Hereditary Peripheral Neuropathies pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Ringelstein, E. Bernd 编

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页数:264

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价格:$ 179.67

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isbn号码:9783798514539

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图书标签:

• 神经病学
• 周围神经病
• 遗传性神经病
• 神经系统疾病
• 诊断
• 治疗
• 临床表现
• 病理生理学
• 基因
• 神经肌肉疾病

家族性遗传性周围神经病变：深入探索与临床管理 本书名称：《家族性遗传性周围神经病变：从基因到临床实践的综合指南》 内容简介： 本书旨在为神经科医生、遗传学家、临床研究人员以及所有对神经肌肉疾病领域感兴趣的专业人士，提供一本关于家族性遗传性周围神经病变（Hereditary Peripheral Neuropathies, HPNs）的全面、前沿且高度实用的参考书。尽管本书的主题聚焦于此特定疾病群，但我们深知，要真正理解HPNs的复杂性，必须将其置于更广泛的神经病学和分子生物学背景之下进行考察。因此，本书的内容设计着重于排除那些不直接构成HPNs核心病理生理学或诊断流程的领域，以确保内容的精确性和深度聚焦。 第一部分：神经病学的宏观视角与基础 本部分将首先确立一个坚实的神经病学和解剖学基础，但这部分内容将侧重于区分周围神经系统（PNS）与其他神经系统区域的病理特征，而非深入探讨HPNs之外的其他常见神经系统疾病。 第一章：周围神经系统的解剖学与生理学复习：定位损伤的基石 本章将回顾健康的周围神经系统的结构，包括轴突、髓鞘（施万细胞）以及神经内膜、神经束膜和神经外膜的组织学特征。重点在于建立区分感觉、运动和自主神经功能障碍的神经解剖学关联。我们将详细讨论动作电位传导的基础，并使用经典的神经生理学参数（如感觉神经动作电位[SNAP]、运动神经复合肌肉动作电位[CMAP]的幅度和传导速度）来定义周围神经病变的客观测量指标。为避免不必要的发散，本章将不会涉及中枢神经系统（CNS）内的脱髓鞘疾病（如多发性硬化症）或脑血管意外的临床表现。 第二章：周围神经病变的通用分类与鉴别诊断框架 本章构建一个通用的周围神经病变分类系统，主要基于病理生理学类型（轴突性、脱髓鞘性或混合性）和病程（急性、亚急性、慢性）。本书将严格限制讨论范围，仅将霍奇金淋巴瘤相关的副肿瘤性感觉神经病变或糖尿病周围神经病变等获得性病变作为鉴别诊断的背景参考点，而不会深入展开讨论这些获得性病变的具体病理机制或管理策略。我们的核心目标是确立一个框架，用以排除那些非遗传性的、快速进展的急性炎症性脱髓鞘多发性神经病变（如吉兰-巴雷综合征，GBS），从而将焦点精确引向慢性、进行性的遗传性疾病。 