Huntington's Disease (Oxford Monographs on Medical Genetics, 45) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Oxford University Press, USA

作者:Bates, Gillian; Harper, Peter; Jones, Lesley

出品人:

页数:574

译者:

出版时间:2002-11-14

价格:USD 275.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780198510604

丛书系列:

图书标签:

• Huntington's Disease
• Medical Genetics
• Neurology
• Genetic Disorders
• Neurodegenerative Diseases
• Oxford Monographs
• Clinical Genetics
• Inherited Diseases
• Molecular Biology
• Genomics

好的，这是一本关于《帕金森病（Parkinson's Disease）》的深度专业书籍的详细简介，旨在探讨其病理生理学、临床表现、诊断评估以及当前和未来的治疗策略。 --- 《帕金森病：神经科学、临床实践与前沿疗法（Parkinson's Disease: Neurosciences, Clinical Practice, and Frontier Therapies）》 书籍简介 本书籍《帕金森病：神经科学、临床实践与前沿疗法》是一部面向神经科医生、运动障碍专家、神经科学家、老年病学专家以及高年级医学生和研究人员的权威性专著。它全面、深入地剖析了帕金森病（PD）这一复杂的慢性进行性神经退行性疾病，从分子机制的基础研究到最前沿的临床干预策略，提供了跨学科的视角和最新的循证医学证据。 第一部分：帕金森病的分子与细胞病理学基础 本部分致力于揭示帕金森病的深层生物学根源，为理解疾病的发生和发展奠定坚实的理论基础。 第一章：神经退变的起源 详细探讨了多巴胺能神经元的选择性丢失在PD发病中的核心地位。内容涵盖了中脑黑质（Substantia Nigra）的结构解剖学，以及多巴胺能神经元对氧化应激、线粒体功能障碍和内质网应激的特殊脆弱性。深入分析了PD的遗传易感性，系统梳理了SNCA（α-突触核蛋白）、LRRK2、PRKN（Parkin）、PINK1 等关键致病基因的突变如何影响蛋白质稳态和神经元存活。 第二章：α-突触核蛋白病理学的核心地位 聚焦于α-突触核蛋白的错误折叠和聚集现象。本章详细阐述了路易小体（Lewy bodies）的形成机制，探讨了从寡聚体到纤维的原代病理过程。同时，讨论了“朊蛋白样传播（Prion-like Propagation）”理论，即病理性α-突触核蛋白如何在神经元之间传播，并解释了路易病理如何从嗅球和肠道等外周部位开始，逐步迁移至黑质和皮层区域的临床观察。 第三章：细胞内稳态失衡与炎症反应 深入剖析了影响PD病程的非遗传性因素。详细描述了溶酶体功能障碍（特别是GBA突变与PD风险的关联）、蛋白酶体降解系统的失灵，以及线粒体呼吸链缺陷对ATP生成和活性氧（ROS）产生的影响。此外，本章重点讨论了神经炎症在PD进展中的双重作用，分析了小胶质细胞（Microglia）和星形胶质细胞（Astrocyte）的激活状态变化及其释放的细胞因子对神经毒性的贡献。 第二部分：临床表现、诊断与鉴别诊断 本部分侧重于疾病的临床表现谱、精确诊断流程以及与其他运动障碍的区分。 第四章：运动症状学的精确评估 系统梳理了帕金森病的四大核心运动症状：静止性震颤（Resting Tremor）、运动迟缓（Bradykinesia）、肌强直（Rigidity）和姿势不稳（Postural Instability）。引入了最新的运动障碍量表（如MDS-UPDRS）的应用指南，强调了对不同症状严重程度进行客观量化的必要性。