Disorders of Hemoglobin pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Cambridge University Press

作者:Martin H. Steinberg

出品人:

页数:846

译者:

出版时间:2009-08-17

价格:USD 350.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780521875196

丛书系列:

图书标签:

血液病学
血红蛋白
遗传性疾病
诊断
治疗
实验室检查
分子生物学
临床医学
罕见病
血液系统疾病

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具体描述

This book is a completely revised new edition of the definitive reference on disorders of hemoglobin. Authored by world-renowned experts, the book focuses on basic science aspects and clinical features of hemoglobinopathies, covering diagnosis, treatment, and future applications of current research. While the second edition continues to address the important molecular, cellular, and genetic components, coverage of clinical issues has been significantly expanded, and there is more practical emphasis on diagnosis and management throughout. The book opens with a review of the scientific underpinnings. Pathophysiology of common hemoglobin disorders is discussed next in an entirely new section devoted to vascular biology, the erythrocyte membrane, nitric oxide biology, and hemolysis. Four sections deal with alpha and beta thalassemia, sickle cell disease, and related conditions, followed by special topics. The second edition concludes with current and developing approaches to treatment, incorporating new agents for iron chelation, methods to induce fetal hemoglobin production, novel treatment approaches, stem cell transplantation, and progress in gene therapy.

