外周动脉疾病诊疗指南 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:同济大学出版社

作者:AlanT.Hirsch

出品人:

页数:297

译者:

出版时间:2006-1

价格:32.00 元

装帧:平装

isbn号码:9787560833880

丛书系列:

图书标签:

• 外周动脉疾病
• 血管外科
• 介入治疗
• 诊断
• 治疗
• 指南
• 医学
• 临床
• 心血管内科
• 下肢血管病

好的，这是一本关于《神经系统疾病的分子遗传学基础》的图书简介，旨在深入探讨神经系统疾病的病因、发病机制以及潜在的治疗靶点，完全不涉及《外周动脉疾病诊疗指南》的内容。 --- 书名：神经系统疾病的分子遗传学基础 作者：[作者姓名/机构名称] 出版社：[出版社名称] 出版时间：[年份] 页数：[页数] ISBN：[ISBN号] --- 内容简介 《神经系统疾病的分子遗传学基础》是一部面向神经科学研究人员、临床神经科医生以及分子生物学专业学生的综合性专著。本书系统地梳理了神经系统疾病从基因层面到细胞、组织乃至整个神经系统的复杂病理生理过程。它不仅仅是对现有知识的简单罗列，更是一次深入的、多层次的探索，旨在揭示隐藏在各种神经退行性疾病、发育障碍和神经精神疾病背后的遗传密码。 本书核心内容概述 本书的结构设计力求逻辑清晰，从宏观的遗传学原理过渡到微观的分子机制，最终连接到临床实践中的诊断与治疗策略。全书共分为八个主要部分，涵盖了神经遗传学的核心议题。 第一部分：神经遗传学导论与方法学 本部分为全书奠定了理论基础。首先回顾了神经系统发育过程中基因表达的精细调控，重点介绍了在神经元分化、迁移、突触形成与可塑性中起关键作用的信号通路。随后，详细阐述了现代神经遗传学研究的关键技术，包括全基因组关联研究（GWAS）、全外显子组测序（WES）、单细胞测序技术在解析异质性神经细胞群体中的应用，以及利用CRISPR/Cas9系统进行功能性验证的最新进展。这部分内容强调了大数据分析在识别神经系统疾病易感基因中的重要性。 第二部分：神经退行性疾病的遗传学机制 这是本书的核心章节之一。重点剖析了阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和亨廷顿病（HD）等主要神经退行性疾病的分子基础。 阿尔茨海默病： 深入探讨了APP、PSEN1/2以及APOE基因变异如何影响淀粉样蛋白（Aβ）的产生、清除以及Tau蛋白的过度磷酸化，导致神经元损伤。特别关注了近年来发现的与小胶质细胞功能和免疫反应相关的风险基因。 帕金森病： 详述了SNCA（α-突触核蛋白）、LRRK2、PARKIN以及PINK1基因突变如何导致线粒体功能障碍、氧化应激和多巴胺能神经元的选择性丢失。 肌萎缩侧索硬化症（ALS）： 重点分析了SOD1、TARDBP（TDP-43）和FUS等基因的病理机制，阐述了RNA结合蛋白功能异常如何引发神经元RNA代谢紊乱和蛋白聚集。 第三部分：神经发育障碍的分子病理 本部分聚焦于影响儿童及成人神经功能发育的复杂疾病，包括自闭症谱系障碍（ASD）、智力障碍和脑结构发育异常。 自闭症谱系障碍： 探讨了大量高拷贝数变异（CNVs）和单核苷酸多态性（SNPs）与ASD的关联。