《医学遗传学》除着重阐述遗传与疾病、遗传的细胞基础与分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传学、肿瘤遗传学，以及遗传病的预防、诊断与治疗等医学遗传学的基本理论及基本知识外，还简要阐述了基因定位与克降、人类基因组计划、胚胎干细胞研究，以及癌基因与抑癌基因等医学遗传学最新研究成果。《医学遗传学》力求适应计划生育工作和临床医学的实际需要及发展要求，注重学科的理论性与实践性、基础性与前瞻性知识的协调统一，使之既具学术价值，更具较强的实用性。
《医学遗传学》适合作高校计划生育医学专业教材，亦可作从事计划生育的科技人员以及临床医生的自学教材或参考书。
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