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出版者:国际文化

作者:华夏智能气功培训

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:1998-01-01

价格:16.0

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isbn号码:9787801056863

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深度聚焦：当代生物信息学研究前沿与实践指南 图书名称： 基因组解析：从序列到功能的高级方法学 图书简介： 本书旨在为生物学、生物信息学、计算生物学以及相关交叉学科的研究人员、高年级本科生和研究生提供一本全面、深入且极具实践指导意义的著作。我们深知，在二十一世纪的生命科学领域，海量高通量测序数据的爆炸式增长，对传统的数据分析范式提出了前所未有的挑战。因此，本书将焦点精准对准当前生物信息学研究中最核心、最前沿、最具转化价值的技术栈与理论框架，旨在构建一座连接原始生物学数据与深刻生命理解的坚实桥梁。 第一部分：高通量测序数据生成与质量控制的精微艺术 (The Art of High-Throughput Data Acquisition and Refinement) 本部分首先不落俗套地回顾了新一代测序技术（NGS）的演变，重点剖析了PacBio HiFi、Oxford Nanopore（ONT）长读长测序以及单细胞多组学技术（如10x Genomics、seqFISH+）的底层物理化学原理及其带来的数据特性差异。我们详细探讨了不同测序平台的系统性偏差（Systematic Bias）和随机误差（Random Noise）的来源，并着重讲解了高阶的质量控制流程，包括： 高级去嵌合与错误校正算法： 针对长读长数据中的Indel错误，介绍基于图论和迭代优化的校正策略，如FALCON-UN того等。 数据归一化与批次效应（Batch Effect）的消除： 不仅停留在传统的quantile normalization，而是深入讲解了基于回归模型、主成分分析（PCA）与共享细胞参考图谱（Shared Reference Maps）的先进去批次技术，如Harmony、LIGER在多数据集整合中的应用。 原始信号处理： 针对ONT数据，我们提供了详细的Base Calling模型（如Dorado）参数调优指南，以及如何评估和提升Read质量的实践操作。 第二部分：从序列到结构：基因组组装与变异检测的计算挑战 (Computational Frontiers in Genome Assembly and Variation Calling) 基因组的“从头组装”（De Novo Assembly）依然是复杂基因组研究的基石。本部分投入大量篇幅介绍混合组装策略，即如何巧妙地结合短读长（高精度）和长读长（高连续性）数据，以解决重复序列和结构变异（SV）的解析难题。关键内容包括： 多材料组装算法的比较与选择： 深度解析了基于De Bruijn图（如MEGAHIT）和基于图谱（Graph-based，如HiCanu、Flye）的组装流程，并提供了大规模基因组项目（如T2T项目）的成功案例分析。 结构变异（SV）的识别与表征： 变异检测不再局限于SNP/Indel。我们系统阐述了SV检测的四大支柱：比对信息（Paired-End Reads）、读深信息（Coverage Depth）、跨越重复序列信息（Split Reads）和直接证据（Long Reads）。重点介绍如Manta、Sniffles等工具，并探讨如何利用三代测序数据对复杂的倒位、易位进行精确的起点和终点定位。 基因组注释与功能预测的升级： 传统的基于同源性的注释已不足够。本书强调基于深度学习的预测模型，如使用Transformer架构预测非编码区功能元件（Enhancers, Insulators）的工具，以及如何利用Hi-C和ChIA-PET数据对基因组三维结构进行精细化注释。 第三部分：单细胞多组学：揭示细胞异质性的动态图景 (Unraveling Cellular Heterogeneity via Single-Cell Multi-Omics) 单细胞技术是当前生物学研究中最炙手可热的领域。本书不仅仅是介绍Seurat或Scanpy的使用手册，而是深入剖析其背后的统计学原理与动态建模。 轨迹推断与细胞分化路径重建： 我们详细对比了基于概率图模型（如Monocle3）和基于动力学方程（如PAGA）的轨迹推断方法。特别关注如何整合RNA速率（RNA Velocity）数据，以预测细胞命运转变的瞬时速率，而非仅仅是状态的划分。 多模态数据融合： 针对CITE-seq（Protein + RNA）、ATAC-seq（Chromatin Accessibility）和RNA-seq联合分析，我们展示了如何构建统一的特征空间。探讨了如何通过整合邻域分析（Neighborhood Analysis）和互信息（Mutual Information）来识别跨模态的调控网络。 空间转录组学（Spatial Transcriptomics）的解读： 从Visium到Slide-seq V2，本书指导读者如何进行空间聚类、识别细胞微环境（Microenvironment），并利用邻近算法（如Moran's I）量化基因表达的空间自相关性。 第四部分：系统生物学与网络推断的高级建模 (Advanced Modeling in Systems Biology and Network Inference) 生命过程的理解最终需要归于网络和动态系统。本部分超越了简单的差异表达分析，聚焦于因果推断和动态系统建模： 因果推断（Causal Inference）在生物学中的应用： 介绍如何使用Do-Calculus和结构因果模型（SCM）来尝试从观测数据中推导出基因调控的因果关系，而非仅仅是相关性。 基因调控网络（GRN）的重建： 重点讲解了基于信息论（如ARACNE）和基于回归/优化（如GENIE3, TIGRESS）的方法，并探讨了如何使用时间序列数据（Time-Series Data）结合动态贝叶斯网络（DBN）来捕捉调控的延迟效应。 深度学习在生物学中的前沿应用： 包括使用生成对抗网络（GANs）模拟假细胞数据以增强训练集，以及使用图神经网络（GNNs）来预测蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）和药物靶点。 本书的特点是高度强调代码的复现性、算法的统计学基础以及实际项目的解决方案。每章后的“实践挑战”环节，均配备了真实数据集的分析流程，确保读者能够将理论知识迅速转化为解决实际科研问题的能力。本书是生命科学数据分析领域，力求提供超越基础入门，直达研究前沿深度的方法论宝库。