第二部分：遗传性周围神经病变的特异性分子与临床表型 本部分是本书的核心，详细解析遗传性疾病的特定分子基础，同时严格聚焦于如何通过临床表现和神经传导研究的结果来证实其遗传谱系。 第三章：查尔科-马里-图斯病（CMT）谱系的深度解析：结构蛋白的破坏 本章全面覆盖CMT最主要的亚型，它们是HPNs中最常见的类型。我们将详细分析CMT1A（PMP22重复）和CMT1B（MPZ突变）的分子机制，重点在于这些结构蛋白的错误折叠如何直接导致髓鞘的慢性损伤和远端失神经支配。对这些特定基因的讨论将侧重于其如何产生特征性的传导速度减慢和波形分散，并避免对其他与线粒体功能障碍或溶酶体贮积病相关的、非经典CMT表型的过度扩展叙述。 第四章：轴突性遗传性神经病变：线粒体与转运的缺陷 本章专注于那些主要表现为轴突损伤的HPNs，如遗传性运动和感觉神经病变（HMSN V/VII）或腓骨肌萎缩症（FA）。对FA的讨论将聚焦于FXN基因的异常或线粒体功能的分子级影响，以及这些影响如何最终导致轴突的退化，这通常表现为感觉神经动作电位（SNAP）的显著下降，而运动神经传导速度可能相对保留。本章的论述将不包含对范可尼贫血等主要影响DNA修复的其他遗传性疾病的详细介绍，即使它们可能伴随轻微的周围神经病变症状。 第五章：从基因型到表型的精细关联：诊断的精确性 本章着重于如何利用现代分子诊断技术来确认HPNs的诊断，并强调临床表现（如弓形足、肌无力模式）与特定基因突变之间的映射关系。我们将讨论下一代测序（NGS）在加速诊断中的作用，但不会深入探讨NGS技术本身（如测序深度、比对算法）的生物信息学细节。讨论的重点是哪些基因位点的发现能够排除其他非神经病变的遗传性疾病，例如排除亨廷顿病或某些遗传性共济失调症中罕见的神经系统并发症。 第三部分：临床评估与非药物性干预策略 本部分将围绕HPNs患者的长期管理展开，重点放在物理治疗和康复，这些是改善患者生活质量的关键，同时不涉及超出神经科医生常规管理范围的复杂的全身性或器官移植手术。 第六章：神经传导研究的深度解读：区分脱髓鞘与轴突丢失 本章是HPNs诊断的核心工具。我们将详细阐述如何通过对比感觉与运动神经的传导速度、以及CMAP/SNAP的波幅衰减程度，来精确区分CMT1（脱髓鞘为主）和CMT2（轴突为主）的表型。例如，强调在CMT1中，传导速度的显著下降是关键特征，而在CMT2中，波幅的下降更具决定性。本章将避免讨论肌电图（EMG）在评估急性失神经支配或寻找运动单位丧失的细节，这些内容更适合于急性神经病变的研究。 第七章：康复与生活质量的优化：应对慢性进展 鉴于HPNs的慢性进展性，本章将聚焦于非药理学干预。详细阐述定制矫形器（如踝足矫形器AFOs）的设计原则，如何通过物理治疗改善步态模式和平衡能力，以及职业治疗如何协助患者适应进行性的手部功能障碍。我们将不讨论关于潜在的基因治疗的理论框架或正在进行的临床试验数据，而是专注于当前可行的、基于证据的支持性护理方法。 总结： 本书《家族性遗传性周围神经病变：从基因到临床实践的综合指南》通过精炼和聚焦，为读者提供了一套完整的工具，用于识别、分类和管理最常见的遗传性周围神经病变。其价值在于清晰地界定了HPNs的诊断边界，排除了非遗传性神经病变以及其他不直接相关的复杂遗传综合征的细节，确保了对这一特定疾病领域的深入和高效掌握。

