人类先天性畸形图谱-分类.判定标准与遗传咨询 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:人民卫生

作者:Jones,Kenneth Lyons

出品人:

页数:914

译者:傅松滨

出版时间:2007-5

价格:358.00元

装帧:

isbn号码:9787117084895

丛书系列:

图书标签:

• 科学
• 先天性畸形
• 遗传学
• 医学遗传学
• 遗传咨询
• 图谱
• 分类
• 诊断
• 病理学
• 人类学
• 出生缺陷

《人类先天性畸形图谱：分类、判定标准与遗传咨询》是一本系统性阐述先天性畸形疾病的专业医学参考书。它以图文并茂的形式，深入剖析了各类先天性畸形的发生机制、临床表现、影像学特征及病理生理学改变，为临床医生、科研人员及相关专业学生提供了一套全面、权威的知识体系。 本书最大的特色在于其系统性的分类方法。作者基于多学科的视角，将繁杂的先天性畸形疾病进行逻辑清晰的梳理和归类，使得读者能够迅速把握各类畸形的共性与个性。这种分类不仅有利于记忆和理解，更能为诊断和治疗提供清晰的思路。 在判定标准方面，本书力求严谨与实用。对于每一种畸形，都详细列举了详细的诊断依据，包括临床体征、影像学检查（如X线、CT、MRI、超声等）、实验室检查以及基因检测等。作者特别强调了不同检查方法的优缺点及适用场景，并结合大量真实病例，指导读者如何准确解读检查结果，做出客观的诊断。此外，书中还纳入了国际公认的诊断标准和指南，确保了内容的先进性和可靠性。 遗传咨询是本书的另一大亮点。在介绍每种先天性畸形时，本书都会深入探讨其遗传学背景，包括常见的致病基因、遗传模式（如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等）、突变类型以及复发风险评估。书中详细阐述了遗传咨询的流程、内容要点以及咨询师应具备的专业素养。通过对遗传咨询的详尽介绍，本书旨在帮助医生更好地与患者及其家属沟通，解释疾病的遗传风险，提供个性化的生育指导和优生建议，从而减轻家庭的心理负担，促进优生优育。 在内容编排上，本书结构严谨，逻辑清晰。首先，它会对先天性畸形的概述性内容进行介绍，包括其流行病学、病因学、病理生理学以及诊断原则。随后，将按照不同系统和部位，逐一介绍相关的畸形。例如，在神经系统畸形章节，会涵盖脑积水、脊柱裂、无脑畸形等；在心血管系统畸形章节，会涉及房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等；在骨骼肌肉系统畸形章节，会讨论多指/并指、先天性髋关节脱位、马蹄内翻足等。每一个章节都会遵循“概述、病因、临床表现、影像学特征、病理生理、诊断标准、遗传咨询、鉴别诊断、治疗原则”的模式进行阐述，力求全面、深入。 本书最大的价值在于其丰富详实的图谱。书中收录了大量的彩色图片、示意图、X线片、CT/MRI图像以及病理切片，直观生动地展示了各种先天性畸形的真实形态。这些高质量的图像资料，对于培养临床医生的影像判读能力和形态识别能力具有不可替代的作用。读者可以通过对照图像，更好地理解文字描述，加深对疾病的印象。 此外，本书还关注了先天性畸形的多学科诊疗模式。在介绍某些复杂的畸形时，会提及骨科、神经外科、心内科、产科、遗传科等多个学科的协作在诊断和治疗中的重要性，体现了现代医学的发展趋势。 对于从事医学研究的学者而言，本书提供了宝贵的参考信息，包括最新的研究进展、尚未解决的科学问题以及潜在的研究方向。对于医学院校的学生而言，本书是学习先天性畸形知识、提升临床技能的优秀教材。 总而言之，《人类先天性畸形图谱：分类、判定标准与遗传咨询》是一本集科学性、实用性、系统性与直观性于一体的医学专著。它不仅是临床医生诊断和治疗先天性畸形疾病的得力助手，更是推动相关领域学术进步的重要参考。本书的出版，将有助于提高我国先天性畸形疾病的诊治水平，为减少出生缺陷、保障母婴健康做出积极贡献。