特别讨论了运动并发症，如异动症（Dyskinesia）和运动波动（Motor Fluctuations）的临床特征。 第五章：非运动症状的早期识别 强调了非运动症状（NMS）在PD病程早期和中晚期的重要性。详细分析了REM睡眠行为障碍（RBD）、嗅觉减退（Anosmia）、便秘（Constipation）、自主神经功能障碍（如体位性低血压）以及抑郁、焦虑和认知障碍的发生机制、临床意义和管理策略。 第六章：诊断标准的演进与影像学支持 回顾了从Poitkin到MDS临床诊断标准的演变，强调了临床诊断的黄金标准。本章详细介绍了辅助诊断工具： 结构影像学（MRI）：用于排除其他病因（如血管性或占位性病变）。 功能性影像学（DaTscan/SPECT）：探讨多巴胺转运体显像在区分特发性PD与特发性震颤中的应用价值和局限性。 新型生物标志物：讨论了基于CSF、血液和皮肤活检的生物标志物（如α-突触核蛋白聚合状态检测）在早期诊断中的潜力。 第七章：鉴别诊断的挑战 提供了一套系统的流程图，用于区分特发性帕金森病与非典型帕金森综合征（Atypical Parkinsonism），包括多系统萎缩（MSA）、进行性核上性麻痹（PSP）和皮质基底节变性（CBD）。此外，探讨了血管性帕金森综合征、药物相关性帕金森综合征以及遗传性帕金森病（如携带LRRK2突变）的临床特征差异。 第三部分：药物治疗、外科干预与康复管理 本部分聚焦于PD的综合治疗策略，从基础替代疗法到复杂的神经调控技术。 第八章：左旋多巴替代疗法的优化 深入剖析了左旋多巴（Levodopa）作为基石疗法的药代动力学和药效学。详细比较了不同剂型（标准片剂、缓释片、肠内泵灌注）的应用指征，并提供了管理“开关现象”和“剂末现象”的临床策略。讨论了左旋多巴联合疗法（如使用COMT抑制剂、MAO-B抑制剂）的个体化剂量调整方案。 第九章：非左旋多巴药物的角色 全面评估了多巴胺受体激动剂、MAO-B抑制剂、金刚烷胺以及新型靶向药物的临床应用。重点讨论了选择性激动剂（如普拉克索、罗匹尼醇）在早期患者中的应用及其对异动症的潜在影响，并探讨了针对特定并发症（如震颤或精神病）的辅助用药。 第十章：神经调控与深度脑刺激（DBS） 对脑深部电刺激（Deep Brain Stimulation, DBS）手术进行了详尽的介绍。本章涵盖了DBS适应症的选择标准、靶点选择（STN或GPi）、手术技术细节、术后编程优化（如脉冲宽度、频率和振幅的调整），以及针对特定症状（如震颤主导型或异动症主导型）的定制化DBS策略。 第十一章：综合康复与生活质量管理 强调了多学科团队在PD管理中的重要性。详细阐述了物理治疗、职业治疗和言语治疗（特别是针对构音障碍的LSVT LOUD疗法）在维持步态、平衡、精细运动功能和沟通能力方面的作用。同时，讨论了心理支持、营养干预以及姑息治疗在提高中晚期患者生活质量中的关键地位。 第四部分：帕金森病研究的前沿领域 本部分展望了正在改变未来PD治疗格局的创新性研究方向。 第十二章：疾病修饰疗法的探索 系统回顾了针对PD病理学核心靶点的疾病修饰策略。重点介绍了： 免疫疗法：靶向清除异常α-突触核蛋白的单克隆抗体（主动/被动免疫）的临床试验进展。 基因治疗：针对多巴胺合成酶（如AADC）缺乏或神经营养因子（如GDNF）递送的载体构建和临床数据分析。 干细胞移植：评估异体或自体干细胞移植恢复多巴胺能功能的前景与挑战。 第十三章：新型非运动症状管理与新兴技术 探讨了针对认知功能障碍和精神病症状的新型药物靶点。此外，本章还包括对可穿戴设备（Wearable Devices）和远程患者监测（RPM）在实时量化运动症状和优化药物剂量方面的应用潜力分析，预示着未来个性化、连续性治疗的新范式。 --- 本书以其严谨的科学态度、详尽的临床案例分析和对未来研究方向的深刻洞察，成为帕金森病领域不可或缺的参考工具书。它不仅巩固了读者的基础知识，更引领他们走在运动神经病学研究和实践的最前沿。

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