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页数:401

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出版时间:2010-3

价格:28.00元

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isbn号码:9787122072931

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《疑难杂症诊疗指南》 前言 在漫长的医学探索历程中，人类始终致力于攻克疾病的顽疾，尤其是那些尚未被充分认识、治疗方案尚不明确的疑难杂症。这类疾病，往往表现复杂多变，病因隐匿，诊断棘手，治疗过程充满挑战，给患者及其家庭带来了巨大的身心痛苦。正是在这样的背景下，《疑难杂症诊疗指南》应运而生。本书并非一本包罗万象的百科全书，而是聚焦于那些在临床实践中频频出现、但又难以归类或标准化处理的疑难病例。我们的目标是为广大医务工作者，特别是基层和中青年医生，提供一份实用、前沿、具有启发性的参考工具，帮助他们更有效地识别、诊断并管理这些复杂的健康问题。 本书的编写团队汇聚了来自不同医学领域的资深专家，他们凭借多年的临床经验和深厚的学术造诣，对大量疑难病例进行了深入的梳理、分析和总结。我们深知，医学发展日新月异，新的疾病不断涌现，旧的疾病也在不断演变。因此，本书力求做到既有理论深度，又不失临床指导意义；既关注经典疑难病例，也兼顾新兴的复杂疾病。我们希望通过本书，能够点燃医务人员探索未知、挑战极限的热情，推动疑难杂症诊疗水平的整体提升。 第一部分：概念与挑战 第一章：何为疑难杂症？ “疑难杂症”并非一个严格的医学定义，而是临床实践中对那些难以确诊、治疗效果不佳、病程迁延或预后不明的疾病的一种概括性描述。它们通常具有以下特征： 1. 诊断的复杂性： 非典型表现： 疾病的临床症状与教科书描述存在显著差异，或者表现为多种系统的累及，缺乏典型的“一站式”诊断线索。 症状隐匿或间歇： 患者的症状可能时有时无，或表现得非常轻微，容易被忽视或误诊为其他常见疾病。 多因素致病： 疾病的发生可能由多种遗传、环境、感染、免疫或心理因素共同作用，使得追溯病因变得异常困难。 缺乏特异性诊断指标： 现有实验室检查、影像学检查或病理学检查难以找到明确的、能够高度确诊的生物标志物或病变特征。 特殊人群： 儿童、老年人、孕妇或免疫功能低下者，其疾病表现可能更为复杂，且药物使用需特别谨慎。 2. 治疗的挑战性： 缺乏标准化治疗方案： 对于许多疑难杂症，目前尚无被广泛接受、循证医学证据充分的标准化治疗指南。 疗效不确定性： 即使采用了各种治疗手段，疾病的缓解程度和持续时间也难以预测，复发率可能较高。 药物的限制： 许多疑难杂症可能需要长期甚至终身用药，但现有药物可能存在毒副作用大、疗效不佳、耐药性产生或价格昂贵等问题。 多学科协作的必要性： 很多疑难杂症涉及多个器官系统，需要内科、外科、免疫科、神经科、精神科、影像科、病理科等多个学科的紧密协作，才能制定出最优的诊疗方案。 个体化治疗的困境： 尽管强调个体化治疗，但对于缺乏深入研究的疑难杂症，如何精准地制定个体化方案，仍是巨大的挑战。 3. 预后的不确定性： 病程迁延： 疾病可能长期存在，反复发作，严重影响患者的生活质量。 并发症多发： 疾病本身或其治疗可能引发一系列并发症，进一步加剧病情。 致残或致死风险： 部分疑难杂症可能导致严重的身体功能障碍，甚至危及生命。 罕见性： 某些疑难杂症发病率极低，信息匮乏，使得预后评估更为困难。 第二章：疑难杂症诊疗的原则与思维 面对疑难杂症，医务人员需要具备一套超越常规的思维模式和诊疗原则： 1. 高度怀疑与不断否定： “天下无难诊之症”的信念： 保持积极主动的态度，不轻易放弃，相信大多数疾病最终都能找到答案。 排除法思维： 在无法明确诊断时，应优先排除那些常见且危重的疾病，逐步缩小诊断范围。 动态评估： 患者病情可能随时间变化，要持续关注患者的症状和体征变化，及时调整诊断和治疗思路。 警惕“沉默的器官”： 很多疾病可能在早期没有明显症状，需要通过深入的问诊和细致的体检来发现线索。 2. 系统性思维与整合能力： 整体观： 将患者视为一个整体，关注其生理、心理和社会因素的相互影响。 跨学科视角： 遇到复杂问题时，积极寻求其他专科医生的意见，充分发挥多学科会诊（MDT）的优势。 信息整合： 能够从繁杂的病史、体检、化验、影像等信息中提炼出关键线索，并进行逻辑分析。 知识更新： 保持对医学前沿研究的关注，学习新的诊断技术和治疗方法。 3. 精细化诊断与鉴别诊断： 深入问诊： 详细了解患者的病史，包括发病诱因、症状特点、既往史、家族史、生活习惯、用药史等，挖掘潜在的线索。 细致体格检查： 掌握系统的体格检查技巧，注重触诊、叩诊、听诊等基本功，捕捉不易察觉的体征。 