重点分析了突触后密度蛋白（PSD）相关基因（如SHANK3、NLGN3）的功能失调，以及染色质重塑和表观遗传学修饰在ASD发病中的潜在角色。 神经管缺损与皮层发育异常： 讨论了影响神经嵴迁移和皮层分层的关键基因网络，如FOXG1、Lissencephaly相关基因的突变效应。 第四部分：遗传性神经肌肉疾病 本部分涵盖了影响外周神经和肌肉功能的遗传性疾病。详细介绍了杜氏肌营养不良（DMD）中抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的结构功能及基因修复策略；分析了遗传性周围神经病（如Charcot-Marie-Tooth病，CMT）中涉及髓鞘形成和轴突运输的关键基因（如PMP22、MFN2）。 第五部分：癫痫与遗传性脑病的分子基础 癫痫被视为神经元过度兴奋性的疾病。本书详细解析了离子通道病（Channelopathies）在遗传性癫痫中的作用，特别是钠、钾、钙离子通道基因（如SCN1A、KCNQ2）的突变如何改变神经元的兴奋阈值。同时，也探讨了涉及GABA能抑制通路异常的基因变异。 第六部分：神经精神疾病的遗传学视角 虽然精神疾病的遗传背景极其复杂，本书仍尝试从分子遗传学角度进行剖析。重点关注了精神分裂症、双相情感障碍的GWAS研究结果，讨论了与突触功能、多巴胺和谷氨酸信号通路相关的风险等位基因。强调了遗传负荷（Polygenic Risk Scores, PRS）在评估疾病风险中的潜力。 第七部分：表观遗传学与神经退行性变 认识到基因组并不完全决定命运，本部分深入探讨了表观遗传修饰在神经系统疾病中的动态变化。内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰（乙酰化、甲基化）以及非编码RNA（miRNA、lncRNA）如何调控关键神经功能基因的表达，并解释了环境因素如何通过这些机制影响疾病的易感性和进展。 第八部分：从基因到治疗：新兴的分子疗法 本书的最后一部分将理论研究与转化医学紧密结合。详细介绍了基于分子机制开发的创新疗法： 反义寡核苷酸（ASO）疗法： 讨论了如何利用ASO精准调控致病基因的mRNA剪接或降解，例如在脊髓性肌萎缩症（SMA）和部分ALS病例中的应用。 基因编辑技术（CRISPR/Cas9）： 评估了体外和体内基因编辑技术在纠正致病突变、构建疾病模型以及未来临床应用的前景和挑战。 小分子药物靶点： 基于对特定信号通路（如激酶抑制剂、蛋白酶体调节剂）的分子理解，筛选和优化潜在的药物候选分子。 本书特色与价值 1. 深度与广度兼备： 本书既涵盖了经典的孟德尔遗传病，也深入探讨了复杂疾病的遗传风险累积模型，为读者提供了一个全面的知识框架。 2. 技术驱动： 书中充分体现了现代高通量测序技术和生物信息学分析在神经遗传学研究中的核心地位。 3. 临床相关性强： 每一章节的分子机制探讨都紧密联系着疾病的临床表型和诊断标准，有助于临床工作者理解疾病的根本驱动力。 4. 前沿性： 包含了近年来神经科学领域最具突破性的研究成果，特别是单细胞多组学和表观遗传调控方面的最新发现。 《神经系统疾病的分子遗传学基础》是神经科学研究人员、研究生、神经内科住院医师以及生物技术研发人员不可或缺的参考工具书，它将引导读者穿越复杂的分子迷宫，洞察神经系统疾病的本质奥秘。

