Genetics of Obesity Syndromes

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出版者:Oxford University Press
作者:Philip R. Beales
出品人:
页数:304
译者:
出版时间:2008-9-12
价格:CAD 90.00
装帧:Hardcover
isbn号码:9780195300161
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传学
  • 肥胖
  • 综合征
  • 基因
  • 代谢
  • 内分泌
  • 医学
  • 遗传疾病
  • 表观遗传学
  • 营养学
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具体描述

Obesity is one of the most important contributing factors to disease throughout the world and is an area of great current interest among researchers and clinicians. The genetics of common obesity is complex, and an important thread through this labyrinth is the study of genetic syndromes in which obesity is a major component. By examining the genetic mechanisms of obesity in these syndromes, the authors will shed new light on the genetics of common obesity. This is the first book on this important and exciting new area and addreses both the molecular and clinical features of the obesity syndromes, providing hard-core information for researchers and practical guidelines for clinicians caring for obese patients. The book is divided into three sections: the first covers approaches for assessing and investigating the obese individual; the second describes nondysmorphic, monogenic forms of obesity; and the third documents key, multisystem obesity syndromes with various genetic etiologies. It is as much a reference book as it is a manual and will appeal to clinical geneticists, obesity researchers, endocrinologists, nutritionists, and medical biologists.

体重管理领域的新视角:探索肥胖症的遗传根源 肥胖症,一个全球性的健康挑战,其背后错综复杂的病理生理机制一直是科学研究的焦点。长期以来,我们将其主要归因于生活方式因素,如饮食习惯和体力活动水平。然而,越来越多的证据表明,遗传因素在个体对环境刺激的反应以及体重调节能力方面扮演着至关重要的角色。本书《肥胖症综合征的遗传学》(Genetics of Obesity Syndromes)将引领读者深入探究肥胖症的遗传维度,揭示那些隐藏在我们基因组中的密码,以及它们如何共同塑造我们身体的脂肪分布、食欲控制和能量代谢。 本书并非仅仅罗列一系列基因列表,而是致力于构建一个全面而深入的理解框架。我们将从基础的孟德尔遗传定律出发,回顾那些影响体重调节的关键基因及其多态性。这些基因的变异如何影响激素信号通路,如瘦素、胰岛素、胃饥饿素等,从而扰乱身体的能量平衡,是本书探讨的核心内容之一。例如,瘦素抵抗的遗传基础,以及它如何在某些个体中导致持续的食欲旺盛和能量消耗降低,将得到详尽的阐述。 本书将重点关注几种经典的、由单一基因突变引起的罕见肥胖症综合征。这些“纯粹”的遗传模型为我们理解肥胖症的分子机制提供了宝贵的窗口。我们将深入剖析Prader-Willi综合征、Bardet-Biedl综合征、Leptin基因缺陷型肥胖等病例。通过分析这些综合征的基因型-表型关系,我们可以窥探特定基因在正常体重维持中所承担的关键功能。例如,Prader-Willi综合征中基因印记异常如何影响下丘脑的发育和功能,进而导致严重的食欲亢进和发育迟缓,将是本书的重要章节。 除了罕见单基因突变,本书还将广泛探讨多基因遗传对常见肥胖症的贡献。我们知道,大多数肥胖症并非由单个基因决定,而是由多个基因的微小效应累加,并与环境因素相互作用的结果。本书将介绍全基因组关联研究(GWAS)的最新进展,以及如何通过这些大规模研究识别出与肥胖症风险相关的常见基因变异。我们将深入分析这些变异可能影响的生物学通路,包括脂肪生成、脂肪分解、能量消耗、食欲调节以及大脑对食物奖励的反应等。 特别的是,本书还将关注体重管理干预措施对不同遗传背景个体的反应差异。基因型可能预示着某些饮食模式、运动疗法或药物治疗的有效性。例如,某些基因多态性可能使得个体对低脂饮食反应更好,而另一些个体则可能从低碳水化合物饮食中获益更多。理解这些遗传差异,将有助于实现更加精准和个性化的体重管理策略。本书将回顾相关研究,并展望未来如何利用基因组信息指导临床实践。 本书的内容覆盖面广,从基础科学研究到临床应用,力求为读者提供一个多维度的视角。我们不仅将回顾经典的遗传学研究,还将引入最新的基因组学技术,如全基因组测序、外显子组测序以及表观遗传学研究,这些技术正以前所未有的方式拓展我们对肥胖症遗传机制的认识。例如,DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传调控如何在后天环境中影响基因表达,进而影响体重,也将是本书探讨的议题。 此外,本书还将讨论基因与环境的相互作用。遗传易感性并非个体肥胖的唯一决定因素,环境因素如营养过剩、缺乏运动、社会经济压力等,在激活遗传易感性方面起着至关重要的作用。我们将探讨基因-环境交互作用如何塑造个体对特定环境因素的反应,从而解释为何在相似生活条件下,不同个体表现出不同的体重变化。 本书的目标读者涵盖遗传学家、内分泌学家、代谢病专家、营养师、临床医生以及对肥胖症的遗传基础感兴趣的科研人员和学生。通过阅读本书,读者将能够: 深入理解肥胖症的遗传学基础: 掌握影响体重调节的关键基因及其功能。 认识不同类型的肥胖症综合征: 了解罕见单基因遗传性肥胖及其分子机制。 掌握多基因遗传在常见肥胖症中的作用: 熟悉全基因组关联研究的成果及其对体重管理的影响。 洞察基因与环境的相互作用: 理解遗传背景如何在不同程度上影响个体对生活方式的反应。 展望个性化体重管理的未来: 探索如何利用基因组学信息指导临床决策和干预策略。 《肥胖症综合征的遗传学》是一本信息丰富、分析透彻的著作,它将为肥胖症研究领域带来新的思考,并为开发更有效的预防和治疗策略提供重要的理论依据。本书的出版,标志着我们对这一复杂健康问题认识的一次重要飞跃,为理解和应对日益严峻的肥胖症挑战,铺设了坚实的科学基石。

