具体描述
《全国高等学校教材•医学遗传学(第2版)(供8年制及7年制临床医学等专业用)》主要内容：
在第2轮教材编写的过程中，编者广泛采纳广大师生的意见和建议，同时又参照国外同类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对原有教材做了较大的改动，删除了免疫遗传和遗传流行病学两个章节，并对余下的14个章节的内容做了不同程度的修改和调整，在每个章节的后面增加了约200个单词的英文小结，力求做到内容更为丰富、翔实，紧跟学科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专业英语词汇。
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目录信息
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读后感
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用户评价
这本**《医学遗传学》**，光听名字就觉得深奥得让人望而却步，我原本是抱着“壮士断腕”的心态翻开的，毕竟我对生物化学和基因图谱的理解，基本停留在高中课本的皮毛阶段。然而，令我意外的是，作者并没有直接抛出那些拗口的专业术语，而是仿佛一位经验丰富的老教授，用近乎讲故事的方式，缓缓揭开了遗传学那层神秘的面纱。初读时，我特别留意了关于孟德尔遗传定律的阐述部分，那里的文字排列和逻辑推导，展现出一种近乎完美的清晰度。它没有那种刻板的教科书式的说教，反而充满了历史的厚重感和科学探索的魅力。我记得有一段描述常染色体隐性遗传病的例子，作者没有直接给出枯燥的统计数据，而是结合了某个家族的真实案例进行深入剖析，那种层层递进的推理过程，让我这个门外汉也能清晰地跟上思路，理解了基因如何代代相传，又如何在特定的环境下‘沉默’或‘爆发’。尤其是关于基因外显率和表现度的讨论，作者巧妙地引入了环境因素的影响，打破了我原本对“基因决定一切”的简单化认知，这对我来说是极具冲击力的。这本书的排版也做得非常人性化，图表的色彩搭配和示意图的设计，精准地抓住了复杂概念的核心，使得那些原本需要反复揣摩的复杂路径图，变得一目了然。总的来说，它成功地将一门高深的科学，转化成了一段引人入胜的阅读旅程。
评分说实话，我对这类偏学术性的书籍一向缺乏耐心，大部分读起来都像是在啃干面包，味同嚼蜡。但**《医学遗传学》**这本书，简直是为我们这些非专业人士量身定制的“学术甜点”。我最欣赏的是它对遗传咨询和伦理困境的处理方式，这部分内容，才是真正让我觉得震撼和深思的地方。书中详尽地介绍了染色体畸变和单基因病在临床诊断中的实际应用，特别是面对那些携带致病基因但尚未发病的个体时，医生和家属之间如何进行艰难的抉择。作者并没有给出标准答案，而是呈现了多角度的伦理考量，比如“知情权”与“不被告知的权利”之间的微妙平衡。我记得有一章专门讨论了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的最新进展，文字中透露出的那种对生命尊严的敬畏，远超了一般的科学描述。我甚至能从中感受到作者作为一名资深遗传学家的职业操守和人文关怀。这种将冷峻的科学数据，与温暖的人性思考紧密结合的写作手法，非常高明。读完后，我感觉自己不仅获取了知识，更像是进行了一次深刻的价值观对话。这本书的深度和广度，远超出了我对一本“医学”专著的预期，它更像是一部关于人类未来命运的哲学探讨录。
评分这本书的**“系统性”**简直令人发指，但请注意，我说的系统性不是指枯燥乏味，而是指其内在的逻辑架构如同精密的瑞士钟表一般严丝合缝。当我试图寻找某个特定遗传病的分子机制时，我发现它并不是孤立存在的，而是被完美地嵌入到了更宏大的代谢通路和信号转导网络中。比如说，在解析某种线粒体遗传病的病理时，作者会自然而然地牵扯出细胞能量代谢的整体框架，然后再回溯到最初的DNA突变点。这种“由表及里，再由里及表”的组织方式，极大地帮助我构建了一个完整的知识地图。我很少看到有医学书籍能做到将分子生物学、生物化学和临床表现如此无缝地衔接起来，信息流动的过程非常顺畅，几乎不需要反复查阅其他资料来理解上下文。特别是关于基因组测序技术在疾病诊断中的演进，作者用极富动感的笔触描述了NGS（高通量测序）技术如何彻底改变了遗传病诊断的效率和精度，那种描述充满了对科技进步的赞叹。它不是简单的罗列技术参数，而是侧重于阐述技术背后的原理和对未来医疗的颠覆性影响，阅读体验非常具有时代感和前瞻性。
评分坦白讲，我原本对**《医学遗传学》**的期望值并不高，觉得可能就是一本老掉牙的参考书，充满了过时的信息。但实际阅读后，我发现我对它的判断完全失准了。这本书的**“与时俱进”**程度远超我的想象，尤其是在处理新兴的、快速发展的领域时，作者表现出了惊人的敏锐度。我特别关注了表观遗传学那一部分的论述，这可是近些年学术界最炙手可热的话题之一。书中对DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA调控机制的介绍，既有扎实的理论基础，又不乏对最新研究成果的引用和分析。作者并没有回避那些尚未完全明了的科学争议，反而以一种开放和批判性的态度，引导读者去思考这些前沿领域未来的发展方向。我记得他描述了表观遗传标记如何被环境因素“重塑”，从而解释了为什么有些疾病的易感性会随着生活习惯的改变而变化，这种动态的视角非常吸引人。这本书的语言风格在这里变得略微学术化，但依然保持了极高的可读性，仿佛是一位资深研究员在私下与你分享他最新的实验心得和未发表的见解。它有效地避免了陷入教科书式的僵化，注入了研究前沿的活力。
评分如果用一个词来形容我对**《医学遗传学》**的感受，那便是**“实用主义的深度结合”**。它绝不是那种只停留在理论层面高谈阔论的著作，而是将复杂的遗传学原理，直接挂钩到具体的临床决策流程中。我尤其喜欢它在描述遗传异质性和临床诊断流程时的那种详实和严谨。比如，书中对于如何设计一个有效的家系图谱（Pedigree Analysis），以及如何根据患者的临床表型和初步的遗传学筛查结果，反推最有可能的致病基因范围，都有非常详尽的操作指南和案例分析。这些内容对于任何希望将理论知识转化为实际诊断能力的读者来说，是无价之宝。更值得称赞的是，它对罕见病的介绍，没有采取简单的罗列，而是深入到“如何从零开始”鉴定一个从未被报道过的致病基因的科研思路，这让阅读体验从一个被动接受知识的过程，转变成了一个主动参与科学探究的过程。全书的结构安排，简直像是一份精心设计的临床思维导图，引导读者一步步从宏观的表型，深入到微观的分子机制，最终回归到患者的个体化治疗方案设计，逻辑链条清晰到让人拍案叫绝。
评分哈哈 各种教材
评分分子遗传学写得挺好……被13号染色体三体那张图吓到了
评分分子遗传学写得挺好……被13号染色体三体那张图吓到了
评分弱爆了 具体评论见实验诊断学= =
评分遗传~貌似当年是第一版~
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