《医学遗传学》理论部分内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病和遗传性酶病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体遗传学、临床遗传学、优生与遗传。《医学遗传学》为了强调能力培养还增加了实验内容。共六个实验：显微镜使用和细胞结构观察、人类染色体G显带核型分析、X染色质的标本制备和观察、细胞分裂、遗传咨询、人类皮肤纹理的观察与分析。让学生能够掌握遗传学基本理论，学会运用遗传学理论分析、解决实际中的问题，更好地为人类健康服务。
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