染性疾病与精准微生物组学 分子诊断技术极大地提高了对感染性疾病的快速、准确诊断能力，并正在推动微生物组研究的临床转化。 4.1 传统病原体检测的分子替代 对比血培养与核酸检测（如PCR、测序）在细菌、病毒和真菌感染诊断中的优劣。重点讨论利用宏基因组测序（mNGS）对未知或罕见病原体进行快速识别的优势，尤其是在免疫功能低下患者中的应用。 4.2 耐药性监测与快速传播病原体的溯源 探讨如何利用分子方法（如基因测序）来识别细菌和病毒的耐药基因（如MRSA的mecA，HIV的逆转录酶突变）。介绍脉冲电场凝胶电泳（PFGE）和全基因组测序在传染病疫情暴发中进行分子流行病学溯源和传播链分析中的关键作用。 第五章：分子诊断的生物信息学挑战与质量控制 海量数据和复杂的变异解读构成了分子诊断从实验室走向临床的最后一道关隘。 5.1 数据分析流程与变异注释 详细解析NGS数据处理的生物信息学流程，包括序列比对、变异召回（Variant Calling）、过滤与优先级排序。重点讨论变异的分类（SNV、InDel、CNV）及其致病性分级标准（ACMG/AMP），强调算法优化对减少假阳性和假阴性的重要性。 5.2 临床实验室的标准化与质量保证 探讨分子诊断实验室必须遵循的规范（如CAP、CLIA标准）。阐述内部质量控制（QC）和外部质量评估（EQA）在保证检测结果可信度中的必要性。讨论样本的标准化采集、处理及长期储存对分子信号稳定性的影响。 结语：迈向集成化与床旁诊断的未来 展望分子诊断学未来的发展方向，包括单细胞多组学分析的临床化、人工智能在辅助诊断与预后预测中的集成，以及微流控芯片技术在实现快速、低成本、床旁（POCT）分子检测方面的突破。强调跨学科合作是推动这些技术转化为有效临床工具的关键所在。

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“Pharmacogenomics”——一个听起来就充满科技感和前沿性的书名。它唤起了我对现代医学中一个重要分支的无限遐想。我猜想，这本书将带领读者进入一个全新的医学领域，在这个领域里，我们不再是简单地接受“标准”的治疗方案，而是根据我们独特的基因密码，来量身定制最适合自己的药物。我脑海中浮现出的画面是，书中会详细介绍如何通过分析患者的DNA，来预测他们对特定药物的反应。比如，对于某些心脏病药物，某些基因的变异可能会导致药物效果大打折扣，甚至引起严重的副作用，而这本书很可能就会揭示这些“基因开关”。我特别期待书中能够包含关于药物基因组学在儿科和老年医学中的应用，因为这两个群体往往对药物的反应更加敏感，个性化的用药方案对他们来说尤为重要。也许，书中还会探讨药物基因组学如何帮助我们更好地理解和治疗那些遗传性疾病，找到更有效的药物来缓解病痛，甚至为治愈这些疾病提供新的思路。而且，我坚信，这本书不会止步于理论的讲解，而是会提供一些实际的指导，比如如何与医生沟通，如何理解基因检测报告，以及如何为自己和家人争取到最适合的药物治疗。这绝对是一本能够深刻影响我们对健康和医疗认知的书籍。

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这本书的封面设计就吸引了我，那种深邃的蓝色搭配银色的字体，给人一种严谨又充满未来感的印象。我一直对药物如何与个体基因相互作用的奥秘充满好奇，而“Pharmacogenomics”这个书名恰好触及了我的兴趣点。虽然我并没有真正阅读其中的具体章节，但仅从书名的联想，我便能想象到书中会涉及到基因组学在药物选择、剂量调整以及预测治疗效果等方面的应用。我猜想，本书或许会以案例研究的形式，生动地展示不同基因型患者对同一药物产生截然不同反应的实际情况。也许会有关于个体化用药的最新进展，以及这种方法如何颠覆传统的“一刀切”式治疗模式。我尤其期待书中能探讨在罕见病治疗中，基因组学所扮演的关键角色，因为我知道，对于那些缺乏有效治疗方案的疾病，找到最适合的药物往往需要深入了解患者的遗传背景。此外，我也在想象，这本书可能会深入浅出地解释一些复杂的遗传学概念，并将其与临床实践紧密结合，让非专业读者也能领略到精准医疗的魅力。甚至，我可能会在书中读到关于药物研发的新方向，比如如何利用基因组学数据来设计更安全、更有效的药物，从而避免过去可能出现的药物副作用。这本书的出现，无疑为我打开了一扇了解现代医学前沿的大门，我迫不及待地想要探索其中的知识宝藏。