精准的辅助检查： 并非盲目进行检查，而是根据临床怀疑，有针对性地选择最能提供诊断信息的检查手段。 严谨的鉴别诊断： 列出所有可能的鉴别诊断，并根据现有证据逐一排除或证实，直至确定最有可能的诊断。 动态观察与试验性诊断/治疗： 在必要时，可通过短期观察或小剂量试验性治疗来辅助诊断。 4. 人文关怀与沟通： 理解患者的焦虑： 疑难杂症患者往往承受着巨大的心理压力，医务人员应给予充分的理解和支持。 充分沟通： 与患者及其家属进行坦诚、清晰的沟通，解释病情、诊断过程、治疗方案、预后及风险，建立信任关系。 共同决策： 在可能的情况下，让患者参与到治疗决策中来，尊重患者的意愿。 第二部分：典型疑难杂症的分析与应对 本部分将选取临床上常见的几类疑难杂症，从病因、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略及最新进展等方面进行详细阐述。 第三章：不明原因发热的诊疗思路 不明原因发热（FUO）是临床常见的疑难杂症之一。其诊断的挑战在于发热的原因多样，可涉及感染、非感染性炎症、肿瘤、药物热等多个方面，且部分患者可能伴有非特异性症状。 病因学分类： 感染性疾病： 常见感染如结核、病毒感染（如EB病毒、巨细胞病毒）、细菌感染（如感染性心内膜炎、深部脓肿）、寄生虫感染等。 非感染性炎症性疾病： 自身免疫性疾病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、血管炎）、成人斯蒂尔病、炎症性肠病等。 肿瘤： 淋巴瘤、白血病、实体瘤（如肾母细胞瘤、肝癌）等。 其他： 药物热、血栓性静脉炎、地中海热、疫苗接种反应等。 诊断策略： 详细的病史采集： 关注发热的模式（如稽留热、弛张热）、伴随症状（如咳嗽、腹泻、关节痛、淋巴结肿大）、旅行史、职业暴露史、动物接触史、既往病史、用药史等。 系统的体格检查： 重点关注皮疹、淋巴结、肝脾、心脏杂音、关节红肿、神经系统体征等。 有针对性的实验室检查： 血常规、尿常规、血沉、C反应蛋白、病原学检查（血培养、尿培养、痰培养、粪便培养、淋巴结活检等）、自身抗体谱、肿瘤标志物、免疫球蛋白、细胞因子检测等。 影像学检查： 胸片/CT、腹部超声/CT/MRI、PET-CT等，以发现潜在的感染灶、炎症或肿瘤。 特殊检查： 骨髓穿刺、活检（淋巴结、肝脏、肾脏）、脑脊液检查等。 经验性治疗与调整： 在诊断不明时，可根据临床怀疑进行短期经验性治疗，并根据疗效调整诊疗方向。 第四章：慢性迁延性咳嗽的鉴别诊断与处理 慢性咳嗽（持续8周以上）是临床常见但棘手的症状。其病因繁多，常需通过细致的鉴别诊断来明确。 常见病因： 上气道咳嗽综合征（UACS）： 鼻后滴漏综合征，由鼻炎、鼻窦炎引起。 支气管哮喘/咳嗽变异性哮喘： 气道高反应性。 胃食管反流病（GERD）： 胃酸反流刺激食管和气道。 慢性支气管炎/慢性阻塞性肺疾病（COPD）： 气道炎症和气道狭窄。 嗜酸性粒细胞性支气管炎（HpEB）： 气道嗜酸性粒细胞浸润。 药物相关性咳嗽： 如ACEI类药物。 肺部感染后咳嗽： 如支原体肺炎、百日咳。 间质性肺病： 如特发性肺纤维化。 肺癌： 尤其是在有吸烟史的患者。 诊断思路： 详细询问病史： 咳嗽的性质（干咳/咳痰）、诱因（运动、冷空气）、时间（昼夜）、伴随症状（鼻塞、咽痒、烧心、胸闷、喘息）、吸烟史、用药史。 体格检查： 重点检查鼻咽部、喉部、肺部听诊、心脏听诊。 辅助检查： 胸片/CT、肺功能检查、支气管激发试验、胃镜、24小时食管pH监测、鼻窦CT、痰液检查（包括特殊病原学检测）。 经验性治疗： 在常见病因难以明确时，可根据临床特点进行短期经验性治疗，如抗组胺药、质子泵抑制剂、吸入糖皮质激素等，并观察疗效。 第五章：原因不明的肌无力与神经系统疑难 肌无力是影响生活质量甚至危及生命的症状，其病因复杂，涉及神经、肌肉、神经肌肉接头、全身系统性疾病等。 主要病因： 神经源性： 运动神经元病： 如肌萎缩侧索硬化（ALS）。 周围神经病： 如格林-巴利综合征（GBS）、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）、代谢性神经病（糖尿病）、毒物神经病。 神经肌肉接头疾病： 重症肌无力（MG）： 获得性自身免疫性疾病，抗乙酰胆碱受体抗体阳性。 兰伯特-伊顿肌无力综合征（LEMS）： 主要与肿瘤相关，抗电压门控钙通道抗体阳性。 肌源性疾病： 肌肉炎： 如多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎。 遗传性肌病： 如肌营养不良、线粒体肌病。 代谢性肌病： 如糖原贮积病、脂质贮积病。 全身性疾病： 甲状腺功能减退/亢进、电解质紊乱、药物副作用。 诊断流程： 细致的神经系统检查： 评估肌力、肌张力、反射、感觉、脑神经功能。 