具体描述
《医学遗传学基础》是普通高等教育“十一五”国家级规划教材。《医学遗传学基础》共分九章，包括绪论，遗传的分子基础，遗传的细胞基础，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体畸变与染色体病，遗传病的诊断、治疗和预防，临床常见遗传病等。为便于学生实践，书后还附有七个实验指导。
《医学遗传学基础》紧紧围绕培养高等卫生职业应用型专门人才这个目标，不追求精、尖、深、偏，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。编排格式新颖，语言精练，图表明晰。以学生喜闻乐见的案例或现象激发学生兴趣，使学生带着问题去学习、去探究。
《医学遗传学基础》适合高职高专三年制护理等相关医学专业师生使用，也可供在职妇幼保健、计划生育等人员参考。
临床基因组学与精准医学 探索疾病的遗传根源，解锁个性化治疗的未来 在这个信息爆炸的时代，我们对生命奥秘的探索从未停止。疾病的发生，往往与我们遗传密码中的细微变异息息相关。而《临床基因组学与精准医学》一书，正是带您深入理解这一领域的权威指南。它将带领读者从宏观到微观，逐步揭开人类基因组的面纱，洞察疾病发生的遗传机制，并在此基础上，探索如何通过精准的基因组信息，为每位患者量身定制最有效的治疗方案，实现真正的“精准医疗”。 本书内容涵盖广泛，结构严谨，旨在为临床医生、科研人员、医学研究者以及对基因组学充满好奇的读者提供一个全面、深入的学习平台。我们坚信，只有深刻理解疾病的遗传基础，才能更有效地进行预防、诊断和治疗。 第一部分：基因组学的基石——理解生命的密码本 本书的开篇，将带领您走进基因组学的宏伟殿堂。我们会从DNA的结构与复制讲起，详细阐述构成我们遗传信息的分子基础。您将了解到DNA的双螺旋结构是如何储存海量信息的，以及细胞如何精确地复制这一宝贵的蓝图，确保生命的延续。 接下来，我们将深入探讨基因的结构、功能与调控。什么是基因？它们如何编码蛋白质，从而在体内执行各种生命活动？本书将为您一一解析基因的起始密码子、终止密码子、编码区、非编码区等关键组成部分，并重点阐述基因表达的调控机制。从转录因子到表观遗传修饰，我们将揭示细胞如何根据自身需求和环境信号，精确地开关基因，控制蛋白质的合成，从而维持机体的稳态。 染色质结构与基因表达也是本部分的重要内容。您将理解DNA是如何被包裹在染色体中的，以及染色质的紧密或松散程度如何影响基因的可及性和表达水平。非编码RNA的功能与意义也将得到重点介绍。长期以来，我们关注的焦点主要集中在编码蛋白质的基因上，但非编码RNA，如miRNA、lnciRNA等，在基因调控、发育、疾病发生等过程中扮演着至关重要的角色。本书将为您呈现这些“沉默的基因”所发挥的强大功能。 第二部分：人类基因组的多样性与变异 人类并非完全相同，正是基因组的多样性赋予了我们独特的个体特征。本书将详细介绍基因多态性（SNP），这是最常见的基因组变异形式。您将了解SNP是如何产生，以及它们在人群中的分布情况。一些SNP可能对我们的生理功能产生轻微影响，而另一些则可能与特定疾病的易感性密切相关。 除了SNP，我们还将深入探讨基因结构变异（SV），包括插入、缺失、重复和易位等。这些变异可能涉及较大的DNA片段，其影响远比SNP更为显著，常常与多种遗传性疾病的发生有着直接的关联。拷贝数变异（CNV）作为一种特殊的SV，近年来受到了广泛关注，它指的是基因拷贝数目的增加或减少，这同样对蛋白质的产量和功能产生重要影响。 染色体畸变，如数目异常（如唐氏综合征）和结构异常（如染色体易位），是另一类重要的基因组变异。本书将详细介绍这些畸变如何影响个体的发育和健康，以及如何通过染色体核型分析进行诊断。 第三部分：遗传变异与人类疾病——疾病的基因解码 理解了基因组的多样性和变异，我们便能更清晰地认识疾病的遗传基础。本书将详细剖析单基因遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症、亨廷顿舞蹈症等。您将了解这些疾病通常由单个基因的突变引起，其遗传模式（如常染色体显性、常染色体隐性、X连锁等）清晰明确。 多基因遗传病是更为复杂的一类疾病，其发生是多个基因变异与环境因素共同作用的结果。本书将重点介绍癌症的遗传学基础。您将深入了解肿瘤抑制基因和原癌基因的功能，以及它们在癌症发生、发展和转移中的作用。