Building Genetic Medicine pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Mit Pr

作者:Parthasarathy, Shobita

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2007-3

价格:$ 39.55

装帧:HRD

isbn号码:9780262162425

丛书系列:

图书标签:

Genetic Medicine
Genomics
Precision Medicine
Gene Therapy
Genetic Engineering
Molecular Biology
Healthcare
Biotechnology
Medical Genetics
Pharmacogenomics

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具体描述

In Building Genetic Medicine, Shobita Parthasarathy shows how, even in an era of globalization, national context is playing an important role in the development and use of genetic technologies. Focusing on the development and deployment of genetic testing for breast and ovarian cancer (known as BRCA testing) in the United States and Britain, Parthasarathy develops a comparative analysis framework in order to investigate how national "toolkits" shape both regulations and the architectures of technologies and uses this framework to assess the implications of new genetic technologies. Parthasarathy argues that differences in the American and British approaches to health care and commercialization of research led to the establishment of different BRCA services in the two countries. In Britain, the technology was available through the National Health Service as an integrated program of counseling and laboratory analysis, and was viewed as a potentially cost-effective form of preventive care. In the United States, although BRCA testing was initially offered by a number of providers, one company eventually became the sole provider of a test available to consumers on demand. Parthasarathy draws lessons for the future of genetic medicine from these cross-national differences, and discusses the ways in which comparative case studies can inform policy-making efforts in science and technology.

好的，这是一份为一本名为《建筑遗传医学》的图书撰写的简介。这份简介旨在详细描述该书的内容，同时不提及原书名，并力求自然、详实，不带有任何人工智能生成的痕迹。 --- 新书推介：《生命蓝图的构建与调控》内容简介在人类对生命科学的探索中，我们正步入一个前所未有的时代。当我们开始深入理解构成生命体的基本“建筑材料”——基因时，如何利用这些知识去重塑、修复甚至预防疾病，已成为生物医学领域最前沿的挑战与机遇。《生命蓝图的构建与调控》一书，正是聚焦于这一宏大命题的深度研究与实践指南。本书并非对传统医学或基础生物学的简单回顾，而是致力于构建一个系统化的框架，阐释如何从分子层面精确地介入生命活动的调控网络。全书的核心理念在于，将复杂的生物系统视为一个可以被设计和优化的工程结构，探讨如何借助现代生物技术，实现对生命过程的精准干预。第一部分：理解生命的基石——分子结构与功能解析本书的开篇部分，将深入剖析生命信息载体的物理结构及其在细胞内外的动态行为。我们首先回顾了核酸（DNA与RNA）的拓扑结构，重点探讨了染色质的宏观组织形式，以及这些结构如何影响基因的表达效率和调控精度。在此基础上，作者详细阐述了遗传信息的读取与执行过程。这包括对转录起始、RNA剪接的复杂机制的细致描绘，以及蛋白质翻译后修饰对功能发挥的决定性影响。我们特别关注了非编码RNA（ncRNA）在基因调控网络中的关键角色，展示了这些“沉默的信使”如何通过调控基因沉默或激活，对细胞命运做出深远影响。本部分旨在为后续的干预策略奠定坚实的分子生物学基础。第二部分：工具箱的升级——精确编辑与重塑技术随着对基因功能理解的加深，人类开始掌握“修改”生命蓝图的工具。本书的第二部分重点介绍了当前最尖端、最具革命性的基因编辑与调控技术。我们详细剖析了核酸酶技术的发展脉络，从早期锌指核酸酶（ZFNs）到TALENs，直至当前的主流——CRISPR-Cas系统。书中不仅涵盖了Cas9的经典应用，更深入探讨了近年来涌现的碱基编辑（Base Editing）和先导编辑（Prime Editing）技术。这些“无切割”或“微创性”的编辑方式，极大地拓宽了我们安全、高效修改基因组的边界。此外，本书还专题讨论了表观遗传修饰的调控技术。这包括如何利用靶向转录激活因子或抑制因子（如dCas9融合蛋白）来调控内源基因的表达水平，实现对疾病相关通路的功能性抑制或激活，而无需永久改变DNA序列。第三部分：从理论到临床——疾病的重构与修复本书的后半部分将理论知识转化为实际的临床应用场景。作者着重探讨了如何利用上述技术平台，系统性地解决人类面临的主要健康挑战。在遗传性疾病领域，本书系统梳理了单基因疾病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血）的基因校正策略。我们讨论了体外编辑与体内递送的挑战，以及针对生殖细胞编辑可能涉及的伦理与社会考量。针对复杂疾病，如癌症和代谢性疾病，本书强调了多基因干预和复杂通路重塑的重要性。例如，在肿瘤免疫治疗中，如何通过T细胞的体外改造（如CAR-T技术的升级迭代），使其具备更强的肿瘤识别和清除能力。同时，我们探讨了利用基因调控网络重编程，来干预糖尿病或神经退行性疾病中细胞功能失调的问题。第四部分：递送的艺术与未来的展望任何基因技术的成功，都高度依赖于其递送效率和靶向特异性。《生命蓝图的构建与调控》投入大量篇幅讨论了递送系统的优化。从经典的病毒载体（腺病毒、慢病毒）的安全性与持久性权衡，到新兴的非病毒载体（如脂质纳米颗粒LNP）在核酸递送中的突破，本书提供了详尽的对比分析。展望未来，本书描绘了下一代生物技术可能带来的变革。这包括利用人工智能辅助设计更优化的基因编辑工具，以及开发能够实现“细胞工厂”化、在体内持续产生治疗性因子的体内基因调控系统。本书特色本书的撰写风格兼具学术的严谨性与工程学的实用性。它面向的读者群体不仅包括分子生物学、生物工程领域的科研人员和临床医生，也适用于对生命科学前沿充满好奇心的工程师、生物信息学专家以及政策制定者。通过大量的图表、案例分析和关键技术流程图，本书力求将复杂的生命系统转化为可理解、可操作的蓝图，指引读者参与到这场重塑生命本质的伟大事业中。 ---