具体描述
《高职高专"十一五"规划教材•医学遗传学基础》内容包括绪论，遗传的细胞基础，人类染色体与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，肿瘤与遗传，遗传病的诊断、防治和优生学，临床常见遗传病以及实验指导。
基因组学前沿：人类复杂疾病的分子机制与精准干预 作者： 丁海峰 出版社： 科学出版社 定价： 168.00 元 ISBN： 978-7-03-068888-8 开本： 16 开 页数： 580 页 --- 内容简介 本书《基因组学前沿：人类复杂疾病的分子机制与精准干预》聚焦于当代生命科学中最具活力和挑战性的领域之一——人类复杂疾病的基因组学解析及其转化应用。它系统地梳理了自人类基因组计划完成以来，特别是高通量测序技术飞速发展背景下，我们对多基因遗传疾病和常见慢性病病因理解的深刻变革。 本书旨在为生命科学、医学研究人员、临床医生以及生物信息学专业人士提供一部兼具理论深度和实践指导意义的参考著作。全书结构严谨，内容前沿，涵盖了从基础的遗传学原理到尖端的基因编辑技术在疾病研究中的应用。 第一部分：复杂疾病的遗传学基石 本部分首先回顾了孟德尔遗传病与复杂疾病在遗传模式上的本质区别，强调了遗传异质性和多基因共同作用的概念。随后，深入探讨了现代遗传学工具箱中的核心技术，如全基因组关联研究（GWAS）的原理、数据解读和局限性。重点解析了如何通过GWAS识别出与糖尿病、心血管疾病、精神分裂症等复杂疾病相关的风险位点（SNPs），并讨论了“缺失的遗传力”问题及其潜在解释，包括罕见变异、结构变异和表观遗传修饰的贡献。 第二部分：分子机制的深度挖掘 在确立遗传关联的基础上，本书将焦点转向了分子层面。详细阐述了如何利用功能性验证技术，如CRISPR/Cas9基因编辑系统、siRNA干扰技术和iPSC（诱导性多能干细胞）模型，来解析特定风险基因在细胞和组织水平上的致病机制。特别关注了非编码区的变异，如增强子、启动子和miRNA调控元件的功能性研究，揭示了基因表达调控网络在疾病发生发展中的关键作用。此外，还系统介绍了蛋白质组学和代谢组学如何与基因组学数据整合（多组学整合分析），以期构建疾病的完整分子图谱。 第三部分：表观遗传学与环境交互作用 认识到疾病的发生是基因与环境相互作用的结果，本书的第三部分专门探讨了表观遗传学机制。细致讲解了DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑如何动态地调节基因功能，并阐述了这些修饰如何响应环境因素（如饮食、压力、暴露等）而发生改变，从而影响疾病易感性。探讨了表观遗传标记在疾病早期诊断和预后评估中的潜力。 第四部分：精准医学的转化应用 本书的最高目标在于转化。第四部分集中展示了基因组学成果如何应用于临床实践。详细介绍了风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）的构建、验证及其在人群筛查中的应用前景。深入讨论了靶向药物开发策略，特别是针对特定基因突变或生物标志物的药物设计。最后，重点解析了基因治疗和细胞治疗的前沿进展，包括病毒载体介导的基因补救、非编码RNA治疗策略以及体细胞基因编辑技术的临床试验现状和伦理挑战。 本书特色： 1. 数据驱动与案例详实： 整合了近年来《自然》、《科学》、《柳叶刀》等顶级期刊中关于复杂疾病基因组学的最新发现，配有大量图表和经典研究案例分析。 2. 跨学科视野： 紧密结合了生物信息学、计算生物学和临床医学的最新进展，强调数据处理和解释能力。 3. 面向未来挑战： 讨论了单细胞测序技术在解析疾病异质性中的应用，以及人工智能（AI）在疾病建模和药物再定位中的作用。 --- 目标读者 遗传学、生物医学工程、药学、临床医学等相关专业的高年级本科生和研究生。 从事基因组学、分子生物学、生物信息学、生物技术研发的科研人员。 致力于复杂疾病诊断和治疗的临床医师和转化医学工作者。 --- 目录概览（精选章节） 第一章 复杂疾病的遗传架构：从全基因组关联到结构变异 1.1 遗传力估算与多基因模型的建立 1.2 GWAS数据解析：连锁不平衡与信号精细定位 1.3 拷贝数变异（CNVs）与复杂疾病的关联性研究 第三章 功能性验证的革命性工具 3.1 CRISPR/Cas9在功能性基因组学中的应用 3.2 细胞系模型与类器官（Organoid）技术解析疾病通路 3.3 蛋白质互作网络重塑与致病性筛选 第五章 表观遗传调控：基因表达的动态开关 5.1 DNA甲基化组的区域特异性改变 5.2 组蛋白修饰与染色质可及性的关联分析 5.3 环境暴露如何重塑表观遗传组 第七章 风险预测与个性化干预 7.1 多基因风险评分（PRS）的构建与校准 7.2 药物基因组学在反应性预测中的角色 7.3 基因编辑技术：从体外到体内应用的安全性与有效性评估
作者简介
目录信息
读后感
评分
评分
评分
评分
评分
用户评价
评分
评分
评分
评分
评分
相关图书
本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息，本站不存储任何数据与内容，任何内容与数据均与本站无关，如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度，google,bing,sogou 等
© 2026 book.wenda123.org All Rights Reserved. 图书目录大全 版权所有