心血管疾病、糖尿病、神经系统疾病等常见复杂疾病的遗传易感性基因也将得到详细介绍，帮助您理解这些疾病的病因学研究进展。 线粒体遗传病是另一类特殊的遗传性疾病，它们由线粒体DNA的变异引起，通常通过母系遗传。本书将探讨线粒体DNA的特殊性及其在疾病发生中的作用。 致病性变异的鉴定与解读是临床基因组学的重要环节。本书将介绍生物信息学工具和数据库在变异分析中的应用，以及如何根据变异的频率、在基因中的位置、对蛋白质功能的影响等因素，评估其致病性。基因型-表型关联研究的方法学和最新进展也将得到介绍，帮助您理解如何将基因组信息转化为临床洞察。 第四部分：临床基因组学与精准医学——迈向个体化治疗的时代 基于对疾病遗传根源的深刻理解，我们进入了临床基因组学的实际应用。本书将详细介绍基因测序技术的发展历程及其在临床上的广泛应用。从一代测序（Sanger测序）到高通量测序（NGS），再到全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）和靶向测序，您将全面了解各种测序技术的原理、优缺点以及适用场景。 基因检测在疾病诊断中的作用将是重点讨论的内容。本书将列举大量临床案例，说明基因检测如何帮助确诊罕见病、遗传性疾病，以及如何辅助癌症的诊断和分型。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和产前诊断（PND）的应用也将得到详细介绍，为有遗传风险的家庭提供生育健康后代的保障。 药物基因组学是精准医学的核心组成部分。您将了解基因变异如何影响药物的吸收、代谢、分布和排泄，从而导致个体对药物的反应差异。本书将重点介绍CYP450酶系、HLA基因等与药物反应密切相关的基因，以及如何通过基因检测指导临床用药，实现个体化药物选择和剂量调整，提高疗效，降低不良反应。 肿瘤的分子分型与靶向治疗是精准医学在癌症治疗领域最成功的应用之一。本书将详细介绍EGFR、ALK、BRAF、HER2等重要的肿瘤驱动基因，以及针对这些基因变异开发的靶向药物。您将了解到如何通过基因检测指导癌症患者选择最适合的靶向治疗方案，实现“对症下药”，显著改善患者的预后。 免疫肿瘤学与基因组学的结合，开启了免疫治疗的新篇章。本书将介绍PD-1、PD-L1等免疫检查点分子，以及肿瘤突变负荷（TMB）等基因组学指标在预测免疫治疗疗效中的作用。 第五部分：基因组学研究的伦理、法律与社会问题（ELSI） 随着基因组学技术的飞速发展，伦理、法律和社会问题（ELSI）也日益凸显。本书将深入探讨基因信息的隐私保护，以及如何防止基因歧视。知情同意在基因检测和基因组学研究中的重要性也将得到强调。 基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，虽然带来了巨大的治疗潜力，但也引发了广泛的伦理争议。本书将对这些技术进行客观介绍，并探讨其未来的发展方向和潜在风险。 基因组学数据的安全与共享也是当前面临的挑战。本书将探讨如何建立安全的数据存储和管理系统，以及如何促进基因组学数据的合理共享，加速科学研究的进展。 结论：展望基因组学与精准医学的未来 本书的最后，我们将对基因组学和精准医学的未来发展进行展望。从早期疾病筛查与预防，到基因疗法的不断突破，再到人工智能（AI）在基因组学研究中的应用，一个充满希望的未来正在展开。我们相信，随着技术的不断进步和理解的不断深入，《临床基因组学与精准医学》将成为您探索生命奥秘，助力精准医疗发展的得力助手。 本书不仅是一本教科书，更是一扇窗户，让您窥见生命科学的最新前沿，激发您对医学研究的无限热情。无论您是希望深入了解疾病的遗传本质，还是渴望掌握个体化治疗的最新技术，这本书都将为您提供宝贵的知识和深刻的启迪。让我们一起，用基因组学的力量，点亮人类健康的未来！
作者简介
目录信息
读后感
评分
评分
评分
评分
评分
用户评价
评分
评分
评分
评分
评分
相关图书
本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息，本站不存储任何数据与内容，任何内容与数据均与本站无关，如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度，google,bing,sogou 等
© 2026 book.wenda123.org All Rights Reserved. 图书目录大全 版权所有