Practical Preimplantation Genetic Diagnosis pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Springer Verlag

作者:Verlinsky, Yury, Ph.D./ Kuliev, Anver

出品人:

页数:211

译者:

出版时间:2005-10

价格:$ 270.07

装帧:HRD

isbn号码:9781852339203

丛书系列:

图书标签:

• Preimplantation Genetic Diagnosis
• PGD
• Genetic Testing
• Reproductive Medicine
• Assisted Reproductive Technology
• Embryo Screening
• Genetic Disorders
• In Vitro Fertilization
• Molecular Diagnostics
• Genetics

精准生殖医学的基石：从分子到临床的全面解析 图书名称： 《精准生殖医学的基石：从分子到临床的全面解析》 图书简介： 本书旨在为生殖医学、遗传学、胚胎学以及相关领域的科研人员和临床医生提供一本深度聚焦于人类生殖前沿技术，尤其是围绕胚胎发育、遗传风险评估与干预的权威参考书。我们致力于填补当前市场上理论深度与临床实践结合度之间存在的鸿沟，构建一个从基础分子生物学机制到复杂临床决策制定的完整知识体系。 第一部分：人类早期胚胎发育的分子调控网络 本部分将深入探讨受精卵到囊胚形成过程中复杂的分子调控机制。我们将首先梳理参与胚胎建立（Maternal-to-Zygotic Transition, MZT）的关键信号通路，重点分析父本和母本基因组激活的时间点及其对胚胎命运决定的影响。 1. 基因组重编程与表观遗传学调控： 详细阐述受精后DNA的去甲基化、组蛋白修饰（如H3K4me3、H3K27me3）的动态变化，以及非编码RNA（miRNA、lncRNA）在维持胚胎多能性和指导谱系分化中的核心作用。我们将引入最新的单细胞多组学技术（如scRNA-seq, scATAC-seq）在揭示早期胚胎异质性方面的应用成果。 2. 细胞命运决定与着床前遗传事件： 剖析干细胞因子（如NANOG, OCT4, SOX2）在维持内细胞团（ICM）和滋养外胚层（Trophectoderm, TE）中的精确表达调控。讨论胚胎停滞（Arrest）的分子病理学基础，包括线粒体功能障碍、染色体结构异常积累和凋亡通路的失控激活。 3. 生殖细胞系与体细胞谱系的早期分化： 深入研究原始生殖细胞（PGCs）的迁移和表观遗传重编程，对比其与体细胞系发展的差异。探讨环境因素（如培养基成分、氧张力）如何通过表观遗传修饰影响胚胎的长期发育潜力。 第二部分：遗传风险评估与生殖选择策略的演进 本部分侧重于评估和管理具有遗传风险的家庭，并详细介绍现有和新兴的辅助生殖技术（ART）中对遗传物质进行分析的策略。 1. 非整倍体（Aneuploidy）的生物学基础与临床影响： 详尽分析减数分裂和有丝分裂过程中染色体分离异常的机制，特别是纺锤体检查点（SAC）的失灵与年龄相关的非整倍体率升高。提供高分辨率的细胞遗传学分析方法，如比较基因组杂交技术（CGH）在胚胎发育中的应用限制与优势。 2. 单基因遗传病的分子诊断路径： 系统介绍针对囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等常见单基因疾病的检测策略。重点对比聚合酶链反应（PCR）技术、微阵列技术在目标基因突变筛查中的效率和准确性。阐述如何将携带者筛查结果与体外受精（IVF）周期相结合，优化胚胎选择流程。 3. 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的质谱与局限性： 对现有基于滋养外胚层活检的染色体分析技术进行批判性评估。探讨亚克隆性嵌合体（Subclonal Mosaicism）的检测难度、对活检过程本身可能造成的损伤，以及如何通过先进的生物信息学工具校准测序数据中的背景噪音。 第三部分：辅助生殖技术中的干预与质量控制 本部分聚焦于实验室操作、培养环境以及如何在ART周期中实现遗传学信息的可靠应用。 1. 体外受精与胚胎培养环境优化： 详细讨论培养基配方（如动态培养、时间-事件记录系统Time-Lapse Imaging）对胚胎代谢状态和遗传完整性的影响。探讨如何在不损伤细胞的情况下进行遗传物质采集（活检）的操作规范和优化策略，以最大程度保留胚胎的活力。 2. 胚胎发育潜力的非侵入性评估： 介绍新兴的非侵入性评估方法，如从培养液中提取游离DNA（cfDNA）进行胚胎遗传物质分析的可能性和挑战。评估代谢组学和形态学评分系统作为辅助遗传学信息的补充作用。 3. 临床决策制定与伦理考量： 结合大量临床数据，提供基于遗传学检测结果的个性化胚胎移植策略。讨论在面对高度嵌合体或复杂核型时，医生、遗传咨询师和患者之间应如何构建有效的沟通框架。同时，深入剖析在胚胎选择过程中涉及的知情同意、隐私保护和生殖公平性的伦理前沿问题。 总结与展望： 本书的最终目标是推动生殖医学领域从经验驱动向精准数据驱动的转变。我们不仅汇集了当前最可靠的分子生物学证据，更强调这些证据如何在复杂、高风险的临床环境中被有效转化，从而提高单次移植的成功率，降低不良妊娠结局的发生率，最终实现优生优育的目标。本书将成为生殖医学研究人员和临床实践者不可或缺的工具书。