病史采集： 关注发病方式（急性/慢性）、肢体分布、是否存在眼睑下垂、复视、吞咽困难、呼吸困难，有无家族史。 辅助检查： 肌电图和神经传导速度测定： 评估神经和肌肉的电生理功能。 血液检查： 评估电解质、甲状腺功能、肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、自身抗体（AChR-Ab, LEMS-Ab等）、基因检测。 影像学检查： MRI（脑、脊髓、肌肉）、CT（胸部，排除胸腺瘤）。 神经/肌肉活检： 明确组织病理学改变。 重复神经电刺激： 诊断MG。 试验性治疗： 如使用Tensilon试验（对MG有诊断价值）。 第六章：复杂性腹痛的鉴别与处理 腹痛是临床常见症状，但复杂性腹痛，即原因不明、诊断困难、病情复杂的腹痛，需要高度警惕。 常见原因： 消化系统疾病： 消化性溃疡、肠梗阻、胰腺炎、胆道疾病、炎症性肠病、缺血性肠病、肠易激综合征。 泌尿系统疾病： 肾结石、输尿管结石、肾盂肾炎、膀胱炎。 妇科疾病： 异位妊娠、卵巢囊肿扭转/破裂、盆腔炎。 心血管系统疾病： 心肌梗死（放射至腹部）、腹主动脉瘤。 其他： 腹部肿瘤、腹壁血肿、疝嵌顿、带状疱疹（早期）、精神心理因素。 诊断策略： 详细的病史： 腹痛的部位、性质、程度、持续时间、诱因、缓解因素，伴随症状（恶心、呕吐、腹泻、便秘、发热、黄疸、血尿）、月经史、既往手术史。 体格检查： 腹部触诊（压痛、反跳痛、肌紧张、包块）、叩诊、听诊（肠鸣音）。 实验室检查： 血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、淀粉酶、脂肪酶、血脂、凝血功能、肿瘤标志物。 影像学检查： 腹部超声： 快速、无创，适合初步筛查胆道、肝脏、肾脏、妇科。 腹部平片： 评估肠梗阻、肠穿孔。 腹部CT/MRI： 最重要的诊断工具，能清晰显示腹腔内脏器结构，发现病变。 内镜检查： 胃镜、结肠镜，直接观察消化道黏膜。 必要时的介入检查： 血管造影、ERCP等。 多学科会诊（MDT）： 对于高度怀疑但诊断仍不明的复杂腹痛，应及时组织消化科、普外科、泌尿科、妇科等专家进行会诊。 第三部分：疑难杂症的治疗新理念与未来展望 第七章：个体化治疗与精准医疗的实践 在疑难杂症的诊疗中，个体化治疗已成为趋势。这意味着要根据患者的具体情况，包括基因背景、分子生物学特征、生活方式、合并症等，来制定最适合的治疗方案。精准医疗则将这一理念推向更深层次，通过基因测序、生物标志物检测等手段，更精确地找到疾病的根源，实现“对症下药”。 基因检测与靶向治疗： 某些疑难杂症可能与特定的基因突变有关，基因检测能够帮助识别这些突变，从而选择相应的靶向药物。 生物标志物的应用： 通过检测特定的蛋白质、核酸或其他分子，可以帮助诊断、评估预后、监测疗效，甚至指导治疗选择。 药物基因组学： 研究个体基因组对药物反应的影响，帮助选择最有效、副作用最小的药物剂量。 多组学技术： 整合基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等数据，更全面地理解疾病的发生发展机制，为个体化治疗提供更多依据。 第八章：新兴疗法与前沿技术 医学的进步带来了许多新的治疗方法，为疑难杂症的治疗带来了新的希望。 免疫治疗： 免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞疗法等在某些恶性肿瘤和自身免疫性疾病中展现出巨大潜力。 细胞疗法： 干细胞移植、再生医学等在修复受损组织和器官方面具有广阔的应用前景。 基因治疗： 直接纠正致病基因，为某些遗传性疑难杂症提供根治可能。 微创介入技术： 机器人辅助手术、介入栓塞、射频消融等，为复杂疾病的治疗提供了更安全、有效的选择。 人工智能（AI）在医学中的应用： AI可以通过分析大量的医疗数据，辅助医生进行诊断、预测疾病风险、优化治疗方案。 第九章：多学科协作模式的优化 疑难杂症的诊疗往往是复杂的系统工程，离不开多学科团队（MDT）的协作。 MDT的核心价值： 汇聚不同专科的专家智慧，从多个角度评估病情，制定综合性、个体化的诊疗方案。 MDT的建设与运行： 建立常态化的MDT会议机制，明确团队成员职责，优化沟通流程，提高决策效率。 信息共享与平台建设： 构建集中的电子病历系统、影像共享平台等，方便团队成员之间高效地共享信息。 第十章：结语 《疑难杂症诊疗指南》的编写，是我们对医学探索不止的承诺。我们深知，疑难杂症的研究之路道阻且长，但每一个挑战都蕴含着进步的机遇。本书的推出，旨在抛砖引玉，激发更多同行对疑难杂症的关注和研究热情。我们鼓励所有医务工作者，在面对复杂病例时，保持好奇心，敢于质疑，勇于探索，用科学的精神和人文的关怀，为患者点亮希望。医学的进步，需要我们每一个人的不懈努力。 参考文献 （此处为书籍的参考文献列表，为保持简介的完整性，此处省略具体条目，但实际书籍中应包含详细的参考文献。）

