具体描述
《科学数据共享关键技术》是在系统总结了科学数据共享关键技术研究成果的基础上编写而成的。全书共分7个章节，它以科学数据共享理论为指导，分析了科学数据共享工程技术需求和相关技术国内外应用发展情况，提出了科学数据共享若干关键技术和技术平台框架，并论述了科学数据汇交、海量数据管理的技术模型与实现方法。
好的，这是一本关于生物信息学数据整合与分析的专业著作的简介： --- 现代生物信息学：从组学数据到临床转化 深入探索海量生物数据的整合、分析与应用 本书并非《科学数据共享关键技术》，而是聚焦于当代生物信息学领域前沿挑战与实践的深度剖析。在全球生物科技飞速发展的浪潮中，基因组学、蛋白质组学、代谢组学等“组学”技术以前所未有的速度产生着海量、异构的数据。如何有效地整合这些复杂数据，并从中提取出具有生物学意义和临床转化价值的知识，是摆在研究人员面前的核心难题。 《现代生物信息学：从组学数据到临床转化》正是在这一背景下应运而生。本书集合了计算生物学、统计学和临床医学领域的资深专家智慧，旨在为生命科学研究人员、生物信息学专业学生以及致力于精准医疗的临床医生提供一套全面、系统且高度实用的工具箱和理论框架。 --- 第一部分：组学数据基础设施与质量控制 本部分奠定了进行可靠生物信息学分析的基础，着重于处理原始数据的特性和挑战。 第一章：高通量测序数据的采集与预处理 详细阐述了新一代测序（NGS）技术的原理，涵盖Illumina、PacBio及Oxford Nanopore等主流技术的数据产出特征。重点剖析了原始测序文件（FASTQ）的质量评估标准（如Phred质量分数、序列长度分布），以及关键的预处理步骤，包括接头序列去除、低质量碱基截断与过滤。特别讨论了长读长测序数据在纠错和拼接流程中的特殊考量。 第二章：基因组与转录组数据的标准对齐与组装 本章深入讲解了序列比对算法（如BWA、Bowtie2）的选择标准及其在不同物种（原核生物、真核生物）基因组中的应用策略。针对从头组装（De Novo Assembly）和参考基因组比对（Alignment-based）两种模式，对比了常用软件（如SOAPdenovo2, SPAdes, STAR）的性能差异和适用场景。同时，详尽介绍了变异检测（SNV, Indel, CNV）的下游分析流程，包括GATK的最佳实践指南。 第三章：表观遗传学数据的解读：甲基化与染色质构象 聚焦于驱动基因表达调控的关键表观遗传学数据。阐述了WGBS（全基因组亚硫酸氢盐测序）和RRBS（限制性片段亚硫酸氢盐测序）的数据预处理流程，以及如何进行差异甲基化区域（DMR）的识别。此外，本书系统性地介绍了Hi-C/ChIA-PET等染色质相互作用技术，并提供了识别拓扑相关结构域（TADs）和环状结构的基础脚本指导。 --- 第二部分：多组学数据的集成与高级分析 本部分是本书的核心，探讨如何将来自不同技术平台的数据融合成一个连贯的整体，以揭示更深层次的生物学机制。 第四章：单细胞测序数据分析的范式转换 单细胞技术是当前生物学研究的热点。本章详细介绍了scRNA-seq、scATAC-seq等数据的特定预处理流程，如文库特异性偏差校正和稀疏矩阵处理。内容涵盖细胞类型注释（如Seurat、Scanpy流程）、轨迹推断（Trajectory Inference）和细胞通讯网络重建。重点讲解了如何处理批次效应（Batch Effect）以及如何整合来自不同实验批次或不同模态的单细胞数据。 第五章：多组学数据融合的统计模型 本书批判性地评估了当前主流的多组学数据整合方法。详细解析了基于矩阵分解（如MOFA+、iCluster）、稀疏回归模型（如Elastic Net）以及深度学习网络（如Autoencoders）的融合策略。强调了选择合适融合方法的依据：是侧重于降维、特征提取还是保持生物学结构完整性。通过案例分析，展示了如何发现跨组学层面的关键生物标志物。 第六章：网络生物学与因果推断 生物系统是一个相互作用的网络。本章教授如何从高维数据中构建基因调控网络（GRN）和蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI）。内容包括基于信息论的构建方法（如ARACNe, GENIE3）和基于动态模型的网络重建。更进一步，本书引入了因果推断（Causal Inference）的概念，利用如DoWhy等框架，尝试在观察性数据中推导出基因表达变化与疾病状态之间的更强因果联系，而非简单的相关性。 --- 第三部分：从数据到临床应用与知识挖掘 本部分将理论分析成果转化为实际的生物学洞察和潜在的临床应用，关注结果的可解释性与转化价值。 第七章：功能注释、通路富集与生物学解释 分析结果必须通过功能注释才能落地。本章详细介绍了GO、KEGG、Reactome等数据库的层次结构和使用技巧。着重讲解了如何正确解释富集分析结果，避免过度解读。同时，探讨了基于基因集评分（GSEA）和通路活性评分（如ssGSEA）的下游分析方法，以评估复杂生物学过程（如免疫浸润、肿瘤微环境）的整体状态。 第八章：生物标志物的筛选与验证流程 在疾病研究中，生物标志物的发现至关重要。本章系统地描述了差异表达基因/蛋白的筛选标准（差异倍数、p值、FDR），以及如何利用机器学习模型（如随机森林、支持向量机）构建预测模型。深入讨论了标志物验证的必要性，包括如何在独立队列中进行外部验证，以及如何结合临床病理信息进行风险分层建模。 