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出版者:Humana Pr Inc

作者:Coleman, William B. (EDT)/ Tsongalis, Gregory J. (EDT)

出品人:

页数:592

译者:

出版时间:2005-8

价格:$ 236.17

装帧:HRD

isbn号码:9781588293565

丛书系列:

图书标签:

• 分子诊断
• 医学检验
• 生物技术
• 基因检测
• 疾病诊断
• 分子生物学
• 临床医学
• 实验室医学
• 核酸检测
• 精准医疗

《分子诊断：现代医学的基石》 前言 在瞬息万变的医学领域，我们正经历着一场深刻的变革。曾经，疾病的诊断更多依赖于经验、症状观察以及宏观层面的病理学改变。然而，随着科学技术的飞速发展，尤其是对生命分子本质认识的不断深入，一个全新的诊断时代已经悄然来临，它以分子诊断为核心，以前所未有的精度和深度揭示着疾病的真相，为精准医疗的实现奠定了坚实的基础。 《分子诊断：现代医学的基石》一书，旨在为读者构建一个全面而深入的分子诊断知识体系。本书并非对具体技术的堆砌，而是致力于阐述分子诊断在现代医学诊断流程中的核心地位、其背后支撑的科学原理，以及它如何引领医学向更精细化、个体化和预测性方向发展。我们希望通过这本书，让读者深刻理解分子诊断的价值，掌握其关键技术，并能将其应用于临床实践，从而提升疾病的诊断、治疗和预警能力，最终造福患者。 第一章：分子诊断的黎明——从基因组学到蛋白质组学 本章将带领读者回溯分子诊断的发展历程，追溯其科学根源。我们将探讨基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等“组学”科学的兴起，它们如何极大地拓展了我们对生命过程的认知，并为分子诊断提供了理论基础和研究工具。 基因组学的革命： 从DNA双螺旋结构的发现到人类基因组计划的完成，基因组学以前所未有的方式揭示了生命的蓝图。我们将深入了解基因、基因组的结构与功能，以及基因突变、拷贝数变异等在疾病发生发展中的作用。这为我们理解遗传性疾病、癌症以及许多复杂疾病的发病机制奠定了基础。 转录组学：基因表达的动态调控： 基因组是静态的蓝图，而转录组则代表了基因在特定时间、特定细胞状态下的活性状态。本节将介绍RNA测序（RNA-Seq）等技术，以及如何通过分析mRNA、miRNA等分子来评估基因表达水平，从而捕捉疾病状态下的分子信号。 蛋白质组学的挑战与机遇： 蛋白质是生命活动的功能执行者。本章将探讨蛋白质组学的概念，包括蛋白质的结构、修饰、相互作用以及它们在疾病发生中的关键作用。我们将介绍质谱技术等蛋白质组学研究的核心工具，以及它们如何帮助我们识别疾病标志物。 代谢组学的视角： 代谢组学关注细胞、组织或生物体内的所有小分子代谢物。我们将了解代谢产物如何反映生理和病理状态，以及代谢组学在早期诊断和疾病监测中的潜力。 多组学整合： 科学的进步往往来自于多学科的交叉与融合。本章将强调多组学数据整合分析的重要性，如何通过整合不同层面的分子信息，获得对疾病更全面、更深刻的认识。 第二章：分子诊断的利器——关键技术解析 本章将聚焦于分子诊断领域的核心技术，对其原理、应用和局限性进行详细阐述。我们将深入浅出地介绍这些技术，力求让读者理解它们如何将生命分子转化为可测量的诊断信息。 核酸检测技术： 聚合酶链式反应（PCR）及其变体： PCR是分子诊断的基石。我们将详细讲解PCR的基本原理，并重点介绍实时定量PCR（qPCR）、数字PCR（dPCR）等技术，它们如何实现核酸的快速、高效扩增和定量。我们将探讨PCR在病原体检测、基因分型、基因突变检测等方面的广泛应用。 核酸杂交技术： 从Southern blot到微阵列，核酸杂交技术通过碱基互补配对原理，实现对特定核酸序列的特异性检测。本节将介绍不同类型的杂交技术及其在基因筛查、染色体异常检测等方面的应用。 二代测序（NGS）技术： NGS的出现极大地降低了基因测序的成本和时间，为全基因组、全外显子组、转录组等大规模测序提供了可能。我们将详细阐述NGS的工作原理，以及它在基因组变异检测、肿瘤基因突变谱分析、病原体鉴定等领域的颠覆性影响。 核酸标记与信号放大技术： 为了提高检测的灵敏度，各种标记和信号放大技术应运而生，如荧光标记、化学发光、酶切扩增等。本章将介绍这些技术如何提高分子检测的灵敏度和特异性。 蛋白质检测技术： 免疫学方法： 免疫学方法是蛋白质检测的传统且重要的手段。我们将详细介绍酶联免疫吸附试验（ELISA）、化学发光免疫分析（CLIA）、免疫组织化学（IHC）等技术，以及它们在标志物检测、病原体抗原检测等方面的应用。 质谱技术： 质谱技术因其高灵敏度和高分辨率，在蛋白质组学研究中扮演着核心角色。我们将介绍质谱在蛋白质鉴定、定量、修饰分析等方面的应用，以及它在疾病生物标志物发现中的重要价值。 其他蛋白质检测方法： 如Western blot，将介绍其在蛋白质印迹和鉴定中的作用。 