The Neurobiology of Autism

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出版者:Johns Hopkins Univ Pr
作者:Bauman, Margaret L., M.D. (EDT)/ Kemper, Thomas L., M.D. (EDT)
出品人:
页数:424
译者:
出版时间:2006-1
价格:$ 54.24
装帧:Pap
isbn号码:9780801880476
丛书系列:
图书标签:
  • Autism
  • Neuroscience
  • Neurology
  • Brain Development
  • Cognitive Science
  • Mental Health
  • Neurodevelopmental Disorders
  • Psychiatry
  • Behavioral Neuroscience
  • Genetics
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具体描述

In the decade since the first edition of The Neurobiology of Autism was published, research has revealed valuable new information about the nature and origins of autism, including genetics and abnormalities in such neurotransmitters as acetylcholine and serotonin. For this long-anticipated new edition, neurologists Margaret L. Bauman and Thomas L. Kemper bring together leading researchers and clinicians to present the most current scientific knowledge and theories about autism. The contributors cover genetics, imaging studies, physiology, neuroanatomy and neurochemistry, immunology, brain function, the epidemiology of the disease, and related disorders. Thoroughly updated, The Neurobiology of Autism remains the best single-volume work on the wide array of research being conducted into the causes, characteristics, and treatment of autism. Contributors: George M. Anderson, Yale Child Study Center; Tara L. Arndt, University of Rochester Medical Center (URMC); Trang Au, University of Massachusetts Medical School (UMMC); Jocelyne Bachevalier, University of Texas Health Science Center; Irina N. Bespalova, Seaver Autism Research Center, Mt. Sinai School of Medicine (SARC); Gene J. Blatt, Boston University School of Medicine (BUSM); Susan E. Bryson, IWK Health Centre-Dalhousie University; Timothy M. Buie, Massachusetts General Hospital (MGH); Joseph D. Buxbaum, SARC; Kathryn M. Carbone, The Johns Hopkins University School of Medicine (JHUSM); Diane C. Chugani, Wayne State University; Daniel F. Connor, UMMC; Edwin H. Cook, Jr., University of Chicago; S. Hossein Fatemi, University of Minnesota Medical School; Susan E. Folstein, Tufts University School of Medicine; Eric Fombonne, McGill University; Randi Jenssen Hagerman, UC Davis Medical Center; Elizabeth Petri Henske, Fox Chase Cancer Center, Philadelphia; Jeannette