心脏标志物临床应用进展 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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页数:639

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出版时间:2009-10

价格:58.00元

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isbn号码:9787117121194

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• 醫學院內科學
• 循环系统
• 心脏标志物
• 临床应用
• 生物标志物
• 心血管疾病
• 诊断
• 检验医学
• 心肌损伤
• 急诊医学
• 医学进展
• 临床医学

好的，这是一本名为《神经系统疾病的分子诊断学新进展》的图书简介： 《神经系统疾病的分子诊断学新进展》 内容简介 本书深入探讨了神经系统疾病分子诊断领域的最新突破与未来趋势。随着基因组学、蛋白质组学以及生物信息学技术的飞速发展，我们对神经退行性疾病、神经遗传病、自身免疫性神经病变乃至脑肿瘤的病理机制的理解已达到前所未有的深度。本书旨在为神经科医生、分子生物学家、遗传咨询师以及相关研究人员提供一个全面、深入且具有实践指导意义的参考资源。 第一部分：神经系统疾病分子基础与诊断策略的演变 本书开篇部分首先回顾了神经系统疾病诊断的传统模式，并着重阐述了分子诊断学如何从根本上改变了这一领域。我们将详细介绍神经系统的复杂性、神经元与胶质细胞的分子特征，以及如何利用这些特征来识别异常。 神经系统疾病的分子异质性： 探讨了阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、肌萎缩侧索硬化（ALS）等复杂疾病的遗传背景与环境相互作用。重点分析了单基因突变、多基因风险评分（PRS）以及表观遗传学修饰在疾病发生发展中的作用。 高通量测序技术的革新： 详细解读了全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、靶向测序 panel 以及单细胞测序（scRNA-seq）在神经病学中的具体应用。阐述了如何利用这些技术从海量的遗传数据中精准定位致病基因和变异。 RNA 测序与转录组分析： 深入剖析了 RNA-seq 在揭示疾病状态下神经元功能障碍、信号通路失调以及新型非编码 RNA（如 miRNA、lncRNA）生物标志物方面的潜力。 第二部分：神经退行性疾病的精准分子诊断 本部分聚焦于当前临床挑战最大的神经退行性疾病，详细阐述了利用分子技术实现早期、准确诊断的方法。 阿尔茨海默病（AD）的生物标志物： 不仅涵盖了经典的 $ ext{A}eta$ 和 $ ext{tau}$ 蛋白的血液和脑脊液检测，更深入探讨了利用高敏感度的单分子阵列（Simoa）技术进行早期血浆 $ ext{p}$-$ ext{tau}$ 的检测，以及如何整合 APOE 基因型信息进行风险评估。 帕金森病（PD）的分子谱： 讨论了 $ ext{SNCA}$、$ ext{LRRK2}$、$ ext{GBA}$ 等基因突变在遗传性 PD 中的诊断价值。同时，着重介绍了基于 Alpha-synuclein（$alpha$-Syn）种子扩增试验（$ ext{SAA}$）的体外检测技术，该技术在识别路易体病理学方面的突破性应用。 运动神经元疾病（MND/ALS）的基因筛查： 阐述了 $ ext{SOD1}$、$ ext{C9orf72}$（$ ext{G4/2}$ 重复）等关键基因的检测流程。特别是针对 $ ext{C9orf72}$ 基因中 $ ext{GGGGCC}$ 重复序列的精准扩增与分型技术，以及如何解读其临床意义。 第三部分：神经遗传病与罕见病的分子诊断路径 遗传性神经系统疾病往往具有高度的临床异质性和遗传复杂性。本部分构建了一套系统化的分子诊断流程。 线粒体疾病与代谢性神经病： 介绍了线粒体 DNA 测序和核基因组测序在诊断相关神经系统症状（如共济失调、癫痫）中的应用。阐述了代谢通路分析（代谢组学）如何与基因检测结合，以实现功能性诊断。 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）与胚胎学： 针对有明确遗传背景的家庭，探讨了下一代测序技术在 $ ext{PGD}$ 中应用，以预防特定神经系统疾病的遗传。 神经肌肉疾病的分子诊断： 侧重于杜氏肌营养不良症（DMD）的缺失/重复分析（MLPA）和基因内缺失的精确识别，以及脊髓性肌萎缩症（SMA）的 $ ext{SMN1}$ 基因拷贝数分析在新生儿筛查中的重要性。 第四部分：神经系统肿瘤与感染性疾病的分子病理学 分子诊断不仅用于遗传性疾病，在肿瘤和感染性疾病的鉴别诊断中也发挥着关键作用。 神经胶质瘤的分子分型： 详细解析了当前中枢神经系统肿瘤分类（$ ext{WHO}$ 2021 版）中对分子标志物的依赖性，包括 $ ext{IDH}$ 突变状态、$ ext{1p/19q}$ 联合缺失、$ ext{MGMT}$ 启动子甲基化状态的检测，及其对预后和治疗选择（如替莫唑胺疗效预测）的指导意义。 脑肿瘤的循环游离 DNA（$ ext{cfDNA}$）检测： 探讨了液体活检在监测肿瘤负荷、评估治疗反应和检测微小残留病灶方面的潜力。 神经系统感染的分子病原学检测： 比较了传统培养法与基于宏基因组学下一代测序（$ ext{mNGS}$）在快速识别罕见或难培养的病毒、细菌、真菌和寄生虫感染（如脑炎、脑膜炎）中的优势和局限性。 第五部分：生物信息学、生物标志物发现与临床转化 本书的最后一部分关注分子诊断结果的解释和未来的临床应用前景。 神经病学数据的生物信息学分析： 强调了变异的注释、功能预测以及如何解读复杂数据（如 CNV、结构变异）。介绍了用于神经退行性疾病的深度学习模型在影像学和分子数据整合中的应用。 新型非编码 RNA 作为诊断和预后标志物： 讨论了循环外泌体 $ ext{miRNA}$ 和 $ ext{lncRNA}$ 在反映中枢神经系统病理状态的潜力，以及如何克服其作为临床工具的标准化挑战。 从实验室到临床的转化： 讨论了分子诊断结果如何直接影响治疗决策（精准治疗），包括基因治疗靶点的选择、核酸药物的研发与临床试验设计。 本书结构严谨，内容翔实，力求在理论深度与临床实用性之间取得平衡，是神经科学领域研究人员和临床实践者不可或缺的工具书。

