Clinical, Genetic and Molecular Precursor Features in Colorectal, Neoplasia pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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作者:Soreide, Kjetil (EDT)/ Soiland, Havard (EDT)

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页数:110

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价格:29

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isbn号码:9781604567144

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• Colorectal Neoplasia
• Clinical Oncology
• Genetic Biomarkers
• Molecular Biology
• Genetics
• Cancer Research
• Colorectal Cancer
• Precision Medicine
• Diagnosis
• Prognosis

结直肠肿瘤的早期信号：病理、遗传与分子机制的深度探索 结直肠肿瘤，作为全球范围内发病率和死亡率都居高不下的癌症类型，其早期发现和精准干预一直是医学界关注的焦点。本书《结直肠肿瘤的病理、遗传与分子前驱特征》旨在全面梳理和深入解析导致结直肠肿瘤发生的关键前驱特征，涵盖了疾病发展的早期病理改变、遗传易感性因素以及分子层面的复杂调控机制。本书不对书中未包含的内容进行讨论，力求为临床医生、科研人员以及对结直肠肿瘤防治感兴趣的读者提供一个详实、前沿的知识框架。 第一部分：结直肠肿瘤的病理前驱特征 在肿瘤发生的早期，结直肠黏膜会发生一系列可识别的形态学和组织学改变，这些改变为我们提供了肿瘤发生的关键线索。本书将重点阐述以下几个方面的病理前驱特征： 1. 腺瘤性息肉： 腺瘤是结直肠癌最常见的前驱病变，其发生率随年龄增长而显著增加。本书将详细介绍不同类型的腺瘤，包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤，并深入分析其组织学特点、异型增生程度（低度异型增生、高度异型增生）与恶变风险的关系。我们将探讨腺瘤发生的微观环境、黏膜细胞的异常增殖和分化过程，以及上皮内瘤变（intraepithelial neoplasia）的诊断标准与演进规律。 2. 锯齿状病变（Serrated Lesions）： 近年来，锯齿状病变作为一种重要的结直肠肿瘤前驱病变，其在结直肠癌发生中的作用日益受到重视。本书将详细介绍锯齿状腺瘤（serrated adenoma）和锯齿状息肉（serrated polyp）的病理特征，包括其特殊的“锯齿状”形态、隐匿性以及与传统腺瘤不同的分子生物学特征。我们将重点关注锯齿状病变进展为癌症的潜在途径，特别是与CpG岛甲基化表型（CIMP）的关联。 3. 炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease, IBD）： 慢性结直肠炎症，如溃疡性结肠炎和克罗恩病，是结直肠癌的明确危险因素。本书将深入探讨IBD患者发生结直肠癌的病理机制，包括长期炎症刺激导致的DNA损伤、细胞增殖失调以及上皮屏障功能受损。我们将分析IBD相关结直肠癌（CRC-IBD）的组织学特点，如癌前病变（dysplasia）的识别与评估，以及其与非IBD相关结直肠癌在演进路径上的差异。 4. 隐匿性息肉与早期癌症： 许多早期的腺瘤或癌症可能体积微小，缺乏典型的临床症状，容易被忽略。本书将介绍识别这些“隐匿性”病变的病理学技巧，包括对黏膜表面细微变化的观察，以及对活检标本的细致检查。我们将重点讨论早期浸润性癌的诊断标准，区分黏膜内癌（carcinoma in situ）、黏膜下层浸润癌等，强调早期病理诊断对预后的决定性影响。 第二部分：结直肠肿瘤的遗传易感性 遗传因素在结直肠肿瘤的发生和发展中扮演着至关重要的角色。