J. A. Holden, Queen's University; Ronald J. Killiany, BUSM; Omanand Koul, UMMC; Mandy Lee, Newcastle General Hospital, U.K.; Xudong Liu, Queen's University; Tara L. Moore, BUSM; Mark B. Moss, BUSM; Karin B. Nelson, National Institute of Neurological Disorders and Stroke; Phillip G. Nelson, National Institute of Child Health and Human Development; Elaine Perry, Newcastle General Hospital; Jonathan Pevsner, JHUSM; Mikhail V. Pletnikov, JHUSM; Stephen W. Porges, University of Illinois at Chicago; Lucio Rehbein, Universidad de la Frontera, Chile; Jennifer Reichert, SARC; Patricia M. Rodier, URMC; Beth Rosen-Sheidley, MGH; Susan L. Smalley, UCLA Neuropsychiatric Research Institute; Ronald J. Steingard, UMMC; Helen Tager-Flusberg, BUSM; Gary L. Wenk, University of Arizona; Andrew W. Zimmerman, JHUSM

《自闭症的神经生物学》 引言:拨开迷雾,探寻自闭症的神经根源 自闭症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育性疾病,其特征是社交沟通障碍、重复刻板行为以及狭隘的兴趣。尽管在过去的几十年里,我们对自闭症的理解取得了显著的进展,但其潜在的神经生物学机制仍然是科学界最为关注和亟待深入探索的领域之一。本书《自闭症的神经生物学》正是为了回应这一挑战而生,它旨在为研究人员、临床医生、学生以及所有对自闭症的神经基础感兴趣的读者,提供一个全面、深入且最新的视角。 本书并非简单地罗列已知事实,而是致力于梳理和整合当前分散在各个研究领域中的知识碎片,构建一个连贯的、基于证据的自闭症神经生物学图谱。我们将目光投向大脑结构、功能、分子通路以及遗传因素等多重维度,试图描绘出自闭症在神经层面是如何发生的,又是如何影响个体行为表现的。本书的宗旨是,通过深入剖析自闭症的神经生物学基础,为理解、诊断和最终干预这一复杂疾病提供坚实的研究依据。 第一部分:大脑结构与连接——失调的神经回路 自闭症的神经生物学研究最早可以追溯到对大脑结构异常的探索。本书的第一部分将系统地审视自闭症个体大脑在结构上的关键差异。我们将详细讨论大脑各个区域的体积异常,例如小脑、海马体、杏仁核以及前额叶皮层等,这些区域在情绪调节、记忆形成、社交认知和执行功能等方面扮演着至关重要的角色。通过对尸检研究、结构磁共振成像(sMRI)和扩散张量成像(DTI)等技术的最新发现进行整合,我们将呈现一个关于大脑形态学改变的清晰图景。 然而,仅仅关注局部区域的体积变化是不够的。自闭症的本质可能更多地体现在大脑不同区域之间连接异常上。本书将深入探讨以下几个关键方面: 局部连接的增强与远程连接的减弱: 大量研究表明,自闭症个体的大脑可能表现出局部区域内神经连接过度发育,而不同大脑区域之间长距离连接则相对减弱的特征。我们将分析这一现象背后的神经生物学机制,例如突触形成和修剪过程的失调,以及神经递质系统的异常。 白质纤维束的完整性: 白质是大脑中负责信息传递的神经纤维束。我们将详细阐述在自闭症中观察到的白质发育异常,包括髓鞘形成障碍、纤维束密度改变以及连接的异质性,这些变化如何影响信息在不同脑区之间的有效传播。 功能性连接网络: 除了结构上的连接,大脑功能性连接的研究也为理解自闭症提供了新的视角。本书将探讨自闭症个体在静息状态下(rs-fMRI)以及执行特定任务时,大脑功能性连接网络的特点,例如默认模式网络(DMN)、显著性网络(SN)以及执行控制网络(ECN)的异常激活和连接模式。我们将分析这些网络的功能失调如何与自闭症的核心症状相关联,例如自我参照处理、情绪识别和注意力控制。 脑区间的特定通路异常: 我们将聚焦于那些被认为与自闭症核心症状高度相关的特定神经通路,例如涉及社交认知和情绪处理的镜像神经元系统、杏仁核-前额叶皮层通路,以及涉及语言和听觉处理的韦尼克区-布罗卡区通路等。本书将分析这些通路在自闭症中的功能障碍,以及其对社交互动和沟通能力的影响。 第二部分:分子与细胞机制——失衡的信号与突触功能 深入到微观层面,自闭症的神经生物学根源必然涉及到复杂的分子和细胞活动。本书的第二部分将聚焦于揭示导致大脑功能失调的细胞和分子机制。 突触可塑性与信号传导: 突触是神经元之间信息传递的基本单位,其功能状态的改变是自闭症的核心病理生理学改变之一。我们将详细探讨突触可塑性,即突触强度随时间改变的能力,在自闭症中的异常。这包括兴奋性-抑制性(E-I)平衡的失调,例如兴奋性突触数量增加或抑制性突触功能减弱。