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这本书带给我最大的启发在于它对“整体观”的强调，超越了单一标志物的局限性。在读完关于传统标志物的应用后，后续章节便自然而然地转向了多模态数据整合的未来方向。它清晰地描绘了一个图景：未来的心脏标志物诊断将不再依赖于某一个“神奇分子”，而是依赖于对蛋白组学、代谢组学乃至影像学数据的综合分析。书中对整合生物信息学工具在标志物筛选中的作用进行了深入探讨，即便这些工具本身复杂难懂，作者也提供了非常实用的临床转化视角，让人明白如何与生物信息学家有效沟通，共同挖掘数据中的宝藏。这本著作真正做到了“承上启下”，它夯实了我们对现有标志物的理解，同时也为我们指明了通往更精准、更个体化心脏病诊疗体系的必经之路。读完后，我感觉自己对这个领域的视野被极大地拓宽了。

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这本《心脏标志物临床应用进展》的封面设计着实吸引人，那种深邃的蓝色调，配上简洁有力的字体，立刻就让人联想到医学领域的严谨与前沿。拿到书后，我最深的感受是它的内容广度与深度达到了一个惊人的平衡。首先，它对基础理论的梳理非常扎实，不是那种空泛的理论堆砌，而是紧密结合临床实践的脉络。比如，在介绍BNP和NT-proBNP时，作者没有仅仅停留在诊断急性心力衰竭的常规应用，而是深入探讨了它们在慢性心衰患者风险分层、治疗反应监测中的最新数据和争议点。我记得有一章专门分析了心肌损伤标志物（如肌钙蛋白）在非典型心梗表现中的敏感性与特异性，还引入了高敏肌钙蛋白检测方法的迭代历史及其对急诊流程的实际影响。阅读这些章节时，我感觉就像是坐在一个经验丰富的心脏病专家身边，他不仅告诉你“是什么”，更会细致地剖析“为什么”以及“如何做”，每一个案例分析都充满了说服力。这种详尽的阐述方式，极大地提升了我对这些标志物在真实世界中复杂应用的理解，特别是对于那些处理疑难病例的临床医生来说，无疑是一本不可多得的案头参考书。

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这本书的结构安排堪称教科书级别的范本，逻辑链条清晰得令人赞叹。它没有采用传统的按疾病分类的模式，而是匠心独运地构建了一个以“标志物”为核心的知识网络。我特别欣赏它对新型生物标志物的引入和评估部分，这部分的处理非常到位，没有盲目追捧“新秀”，而是用非常审慎的语言去权衡它们在成本效益、可及性以及临床效用上的潜力与局限。例如，关于炎症标志物（如hs-CRP）在动脉粥样硬化风险评估中的地位，作者引用了多项大型前瞻性研究的结果，并对其在个体化治疗指导中的价值进行了批判性评价，这种客观中立的态度，让人倍感信服。再者，书中对于检验医学与临床科室之间的沟通桥梁搭建也着墨不少，提出了很多关于结果解读规范、报告优化建议的实操性内容，这在很多学术专著中是缺失的。总的来说，这本书不仅是对现有知识的总结，更是一次对未来心脏标志物发展方向的深度思考和前瞻布局，读完后让人对学科的未来充满期待。

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我对本书的语言风格印象深刻，它成功地在学术的严谨性与阅读的流畅性之间找到了一个精妙的平衡点。作者的叙述文笔老练，既有医学文献的精确性，又带着一种循循善诱的学者气质。读起来并不枯燥，每一个复杂的概念都被拆解成了易于理解的模块，通过精妙的图表和流程图来辅助说明，极大地降低了理解门槛。特别是涉及到高通量测序技术在心脏病基因标志物发现中的应用章节，面对如此尖端和抽象的技术，作者依然能用生动的比喻和清晰的逻辑将其阐述明白，让人感觉这些前沿技术并非遥不可及。同时，书中对一些经典争议点的讨论非常精彩，比如关于心肌损伤与心肌再灌注损伤界限的生物标志物区分，不同文献观点激烈交锋时的那种学术张力被很好地还原了，这使得阅读过程充满了思考和辨析的乐趣，而非被动接受。这种兼具深度和可读性的写作手法，让这本书不仅适合专业人士，也对高年级医学生极具价值。

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这本书在文献引用和循证医学基础方面做得极其出色，体现了极高的学术素养。我特意查阅了其中引用的几篇关键文献，发现其来源大多是近五年的顶级期刊，显示出作者紧跟学科前沿的努力。更重要的是，书中并非简单地罗列引用文献，而是将这些证据巧妙地融入到临床决策树的构建之中。举例来说，在讨论如何利用心输出量指标（如PAPP-A）指导心衰药物调整时，作者详细展示了如何根据证据强度来选择最佳的干预时机和药物剂量，这对于提升临床决策的质量至关重要。我尤其欣赏它对于不同人群（如老年人、肾功能不全患者）中标志物参考值调整的讨论，这体现了对临床异质性的深刻认识。这种基于铁证的论述，使得书中的每一个结论都有着坚实的基石，让人在实际工作中引用时能够底气十足。

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