Aicardi's Epilepsy in Children pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Lippincott Williams & Wilkins

作者:Arzimanoglou, Alexis, M.D./ Guerrini, Renzo, M.D./ Aicardi, Jean

出品人:

页数:487

译者:

出版时间:2003-12

价格:$ 173.46

装帧:HRD

isbn号码:9780781726986

丛书系列:

图书标签:

• 儿科
• 癫痫
• 神经病学
• 儿童神经病学
• Aicardi综合征
• 诊断
• 治疗
• 临床表现
• 遗传学
• 神经影像学

儿童癫痫：诊断、治疗与管理 引言 癫痫，作为一种常见的神经系统疾病，其在儿童时期的表现尤为复杂且具有多样性。儿童癫痫不仅影响着患儿的身心健康，更对家庭和社会带来深远的影响。本书旨在全面、深入地探讨儿童癫痫的各个方面，为临床医生、研究人员、患儿家长以及所有关注儿童癫痫的人士提供一个详实可靠的参考。我们将从癫痫的基本概念出发，逐步深入到儿童癫痫的特异性，涵盖其病因、诊断、治疗策略、预后以及最新的研究进展，力求呈现一个完整而富有洞察力的图景。 第一章：癫痫的基本概念与分类 癫痫并非单一疾病，而是一组以反复发作性脑功能障碍为特征的临床综合征。理解癫痫的本质，首先需要掌握其核心特征：脑神经元的异常、同步、过度放电，从而引起临床上可识别的发作。本章将详细阐述癫痫的定义、发作的神经生理学基础，并重点介绍国际抗癫痫联盟（ILAE）关于癫痫发作和癫痫综合征的最新分类体系。我们将深入分析不同类型的癫痫发作，包括局灶性发作（简单局灶性、复杂局灶性）、全面性发作（失神发作、肌阵挛发作、强直-阵挛发作、失张力发作等）以及未定型发作。理解这些分类对于准确诊断和制定个体化治疗方案至关重要。 第二章：儿童癫痫的流行病学与危险因素 儿童是癫痫的好发人群，不同年龄段的儿童在癫痫的发生率、类型和病因上存在显著差异。本章将回顾儿童癫痫的流行病学数据，包括其发病率、患病率以及不同地理区域和人群的差异。我们将深入探讨可能导致儿童癫痫的危险因素，这些因素可分为遗传性因素和获得性因素。遗传性因素包括单基因突变、染色体异常以及家族史。获得性因素则更为广泛，涵盖了产前因素（如宫内感染、母亲孕期用药）、围产期因素（如缺氧缺血性脑病、早产）、产后因素（如脑外伤、中枢神经系统感染、脑血管意外、代谢性疾病、免疫性疾病等）。对这些危险因素的了解有助于高危人群的筛查和早期干预。 第三章：儿童癫痫的病因学 儿童癫痫的病因学异常复杂，常常是多种因素相互作用的结果。本章将对儿童癫痫的常见病因进行系统梳理。 结构性病因： 这是儿童癫痫最常见的病因之一，指脑部结构的异常，如脑发育畸形（如皮质发育不良、结节性硬化、脑血管畸形）、脑肿瘤、脑外伤（包括新生儿颅内出血）、脑卒中、脑炎后遗症等。我们将详细介绍这些结构性病变的影像学表现及其与癫痫发作的关系。 遗传性病因： 随着基因组学技术的发展，越来越多的癫痫被证实与遗传因素有关。本章将重点介绍儿童癫痫中常见的遗传综合征，如结节性硬化、唐氏综合征、Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征等。此外，我们还将探讨不同基因突变（如钠离子通道、钙离子通道、GABA受体相关基因）在癫痫发病中的作用。 代谢性病因： 某些先天性代谢性疾病可导致癫痫发作。本章将详细介绍氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症）、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、线粒体疾病、糖原累积病等。早期识别和干预这些代谢性疾病，对控制癫痫和改善预后至关重要。 感染性病因： 中枢神经系统感染，如病毒性脑炎（单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等）、细菌性脑膜炎，特别是某些长期或慢性感染，都可能导致脑组织损伤，从而引发癫痫。 免疫性病因： 近年来，自身免疫性脑炎（如抗NMDAR脑炎）在儿童癫痫中的作用越来越受到重视。本章将讨论与免疫系统异常相关的癫痫发作，包括其诊断和治疗方法。 不明病因： 尽管在多数病例中可以找到明确的病因，但仍有一部分儿童癫痫的病因尚不明确，这提示着我们在病因学研究方面仍有许多工作要做。 第四章：儿童癫痫的诊断 准确的诊断是有效治疗的前提。本章将详细阐述儿童癫痫的诊断流程和关键技术。 详细病史采集： 患儿的详细发作史是诊断的金标准。我们将指导读者如何全面采集发作的类型、频率、持续时间、诱发因素、发作时的表现（包括行为、意识、运动、感觉等）、发作后情况以及既往病史、家族史、用药史等。 