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当我第一眼看到这本书时，“Pharmacogenomics”这个词汇本身就勾起了我强烈的求知欲。它暗示着一个将药理学和基因组学深度融合的领域，这无疑是现代医学最令人兴奋的发展方向之一。我脑海中浮现出的画面是，本书会像一本详尽的百科全书，系统地梳理从基因突变如何影响药物代谢酶活性，到不同种族人群在药物反应上的遗传差异，再到新兴的CRISPR技术如何可能在未来改变药物基因组学的格局。我猜测，作者可能花了大量时间和精力去搜集和整合全球范围内最新的研究成果，并以一种逻辑清晰、结构严谨的方式呈现出来。我特别希望书中能够包含一些关于如何解读和应用基因检测报告的实用指南，让医生和研究人员能够更有效地将基因组信息转化为临床决策。也许，本书还会探讨在药物基因组学领域面临的伦理和社会挑战，比如基因隐私的保护、数据共享的规范以及如何确保这种先进技术能够惠及所有人群，而不是加剧医疗不平等。我坚信，一本关于药物基因组学的书籍，不仅仅是学术研究的成果，更是推动医学进步、改善患者生活质量的重要基石。它代表着一种更理性、更科学的医疗模式，能够最大限度地提高治疗的有效性和安全性。

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这本书的 title “Pharmacogenomics” 引起了我极大的兴趣，因为我对如何根据个体的基因特征来优化药物治疗一直抱有浓厚的兴趣。我推测，这本书的内文会细致地阐述药物基因组学的基本原理，包括基因型与药物疗效和毒性的关联。或许，它会深入探讨一些关键的药物代谢酶基因，例如CYP450家族，并详细解释它们的单核苷酸多态性（SNPs）如何影响药物在体内的代谢速度，进而影响药物的血药浓度和疗效。 我甚至可以想象，书中会包含大量的临床案例，通过具体的病症和药物，来生动地展示药物基因组学在实际应用中的价值。 例如，针对抑郁症患者，如何根据其基因型选择最适合的抗抑郁药，以提高治疗成功率并减少不良反应。 我也期待，这本书会涉猎到药物基因组学在药物研发中的作用，是如何帮助制药公司更有效地识别潜在的药物靶点，以及如何设计更具针对性的临床试验。 此外，这本书或许还会涉及一些新兴的药物基因组学技术，比如基因测序的成本降低如何推动其在临床中的普及，以及基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在未来药物基因组学领域的潜在应用。 这是一本充满希望和前沿知识的书籍，它预示着医疗保健的未来将更加个性化和精准。

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“Pharmacogenomics”——这个书名本身就充满了科学的严谨性和探索的魅力。在我看来，这不仅仅是一本书，更像是一把钥匙，能够解锁我们身体内部隐藏的关于药物反应的奥秘。我猜测，书中会深入剖析那些影响药物代谢、分布、靶点结合和排泄的关键基因，并解释这些基因的变异如何导致个体之间在用药效果和不良反应上的巨大差异。我设想，书中可能会用大量图表和模型来可视化这些复杂的生物化学过程，帮助读者更好地理解基因与药物之间的“对话”。此外，我也期待书中能够涵盖不同治疗领域，比如肿瘤学、心血管疾病、精神疾病等，在药物基因组学指导下的个性化治疗方案。想象一下，一位癌症患者能够通过基因检测，预知哪种化疗药物对其最有效，同时又最大限度地规避副作用，这无疑是医学的巨大进步。我也在思考，本书是否会探讨大数据和人工智能在药物基因组学研究中的应用，例如利用机器学习算法来识别新的药物基因组标志物，或者预测复杂药物相互作用的可能性。总而言之，这本书在我心中，代表着精准医疗的未来，是推动医学向着更个体化、更高效、更安全方向发展的重要文献。

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