Human Nucleotide Expansion Disorders pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Springer Verlag

作者:Fry, Michael (EDT)/ Usdin, Karen (EDT)

出品人:

页数:293

译者:

出版时间:

价格:169

装帧:HRD

isbn号码:9783540333357

丛书系列:

图书标签:

• Nucleotide Expansion
• Genetic Disorders
• Neurological Diseases
• Inherited Diseases
• Genetics
• Molecular Biology
• Neurogenetics
• Repeat Expansion
• DNA
• Mutation

《分子生物学导论：从DNA到蛋白质的生命蓝图》 书籍简介 本书旨在为初学者和希望巩固基础的读者提供一个全面、深入且易于理解的分子生物学导论。我们聚焦于生命最核心的机制——遗传信息的存储、传递和表达，将复杂的生物学概念分解为清晰的逻辑步骤和直观的图示。本书的叙述风格注重从基础原理出发，逐步构建起对生命运作的宏观理解，避免不必要的专业术语堆砌，确保读者能够扎实掌握核心知识点。 第一部分：生命的基石——核酸的结构与功能 本部分详细介绍了构成生命的两种核心分子：脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）。我们将从化学结构层面入手，解析核苷酸的构成、磷酸二酯键的形成，以及双螺旋模型的精妙之处。重点探讨DNA的拓扑结构、超螺旋状态，以及其在细胞核内如何高效地被包装成染色质。对于RNA，我们不仅区分了mRNA、tRNA和rRNA的结构差异及其在细胞中的特异性定位，还深入剖析了各种非编码RNA（如miRNA、siRNA）在基因调控网络中日益凸显的关键作用。 第二部分：遗传信息的复制与维护 本章是理解生命延续性的关键。我们对DNA复制过程进行了详尽的描述，从复制起源的识别、解旋酶和引物的生成，到DNA聚合酶的校对和填补机制，详述了其高度精确性和保守性。特别关注了真核生物中复制叉的复杂性以及端粒的维护问题。此外，我们花费大量篇幅讨论了DNA损伤与修复机制。从紫外线诱导的嘧啶二聚体到化学试剂造成的碱基错配，我们将修复途径（如直接修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复和错配修复）的分子细节以流程图形式呈现，强调了这些过程对维持基因组稳定性的重要性。 第三部分：基因表达的中心法则 本部分是全书的核心，系统阐述了遗传信息如何从DNA流向蛋白质。 转录（Transcription）： 我们首先解析了RNA聚合酶的结构和催化机制，重点区分了原核生物和真核生物转录起始、延伸和终止的调控差异。对于真核生物，我们详细讨论了通用转录因子、增强子、沉默子以及染色质重塑在转录激活和抑制中的协同作用，描绘了转录机器如何精确地“阅读”基因。 RNA加工： 真核生物mRNA的成熟过程是高度复杂的。本节详细解析了RNA剪接（Splicing）的机制，包括对内含子和外显子的识别，以及由剪接体执行的精确定位切割和连接。我们还探讨了5'端加帽（Capping）和3'端加尾（Polyadenylation）的生物学意义，解释了这些修饰如何保护mRNA免受降解并辅助核输出。 翻译（Translation）： 这一部分聚焦于如何将核苷酸序列的语言转化为氨基酸序列的蛋白质语言。我们深入探讨了tRNA的“适配器”功能，核糖体的结构（大亚基与小亚基）及其催化肽键形成的作用。从起始复合物的组装到终止密码子的识别，我们对蛋白质合成的全过程进行了逐级解构，并讨论了翻译后修饰（PTMs）对蛋白质功能和稳定性的深远影响。 第四部分：基因表达的精密调控 生命体的复杂性源于其对环境刺激的快速而精确的响应能力，这依赖于对基因表达的精细调控。本部分侧重于调控的层次性： 原核生物调控： 以经典的Lac操纵子和Trp操纵子为例，阐释了阻遏蛋白和激活蛋白如何通过反馈抑制和负反馈机制，实现对代谢途径的快速开关。 真核生物调控： 这是调控研究的重点领域。我们探讨了转录因子如何通过DNA结合域与特定的DNA序列相互作用，精确地开启或关闭基因。此外，我们引入了表观遗传学的概念，详细讨论了DNA甲基化对基因沉默的作用，以及组蛋白的乙酰化、甲基化、磷酸化等共价修饰如何通过“组蛋白密码”影响染色质的可及性，从而实现基因的长期、可遗传的调控。 第五部分：基因组学与生物技术前沿 为了将理论知识与现代研究实践相结合，本书最后一部分介绍了分子生物学领域的关键技术和发展方向。我们概述了PCR技术的原理和应用，从DNA测序技术的发展历程（Sanger法到高通量测序NGS），到基因编辑工具如CRISPR-Cas9系统的作用机制和伦理考量。这部分内容旨在激发读者对前沿科学问题的兴趣，理解这些工具如何被用于解析复杂的生命过程，并推动生物医学的发展。 本书特色： 1. 清晰的逻辑结构： 概念由浅入深，确保知识点的连贯性。 2. 丰富的图示： 大量定制化的分子结构图和反应流程图，辅助理解复杂的动态过程。 3. 案例驱动： 结合经典的实验发现和近期的研究突破，使理论更具应用价值。 本书是生命科学、生物技术、医学预科及相关专业本科生和研究生进行分子生物学学习的理想教材，也是对生命科学原理充满好奇的非专业人士的优秀参考读物。

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