A Century of Mendelism in Human Genetics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:CRC Pr I Llc

作者:Keynes, Milo (EDT)/ Edwards, A. W. F. (EDT)/ Peel, Robert Anthony (EDT)/ Keynes, W. Milo (EDT)

出品人:

页数:176

译者:

出版时间:2004-3

价格:$ 142.32

装帧:HRD

isbn号码:9780415329606

丛书系列:

图书标签:

• Mendelism
• Human Genetics
• Genetics History
• Medical Genetics
• Heredity
• Genetic Research
• 20th Century
• Genomic History
• Mutation
• Gene Mapping

基因的曙光：人类遗传学百年探索史 本书以宏大的叙事和严谨的考证，带领读者穿越时空，细致描绘了人类遗传学自萌芽到蓬勃发展的百年征程。这不是一本简单的教科书，而是一部熔铸了科学发现、哲学思辨与社会变迁的史诗。它聚焦于那些奠定现代遗传学基石的重大突破，探讨了人类如何逐步揭开自身遗传密码的神秘面纱。 第一部：孟德尔回响与早期探索（1900-1930年代） 故事始于一个世纪之交，当被世人遗忘的孟德尔的豌豆实验成果被重新发掘时，遗传学的“冬天”戛然而止。我们将深入剖析这一“科学复兴”的意义，它如何挑战了当时盛行的融合遗传学观，并为构建离散遗传单位的理论框架奠定了基石。 1.1 孟德尔原则的再发现与初步应用： 重点阐述威廉·鲍森、雨果·德弗里斯和卡尔·科伦斯等先驱如何将孟德尔的豌豆定律应用于动物和人类，特别是关于显性与隐性性状的初步观察。这一阶段，遗传学家们开始尝试将实验室的简单模型投射到复杂的人类群体中，尽管面临巨大的方法学挑战。 1.2 遗传学与优生学的阴影： 这是一个必须正视的黑暗篇章。本书不会回避早期遗传学家们在热衷于“改善人类种群”时所犯下的错误。我们将详细考察托马斯·亨特·摩尔根实验室在果蝇上的染色体理论（染色体理论的建立），以及这一理论如何被误用和滥用于支持早期的优生学运动，尤其是在美国和欧洲推行的强制绝育法案。探讨遗传学知识的伦理边界是如何在这一时期被模糊的。 1.3 人类遗传学中的性联遗传： 重点介绍性别决定的机制，以及关于血型（ABO系统由卡尔·兰德斯坦纳发现）和某些伴性遗传疾病（如血友病和色盲）的研究进展。这些早期的人类遗传标记，为后来的基因定位提供了宝贵的参照点。 第二部：基因的物质基础与分子革命的前夜（1930-1950年代） 随着生物化学和微生物学的飞速发展，遗传学开始从抽象的“因子”转向寻找其物质载体。本部分着重描写了遗传物质身份的确认过程，这是现代生物学革命的导火索。 2.1 群体遗传学的建立： 罗纳德·费希尔、J.B.S.霍尔丹和塞沃尔特·赖特奠定了群体遗传学的数学基础。本书将阐述他们如何将孟德尔的离散定律与达尔文的自然选择理论成功结合，解释在真实人群中等位基因频率是如何随时间演变的，从而为进化论提供了坚实的分子生物学基础。 2.2 寻找遗传物质的身份之战： 详细回顾了格里菲斯的转化实验、艾弗里-麦克劳德-麦卡蒂的实验，以及最关键的赫希-蔡斯的噬菌体实验。