The Effects of Genetic Hearing Impairment in the Family pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:John Wiley & Sons Inc

作者:Stephens, Dafydd (EDT)/ Jones, Lesley (EDT)

出品人:

页数:376

译者:

出版时间:2006-10

价格:600.00元

装帧:Pap

isbn号码:9780470029640

丛书系列:

图书标签:

遗传性听力障碍
家庭影响
听力损失
遗传学
心理学
社会学
亲属关系
沟通障碍
儿童发展
家庭支持

下载链接在页面底部

facebook linkedin mastodon messenger pinterest reddit telegram twitter viber vkontakte whatsapp 复制链接

想要找书就要到图书目录大全

book.wenda123.org

立刻按 ctrl+D收藏本页

你会得到大惊喜!!

具体描述

There has been an explosion of studies in the field of genetic hearing impairment in the past decade, associated with major advances in our understanding of the mechanisms and conditions involved. However, a recent review has highlighted the very limited number of studies on the effects of such hearing impairment on the individuals and families of those concerned. In The Effects of Genetic Hearing Impairment in the Family, under the aegis of the European Union GENDEAF programme, the editors have taken the first steps to address this deficit in our knowledge and understanding of this topic. The book addresses the problem by secondary analyses of existing large scale population studies, by prospective investigation of individuals with a family history of hearing impairment and by specific studies on patients with otosclerosis and neurofibromatosis 2 and their families. In addition several chapters look at the specific impact of deaf culture, ethnicity and religion on reactions to deafness and the specific needs in genetic counselling. This book represents an important first step in this field and should be an invaluable resource for all professionals involved with people with hearing impairments.

《血脉的回响：遗传性听力障碍的家庭维度》《血脉的回响：遗传性听力障碍的家庭维度》深入探讨了一个至关重要但常被忽视的领域：遗传性听力障碍在家庭中的传递、影响以及应对策略。本书并非聚焦于某一本具体的著作，而是以一个更为广阔的视角，系统性地梳理了与此主题相关的关键知识与研究成果，旨在为经历这一挑战的家庭、医护人员、研究者以及政策制定者提供一份详尽的指导与启示。第一章：基因的低语——遗传性听力障碍的科学解析本章将带领读者走进遗传学与听力学交叉的领域，深入解析导致听力障碍的基因突变及其作用机制。我们将详细介绍几种常见的与遗传性听力障碍相关的基因，例如GJB2（Connexin 26）、OTOF（Otoferlin）以及MYO15A（Myosin XVa）等，并解释这些基因的正常功能以及突变如何扰乱内耳的结构和功能，最终导致不同程度的听力损失。书中会引用最新的基因测序技术和分子生物学研究，揭示遗传背景在听力健康中的关键作用。我们将探讨基因型与表型之间的复杂关系，即相同的基因突变可能表现出不同的听力损失程度、类型（感音神经性、传导性或混合性）以及发病年龄。此外，还会简要介绍非综合征性耳聋和与特定综合征（如Usher综合征、Waardenburg综合征）相关的听力障碍，并区分它们在遗传模式上的差异。第二章：家族的印记——传递与风险评估本章将聚焦于遗传性听力障碍在家族中的传递模式。我们将详细讲解孟德尔遗传定律（常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传）如何解释听力障碍的遗传规律。通过具体的家族谱系分析案例，读者可以更直观地理解基因在代际之间的传递方式。书中会重点介绍遗传咨询在风险评估中的核心作用，包括如何通过详细的家族病史采集、基因检测来评估携带者状态、生育风险以及未来子女患病的可能性。我们将探讨外显率（penetrance）和表现度（expressivity）的概念，解释为何拥有相同基因突变的个体，在家族中的表现可能存在差异。此外，本章还会涉及遗传性耳聋的预防性筛查策略，以及在家庭规划中如何考虑遗传因素。第三章：无声的共振——对家庭成员的影响本章将深入探讨遗传性听力障碍对整个家庭系统产生的深远影响。这不仅仅是听力损失者个人的挑战，更是一个家庭共同面对的旅程。我们将从心理、情感、社会和经济等多个维度进行剖析。心理与情感层面：父母可能面临的内疚、自责、焦虑和悲伤，兄弟姐妹可能体验到的困惑、同情、甚至被忽视的感觉。听力损失者自身也会经历身份认同、社交隔离、学习障碍等心理挑战。书中会引用心理学研究，探讨家庭成员之间的情感支持网络，以及如何建立积极的应对机制。社会与教育层面：听力损失儿童的早期干预、语言发展、教育选择（融合教育、特殊教育）以及社会融入问题，将是本章的重点。我们将讨论听力设备（助听器、人工耳蜗）的使用、手语和口语的教学策略，以及家庭在支持孩子教育过程中的角色。同时，也会关注成年听力损失者在就业、婚姻和社区参与方面可能遇到的障碍与机遇。经济与资源层面：长期医疗费用、康复训练、辅助设备购置和维护、特殊教育投入等，都会给家庭带来经济压力。本章将梳理可用的社会福利、医疗保险政策、以及社区资源支持，为家庭提供实际的帮助。第四章：沟通的桥梁——家庭支持与干预策略本章致力于为家庭提供切实可行的支持与干预方案。我们将详细介绍多学科合作的重要性，包括耳鼻喉科医生、听力师、言语治疗师、心理咨询师、社会工作者和教育专家等。早期干预的黄金法则：强调新生儿听力筛查的重要性，以及一旦发现听力损失，早期诊断和干预（如助听器验配、人工耳蜗植入、语言康复训练）对儿童长远发展的关键作用。家庭教育与赋权：教授家庭成员如何理解和使用听力辅助设备，如何在家中创造有利于语言发展的环境，如何与孩子进行有效的沟通。我们将介绍各种沟通方式（如手语、读唇、自然手语）及其在不同情境下的优势。心理支持与应对技巧：探讨如何为家庭成员提供情绪支持，如何应对压力，如何建立健康的家庭沟通模式。我们将介绍家庭治疗、互助小组等资源。社会融合与倡导：鼓励家庭积极参与社会活动，争取权益，提高社会对遗传性听力障碍的认知和接纳度。第五章：未来的展望——研究前沿与政策倡导本章将目光投向遗传性听力障碍研究的未来方向和政策倡导的重要性。我们将介绍基因疗法、再生医学等前沿研究进展，以及它们为治疗遗传性听力障碍带来的希望。同时，也会讨论如何通过政策制定，改善听力障碍者的生活质量，例如加强新生儿听力筛查的普及率、提高医疗保障水平、支持听力康复服务、促进无障碍环境建设等。本章将呼吁全社会共同努力，为遗传性听力障碍患者及其家庭营造一个更加包容和支持的环境。《血脉的回响：遗传性听力障碍的家庭维度》是一本集科学性、人文关怀和实践指导于一体的参考书，它希望能够点亮那些在遗传性听力障碍阴影下默默前行的家庭，为他们提供力量、知识和希望。