第九章：整合知识图谱与文本挖掘的辅助决策 数据分析的终点是知识的产生。本书探讨了如何利用现有的生物医学知识图谱（如STRING, BioKG）来验证和深化计算结果。同时，介绍了自然语言处理（NLP）技术在从海量生物医学文献中提取关系、构建证据链方面的应用，帮助研究人员快速锁定与特定基因或通路相关的最新研究发现，加速假设生成与验证的周期。 --- 附录：计算环境与编程实践 附录提供了进行上述分析所需的具体技术栈，包括R语言与Bioconductor的进阶应用，Python生态系统（Pandas, NumPy, Scikit-learn）在生物学数据处理中的最佳实践，以及高性能计算（HPC）环境下的并行化策略。本书旨在确保读者不仅理解“为什么”做这些分析，更能掌握“如何”高效地实现它们。 目标读者群： 生命科学、生物医学工程、药学等相关专业的研究生和博士后 希望利用先进计算方法解决实际科研问题的生物学家 从事精准医疗、伴随诊断研发的生物技术人员 生物信息学初级和中级从业者 通过系统学习本书内容，读者将能够熟练应对现代生物学研究中日益增长的数据复杂性，从原始测序数据中提取出可靠的、具有临床转化潜力的生物学洞察。 ---
作者简介
目录信息
前言1 数据共享相关技术应用发展概况 1.1 相关信息技术发展概况 1.1.1 信息技术发展概况 1.1.2 数据共享服务相关技术 1.2 国内外应用发展情况 1.2.1 国外应用发展情况 1.2.2 国内应用发展情况2 科学数据共享技术需求分析 2.1 科学数据资源分布与特点 2.1.1 科学数据资源分布 2.1.2 科学数据资源特点 2.2 科学数据共享工程建设目标和框架 2.3 功能需求 2.4 技术平台框架 2.5 关键技术需求 2.5.1 科学数据汇交 2.5.2 科学数据资源综合管理 2.5.3 网上科学数据共享服务 2.5.4 科学数据共享安全3 科学数据汇交技术 3.1 概述 3.2 技术架构 3.2.1 应用层 3.2.2 支撑平台层 3.2.3 数据层 3.3 成果登记 3.3.1 成果登记业务流程 3.3.2 成果登记主要技术 3.3.3 科技成果登记系统示例 3.4 网上数据上传 3.4.1 数据汇交流程 3.4.2 汇交数据的形式 3.4.3 数据汇交关键技术 3.4.4 网上数据上传系统基本功能设计 3.5 元数据汇交 3.5.1 元数据汇交流程 3.5.2 汇交元数据的内容和形式 3.5.3 核心元数据汇交技术 3.5.4 科学数据共享核心元数据汇交系统实现4 科学数据综合管理技术 4.1 概述 4.2 技术架构 4.2.1 系统组成 4.2.2 系统逻辑架构 4.3 集中式数据管理 4.3.1 集中式数据管理概述 4.3.2 数据抽取、转换和加载 4.3.3 集中式数据集目录管理 4.3.4 集中式数据字典管理 4.4 分布式数据管理 4.4.1 分布式数据管理概述 4.4.2 分布式数据目录管理 4.4.3 分布式数据字典管理 4.5 数据存储策略 4.5.1 存储策略 4.5.2 存储介质及方式5 科学数据共享服务技术 5.1 体系结构 5.1.1 目录服务 5.1.2 数据服务 5.1.3 延伸服务 5.2 目录服务 5.2.1 目录服务体系 5.2.2 目录服务功能模型 5.2.3 目录服务关键技术 5.3 数据服务 5.3.1 数据查询 5.3.2 数据浏览 5.3.3 数据下载 5.3.4 数据服务关键技术 5.4 延伸服务 5.4.1 数据挖掘 5.4.2数据可视化 5.4.3 数据专题服务 5.4.4 延伸服务关键技术6 科学数据共享安全技术 6.1 安全体系结构 6.1.1 共享服务安全结构 6.1.2 数据安全 6.2 身份认证 6.2.1 身份认证模型综述 6.2.2 单点认证模型综述 6.2.3 相关理论和SSO实现 6.2.4 数据共享的单点登录模型 6.3 访问控制 6.3.1 自主访问控制 6.3.2 强制访问控制 6.3.3 基于角色的访问控制 6.3.4 其他访问控制模型及比较 6.3.5 共享系统的访问控制 6.4 安全审计及其他措施 6.4.1 安全审计 6.4.2 计算机取证 6.4.3 其他安全措施 6.5 数据安全 6.5.1 数据共享安全模型 6.5.2 数据传输安全 6.5.3 数据存储安全 6.5.4 版权保护7 科学数据共享网格初探 7.1 背景知识 7.1.1 网格的历史与定义 7.1.2 网格架构与标准 7.1.3 网格的应用领域 7.1.4 网格标准与技术 7.1.5 网格支撑工具Globus 7.2 科学数据共享网格 7.2.1 体系结构 7.2.2 软件框架 7.2.3 系统架构 7.3 元数据管理 7.4 信息服务 7.4.1 信息服务系统基本功能 7.4.2 监控和发现服务 7.5 资源管理 7.5.1 资源代理 7.5.2 存储资源代理 7.6 数据管理 7.6.1 全局二级存储服务GASS 7.6.2 数据传输 7.6.3 数据访问 7.6.4 数据复制 7.7 安全模型 7.7.1 网格安全性基础结构GSI 7.7.2 OGSA安全体系结构 7.7.3 Web服务安全性模型 7.7.4 访问控制机制参考文献
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