这些里程碑式的发现逐步锁定了脱氧核糖核酸（DNA）才是携带遗传信息的物质。 2.3 遗传学与医学的初次深度融合： 探讨了对某些单基因疾病（如亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化）的早期临床观察，以及遗传咨询概念的萌芽。这一时期，遗传学家开始更多地关注人类的病理学研究。 第三部：DNA 双螺旋与分子生物学的黄金时代（1950年代中后期-1970年代） 詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在1953年揭示DNA双螺旋结构，彻底改变了遗传学的面貌。本书将详尽描述这一伟大发现的背景、过程及其深远影响。 3.1 双螺旋结构的意义： 分析DNA结构如何自然地解释了遗传信息的复制和表达机制。随后的研究，如对中心法则的构建（DNA→RNA→蛋白质），构成了分子生物学的大厦。 3.2 遗传密码的破译： 聚焦于马歇尔·尼伦伯格、赫伯特·科勒等科学家如何通过体外合成系统，系统地破译出每三个核苷酸（密码子）对应一个氨基酸的遗传密码表。这是将核酸序列与蛋白质功能联系起来的关键一步。 3.3 基因的调控机制： 探讨雅各布和莫诺关于大肠杆菌操纵子模型的发现，揭示了生命体如何精妙地控制基因的开与关，这为人理解人类复杂疾病的发生机制提供了基础模型。 第四部：重组DNA技术与人类基因组计划的黎明（1970年代-1990年代） 本部分描述了生物技术如何使遗传学研究的能力实现了指数级的飞跃，从“观察”转向了“操作”和“测序”。 4.1 限制性内切酶与基因克隆： 详细介绍限制性内切酶的发现及其在基因工程中的核心作用。阐述了如何利用质粒将外源基因插入到细菌中进行扩增，这是现代生物技术得以实现的前提。 4.2 DNA 测序技术的革命： 重点描述了桑格的链终止法（双脱氧法）如何首次为研究人员提供了读取DNA序列的能力。这一技术的成熟，直接催生了宏大的人类遗传学项目——人类基因组计划（HGP）。 4.3 基因定位与遗传作图： 探讨在分子技术成熟之前，科学家如何利用连锁分析、RFLP（限制性片段长度多态性）标记来定位人类疾病基因。对囊性纤维化和杜氏肌营养不良症等重要疾病基因的发现历程进行了细致的描述，展示了传统和分子方法结合的威力。 第五部：基因组学的时代与未来展望（2000年代至今） 人类基因组测序的完成标志着一个新时代的开启。本书最后部分聚焦于大规模基因组数据的分析及其对医学的深刻影响。 5.1 人类基因组计划的完成与意义： 评估HGP的成果，讨论其如何为生物医学研究提供了“蓝图”。探讨从“一基因一疾病”到“多基因复杂性”认知的转变。 5.2 下一代测序技术与个体化医学： 介绍高通量测序技术（NGS）的原理及其如何使全基因组测序成本大幅下降。探讨全基因组关联研究（GWAS）在识别常见病风险基因中的作用，以及基于个体基因信息进行药物反应预测（药代基因组学）的实践。 5.3 CRISPR的突破与基因编辑的前沿： 深入解析CRISPR-Cas9系统的工作原理及其在基础研究和潜在临床应用中的颠覆性力量。本书将审视在应用基因编辑技术于人类生殖细胞系时所引发的全球性伦理争议，重温了早期优生学的教训，强调了责任与审慎的重要性。 本书旨在提供一个全面、深入且具有批判性的视角，梳理人类遗传学如何从模糊的观察走向精确的分子操控，同时警示科学进步伴随的社会责任。它描绘了一幅关于人类自我认知不断深化的壮丽画卷。

