Large-Scale Genome Sequence Processing pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:World Scientific Pub Co Inc

作者:Morishita, Shinichi

出品人:

页数:236

译者:

出版时间:

价格:$ 124.30

装帧:HRD

isbn号码:9781860946356

丛书系列:

图书标签:

• 英文版
• 大数据
• 基因组学
• 生物信息学
• 大规模数据处理
• 序列分析
• 基因组测序
• 算法
• 数据挖掘
• 云计算
• 生物统计学
• Python

好的，这是一份关于一本名为《大规模基因组序列处理》（Large-Scale Genome Sequence Processing）的书籍的详细内容简介，此简介旨在描述该书涵盖的主题和深度，同时避免提及任何与实际内容无关的信息或AI生成痕迹。 --- 图书简介：深度解析大规模基因组数据处理 《大规模基因组序列处理》 是一部深入探讨现代生物信息学核心挑战与前沿解决方案的权威著作。本书聚焦于当前基因组学研究中遇到的海量数据处理难题，为研究人员、生物信息学家以及数据科学家提供了一套系统化、实用的方法论和技术栈。我们生活在一个测序技术日新月异的时代，每一次技术迭代都带来了前所未有的数据量，如何有效地存储、管理、分析和解释这些TB乃至PB级别的基因组信息，是当前科学界亟待解决的关键问题。 本书结构严谨，内容全面，从基础理论到高级应用，层层递进，旨在帮助读者构建一个坚实的知识体系，以应对当前及未来的生物数据洪流。 第一部分：基础架构与数据管理 本书的开篇部分奠定了理解大规模基因组数据处理的基础。我们首先深入剖析了当前主流的高通量测序技术（如Illumina, PacBio, Oxford Nanopore）产生的数据特性、质量控制标准以及文件格式的演变。重点探讨了FASTQ、BAM/SAM、VCF等核心文件格式的内在结构和优化存储策略。 在数据管理方面，本书详尽阐述了面向生物信息学的高性能计算（HPC）架构。读者将了解到如何有效利用集群计算环境、并行化工具（如MPI, OpenMP）以及GPU加速技术来加速传统计算密集型任务。此外，针对PB级别的数据集，我们详细介绍了分布式文件系统（如HDFS） 和云原生存储解决方案 的部署与优化，强调了数据冗余、访问效率与成本控制之间的平衡艺术。书中包含了大量关于如何设计高效的I/O管道和数据流水线的案例分析。 第二部分：序列比对与组装的前沿技术 高质量的序列比对和准确的基因组组装是后续分析的基石。本部分聚焦于大规模序列比对算法的优化。我们不仅复习了BWA、Bowtie2等经典工具的工作原理，更深入探讨了基于索引结构（如FM-index, Burrows-Wheeler Transform） 的改进策略，以及如何利用先进的内存管理技术，将比对速度提升至新的水平。针对长读长测序数据，本书专门辟章讲解了稀疏匹配算法和基于图论的组装策略，包括De Bruijn图和Overlap-Layout-Consensus (OLC) 流程在超大型基因组（如人类泛基因组）中的实际应用与挑战。 第三部分：变异检测与功能注释的规模化 随着群体基因组学研究的深入，发现和注释数百万甚至上亿个变异位点成为常态。本书详细剖析了大规模变异检测（SNV, Indel, SV, CNV） 的主流流程，包括从比对后处理（如Base Quality Score Recalibration, indel realignment）到调用算法（如GATK HaplotypeCaller, Strelka2）的每一步优化策略。特别地，我们探讨了如何构建可重复、可追溯的变异调用流程，并利用贝叶斯方法和机器学习模型来提高变异的准确性和过滤假阳性。 在功能注释方面，本书超越了简单的数据库查询，介绍了如何利用大规模图数据库（Graph Databases） 来整合和关联来自多个数据库（如dbSNP, ClinVar, gnomAD）的信息，构建复杂的基因-疾病关联网络，并展示了如何利用这些网络加速罕见或复杂变异的溯源分析。 第四部分：面向应用的并行化与自动化工作流 现代生物信息学越来越依赖于自动化和可扩展的工作流。本部分着重于工作流管理系统（WMS） 的实际部署与优化，包括Nextflow和Snakemake等工具在处理数万个样本时的性能表现。书中提供了丰富的容器化技术（Docker, Singularity） 实践指南，确保分析环境的一致性和可移植性，尤其是在跨越本地HPC与公共云环境时。 此外，本书深入讲解了大规模群体基因组分析中常用的统计遗传学模型（如GWAS, PCA, Admixture analysis）的并行化实现，例如如何将矩阵运算和迭代优化算法迁移至GPU集群上，实现分钟级的分析时间，而非传统的数小时或数日。 第五部分：前沿与未来趋势 最后，本书展望了基因组数据处理领域的未来方向。我们探讨了单细胞多组学数据的集成处理所带来的数据爆炸性增长问题，以及如何利用深度学习模型（如卷积神经网络和Transformer架构）来改进序列特征提取和功能预测的准确性。对数据隐私保护技术（如联邦学习和差分隐私） 在共享敏感基因组数据中的应用进行了前瞻性讨论。 《大规模基因组序列处理》 不仅是一本技术手册，更是一份应对未来生物数据挑战的战略指南。通过本书的学习，读者将掌握驾驭TB级基因组数据所需的理论深度和工程实践能力。

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