本书将详细解析多种与结直肠肿瘤发生密切相关的遗传综合征和基因突变： 1. 遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）/林奇综合征（Lynch Syndrome）： 林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，由错配修复（mismatch repair, MMR）基因（如MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）的遗传性突变引起。本书将详细介绍林奇综合征的临床表现、诊断标准（如Amsterdam II标准、Bethesda指南），以及其特有的病理特点，如肿瘤好发于结直肠近端、出现MSI（microsatellite instability）等。我们将深入探讨MMR基因功能缺失如何导致基因组不稳定性，加速肿瘤的发生。 2. 家族性腺瘤性息肉病（FAP）： FAP是由APC（adenomatous polyposis coli）基因的遗传性突变导致，其特征是结直肠内出现数百至数千个腺瘤性息肉，如果不进行手术切除，几乎100%会发生结直肠癌。本书将阐述APC基因突变的致病机制，APC蛋白在Wnt信号通路调控中的作用，以及APC基因突变如何导致细胞增殖失控。我们将讨论FAP的不同亚型及其临床管理策略。 3. 其他遗传性综合征： 除了HNPCC和FAP，还有其他一些罕见的遗传性疾病也增加了结直肠肿瘤的风险，例如MUTYH相关息肉病（MAP）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）等。本书将对这些综合征进行概述，介绍其相关的基因突变、临床特征以及肿瘤易感性。 4. 散发性结直肠癌的遗传背景： 大部分结直肠癌属于散发性，但其发生也并非完全随机。本书将讨论在散发性结直肠癌中常见的体细胞突变，如KRAS, BRAF, PIK3CA等，以及这些基因突变在肿瘤发生和进展中的作用。我们将探讨基因多态性（如CYP2E1, GSTP1等）对结直肠癌易感性的影响。 第三部分：结直肠肿瘤的分子前驱特征 在分子层面，一系列复杂的信号通路和分子事件的失调是结直肠肿瘤发生的根本原因。本书将深入剖析这些关键的分子机制： 1. Wnt/β-catenin信号通路： Wnt/β-catenin信号通路在结直肠上皮细胞的增殖、分化和凋亡中发挥着核心作用。本書將詳細闡述APC基因突變或CTNNB1（编码β-catenin）基因突变如何导致该通路异常激活，APC/GSK3β/CK1复合体无法磷酸化β-catenin，使其稳定并累积在细胞核内，从而激活下游基因的转录，促进细胞的无限增殖。 2. 信号转导通路： 除了Wnt通路，其他重要的信号转导通路，如RAS/RAF/MEK/ERK通路（MAPK通路）、PI3K/AKT/mTOR通路，在结直肠肿瘤的发生和发展中也起着关键作用。本书将详细介绍这些通路中关键基因（如KRAS, BRAF, PIK3CA）的体细胞突变如何导致信号传导异常，促进细胞生长、存活和转移。 3. DNA损伤修复通路： 细胞的DNA损伤修复机制对于维持基因组稳定性至关重要。错配修复（MMR）系统功能障碍、细胞周期检查点失调以及DNA损伤应激反应异常，都会导致基因组不稳定性（genomic instability），增加肿瘤发生的风险。本书将详细阐述MMR缺陷如何导致微卫星不稳定性（MSI），以及其他DNA修复机制在结直肠癌中的作用。 4. 肿瘤微环境与免疫逃逸： 肿瘤微环境，包括细胞外基质、免疫细胞、生长因子等，在肿瘤的发生、发展、转移和对治疗的反应中起着复杂的作用。本书将探讨肿瘤微环境中关键细胞因子（如TGF-β, TNF-α）和趋化因子（如CCL2, CXCL12）在肿瘤进展中的作用，以及肿瘤细胞如何通过免疫逃逸机制逃避免疫系统的监视。 5. 表观遗传学改变： 除了基因本身的突变，表观遗传学的改变，如DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA（如microRNAs）的异常，也对结直肠肿瘤的发生和发展产生深远影响。本书将重点关注CpG岛甲基化表型（CIMP）在结直肠癌中的作用，以及miRNAs在调控细胞增殖、凋亡和转移过程中的关键功能。 总结与展望 《结直肠肿瘤的病理、遗传与分子前驱特征》通过对结直肠肿瘤发生早期病理改变、遗传背景以及分子机制的系统性梳理，旨在为读者建立一个清晰、完整的疾病认识模型。理解这些前驱特征，不仅有助于提高早期诊断的准确性，更能为开发新型的预测、诊断和治疗策略提供理论基础。本书相信，对这些关键前驱特征的深入研究，将推动结直肠肿瘤防治事业迈向新的高度。