本书将深入讨论参与突触可塑性的关键分子,例如NMDA受体、AMPA受体、GABA受体以及突触后密度蛋白等,以及它们在自闭症中的作用。 神经递质系统异常: 神经递质是大脑中信息传递的关键化学信使。我们将考察在自闭症中受到影响的主要神经递质系统,例如: 谷氨酸系统: 作为主要的兴奋性神经递质,谷氨酸信号传导的异常与兴奋性毒性、突触功能障碍以及神经发育异常紧密相关。 GABA系统: 作为主要的抑制性神经递质,GABA信号传导的失调是导致E-I平衡打破的重要因素,进而影响神经活动的协调性。 血清素系统: 血清素在情绪调节、社交行为和胃肠功能等方面发挥作用,其异常可能与自闭症的某些行为特征相关。 多巴胺系统: 多巴胺在奖赏、动机和运动控制中起作用,其失调可能与重复刻板行为和兴趣狭隘等特征有关。 其他神经调质: 如去甲肾上腺素、乙酰胆碱等,它们在注意力和觉醒等方面发挥作用,也可能在自闭症中存在异常。 基因表达与表观遗传学: 遗传因素是自闭症最重要的风险因素之一。本书将整合基因组学和转录组学研究的最新成果,识别与自闭症相关的关键基因。我们将不仅仅关注单个基因的变异,更会探讨基因网络和通路的功能。此外,我们将深入研究表观遗传学机制,例如DNA甲基化和组蛋白修饰,是如何在环境因素和遗传易感性之间架起桥梁,调控基因表达,并最终影响神经发育和功能的。 神经炎症与免疫系统: 近年来,神经炎症在自闭症发病机制中的作用日益受到关注。我们将考察自闭症个体大脑中免疫细胞(如小胶质细胞)的激活状态,炎症细胞因子(如IL-6、TNF-α)的水平变化,以及它们对神经元发育、突触功能和行为表现的影响。我们将讨论免疫系统与神经系统之间的复杂相互作用,以及其在自闭症中的潜在病理意义。 线粒体功能与能量代谢: 神经元是能量消耗较高的细胞,线粒体的功能状态对神经元的生存和功能至关重要。我们将审视自闭症中线粒体功能障碍的证据,包括氧化磷酸化复合物的异常、线粒体DNA的损伤以及能量代谢的改变,并探讨这些变化如何影响神经发育和神经信号传递。 第三部分:关键领域的功能障碍——行为的神经学基础 自闭症的核心症状,即社交沟通障碍、重复刻板行为以及狭隘兴趣,并非孤立存在,而是源于大脑特定功能区域和网络的失调。本书的第三部分将深入解析这些行为特征背后的神经生物学机制。 社交认知与情绪处理: 面部识别与情绪解读: 我们将考察自闭症个体在识别面部表情、理解他人意图和情绪方面的困难,以及与其相关的脑区(如杏仁核、腹内侧前额叶皮层、颞顶联合区)的功能异常。 “心智理论”(Theory of Mind): 理解他人心理状态的能力对于社交互动至关重要。本书将探讨自闭症个体在这方面的挑战,以及与其相关的神经通路(如内侧前额叶皮层、颞顶联合区、前扣带皮层)的活动模式。 眼神交流: 眼神交流在社交信息传递中扮演着重要角色。我们将审视自闭症个体在进行和解读眼神交流方面的障碍,以及其潜在的神经基础。 语言与沟通: 语言理解与表达: 自闭症个体在语言理解的深度、语言表达的流畅性以及语用方面可能存在显著差异。本书将分析涉及语言处理的脑区(如布罗卡区、韦尼克区、角回)的连接和功能异常。 非语言沟通: 手势、语调等非语言线索的解读和运用也常常是自闭症个体的挑战。我们将探讨这些能力的神经生物学基础。 重复刻板行为与狭隘兴趣: 运动控制与执行功能: 重复刻板行为可能与运动皮层、基底神经节以及前额叶皮层的异常有关。我们将分析这些脑区在规划、执行和抑制运动方面的作用。 奖赏系统与动机: 狭隘兴趣和对特定刺激的过度关注可能与大脑的奖赏系统(如腹侧纹状体、伏隔核)以及多巴胺能通路的功能失调有关。 感觉处理异常: 许多自闭症个体存在感觉处理的异常,例如对声音、光线、触觉的过度敏感或迟钝。本书将探讨这些感觉异常与大脑感觉皮层、丘脑以及相关整合区域的功能改变之间的联系。 第四部分:诊断、干预与未来展望——从理解走向实践 本书的最后一部分将目光投向自闭症的诊断、干预策略以及未来的研究方向。 生物标志物的探索: 基于对自闭症神经生物学机制的深入理解,本书将探讨目前正在积极探索的生物标志物,包括脑电图(EEG)、脑磁图(MEG)、神经影像学以及分子标记物等,以及它们在早期诊断和评估治疗效果方面的潜力。 神经调控与药物干预: 我们将审视基于神经生物学理解而开发的各种干预策略,例如药物治疗(针对特定神经递质系统)、行为疗法(如应用行为分析ABA)以及新兴的神经调控技术(如经颅磁刺激TMS、经颅直流电刺激tDCS),并分析其作用机制和临床应用前景。 遗传学与个性化医疗: 随着对自闭症遗传基础的深入了解,本书将探讨基因检测在风险评估、疾病亚型划分以及制定个性化干预方案方面的作用。 跨学科研究的必要性: 最后,本书将强调神经科学、遗传学、心理学、教育学以及临床医学等多个学科之间合作的重要性,呼吁构建更强大的跨学科研究平台,以期全面理解自闭症,并为受自闭症影响的个体及其家庭带来更好的生活质量。 结语: 《自闭症的神经生物学》是一本致力于深入探索自闭症神经基础的著作。它融合了最新的研究成果,以严谨的态度和清晰的逻辑,将复杂的神经科学知识呈现给读者。本书旨在点燃更多人对自闭症研究的兴趣,促进知识的传播和转化,最终为攻克这一世界性难题贡献力量。通过对大脑结构的精微描绘,分子机制的细致剖析,以及行为表现的深入解读,我们希望能为读者打开一扇通往自闭症神经生物学世界的窗户,播下理解的种子,收获希望的果实。

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