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我一直在寻找一本能够真正弥合理论知识与临床实践之间鸿沟的书籍，而这本书在这方面做得非常出色。它没有停留在教科书式的病理生理学描述，而是深入到实际应用层面。书中对于不同疾病的鉴别诊断部分，简直是教科书级别的范例。它不是简单地罗列症状，而是通过大量详实的案例分析，展示了如何排除相似疾病、锁定真正病因的过程。我尤其欣赏作者在处理“灰色地带”病例时的严谨态度，既强调了循证医学的重要性，又留出了临床经验判断的空间，这种平衡感很难得。例如，在描述某种慢性病的管理方案时，它不仅给出了标准的治疗流程，还细致地分析了不同年龄段、不同合并症患者的个体化调整策略，这种深度和广度，让我感觉自己仿佛在跟随一位临床实践了几十年的老专家进行“影子学习”。这种实战导向的内容，对于任何希望提升临床思维的医护人员来说，都是无价之宝。

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这本书的实用价值体现在其对细节的极致关注上。我特别留意了它在处理“常见并发症”和“特殊人群用药”部分的内容。在并发症的处理上，它不仅列出了处理流程，还重点强调了早期识别的“警示信号”和快速反应的步骤，这在紧急情况下至关重要。而在特殊人群，如老年患者或合并多种慢性病的复杂病例中，这本书提供的剂量调整建议和药物相互作用的提示，极其详尽和细致，真正做到了“一人一方”的个性化考量。它甚至考虑到了门诊实践中经常遇到的药品短缺或特定制剂不可用时的替代策略，这些都是教科书上很少会着墨的“野外生存”技巧。可以说，这本书的编撰者深谙临床一线的实际需求，并把这些实践经验熔铸在了每一个章节里，让这本书从理论的殿堂走入了日常的诊疗工作台，成为了一本不可或缺的得力助手。

