本书是国内第一本系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的专著。全书分为8章:第一章主要介绍了对(HNPCC)的认识过程;第二章介绍了HNPCC的临床特征和诊治方法;第三章介绍了HNPCC的分子病理学;第四章和第五章主要介绍了碱基错配修复基因和微卫星不稳定与HNPCC发生、发展的关系,以及其在临床诊断和治疗中的应用;第六章介绍了HNPCC的预防;为了使临床医生能够将HNPCC同另外一种遗传性结直肠癌——家族性腺瘤息肉病相区分,第七章又简单介绍了家族性腺瘤息肉病;第八章主要介绍了HNPCC家系资源的收集、保藏和利用。本书参阅了近年来国内外最新的研究文献,从基础和临床角度对HNPCC的发病机制、诊断、治疗和预防进行了系统的介绍,具有一定的理论意义和临床指导价值。本书适用于从事肿瘤研究的科研人员、研究生、临床医生、检验医生和医学院师生参考使用。
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这本书的作者在处理临床案例和理论解释之间的平衡上做得非常差劲。每当理论部分讲得让人稍微有点头绪时,作者就会突然插入一个冗长、细节过多的临床病例,这个病例往往涉及患者复杂的合并症和不明确的治疗反应,虽然真实,但对于我们理解核心的遗传机制来说,信息增量极低,反而分散了注意力。理论与实践的粘合度太差,导致读者疲于在纯粹的分子生物学和复杂的个体化治疗决策之间来回奔波。我更希望看到的是,作者能够提炼出那些具有普遍教育意义的典型案例,用它们来佐证核心的理论模型,而不是将大量的篇幅用于记录那些极少见的、需要跨学科专家团队才能解决的疑难杂症的全部治疗过程。这种堆砌素材的做法,反而稀释了主题的焦点,使得学习的效率大大降低,让人有一种在泥泞中跋涉的感觉。
评分从整体的阅读体验来看,这本书的“可用性”——也就是我们常说的实用工具属性——几乎为零。它缺乏一个清晰的检索结构。索引部分极其草率,很多关键术语的条目要么缺失,要么指向了错误的页码,这在查阅特定基因功能或特定筛查时间表时,令人抓狂。更要命的是,书中几乎没有提供任何可供读者自我检验学习成果的环节,比如章节后的摘要提炼、关键概念回顾或是思考题。这使得这本书更像是一个单向的信息倾泻过程,读者只能被动接受,无法主动参与知识的内化过程。对于希望通过这本书提升临床决策能力的读者来说,这种工具性的缺失是无法容忍的。它更像是一本被精心撰写但未被组织好的讲稿集锦,而非一本经过严谨编辑和结构化设计的专业工具书。我最终不得不自己制作笔记和思维导图来弥补这本书在结构组织上的巨大漏洞。
评分这本书的装帧设计简直是灾难性的,封面采用了一种廉价的哑光纸质,拿在手里油腻腻的,仿佛随时都会被指纹玷污。更让人抓狂的是,字体选择。主标题部分使用了某种过于纤细的衬线体,在室内光线下阅读时,细小的笔画几乎要和背景融为一体,需要眯着眼睛才能勉强辨认出“遗传性非息肉病性结直肠癌”这几个字。内页的排版同样令人费解,页边距窄得令人窒息,仿佛作者和出版社都想把每一寸纸张的价值榨干。段落之间的间距拥挤不堪,使得阅读的节奏感荡然无存,每读完一段,眼睛都像经过了一场高强度的视觉马拉松,急需休息。更不用提,书中出现的图表和示意图,色彩搭配极其粗糙,很多医学术语的缩写都没有在首次出现时给出完整解释,这对于一个初次接触该领域知识的读者来说,简直是劝退的信号。我花了很大力气才适应这种阅读体验,但每次拿起它,都感觉像是在进行一项艰巨的体力劳动,而不是知识的汲取。如果作者和出版方能在这方面稍加用心,哪怕只是稍微增加一点点留白,这本书的阅读体验都会有质的飞跃。
评分关于数据的时效性和引用的深度,这本书的表现远低于我的预期。尽管主题是严肃的医学前沿,但书中引用的文献和临床试验数据,很多都停留在十年前的水平。在这样一个日新月异的分子诊断和靶向治疗领域,缺乏对近五年内关键突破的讨论,使得这本书的指导价值大打折扣。例如,关于错配修复基因(MMR)状态评估的最新指南和下一代测序(NGS)技术的应用深度,书中仅仅是一笔带过,显得非常保守和滞后。我期待看到更多关于液体活检、早筛技术敏感性与特异性的最新荟萃分析,但这些内容在书中几乎找不到。这使得读者在合上书本时,会产生一种错觉:似乎我们对这个疾病的理解还停留在上一个时代的技术框架内。对于一本肩负传授前沿知识的专业书籍而言,这种滞后是致命的。它更像是一份优秀的“历史文献”,而非“现行指南”。
评分我必须坦率地指出,这本书的叙事逻辑简直像是一团乱麻,完全无法引导读者理解复杂的遗传学机制。开篇本应是建立基础概念、勾勒疾病全貌的关键时刻,但作者却直接抛出了一系列高度专业化的基因突变名称和信号通路图,让人感到被彻底淹没了。章节之间的过渡生硬且跳跃,上一节还在讨论APC基因的功能缺失,下一秒就跳到了具体的筛查方案和手术指征,中间缺失了大量的桥梁知识。我经常需要频繁地翻阅附录或使用搜索引擎来查阅前文未曾明确定义的术语,这极大地打断了阅读的连贯性。更令人沮丧的是,作者似乎偏爱使用极其晦涩的学术腔调,使得原本可以通过更直白的比喻或类比来阐述的理论,变得异常抽象和难以捉摸。这本书更像是为已经熟稔此领域的专家准备的内部参考手册,而不是一本面向更广泛医疗从业者或对该领域感兴趣的公众的科普读物。如果作者能重新梳理脉络,用更清晰的“故事线”来串联这些复杂的生物学事件,这本书的价值或许能得到更广泛的体现。
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