Guide to Analysis of DNA Microarray Data pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:John Wiley & Sons Inc

作者:Knudsen, Steen

出品人:

页数:184

译者:

出版时间:2004-3

价格:578.00元

装帧:Pap

isbn号码:9780471656043

丛书系列:

图书标签:

• DNA microarray
• Gene expression
• Bioinformatics
• Data analysis
• Genomics
• Molecular biology
• Statistics
• Computational biology
• Biotechnology
• Microarray analysis

深入探索基因组学的奥秘：下一代测序数据的高级解析 图书名称：Guide to Next-Generation Sequencing Data Analysis: From Reads to Biological Insights 图书简介 面向对象： 本书专为生物信息学研究人员、计算生物学家、分子生物学家、基因组学领域的研究生以及对高通量测序数据分析有浓厚兴趣的专业人士设计。无论您是刚刚接触NGS数据的初学者，还是希望深化在特定领域（如转录组、表观遗传学或宏基因组学）分析能力的资深研究者，本书都将为您提供系统而深入的指导。 核心内容与结构： 本书全面覆盖了从原始测序数据（Reads）处理到最终生物学解释的整个NGS数据分析流程。我们摈弃了仅仅停留在工具介绍的层面，而是侧重于数据质量控制背后的统计学原理、算法选择的考量，以及如何将复杂的分析结果转化为具有临床或基础研究意义的生物学结论。 第一部分：基础构建与数据质量控制 (Foundations and Quality Assurance) 本部分将数据分析的基石——测序数据的质量——置于首位。 1. 测序技术综述与数据格式： 详细解析当前主流测序平台（Illumina、PacBio、Oxford Nanopore）的原理及其带来的数据特性差异（如错误模式、读长分布）。深入讲解FASTQ、SAM/BAM等核心文件格式的结构和信息承载方式。 2. 质量评估与预处理： 重点介绍Phred质量得分的统计学意义。详述使用FastQC、MultiQC等工具进行全面质量报告生成的方法。探讨Adapter序列移除、低质量碱基截断的严格标准与阈值设定，并讨论在不同实验类型（如ChIP-seq vs. RNA-seq）中质量控制策略的微调。 第二部分：比对、组装与变异检测 (Alignment, Assembly, and Variation Discovery) 这是将原始数据转化为可操作序列信息的核心阶段。 3. 序列比对算法的精细剖析： 不仅介绍BWA-MEM、Bowtie2等常用比对器的用法，更深入探讨其底层算法（如索引构建、种子搜索、局部比对）如何影响比对的灵敏度和特异性。讨论比对过程中遇到的挑战，如重复序列区域的比对歧义性。 4. 从比对到下游分析的准备： 深入讲解BAM文件操作的最佳实践，包括排序、去重（PCR Duplicates的识别与过滤）、以及标记双端数据中的插入片段信息。 5. 基因组变异的捕获： 针对SNP、Indel和结构变异（SV），详细阐述HaplotypeCaller、DeepVariant等变异调用工具的原理。强调变异质量评分（VQSR）的统计模型，以及如何利用高质量的参考样本集进行过滤，确保变异数据的准确性。 第三部分：特定实验类型的深度解析 (In-Depth Analysis for Specific Modalities) 本部分根据当前最热门的NGS应用场景，提供模块化的深入教程。 6. 转录组学（RNA-seq）的定量与差异分析： 区别对待定量方法（如Reads Per Kilobase Million, FPKM vs. TPM）。重点解析DESeq2和EdgeR背后的负二项分布模型，强调如何在低表达基因和高变异批次效应下选择合适的统计测试。讨论剪接位点分析和融合基因的识别。 7. 表观遗传学（ChIP-seq/ATAC-seq）的峰值识别与特征富集： 讲解如何使用MACS2等工具进行峰值呼叫，包括其背景建模机制。分析如何结合基因组注释数据库（如RefSeq, ENCODE）进行下游的Motif富集和转录因子结合位点的功能注释。 8. 宏基因组学（Metagenomics）的分类与功能预测： 介绍基于16S rRNA和全基因组快照（Shotgun）的分析路径差异。详述QIIME2和MetaPhlAn等工具中的数据去噪和物种丰度估计方法，以及KEGG/COG通路注释的统计学意义。 第四部分：数据整合与生物学解释 (Data Integration and Biological Interpretation) 分析的终极目标是将数字转化为知识。 9. 数据整合与多组学关联： 探讨如何将NGS数据与其他组学数据（如蛋白质组学、代谢组学）进行整合分析。介绍基于网络分析（如WGCNA）的方法来识别共表达模块或功能关联通路。 10. 统计功效、批次效应与可重复性： 强调实验设计的重要性。深入讨论如何使用主成分分析（PCA）和线性混合模型（LMM）来识别和校正实验批次效应。提供创建标准化分析流程（Pipeline）的指导方针，以确保研究结果的稳健性和可重复性。 本书特色： 实战驱动的R/Python代码示例： 每个关键步骤都配有可以直接在Linux/Unix环境中运行的脚本片段，并辅以Bioconductor和Scikit-learn等主流库的详细解释。 超越“黑箱”操作： 我们致力于揭示常用工具背后的统计学假设，帮助读者理解“为什么”这个参数重要，而不是仅仅记住“如何”输入命令。 面向未来的视角： 探讨单细胞测序（scRNA-seq）数据分析的初步挑战和前沿算法，为读者进入更复杂的领域做好准备。 通过对本书的系统学习，读者将能够自信地设计、执行、并批判性地解释任何高通量测序项目产生的数据，最终推动生物医学研究的边界。

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