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这本书的语言风格非常独特，它在保持专业性的同时，却又带着一种令人感到亲切的叙事感。不像有些学术著作那样冷冰冰的、全是干巴巴的定义和术语，这本书读起来更像是在聆听一位知识渊博的长者娓娓道来。它的行文流畅自然，即使是面对一些复杂的药物作用机制，作者也能用非常生动形象的比喻来加以阐释，让晦涩难懂的药理学知识变得易于理解和记忆。比如，在解释某种药物的选择性时，作者使用的类比，让我立刻就抓住了其核心优势。这种富有感染力的文字，极大地降低了阅读的心理门槛，让那些原本对医学有畏难情绪的读者也能坚持下去。更难得的是，它在介绍指南推荐的“一线治疗”时，并没有忽视“二线或替代方案”的探讨，并且对不同方案的优缺点进行了客观且不带偏见的对比分析，体现了作者开阔的学术胸襟。

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这本书在信息组织和知识结构的构建上，展现了极高的学术水准和清晰的逻辑思维。它不像有些参考书那样内容松散，而是呈现出一种严密的体系性。从基础的病因学概述，到具体的诊断标准，再到治疗方案的选择和预后评估，每部分内容之间都有着明确的递进关系和内在的联系。我发现它在处理跨学科知识的交叉点时尤为巧妙，比如在讨论某些内分泌疾病时，它自然地融入了营养学和心理学的考量，打破了传统学科壁垒，提供了更全面的视角。这种宏观的架构感，使得读者在学习新的知识点时，能够迅速将其置于已有的知识网络中，大大提高了学习效率和记忆的持久性。而且，书中引用的文献和指南都非常新近和权威，可以看得出作者在编撰过程中投入了巨大的心血进行资料的筛选和整合，确保了内容的科学性和时效性。

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这本书的排版和设计真的让人眼前一亮，完全不是那种传统医学书籍的刻板印象。封面设计得很有现代感，字体选择也十分考究，拿到手里感觉就不一样。内页的用纸质量很好，印刷清晰，色彩搭配得当，阅读起来非常舒适。特别要提的是，书中对一些复杂概念的图示说明，简直是神来之笔，那些流程图和对比图做得既直观又专业，即使是初次接触这些知识的人，也能迅速抓住重点。比如，它在解释某种常见病的诊断路径时，没有堆砌晦涩的专业术语，而是用非常清晰的逻辑结构把每一步都梳理清楚了，让人感觉自己真的在跟着一位经验丰富的导师学习。而且，书中的索引和目录做得极其详尽，查找特定信息的速度快得惊人，这对于需要快速查阅资料的读者来说，简直是福音。整体而言，从感官体验到实用性的细节设计，这本书都体现了一种对读者的尊重和对知识的匠心。它不仅仅是一本工具书，更像是一件精心制作的艺术品，让人爱不释手。

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