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我发现这本书的价值远超出了其作为一本医学指南的本职工作。它更像是一本精心编纂的“临床思维养成手册”。在很多章节，作者不仅仅是告诉我们“做什么”，更重要的是阐述了“为什么这么做”。例如，在讨论糖尿病患者的外周动脉疾病管理时，它深入浅出地解释了微循环损伤与大血管病变之间的相互作用机制，这种对基础病理的夯实，能有效防止我们在面对非典型症状时束手无策。此外，书中对患者教育和生活方式干预的重视程度也令人印象深刻。它提供了很多实用的沟通技巧和健康宣教材料的框架，这对于提升医患关系、确保患者依从性具有不可替代的作用。总而言之，这本书的编纂者显然是深谙临床痛点和信息传递艺术的专家。它是一份立得住、用得上、读得进的宝贵资源，极大地提升了相关领域诊疗工作的规范性和效率。

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说实话，我刚开始对这种“指南”类型的书籍抱有些许保留态度，毕竟市面上类似的读物汗牛充栋，很多都停留在理论的阐述，实操性差强人意。但是，这本书完全颠覆了我的印象。它的叙事口吻非常贴合临床工作者的视角，没有过多华而不实的辞藻，每一个章节、每一个小节的设置都像是医生在与同事进行一场高效的学术讨论。我尤其欣赏它在病例分析和鉴别诊断部分花费的心思。书中穿插了大量的真实或模拟病例，每一个病例都设计得极其巧妙，直击临床中最容易出错或最容易被忽视的环节。比如在评估外周动脉的狭窄程度时，它不仅仅是给出了影像学的标准，还详细讨论了不同检查手段（如ABI、经皮氧张力测量等）在不同患者群体中的优劣势和适用场景，这种细致入微的考量，才是真正体现了一本优秀指南的价值所在。读完之后，感觉自己对那些模糊地带的决策信心大增，不再是凭感觉下判断，而是有坚实的文献和循证依据支撑。

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从整体内容架构来看，这本书的广度与深度达到了一个近乎完美的平衡点。它并没有像某些过于学术化的著作那样，将笔墨过多地集中在罕见或复杂的遗传性疾病上，而是将核心资源投入到了最常见、最需要我们日常处理的动脉粥样硬化性疾病上。比如，对下肢动脉粥样硬化闭塞症（AOSD）的分期、血运重建策略的选择标准，讨论得极其深入且具有可操作性。它清晰地界定了不同血管段狭窄或闭塞时，内科药物治疗、腔内介入治疗和外科搭桥手术的“分界线”。这种清晰的决策树结构，对于年轻医生来说，是建立诊疗思维的绝佳范本。我尤其喜欢书中关于非传统危险因素管理的章节，比如对代谢综合征、炎症标志物在疾病进展中作用的最新认识，这些内容提醒我们不能仅仅关注血脂和血糖，而应采取更全面的心血管风险管理视角。这本书绝对能帮助临床医生将知识水平提升到一个新的、更全面的高度。

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这本书的排版设计堪称一绝，充分体现了“少即是多”的设计哲学。大量的留白让文字内容呼吸感十足，即便是需要密集阅读长篇论述的部分，也不会感到压迫。字体选择上，宋体和黑体的混用恰到好处，标题和重点信息用粗体或不同的字号突出显示，极大地提高了信息检索的效率。对于我们这种时间碎片化的专业人士来说，能快速定位到需要的内容至关重要。更赞的是，它在关键信息点旁边设计了简洁的“关键要点”或“注意事项”的小方框，这些地方往往凝练了资深专家多年经验的总结，是教科书里难以轻易捕捉到的“经验之谈”。我试着在查阅某项介入治疗方案时，发现书中标注了一个关于术后抗栓治疗持续时间的建议，这个建议比我过去遵循的标准更为保守和人性化，考虑到患者的合并症情况，这个细微的调整可能意味着患者预后的巨大差异。这种对细节的关注，正是区分优秀工具书和一般参考书的关键。

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这本书的封面设计简洁有力，黑白灰的主色调搭配着清晰的字体，给人一种专业、严谨的感觉。内页的纸张质感也相当不错，阅读起来眼睛不易疲劳。装帧上看得出是下了功夫的，很适合经常翻阅查阅的专业人士。拿到手里沉甸甸的，内容肯定很扎实。我特别欣赏它在内容组织上的逻辑性，条理非常清晰，从疾病的病理生理基础到临床表现、诊断流程，再到各种治疗手段的详细介绍，层层递进，让人很容易跟上思路。尤其是那些图表和流程图的运用，简直是救星，复杂的概念一下子就变得可视化了。作为一名长期关注心血管领域的从业者，我深知这方面知识更新速度快，如果指南不能及时跟上最新的循证医学证据，那就失去了意义。这本书在这一点上做得非常到位，感觉它吸纳了近期国际上几大权威指南的精髓，并且用一种非常本土化、易于操作的方式呈现出来。它不是那种高高在上的学术论文集，而是真正能指导日常临床实践的“工具箱”。我已经迫不及待想把它放在我的案头，随时应对突发的疑难病例。

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