《遺傳病分子生物學》共13章，重點介紹瞭發病分子機製比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及緻病突變類型、發病分子機製、分子診斷與防治，包括神經係統、肌肉係統、心血管係統、呼吸係統、血液係統、骨骼係統、消化係統、泌尿係統、生殖係統、內分泌係統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，並通過錶格展示瞭近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。
《遺傳病分子生物學》可作為我國臨床各科、婦幼保健、計劃生育及相關生命科學等方麵工作者，醫藥院校教師、研究生和從事分子醫學研究和檢驗工作人員的有益參考書。
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