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这本书的装帧设计着实让人眼前一亮，封面色彩的搭配既古典又带着一种现代的简约感，摸上去的质感也相当不错，看得出是用心挑选的纸张和印刷工艺。内页的排版布局清晰得体，字体大小和行距都非常适中，即便是长时间阅读也不会感到眼睛疲劳，这对于我这种需要仔细琢磨文字的读者来说，简直是福音。更令人称赞的是，作者在章节划分上采用了非常直观的方式，即使是对主题不甚熟悉的读者，也能很快找到自己感兴趣的部分进行深入阅读。而且，很多概念的解释旁边还配有精美的插图或示意图，这些视觉辅助极大地提升了理解的效率，让原本可能晦涩难懂的专业术语变得生动起来。这本书的整体呈现，散发着一种沉稳而专业的学术气息，让人在翻阅之初就对其内容抱有极高的期待，仿佛拿到了一件精心打磨的艺术品，而非仅仅是一本工具书。

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这本书的参考价值超乎我的想象，它不仅仅是一本基础的术语手册。我注意到，许多关键的词条后面都附带了非常详尽的“延伸阅读”或“历史背景”的注解，这为我后续进行更深层次的研究提供了清晰的路线图。比如，当解释某个核心理念时，作者会巧妙地引用不同流派的观点进行交叉对比，甚至还会提及某些观点在不同历史时期的演变过程。这使得整本书的知识密度非常高，但阅读体验却出奇地轻松。它真正做到了将知识“点”与“面”完美结合，使得读者在掌握具体定义的同时，也对整个知识体系的宏观结构有了清晰的把握。对于任何希望将理论知识应用于实践，并需要随时查阅权威定义的专业人士来说，这本书的地位是不可替代的。

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作为一名业余爱好者，我深知要系统掌握某一领域的知识体系是多么困难，往往会被大量的专业词汇和复杂的理论框架所困扰，常常读完一页就忘记了前一页的内容。然而，这本书的结构设计似乎完全考虑到了我们这类读者的需求。它将那些抽象、高深的理论拆解成了易于消化的小块，每一个释义都像是一个微型的知识点，独立成章却又相互支撑。我特别喜欢它在处理那些难以理解的术语时，所采用的“类比推理”方法，作者似乎总能找到一个日常生活中非常贴切的例子，将那个“空中楼阁”般的概念，稳稳地“落地”到具体的场景中，让人恍然大悟，茅塞顿开。这种循序渐进、层层递进的编排策略，让学习过程不再是痛苦的攀登，而更像是一场充满惊喜的探索之旅。

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我花了将近一周的时间仔细阅读了这本书的引言和前几章，从中感受到了作者深厚的学识和严谨的治学态度。作者在阐述每一个核心概念时，不仅仅是给出了一个冰冷的定义，而是深入挖掘了其历史渊源、哲学基础以及在实践中的具体体现，这种多维度的解析方式，极大地丰富了我的认知层次。最让我印象深刻的是，作者对于概念之间的相互联系和辨析处理得极其精妙，常常通过对比看似相近却实则大相径庭的术语，帮助读者彻底厘清思维的盲区。文字的运用极其讲究，既有学术的精确性，又不失文学性的流畅与韵味，读起来仿佛在与一位博学的智者进行深入的对话，而非被动地接受知识的灌输。这本书无疑是为那些追求深度理解而非肤浅了解的求知者量身打造的精品。

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从实际使用频率来看，这本书已经成了我案头不可或缺的工具。我发现自己不再需要翻阅好几本不同的资料去交叉验证一个术语的准确含义，因为这本书提供了一个高度整合、且经过审慎考量的权威版本。它的检索效率极高，无论是通过目录还是书后的索引查找，都能迅速定位到目标词条，这一点在时间紧张的工作环境下尤为重要。每一次查阅，都能得到清晰、简洁且准确的解答，这极大地提高了我的工作效率和准确性。这本书的价值体现在其“可靠性”与“便捷性”的完美统一上，它摒弃了冗余的赘述，直击核心，是那种可以信赖、可以依赖的案头必备良器，是真正服务于实践的工具书典范。

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