医学遗传学

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出版者:
作者:唐艳平
出品人:
页数:249
译者:
出版时间:2003-8
价格:26.00元
装帧:
isbn号码:9787535230522
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
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具体描述

《细胞的奥秘:生命蓝图的探寻》 引言 生命,一个令人着迷的概念,其核心驱动力隐藏在微观世界的精妙设计中。从最简单的单细胞生物到复杂的人类,每一个生命体的存在、生长、发育乃至衰亡,都遵循着一套深邃而古老的编码。这套编码,不仅决定了我们肉眼可见的形态特征,更潜藏着无数关于生命起源、进化以及个体差异的解答。本书《细胞的奥秘:生命蓝图的探寻》将带领读者一同踏上这段探索之旅,深入理解构成生命基础的细胞,揭示其内部蕴藏的惊人信息,以及这些信息如何被精确地读取、传递和执行,最终塑造出我们所知的万千生命形态。 第一章:生命的基石——细胞的宇宙 本章将拉开我们探索之旅的序幕,首先聚焦于构成一切生命体最基本单位——细胞。我们将追溯细胞概念的起源,从早期显微镜下的惊鸿一瞥,到现代分子生物学对其精妙结构的深入解析。读者将了解到,细胞并非只是一个简单的“小盒子”,而是一个极其活跃、高度有序的微观工厂。我们将详细剖析真核细胞和原核细胞在结构上的异同,重点介绍细胞膜、细胞质、细胞核这三大核心组成部分的精密分工。 细胞膜,作为细胞与外界的边界,其流动镶嵌模型将生动展现其动态的性质,以及它在物质运输、信号接收和细胞识别中的关键作用。细胞质,则是一个充满活力的“车间”,各种细胞器如线粒体(生命的能量站)、内质网(蛋白质和脂质的加工厂)、高尔基体(物质的包装和运输中心)、溶酶体(细胞的“回收站”)以及核糖体(蛋白质的合成场所),各自承担着不可或缺的职责。而细胞核,作为细胞的“指挥中心”,其内包裹的遗传物质更是本章的重中之重,为后续章节的深入探讨奠定基础。我们将简要介绍核膜、染色质以及核仁的功能,为读者描绘出一个生机勃勃、高度协作的细胞内部生态系统。 第二章:生命的设计图——DNA的秘密 如果说细胞是生命的工厂,那么DNA便是这个工厂最宝贵的“设计图”。本章将深入探讨DNA,这个承载着生命所有遗传信息的分子。我们将从DNA的发现历程讲起,回顾沃森、克里克等人里程碑式的贡献,逐步揭示DNA的双螺旋结构。读者将了解到,DNA并非一个简单的长链,而是由两条互补的脱氧核苷酸链缠绕而成,其碱基配对原则(A与T配对,G与C配对)是信息精确复制的关键。 本章还将详细阐述DNA的组成,包括脱氧核糖、磷酸基团以及四种碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶)。我们将解释这些基本单元如何通过磷酸二酯键连接形成核苷酸链,以及氢键如何在两条链之间维持其独特的双螺旋结构。此外,我们还会触及DNA的复制机制,尽管不深入到分子细节,但会强调其半保留复制的特性,确保子代细胞能够获得与亲代细胞完全相同的遗传信息。这一精确且高效的复制过程,是生命代代相传的基础。 第三章:基因的语言——蛋白质的合成 DNA中的信息并非直接发挥作用,而是需要通过一套精密的“翻译”和“表达”过程,转化为具有特定功能的蛋白质。本章将聚焦于这一核心生命过程——蛋白质的合成。我们将揭示中心法则(DNA→RNA→蛋白质)的深刻含义,并详细介绍其中两个关键步骤:转录和翻译。 转录,是将DNA上的基因信息复制到信使RNA(mRNA)上的过程。我们将介绍RNA与DNA在结构上的区别,以及转录酶(RNA聚合酶)在这一过程中的作用。mRNA作为DNA信息“副本”的携带者,将离开细胞核,前往细胞质中的核糖体。 翻译,则是根据mRNA上的遗传密码,合成特定氨基酸序列的过程。本章将详细介绍遗传密码的构成——三个核苷酸组成的密码子,以及它们如何对应特定的氨基酸。转移RNA(tRNA)在此过程中扮演着“翻译员”的角色,携带氨基酸并识别mRNA上的密码子。核糖体作为蛋白质合成的“工作台”,将氨基酸逐一连接,形成具有特定三维结构的蛋白质。我们将强调蛋白质的结构多样性以及其在生命活动中的广泛功能,从酶催化到结构支撑,从信号传导到免疫防御,都离不开蛋白质的身影。 第四章:生命的传递与变异——遗传的规律 生命体之所以能够传承,是因为它们拥有将遗传物质传递给后代的能力。本章将深入探讨遗传学的基本规律,从宏观到微观,解释生命是如何在代代相传中保持稳定,又如何在微小变化中孕育出多样性。 我们将从孟德尔的豌豆杂交实验开始,介绍基因分离定律和自由组合定律,理解基因在配子形成过程中是如何分离和组合的。读者将了解到显性、隐性和基因型、表现型的概念,并理解为什么同一个基因可能产生不同的表现。 除了经典的孟德尔遗传,本章还将触及更复杂的遗传现象,例如不完全显性、共显性、多基因遗传以及连锁遗传。我们将简要介绍染色体在遗传中的作用,以及同源染色体在减数分裂过程中的行为。 最后,本章将引出“变异”的概念。我们将探讨基因突变,即DNA序列发生的随机改变,以及这些突变是如何成为遗传多样性来源的。尽管大多数突变是中性的,甚至有害的,但少数有利的突变可能在环境压力下被选择,从而驱动物种的进化。我们将强调,遗传的稳定性和变异性共同构成了生命演化的双重驱动力。 第五章:从基因到个体——生命发育的蓝图 从一个受精卵到一个完整的个体,生命发育是一个充满奇迹的复杂过程。本章将探讨基因是如何在个体发育过程中发挥调控作用,精妙地指挥细胞分化、形态发生和器官形成。 我们将介绍基因表达调控的重要性,解释并非所有的基因在任何时候都在表达,而是根据细胞类型、发育阶段和环境信号进行选择性表达。我们将简单介绍转录因子和信号通路在调控基因表达中的作用。 本章还将触及细胞分化,即细胞从一个未分化状态转变为具有特定功能和形态的过程。我们将解释一旦细胞发生分化,其基因组通常保持不变,但基因表达模式发生根本性改变,从而赋予细胞不同的身份和功能。 此外,我们将简要介绍形态发生,即生物体在发育过程中形成其独特形态的过程。我们将提及同源异形基因(Hox genes)在确定身体轴线和节段形成中的重要作用,以及细胞的迁移、增殖和凋亡在塑造器官和组织中的协作。本书旨在揭示,生命的每一次生长和每一次形态的形成,都是由细胞内部精确执行的基因指令所驱动的。 结语 《细胞的奥秘:生命蓝图的探寻》一路走来,我们从细胞这一生命的基本单位,深入到承载生命蓝图的DNA,再到将蓝图转化为生命功能的蛋白质,以及遗传的传递与变异,最后窥探了基因在生命发育中的宏大调控。本书所呈现的,是生命内在的逻辑和精妙的运作机制。我们希望通过这次旅程,读者能够对生命本身拥有更深刻的理解和敬畏。生命的奥秘远未穷尽,但对这些基本原理的探索,将为我们打开一扇通往更广阔科学领域的大门。

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