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翻阅这本书的过程，给我带来一种强烈的“沉浸式学习”的感受。它不是那种堆砌理论知识的书籍，而是真正将基础研究的尖端发现，转化成了可以指导实际操作的知识框架。我尤其关注了其中关于神经电生理学检查结果解读的部分，那部分内容的处理非常精妙。作者没有停留在告诉我们“哪个波形改变说明什么问题”，而是深入剖析了这些电生理指标背后的病理生理机制——例如，为什么某些疾病会导致传导速度的显著下降，而另一些则更多地表现为动作电位幅度的降低。这种深层次的理解，使得我在面对复杂多变的临床表现时，不再仅仅是机械地套用公式，而是能够基于对疾病本质的理解做出更精准的判断。而且，书中对于新兴的基因编辑技术和靶向药物的研究进展的介绍，虽然篇幅不长，但信息密度极高，让我对未来几年该领域可能出现的突破充满了期待。对于任何一位希望站在前沿，不满足于现状的神经科医生或研究人员来说，这本书绝对是提供思维跳跃和灵感火花的绝佳媒介。

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这本书的装帧设计和排版布局，体现了一种对知识的尊重。它并不是那种厚重到让人望而生畏的砖头书，但在有限的篇幅内，却容纳了极为丰富且结构化的信息。让我印象深刻的是其信息可视化方面的努力。那些图表和流程图设计得极具逻辑性，它们不是装饰品，而是信息的浓缩和提炼。比如，在解释分子通路异常时，那个复杂的信号转导网络图，通过颜色的区分和箭头的清晰指向，瞬间理清了头绪，避免了长篇大论可能造成的阅读疲劳。我发现自己经常会停下来，不是因为我没看懂，而是因为这个图表的设计太巧妙了，让我忍不住想多看几眼，确保自己完全吸收了其中的精髓。这本书的语言风格也很有特点，在保持高度严谨性的同时，又保持了一种难得有的流畅和可读性，它更像是一位经验丰富的导师在耳边娓娓道来，而非冰冷的机器在报告数据。这种平衡感，使得它不仅适合在实验室或诊室里随时查阅，也适合在安静的夜晚进行系统的、章节式的深入阅读和思考。

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阅读这本书的过程，更像是一场对现有临床实践的反思之旅。它不仅介绍了“是什么”和“怎么做”，更深入探讨了“为什么”。我特别欣赏其中关于遗传咨询和心理社会支持的章节，这部分内容往往在纯粹的医学教科书中会被一带而过，但这本书却给予了足够的篇幅和深度。作者非常清晰地阐述了将复杂的遗传风险信息以易于理解的方式传达给焦虑的家庭成员的重要性，并提供了建立有效医患沟通桥梁的实用建议。这让我意识到，面对这些慢性、进展性的疾病，我们的责任远不止于开出药物。书中提供的资源清单也极其宝贵，包括了全球主要的患者支持组织的联系方式和最新的科研项目信息，这极大地拓宽了我的专业视野，让我明白医学的进步需要多方协作。总的来说，这本书的价值在于它提供了一个全面、多维度的视角——从分子机制到家庭支持，它构建了一个完整的知识生态系统，为我们提供了应对这些复杂神经系统挑战的信心和工具。

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老实说，我一开始对这种专注于特定疾病领域的专著是抱有一定程度的保留的，总觉得它们难免会陷入过度专业化而导致内容过于枯燥的窠臼。然而，这本书完全打破了我的预设。它的叙事节奏把握得极好，像是一部精心编排的交响乐。开篇部分，作者用一种近乎历史剧的方式，勾勒出了对这些周围神经病变认识的演变历程，从早期的临床描述到分子生物学层面的解析，每一步都铺垫得非常自然，让我这个非专科背景的读者也能顺畅地跟上思路。书中穿插的那些经典病例报告，简直是教科书级别的案例分析，它们不仅仅是数据的堆砌，更像是侦探小说中的关键线索，展示了如何通过细致入微的观察，最终锁定病因。我特别欣赏作者在处理那些尚无明确治疗方案的罕见亚型时的态度——坦诚地指出当前研究的局限性，同时提供所有现有的姑息或对症治疗的最佳实践。这种不回避难题、勇于探索的态度，极大地提升了这本书的可信度和阅读体验，让它不仅仅是一本参考书，更像是一场与领域内顶尖专家的深度对话。

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这本书的封面设计真是让人眼前一亮，那种沉稳的色调和细腻的字体排版，立刻就传达出一种专业而又不失温度的学术气息。我本来是抱着学习一点基础知识的心态翻开它的，没想到在阅读过程中，完全被作者深入浅出的叙述方式所吸引住了。比如在阐述那些复杂的基因突变如何影响神经信号传导时，作者并没有直接抛出一堆晦涩的术语，而是巧妙地运用了许多日常生活中常见的比喻，像是将神经纤维比作错综复杂的电缆网络，而突变就像是网络中的某些关键节点接触不良，一下子就让原本高深的生物化学过程变得可视化、可理解了。更让我赞叹的是，书中对于不同类型神经病变之间的鉴别诊断部分，简直就是一份实战宝典。它没有简单地罗列症状，而是构建了一套清晰的逻辑树，引导读者从病史采集的细微之处入手，逐步排除和聚焦，这种循证医学的思维训练，对于我们这些临床工作者来说，价值无可估量。我尤其喜欢它在讨论预后和管理策略时所展现出的那种审慎和人文关怀，既有基于最新临床试验数据的客观评估，也有对患者生活质量改善的深切关注，让人读后感觉不仅是获得了知识，更像是得到了一份值得信赖的专业指引。

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