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这本书的书名，就像是一张地图，指引着我踏上一段跨越时空的知识旅程。我将“孟德尔主义”理解为一种基石，而“人类遗传学”则是这座宏伟建筑的壮丽殿堂。标题中的“百年”二字，则赋予了这段旅程一种历史的厚度，让我好奇在这一个世纪的时间里，我们对人类自身遗传机制的认知经历了怎样的演变。我期待这本书能够带领我穿越历史的迷雾，去探寻那些早期的猜想和理论，去见证那些颠覆性的发现是如何一点点被揭示出来的。我想象着，或许书中会详细阐述孟德尔的经典遗传定律是如何在人类的繁衍和疾病传播中得到印证的，又或者，是如何在面对更复杂的遗传现象时，催生出新的理论模型。这本书，不仅仅是对科学史的梳理，更可能是一次关于生命本质的深刻哲学思考。我希望能够从中感受到科学的魅力，理解生命的神奇，并且，或许还能从中获得一些关于如何理解我们自身以及我们家族的视角。

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“百年孟德尔遗传学在人类遗传学中的地位”——仅仅这个标题就足以激发起我对知识的渴望。它让我联想到的是一个漫长而艰辛的探索过程，一个从模糊的推测到精确的认识的飞跃。我好奇的是，在这漫长的百年时光里，孟德尔的理论是如何被发扬光大、如何被不断修正和完善的？在人类遗传学的领域，究竟有哪些关键性的时刻，是孟德尔的学说指明了方向，或者说，是如何在新的发现面前，对孟德尔的理论进行拓展和深入的？我期待这本书能够为我揭示那些伟大的科学家们是如何通过不断的实验和理论构建，将孟德尔的简单遗传定律，转化为能够解释人类复杂性状的强大工具。这本书，或许会是一次对科学精神的致敬，一次对人类求知欲的颂扬。我希望在阅读的过程中，能够感受到那种严谨的科学态度，那种对未知的好奇心，以及那种不断突破认知边界的勇气。我特别想知道，在人类遗传学发展的不同阶段，孟德尔主义是如何扮演其核心角色的，又或者，它在面对新的挑战时，是如何被重新审视和定义。

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翻开这本书，仿佛踏入了一个充满思辨和发现的智力殿堂。标题中的“孟德尔主义”在我看来，不仅仅是一个科学术语，更是一种看待世界、理解生命的方式——一种基于严谨观察和逻辑推理的方法论。人类遗传学，一个听起来就无比宏大且与我们每个人息息相关的领域，在这本书的标题下，被赋予了“百年”的跨度，这让我对接下来的叙述充满了想象。我设想，作者会带领我们回顾那些奠定现代遗传学基础的经典实验，比如孟德尔先生和他伟大的豌豆杂交实验，以及这些原理是如何被延伸和应用于理解人类的性状和遗传特征的。我想象着那些在显微镜下观察到的染色体，那些在实验室里进行的复杂分析，以及最终揭示出的基因图谱。这本书，或许不仅仅是对科学史的回顾，更可能是一次关于人类如何认识自身、认识生命本质的深刻探讨。我期待着在字里行间，找到那些关于遗传规律的清晰阐释，理解那些看似随机却又遵循一定模式的遗传现象，以及这些知识如何不断地塑造我们对“人”这个概念的理解。

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这本书的光辉封面，带着历史的厚重感，瞬间就吸引了我。尽管我本人并非遗传学领域的专家，但“孟德尔遗传学”这个词本身就充满了科学的魅力和探究的吸引力。我一直对人类的奥秘，特别是那些塑造我们是谁、让我们为何如此的内在机制充满了好奇。想象一下，从达尔文的进化论到孟德尔微观世界里的豌豆，人类对自身起源和遗传的理解经历了一个多么漫长而精彩的旅程。这本书的标题暗示着一段跨越一个世纪的知识探索，这让我对接下来的内容充满了期待。我很好奇，在这百年间，科学家们是如何一步步揭开人类遗传的神秘面纱的？那些曾经困扰着人们的遗传疾病，在科学家的不懈努力下，是否找到了根源？而那些看似微不足道的基因差异，又是如何汇聚成我们每个人的独一无二？我希望这本书能够用一种引人入胜的方式，将这些复杂的科学概念娓娓道来，即便我没有深厚的专业背景，也能从中领略到人类智慧的光辉，感受到科学进步的力量。我尤其对书中可能提及的那些关键性发现，那些改变了我们对生命理解的突破性时刻感到好奇。

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“百年孟德尔遗传学在人类遗传学中的作用”——这个题目勾起了我对科学发展脉络的好奇心。我理解，孟德尔的理论是遗传学领域的奠基石，那么在长达一个世纪的时间里，它是如何在人类遗传学的实践中发挥作用的呢？是作为一种解释的框架，还是作为一种研究的指导？我期待这本书能为我勾勒出一幅清晰的图景，展示科学家们如何运用孟德尔的原理去分析人类的遗传性状、追踪家族疾病的传承，以及最终如何构建出我们现在所知的复杂的人类基因组图谱。我希望这本书能以一种生动有趣的方式，将那些抽象的科学概念具象化，让我能够理解那些关于基因、等位基因、显性、隐性等基本概念是如何在人类社会中体现出来的。我尤其期待书中能够提及那些重要的里程碑式的发现，那些因为孟德尔主义的指引而得以实现的突破，以及这些突破对人类社会和医学发展所带来的深远影响。这本书，在我看来，将是一次关于科学探索精神的赞歌，一次对人类智慧的礼赞。

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