《分子医学遗传学》共分为十四章，包括绪论、遗传的物质基础、遗传信息的传递、遗传性状的表达、遗传性状的控制、变异的分子基础、DNA损伤与修复系统、染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、药物遗传学与药物基因组学、肿瘤遗传学、基因诊断和基因治疗等章节。为了便于理解和复习，每章后均附有思考题，全书的末尾列出了主要的参考文献，可供进一步的查阅。
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