体格检查与神经系统检查： 全面的体格检查和精细的神经系统检查，有助于发现与癫痫相关的体征，如皮肤神经纤维瘤（结节性硬化）、发育迟缓、智力障碍等。 脑电图（EEG）： EEG是诊断癫痫最重要的辅助检查。我们将深入介绍常规EEG、动态EEG（Holter EEG）、视频EEG监测在儿童癫痫诊断中的作用，包括如何解读EEG的异常波形，如棘波、尖波、棘慢波等，以及不同癫痫综合征的EEG特征。 神经影像学检查： 脑结构异常是儿童癫痫的重要病因。本章将详细介绍磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）在儿童癫痫诊断中的应用，特别是高分辨率MRI在检测微小脑结构异常方面的优势。 实验室检查： 血液检查、尿液检查、脑脊液检查对于排查代谢性、感染性、免疫性病因至关重要。我们将列举需要进行的常规及特殊实验室检查项目。 基因检测： 对于怀疑遗传性癫痫的患儿，基因检测能够提供明确的诊断依据，指导治疗和预后评估。 其他检查： 根据具体情况，可能还需要进行神经心理评估、视觉诱发电位（VEP）、听觉脑干反应（ABR）等检查。 第五章：儿童癫痫的治疗原则与药物治疗 儿童癫痫的治疗目标是最大程度地控制发作，减少发作对患儿认知、行为和生活质量的影响，同时最大程度地减少药物的副作用。本章将系统介绍儿童癫痫的治疗策略。 治疗原则： 强调个体化治疗，根据癫痫类型、发作频率、病因、患儿年龄、全身状况以及是否存在共患疾病等因素，制定最佳治疗方案。 药物选择： 一线抗癫痫药物： 详细介绍儿童常用的一线抗癫痫药物，如丙戊酸盐、拉莫三嗪、左乙拉西坦、奥卡西平、卡马西平、苯妥英钠等。我们将重点阐述这些药物的药理学机制、剂量调整、疗效、常见副作用以及在不同类型癫痫中的应用。 二线及特殊情况下的药物： 介绍如托吡酯、唑尼沙胺、氯巴占、氨己酸等二线药物，以及对于难治性癫痫的治疗选择。 儿童用药的特殊性： 强调儿童对药物的反应与成人可能存在差异，需要特别关注剂量、剂型以及长期用药的安全性。 疗程管理： 讨论何时开始治疗、如何调整剂量、如何监测药物疗效和副作用，以及停药的标准和时机。 药物相互作用： 提醒读者注意抗癫痫药物与其他药物之间的潜在相互作用。 第六章：儿童癫痫的非药物治疗 并非所有儿童癫痫都能通过药物完全控制，对于药物治疗无效的难治性癫痫，非药物治疗方法至关重要。 生酮饮食疗法： 详细介绍高脂肪、低碳水化合物的生酮饮食在儿童癫痫治疗中的作用，包括其机制、适应症、执行方法、潜在副作用和疗效评估。 迷走神经刺激术（VNS）： 介绍VNS作为一种植入性治疗方法，适用于药物难治性癫痫，并讨论其适应症、手术过程、刺激参数和疗效。 手术治疗： 对于明确的局灶性癫痫病灶，手术切除可能带来治愈的希望。本章将介绍手术适应症的选择、术前评估、手术技术以及术后管理。 其他辅助治疗： 包括但不限于免疫疗法（如用于自身免疫性脑炎）、支持性疗法（如认知行为疗法、物理治疗、职业治疗）等。 第七章：儿童癫痫的预后与长期管理 儿童癫痫的预后受多种因素影响，包括癫痫的类型、病因、发作控制情况、是否存在智力障碍或发育迟缓等。本章将深入探讨儿童癫痫的预后。 预后因素分析： 详细分析不同因素对癫痫预后的影响，例如，部分癫痫综合征（如失神癫痫）的预后相对较好，而另一些（如Lennox-Gastaut综合征）则预后较差。 认知与行为问题： 许多患有癫痫的儿童可能伴有认知功能障碍、注意力缺陷、多动障碍、情绪问题等。本章将讨论这些共患问题的评估和管理。 社会心理支持： 关注患儿及其家庭的心理健康，提供必要的社会支持和教育资源。 生活质量评估： 强调提升患儿的生活质量，鼓励他们参与社会活动，获得良好的教育和就业机会。 停药与随访： 讨论长期随访的意义，以及何时可以考虑在病情稳定的情况下逐渐减药或停药。 第八章：儿童癫痫的最新研究进展与未来展望 神经科学的飞速发展不断为我们揭示癫痫的奥秘。本章将聚焦儿童癫痫领域的最新研究进展。 基因组学与精准医学： 介绍基因测序技术在发现新的癫痫相关基因、理解癫痫发病机制以及指导个体化治疗方面的应用。 新型抗癫痫药物的研发： 展望新一代抗癫痫药物的研发方向，例如靶向特定离子通道、神经递质受体或信号通路的药物。 早期诊断与干预技术： 探讨更早、更准确地诊断癫痫的方法，以及早期干预对于改善患儿预后的重要性。 脑刺激技术的进展： 介绍深部脑刺激（DBS）等新兴脑刺激技术在难治性癫痫治疗中的潜在应用。 人工智能在癫痫诊疗中的应用： 讨论机器学习和人工智能在EEG分析、发作预测、药物响应预测等方面的潜力。 结论 儿童癫痫是一个复杂而充满挑战的领域，需要多学科的协作和持续的努力。本书旨在为读者提供一个全面、深入的学习平台，帮助大家更好地理解、诊断和管理儿童癫痫。通过不断地学习、研究和实践，我们有理由相信，未来能够为更多的癫痫患儿带来更有效的治疗和更美好的生活。

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