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这本书的实用性，简直超出了我最初的预期。我原本以为它会是一本偏向理论研究的晦涩著作，但实际接触后发现，它在临床应用上的指导意义非常显著。它提供的那些判定标准和分类框架，逻辑清晰、界限分明，为快速识别和初步诊断提供了极其可靠的参照系。我尤其欣赏其中对于不同疾病的鉴别诊断部分，作者似乎预料到了读者在实际操作中可能遇到的所有模糊地带，并提前给出了详尽的排除和确认路径。这种将复杂的知识系统化、工具化的处理方式，极大地提升了工作的效率。可以说，这本书不是那种读完就束之高阁的“枕边书”，而是需要随时翻阅、随时在实践中印证和应用的“案头宝典”，其价值随着使用频率的增加而愈发凸显。

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不同于市面上许多同类书籍那种晦涩难懂的“学术腔”，这本书在处理专业术语和复杂概念时，展现出了一种高超的“翻译”技巧。它似乎深谙如何将那些深埋在基因和细胞层面的信息，用最接近人类直觉的方式表达出来。我注意到，即便是对于非专业背景的读者，只要具备基本的生物学常识，也能大致把握其核心脉络，而专业人士则能从中挖掘出更深层次的专业洞见。这种难度适中的平衡感，使得这本书的受众面拓宽了许多。它没有为了迎合大众而牺牲科学的准确性，也没有因为追求深度而将普通读者拒之门外，这体现了作者在知识传播艺术上的高超驾驭能力，让人由衷地赞叹。

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阅读这本书的过程，与其说是“阅读”，不如说是一次对人类生命起源与变异规律的深度“探险”。作者的叙事风格极其沉稳、克制，没有过多煽情的笔墨，而是完全以一种冷静、客观的科学态度，引领我们穿梭于复杂的生物学机制之中。每一次章节的过渡都显得那么自然而然，仿佛作者早就为我们规划好了最佳的认知路径，让我们在理解复杂概念时，不会感到思维的断裂或迷失。特别是对于那些罕见病症的描述，那种层层剥开、深入到分子层面的解析，精准得让人心生敬畏。它不是简单地罗列症状，而是构建了一个完整的逻辑链条，解释了“为什么会这样”，而非仅仅停留在“是什么”的表层。这种对科学严谨性的坚守，使得这本书的学术价值得到了极大的提升，它更像是一部等待被解构和验证的经典文献，而非仅仅是一本普及读物。

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我对这本书的整体编排结构给予高度评价。它并非采用传统的、线性的知识堆砌模式，而是建立了一套多维度、网状的知识关联体系。当你阅读到某一特定畸形时，它会巧妙地引入相关的遗传学背景、胚胎发育的关键节点，甚至是后续的预后分析，形成一个立体的知识图谱。这种穿插和呼应的设计，极大地增强了学习的连贯性和记忆的持久性。它鼓励读者进行横向的思考，而不是仅仅停留在垂直的知识点上。读完一个章节后，你会发现自己对整个领域的理解都上升到了一个新的层次，仿佛是站在了一个制高点上俯瞰全局，这种全局观的建立，是很多零散资料无法提供的，也是这本书最核心的竞争力所在。

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这本书的装帧和印刷质量着实令人眼前一亮，纸张的质地厚实且富有弹性，即便是翻阅多次，也不会有那种廉价的松垮感。那种触感，就像是拿着一件精心制作的艺术品，让人忍不住想多摩挲几下。封面设计上，色彩的运用和排版布局都透露出一种严谨又不失美感的专业气质，即便只是随意地摆在书架上，也显得沉稳大气，绝非那种哗众取宠的畅销书能比拟的。内页的插图和图表的清晰度达到了教科书级别的标准，即便是涉及那些极其细微的组织结构变化，也能通过高分辨率的图像一览无余，这对于需要反复对比和学习的读者来说，无疑是极大的便利。光是看着这本书的实体，就已经能感受到编者团队在细节打磨上所付出的巨大心力，这种对品质的坚持，在如今这个追求速度的时代，显得尤为珍贵和难得。我甚至在想，如果将来我把它送给我的学生，它绝对能成为他们案头常备的参考书，因为它不仅仅是知识的载体，更是一件值得珍藏的专业工具。

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