细胞学和形态学分析： 流式细胞术（Flow Cytometry）： 本节将介绍流式细胞术如何通过细胞表面或内部的分子标记物，对细胞进行单克隆、分选和定量分析，在免疫学、血液学和肿瘤诊断中发挥着重要作用。 显微镜技术与成像： 虽然本书侧重分子层面，但细胞形态的改变往往是疾病的重要信号。我们将简要介绍先进的显微镜技术，如共聚焦显微镜、活细胞成像等，以及它们如何与分子检测相结合，提供更全面的诊断信息。 第三章：分子诊断的应用领域——精准医疗的实践 本章将深入探讨分子诊断在各个医学领域的广泛应用，揭示其如何驱动精准医疗的实现。我们将通过具体的案例分析，展示分子诊断如何为临床决策提供支持，改善患者预后。 传染病诊断： 病原体快速检测： 分子诊断在传染病领域具有无可比拟的优势，能够快速、准确地检测病毒、细菌、真菌等病原体。我们将重点介绍PCR、NGS在新型传染病（如COVID-19）、耐药性细菌、性传播疾病等诊断中的应用。 病原体耐药性监测： 分子检测能够直接识别与耐药性相关的基因突变，为临床用药提供指导，对抗生素耐药性蔓延至关重要。 疫苗研发与监测： 分子技术也为疫苗研发、生产和上市后监测提供了有力支持。 肿瘤诊断与治疗： 早期筛查与风险评估： 通过检测与癌症易感性相关的基因突变，如BRCA1/2，可以实现对高风险人群的早期筛查和干预。 分子分型与靶向治疗： 癌症的发生发展与其基因组学改变密切相关。NGS等技术能够对肿瘤基因组进行深度测序，识别驱动基因突变，从而指导靶向药物的选择，实现个体化治疗。 液体活检： 血液、尿液、唾液等体液中的肿瘤细胞游离DNA（ctDNA）、外泌体等为非侵入性的肿瘤诊断、疗效监测和复发预警提供了可能，是肿瘤分子诊断领域的前沿。 预后评估： 基因表达谱、拷贝数变异等分子信息可以预测肿瘤的侵袭性、转移潜能和对治疗的反应，为制定个体化治疗方案提供依据。 遗传性疾病诊断： 产前诊断与新生儿筛查： 分子诊断技术能够有效地检测单基因遗传病、染色体异常等，为优生优育提供科学依据。 致病基因鉴定： 对于患有罕见病或症状不典型的患者，分子诊断能够通过基因测序帮助鉴定致病基因，明确诊断。 携带者筛查： 对于有家族史的夫妇，携带者筛查可以评估其生育健康后代的风险。 心血管疾病与代谢性疾病： 遗传风险评估： 一些心血管疾病和代谢性疾病具有明确的遗传背景，分子检测可以评估个体患病风险。 药物基因组学： 个体对药物的反应存在差异，药物基因组学研究通过分析个体基因型，预测药物疗效和不良反应，为个体化用药提供指导。 自身免疫性疾病与神经系统疾病： HLA分型与疾病关联： HLA基因多态性与多种自身免疫性疾病的易感性密切相关。 神经退行性疾病的分子标记物： 针对阿尔茨海默病、帕金森病等，分子诊断正在积极探索早期生物标志物。 第四章：分子诊断的未来展望——挑战与机遇并存 本章将探讨分子诊断领域面临的挑战，以及未来发展的趋势和机遇。我们将展望分子诊断的无限潜力，以及它如何进一步改变医学的面貌。 技术发展的未来趋势： 更高灵敏度、更高通量、更低成本： 新一代测序技术、微流控技术、人工智能等将持续推动分子诊断技术的进步。 无创性诊断技术的普及： 液体活检、呼出气检测等无创性诊断手段将得到更广泛的应用。 即时诊断（Point-of-Care Testing, POCT）： 旨在将分子诊断能力从实验室延伸到临床一线，实现快速、床边检测。 AI与大数据在分子诊断中的应用： 人工智能和大数据分析将在数据解读、模式识别、预测模型构建等方面发挥越来越重要的作用。 面临的挑战： 数据解读与信息过载： 海量分子数据如何有效地转化为临床信息，仍是亟待解决的难题。 标准化与质量控制： 确保分子检测结果的准确性和可重复性，是临床应用的关键。 伦理、法律和社会问题： 基因信息的隐私保护、歧视、知情同意等问题需要审慎对待。 成本与可及性： 如何让先进的分子诊断技术惠及更广泛的人群，是普遍关注的焦点。 转化医学的瓶颈： 如何将实验室的研究发现快速有效地转化为临床应用，需要跨学科的协同努力。 分子诊断与精准医疗的深度融合： 疾病预防和健康管理： 从治疗走向预防，通过分子信息实现更主动的健康管理。 个体化治疗方案的优化： 为每一位患者提供量身定制的治疗方案，最大化疗效，最小化毒副作用。 药物研发的加速： 分子诊断在药物靶点发现、临床试验设计和疗效评估中发挥关键作用。 结语 《分子诊断：现代医学的基石》一书，承载着我们对分子诊断领域深刻理解和不懈探索。我们相信，分子诊断不仅仅是一种检测手段，更是理解生命、认识疾病、实现精准医疗的关键钥匙。随着技术的不断革新和应用的日益深入，分子诊断必将继续深刻地改变我们诊断、治疗和预防疾病的方式，引领医学迈向一个更加光明、更加精准的未来。本书的宗旨在于启发读者对这一领域的兴趣，提供扎实的理论基础和清晰的应用视野，为所有投身于生命科学和医疗健康事业的同行者，以及对未来医学充满好奇的读者，提供一份有益的参考。

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