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阅读这本书的过程，与其说是学习，不如说是一场与时间赛跑的智力竞赛。它在数据呈现上表现得极为克制而精准，几乎没有冗余的修辞或引人入胜的故事叙述，通篇充斥着来自多中心研究的统计学结果和蛋白质组学的原始数据分析。特别是关于林奇综合征（Lynch Syndrome）和错配修复（MMR）缺陷相关的早期病变演进模型部分，作者们运用了大量复杂的图表和矩阵来展示不同遗传背景下，错义突变（Missense Mutations）累积的速率差异。我个人感到最震撼的是其中对“隐匿性克隆扩张”（Cryptic Clonal Expansion）的详尽描述，这些在常规内镜检查中完全不可见的细胞群落，才是真正意义上的“潜在威胁”。这本书的写作风格极其严谨，仿佛每一句话都必须经过严格的同行评审才能最终见报。对于希望深入理解结直肠肿瘤发生机制的病理学家而言，这本书无疑是一部宝库，但对于需要快速检索临床指南的住院医师来说，它可能显得过于“学术化”和“耗费精力”。

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这本厚重的医学专著，光是书名就足以让任何一位消化科或肿瘤科的临床医生感到一种沉甸甸的学术压力。初翻开扉页，那些密密麻麻的专业术语和复杂的分子通路图，仿佛在无声地挑战读者的知识储备。我花了整整一个下午试图理清其章节结构，发现它并非简单地罗列已知信息，而是试图构建一个从腺瘤形成到浸润性癌变的全景图谱。书中对“前驱特征”的界定异常精细，从组织学上那些介于正常黏膜和低度异型增生之间的微妙变化，到分子层面特定基因突变的早期“签名”，作者团队显然投入了难以想象的心血去追踪这些微小的、决定命运的拐点。尤其引人注目的是，它并没有满足于描述已确诊的结直肠癌，而是将焦点锐利地对准了那些“尚未成型”的病灶，试图回答一个核心问题：我们能否更早地介入？这种前瞻性的视角，远超出了许多仅关注治疗方案的教科书，更像是一份未来筛查和预防策略的蓝图，只是对于初学者来说，入门的门槛高得有些令人望而却步。

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这本书的价值，我认为更多地体现在其对“分子预警信号”的深度挖掘上。它不仅仅关注那些广为人知的APC或KRAS突变，而是花费了大量的篇幅来讨论表观遗传学修饰，比如DNA甲基化模式在早期腺瘤中的特异性变化。这种对微环境和表观遗传可塑性的强调，标志着其研究范式已经远远超越了传统的“基因驱动”模型。我特别欣赏其中对炎症在结直肠癌发生中作用的辩证分析——它不再将炎症简单视为一个背景因素，而是通过分析特定的细胞因子网络（如IL-6/STAT3通路）如何促进异常干细胞的自我更新，来阐述其作为“加速器”的角色。然而，这种细节的深入也带来了挑战：许多讨论到的生物标志物目前仍停留在实验室验证阶段，与现有的临床实践之间存在一道明显的鸿沟。读者在阅读时必须时刻提醒自己，书中所描绘的许多“特征”，尚需更多前瞻性临床试验来佐证其预测价值。

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从装帧和排版来看，这本书显然是为资深研究人员和研究生量身定做的专业参考书。纸张的质量很好，但全书几乎没有彩色插图，这对于描述复杂的组织形态和免疫细胞浸润模式来说，是一个小小的遗憾。不过，它的索引系统设计得异常强大，查找特定基因或通路时，能够快速定位到多个章节中对该主题的交叉引用，体现了编者对知识体系内部联系的深刻理解。我花了很长时间去研究其中关于“微卫星不稳定性”（MSI）与“CpG岛甲基化表型”（CIMP）相互作用模型的论述。作者们试图将这些复杂的表型整合到一个统一的发生路径中，这极大地拓宽了我对结直肠癌异质性的认知。这本书的语言风格冷静、客观，像一台高效运转的分析机器，没有丝毫情感色彩，所有的论断都基于无可辩驳的实验数据，要求读者以同样的冷静和批判性思维去吸收这些信息。

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这本书带给我的最深刻印象，是它对“个体化风险评估”的终极追求。它清晰地揭示了，未来对结直肠癌的干预，绝不会是“一刀切”的指南，而是必须基于个体从胚胎期到中年时期积累的分子“罪证”来进行的精细化管理。例如，它详细对比了不同年龄段人群中，特定内质网应激蛋白的表达水平与腺瘤复发风险之间的剂量关系。这让我开始反思，我们现有的筛查策略，是否过于依赖年龄这一粗放的参数，而忽略了这些内在的分子时钟的差异。坦率地说，这本书的阅读体验并非轻松愉悦，它更像是一次深入矿井的勘探，充满了技术上的挑战和概念上的高强度负荷。但对于任何渴望站在结直肠癌研究前沿，并试图影响未来十年诊疗模式的专业人士来说，它提供的底层逻辑和数据支撑，是任何综述文章都无法替代的。

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