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这本书《实用植入前遗传学诊断》给我的第一印象是它的系统性和全面性。我是一名对生命科学领域，特别是生殖医学抱有浓厚兴趣的普通读者，PGD技术对我来说是一个既熟悉又略显神秘的领域。我了解它能帮助很多家庭实现生育的愿望，但对于其背后的科学原理和技术细节则知之甚少。这本书的出现，恰好填补了我在这方面的知识空白。我特别希望能从书中找到关于PGD技术如何与辅助生殖技术（ART）相结合的介绍，以及在这个过程中可能遇到的常见问题和解决方案。比如，在胚胎发育的不同阶段进行基因检测，对胚胎的最终发育和着床是否有影响？不同的基因检测技术，比如SNP芯片和全基因组测序，在PGD中的应用前景和局限性又是什么？我相信这本书能够解答我的这些疑问，并让我对PGD技术有一个更宏观、更深入的理解。

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初次接触《实用植入前遗传学诊断》这本书，我首先被它封面那种沉静而专业的风格所吸引。我并非医疗专业人士，但我作为一名对科学发展充满好奇心的观察者，一直对人类基因科学以及它如何应用于改善生活充满兴趣。PGD技术，在我看来，是科技进步造福人类的一个绝佳例证。我希望这本书能够以一种相对易懂的方式，为我揭示PGD技术的核心原理，比如它是如何识别和诊断胚胎中的特定基因突变的？在这个过程中，会用到哪些关键的技术和工具？我尤其关注书中可能涉及到的关于“单基因遗传病”和“染色体异常”在PGD中的筛查方式，以及这些技术是如何帮助那些有遗传疾病家族史的夫妇规避风险的。此外，我还期待书中能触及到PGD技术在未来可能的发展方向，例如它在辅助生育之外，是否还有其他的潜在应用领域。

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说实话，拿到《实用植入前遗传学诊断》的时候，我抱着一种既期待又忐忑的心情。期待是因为我知道PGD技术在辅助生育和预防遗传性疾病方面有着举足轻重的地位，而忐忑则是因为我对这一领域的技术细节掌握得还不够深入。这本书的封面设计简洁大方，给人一种专业且值得信赖的感觉。当我翻开书页，看到那些细致入微的图表和清晰流畅的语言时，我的忐忑感便逐渐消失了。尤其是关于胚胎活检技术演进的章节，从早期的一些较为侵入性的方法，到如今更加精准和安全的基因测序技术，作者都进行了详细的阐述，让我对PGD技术的发展脉络有了更清晰的认识。我还注意到书中提到了不同国家和地区在PGD技术应用上的法规差异，这对于我这样一个关注国际前沿动态的研究者来说，非常有参考价值。总而言之，这本书为我打开了一扇了解PGD技术深层奥秘的窗户，我迫不及待地想去探索其中的每一个知识点。

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《实用植入前遗传学诊断》这本书，给我最直观的感受就是它的“实操性”。虽然我目前还不是PGD领域的直接从业者，但我经常需要与实验室的技术人员打交道，也对他们日常的工作流程和遇到的挑战非常感兴趣。这本书的标题“实用”二字，让我觉得它不仅仅是停留在理论层面，而是会深入到实际操作的每一个环节。从样本采集、DNA提取，到基因扩增、数据分析，再到胚胎移植的决策，我猜这本书一定会有详尽的指导。特别是我对书中可能涉及到的各种检测方法的比较和选择这一部分充满了期待，了解不同方法的优缺点，以及在不同临床情况下的适用性，对于提高PGD的效率和准确性至关重要。另外，书中的一些案例分析，如果能深入剖析，会极大地帮助我理解理论知识如何应用于实际的临床决策，从而更好地与实验室团队进行沟通和协作。

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这本《实用植入前遗传学诊断》真是让人眼前一亮！虽然我还没来得及深入研读，但仅仅是翻阅目录和摘要，就足以感受到其内容的丰富和前沿。从书的装帧设计来看，它就透着一股专业和严谨的气息，厚重的纸张和清晰的排版，都让人觉得这是一本值得信赖的学术著作。尤其让我感兴趣的是其中关于最新基因测序技术在PGD应用的部分，这对于我目前正在进行的科研项目来说，简直是雪中送炭。我一直对CRISPR技术在胚胎基因编辑方面的潜力充满好奇，而这本书似乎也对这一领域进行了深入的探讨，这无疑会为我提供新的研究思路和方向。此外，书中还提到了伦理和社会层面的考量，这在PGD技术飞速发展的今天，显得尤为重要。如何平衡技术进步与社会责任，如何制定合理的伦理规范，都是值得我们深思的问题，而这本书似乎能提供一些有价值的见解。我期待着在接下来的时间里，能够从这本书中汲取更多的知识，进一步拓展我的专业视野。

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