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目录信息

读后感

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用户评价

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从实用性的角度来看,这本书的结构安排体现了极强的目的性。它似乎是为临床遗传学家和生物技术开发人员量身定制的。书的后半部分花了大篇幅来讨论靶向治疗的潜力,将理论发现与药物研发的前景紧密联系起来。作者清晰地勾勒出了哪些遗传位点更具有可干预性,以及当前药物筛选面临的挑战,比如如何有效穿过细胞屏障或克服冗余的信号通路。这种前瞻性思维,使得这本书在学术价值之外,还拥有了重要的产业参考价值。我发现,它提供了一个全面的、自上而下(从庞大基因库到具体分子靶点)的视角来看待肥胖这一复杂的健康议题。总而言之,这是一部令人肃然起敬的学术巨著,它无疑将成为该领域未来研究的基石之一。

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坦白说,这本书的阅读体验是需要投入精力和耐心的,它绝不适合在通勤路上快速浏览。它的深度要求读者具备一定的生物化学和分子遗传学基础,否则某些章节可能会显得有些晦涩难懂。然而,对于那些愿意沉下心来钻研的读者而言,这本书的回报是巨大的。我个人对其中关于表观遗传学调控机制的论述特别感兴趣。作者没有停留在基因本身,而是深入探讨了DNA甲基化、组蛋白修饰等如何“记忆”早期的环境暴露,进而影响成年后的体重调节。这种前沿且富有洞察力的分析,让我对肥胖的理解从静态的基因型描述扩展到了动态的、受环境影响的调控网络。这本书的排版也值得称赞,虽然内容密集,但合理的段落划分和恰当的图文穿插,有效地缓解了视觉疲劳,让漫长的阅读过程变得相对流畅。

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这本书最大的亮点之一,在于它不仅仅罗列了已知的遗传综合征,更重要的是,它系统地梳理了研究这些综合征所采用的实验方法论的演进过程。从早期的连锁分析到高通量的全基因组关联研究(GWAS),作者细致地剖析了每种技术在识别新致病基因时的优势与局限性。这种“如何做研究”的视角,对于正在攻读相关课题的研究生来说,具有极高的指导意义。例如,在讨论特定综合征的异质性问题时,作者展示了如何运用不同世代的数据集进行交叉验证,以确保结论的稳健性。这种方法学的讨论,远超出一本纯粹的知识汇编,它更像是一本关于如何设计和解读人类遗传学实验的“实战指南”。每一次阅读,我都感觉自己的科研思维又得到了进一步的磨砺和提升。

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这本书的文字风格带着一种沉静的学术气质,行文逻辑严密,仿佛带领着读者进行一场层层递进的科学探险。我发现它在处理跨学科知识的整合上展现了极高的水准。从传统的孟德尔遗传学原理,到最新的CRISPR技术在肥胖相关基因编辑中的潜在应用,作者构建了一个非常宏大的知识框架。我特别喜欢作者在讨论不同种群遗传背景差异时所持有的批判性视角,没有简单地将单一地区的发现推广到全球,而是强调了环境、生活方式与基因背景之间复杂的相互作用机制。这种平衡和审慎的态度,极大地提升了这本书的价值。书中的注释和参考文献列表详实得令人敬佩,每一条引文都像是为后续的深入研究铺设的坚实阶梯,体现了作者深厚的学术积累。我甚至能想象到,在撰写这本书的过程中,作者投入了多少个小时在浩瀚的文献海洋中进行筛选和整合。

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这本书的封面设计得非常引人注目,色彩搭配沉稳又不失活力,给我的第一印象是内容会非常专业和权威。当我翻开内页时,立刻被其详实的图表和清晰的结构所吸引。我尤其欣赏作者在介绍复杂遗传学概念时所采用的类比和深入浅出的叙述方式。例如,在讨论特定基因突变如何影响能量代谢通路时,作者不仅提供了详尽的分子生物学细节,还配上了精美的流程图,使得即便是初次接触该领域的读者也能快速抓住核心要点。书中的案例分析部分做得尤为出色,它将抽象的理论知识与真实的临床表现紧密结合起来,让我真切地感受到这些基因层面的变化是如何在个体身上产生影响的。阅读过程中,我多次停下来,对着那些详细的基因测序数据和蛋白质相互作用网络图仔细揣摩,作者的严谨态度和对细节的把控令人印象深刻。这本书显然不是那种走马观花的科普读物,它更像是一本为专业研究人员准备的深度参考手册,每一个章节都充满了可供挖掘的研究线索。

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