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出版者:人民军医出版社

作者:高音

出品人:

页数:159

译者:

出版时间:2005-1

价格:13.00元

装帧:简裝本

isbn号码:9787801941862

丛书系列:

图书标签:

• 解剖学
• 系统解剖学
• 实验
• 医学
• 生物学
• 解剖学实验
• 医学实验
• 教学
• 教材
• 人体解剖学

生物医学前沿：现代分子生物学技术与应用 第一章 基因组学研究的基石：高通量测序技术概览 本章深入探讨驱动当代生命科学革命的核心技术——高通量测序（Next-Generation Sequencing, NGS）。我们将从基础原理出发，系统梳理Sanger测序到新一代测序平台的演进历程，重点解析Illumina SBS（边合成边测序）技术的工作流程、化学原理及其在不同文库制备中的优化策略。内容涵盖从宏基因组学、转录组学到表观遗传学研究中，测序深度、读长和准确率的权衡与选择。特别关注第三代测序技术（如PacBio SMRT和Oxford Nanopore Technologies），分析其实时测序和超长读长的独特优势及其在复杂基因组组装和结构变异检测中的应用前景。此外，本章还将讨论数据质量控制（QC）的关键指标，如Q值、GC偏好性、序列偏差等，并介绍常用的预处理工具和策略，为后续数据分析打下坚实基础。 第二章 转录组精细描绘：RNA测序与单细胞解析 转录组学是理解细胞功能和疾病机制的关键窗口。本章聚焦于RNA测序（RNA-Seq）的实验设计与数据解析。内容包括从总RNA提取、rRNA去除或Poly(A)富集到cDNA文库构建的各个步骤，强调如何针对不同样本类型（如FFPE样本、低起始量样本）选择最适宜的测序策略（全长转录本测序 vs. 靶向测序）。深入剖析差异表达基因（DEG）分析的统计模型（如DESeq2、edgeR），以及如何进行功能富集分析（GO、KEGG）和通路激活预测。 更进一步，本章详细阐述单细胞RNA测序（scRNA-Seq）的原理与实践。内容涵盖微流控技术（如10x Genomics Chromium系统）在细胞捕获和液滴生成中的应用，以及围绕UMI（Unique Molecular Identifier）的计数策略。重点讨论单细胞数据的特有挑战，如稀疏性（Dropout事件）和批次效应（Batch Effect）的校正方法。通过案例分析，展示如何利用聚类算法（如Seurat、Scanpy）鉴定新型细胞亚群，并进行细胞轨迹推断（Trajectory Inference），揭示动态的细胞分化或应激过程。 第三章 蛋白质组学的前沿探索：质谱与非质谱技术集成 蛋白质是生命活动的直接执行者。本章旨在系统介绍现代蛋白质组学的核心技术，特别是基于高分辨质谱（Mass Spectrometry, MS）的方法。内容涵盖样本前处理（去盐、酶解、肽段标记）的优化，以及液相色谱（LC）分离技术的选择。详细讲解基于标签（如TMT/iTRAQ）和无标签（如Label-Free Quantification, LFQ）的定量策略的优缺点和应用场景。特别关注定性分析中的碎片化技术（CID, HCD, ETD）及其对肽段序列和翻译后修饰（PTM）鉴定的影响。 除了质谱技术，本章还探讨了非质谱技术在蛋白质组学中的互补作用，如基于抗体的技术（ChIP-Seq、Co-IP）和蛋白质相互作用组（PPI）研究方法（如酵母双杂交、荧光互补分析）。最后，深入探讨蛋白质组学数据的复杂性，包括肽段数据库搜索算法（如MaxQuant、Proteome Discoverer）、假阳性率控制（FDR）以及如何将蛋白质定量数据与基因表达数据进行多组学整合分析，以期获得更全面的生物学洞察。 第四章 染色质结构与调控：表观遗传修饰的测序工具箱 生命体的差异不仅在于基因序列，更在于基因表达的调控。本章专注于解析染色质开放性、组蛋白修饰和DNA甲基化这三大表观遗传学维度。 首先，详细介绍染色质免疫共沉淀测序（ChIP-Seq）的实验设计，从抗体选择、染色质交联优化到文库构建。讨论如何利用ChIP-Seq数据识别转录因子结合位点（TFBS）和组蛋白修饰（如H3K4me3、H3K27ac）的富集区域，并介绍Peak Calling算法（如MACS2）的应用。 其次，聚焦于DNA甲基化分析。内容涵盖基于亚硫酸氢盐转化的BS-Seq、靶向的靶向甲基化测序（如MSP）以及无需Bisulfite的替代方法（如MRE-Seq、TET-assisted CD4-methylcytosine sequencing, TD-Seq）。讨论不同方法的适用性及其在检测CpG岛、基因间区和重复序列甲基化模式中的表现。 最后，整合单细胞水平的染色质可及性测序（scATAC-Seq）技术。阐述Tn5转座酶在开放染色质区域的接入机制，以及如何通过scATAC-Seq数据进行细胞类型特异性调控元件的发现，并预测下游的基因调控网络。本章强调将这些表观遗传数据与转录组数据结合，构建从染色质状态到基因表达的完整调控图谱。 第五章 遗传变异的精确定位与功能验证：从SNP到结构变异 基因组变异是理解遗传疾病和群体差异的根源。本章系统梳理从微小点突变到大规模结构变异（Structural Variants, SVs）的检测技术。 内容涵盖经典聚合酶链式反应（PCR）结合测序（Sanger Sequencing）的优化，以及基于NGS的体细胞突变检测策略，如低频突变富集技术（Duplex Sequencing）。重点解析SNP/InDel的调用流程，包括比对、重校准、变异捡拾（Variant Calling，如GATK HaplotypeCaller）和过滤标准。对于群体遗传学研究，本章讨论了大规模全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）数据的整合分析，以及连锁不平衡（LD）和遗传关联研究（GWAS）的统计学基础。 在结构变异领域，鉴于其对基因组功能影响的巨大性，本章详细介绍了识别SVs的多种方法，包括配对末端（Paired-End）、读深（Read Depth, RD）和配对排序（Split-Read）信息在SV检测中的联合应用。此外，还将介绍新兴的单分子长读长测序技术在解决重复区域和复杂重排SVs解析中的关键作用。 最后，本章将讨论变异的注释和功能预测。内容涵盖常用数据库（如ClinVar, gnomAD）的利用，以及利用生物信息学工具（如SIFT, PolyPhen-2）预测非编码区或错义突变的致病性，为后续的致病性机制研究提供数据基础。 第六章 实验设计、数据管理与规范化 成功的生物信息学分析始于严谨的实验设计。本章侧重于从研究规划阶段确保数据质量和分析的可靠性。内容包括实验重复的设计（生物学重复 vs. 技术重复）、样本采集与保存对下游分析的影响，以及如何进行功效分析（Power Analysis）来确定所需的样本量。 针对生物医学研究中常见的批次效应问题，本章提供了一系列预处理和校正策略（如ComBat、SVA），确保跨批次数据的可比性。在数据管理方面，强调遵循FAIR原则（Findable, Accessible, Interoperable, Reusable）的重要性，并介绍元数据（Metadata）的标准记录规范。 最后，本章介绍了规范化分析流程的必要性。内容涵盖容器化技术（如Docker、Singularity）在保证分析环境一致性方面的应用，以及工作流管理系统（如Nextflow、Snakemake）在自动化、可重复性生物信息学管道构建中的优势，从而实现从原始数据到最终结果报告的无缝衔接。

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