隨著社會的進步和科學技術的發展，危害人類健康的疾病譜已發生重大變化。就兒科範圍而言，過去威脅兒童生命的首敵——傳染性疾病和感染性疾病已得到有效控製，取而代之是意外事故、惡性腫瘤、先天性和遺傳性疾病等等。因此，研究的重點也隨之轉移。
在過去，絕大多數遺傳性疾病被認為是不治之癥，因而重視不夠。近年來，隨著遺傳學、分子生物學、細胞生物學和生物化學的發展，尤其是人類基因圖譜的完成，許多遺傳性疾病的奧秘已經被揭示，很多遺傳性疾病已可以進行預防，一些遺傳病已有治療辦法。為瞭適應這種形勢的變化，提高廣大兒科工作者對遺傳性疾病的認識和防治水平，特編寫本書以供大傢參考。
本書首先介紹遺傳的基本知識和常見染色體病；然後對各個係統的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書的齣版對廣大兒科工作者提高遺傳病的防治水平有所幫助。
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