人类血液的奥秘：探索生命之红的多元化之旅自古以来，血液便承载着生命最根本的秘密。它流动于血管之中，输送氧气，抵御病菌，维系着身体的正常运转。而在这红色的生命之河中，红细胞扮演着至关重要的角色。它们承载着氧气，将生命的能量传递至身体的每一个角落。然而，当红细胞中的关键组成部分——血红蛋白——发生微妙的变异，便可能引发一系列影响深远的疾病。本书《人类血液的奥秘：探索生命之红的多元化之旅》旨在深入剖析这一复杂而迷人的领域。我们并非聚焦于特定病症的诊断与治疗，而是将目光投向血红蛋白及其相关疾病的宏观图景，从生物化学、遗传学、生理学以及进化论等多个维度，为您呈现一幅全面而深刻的画卷。我们将带领您踏上一段探索生命之红的多元化之旅，理解那些看似微小的分子变异如何深刻地影响着人类健康。第一部分：血红蛋白的精巧设计与生命起源血液的颜色，红得如此醒目，正是源于血红蛋白。血红蛋白是一种精巧的蛋白质，由四条肽链构成，其中包含着铁离子。正是这微小的铁离子，能够与氧分子紧密结合，从而实现氧气的运输。在本部分，我们将首先从分子层面解构血红蛋白的精密结构。我们将探讨其高级结构，包括α-珠蛋白链和β-珠蛋白链的排列方式，以及四级结构的形成。理解这些结构特征，是认识其功能的基础。我们将追溯血红蛋白的进化历程。从最原始的单细胞生物到复杂的哺乳动物，血红蛋白的结构和功能是如何在漫长的进化过程中不断演变和优化的？我们将考察不同物种血红蛋白的差异，以及这些差异与它们所处的生存环境之间的微妙联系。例如，高海拔地区的生物，其血红蛋白可能具有更高的氧亲和力，以适应低氧环境。这种进化上的适应性，揭示了生命在面对挑战时所展现出的惊人智慧。此外，我们将探讨血红蛋白的合成过程。从基因转录到蛋白质翻译，再到后期的组装和修饰，每一个步骤都至关重要。了解这些精细的生物化学过程，有助于我们理解当任何一个环节出现偏差时，可能导致何种后果。我们将深入研究控制血红蛋白合成的基因调控网络，以及它们是如何在不同的生理条件下协同工作的。第二部分：遗传的印记——血红蛋白基因的多样性与变异血红蛋白的生产，由一系列位于染色体上的基因精确调控。这些基因的序列并非一成不变，微小的点突变，基因的缺失或重复，都可能导致其编码的血红蛋白发生改变。在本部分，我们将聚焦于血红蛋白基因的多样性及其相关的遗传学原理。我们将详细介绍主要的血红蛋白基因，包括α-珠蛋白基因簇和β-珠蛋白基因簇。它们的位置，结构，以及编码的蛋白质类型，将是讨论的基础。我们将深入探讨各种类型的基因突变，包括错义突变、无义突变、移码突变以及基因的缺失和重复。这些突变是如何发生的？它们如何影响mRNA的翻译，进而改变蛋白质的序列和功能？我们将重点介绍一些重要的基因变异，例如那些导致地中海贫血（Thalassemia）的突变。地中海贫血并非单一疾病，而是由不同基因突变引起的，其影响范围从轻度贫血到严重的血液系统紊乱。我们将探讨不同类型的地中海贫血，它们的遗传模式，以及它们对红细胞生成和血红蛋白水平的影响。我们还将触及基因多态性（Polymorphism）的概念。在人群中，某些血红蛋白基因的变异可能并不引起疾病，而是构成了一种正常的变异，即多态性。这些多态性可能在某些特定环境下具有适应性优势，例如，某些血红蛋白变异可能对疟疾具有一定的抵抗力。我们将探讨这些基因多态性在人类迁徙和分布中的作用。第三部分：生理的挑战——血红蛋白变异对红细胞功能的影响血红蛋白的变异，最直接的影响体现在红细胞的功能上。红细胞，作为体内氧气运输的“快递员”，其形态、稳定性和功能都与血红蛋白息息相关。当血红蛋白的结构或数量发生改变，红细胞的生理功能便会受到严重挑战。我们将详细探讨血红蛋白结构改变如何影响氧气的结合与释放。某些变异可能导致血红蛋白对氧气的亲和力异常升高或降低，从而影响氧气的有效输送。我们将分析这些变化对身体组织供氧的影响。同时，我们将考察血红蛋白变异如何影响红细胞的稳定性和寿命。异常的血红蛋白可能导致红细胞结构不稳定，容易发生溶血，即红细胞破裂。这将导致红细胞数量的减少，进而引发贫血。我们将探讨溶血性贫血的机制，以及不同类型的血红蛋白变异与溶血程度之间的关系。此外，某些血红蛋白变异还会导致红细胞形态的异常，例如镰状细胞（Sickle Cell）的形成。我们将深入研究镰状细胞贫血的病理生理学，包括镰状细胞的形成机制，它们如何阻塞血管，导致疼痛、器官损伤以及其他严重的并发症。我们将讨论这些形态学改变对红细胞在微血管中的流动性以及对组织灌注的影响。第四部分：临床的关切——从分子机制到疾病表现的联系虽然本书不侧重于临床治疗，但理解分子和生理层面的变化如何转化为临床表现，是认识这些疾病的关键。在本部分，我们将概述血红蛋白变异所引起的一些主要临床表现，并强调它们与潜在的生物化学和生理学异常之间的联系。我们将探讨不同程度贫血的临床症状，包括疲劳、虚弱、头晕、呼吸急促以及皮肤苍白等。我们将分析这些症状是如何由红细胞数量减少或携氧能力下降引起的。对于那些导致严重并发症的血红蛋白变异，例如镰状细胞贫血，我们将介绍其常见的临床问题，如血管闭塞危象、感染易感性、器官损伤（如脾脏、肾脏、心脏和肺部）以及发育迟缓等。我们将解释这些并发症的发生与血红蛋白异常所致的红细胞病理改变之间的直接关联。我们将简要提及影响广泛的筛查和诊断方法，这些方法是识别携带者和患者的基础，从而为后续的健康管理提供可能。这包括对血红蛋白电泳、DNA测序等技术的简要介绍，重点在于它们如何帮助我们识别和区分不同的血红蛋白变异。第五部分：未来的展望——研究进展与潜在的干预方向科学的进步永无止境，血红蛋白相关疾病的研究也在不断深入。在本部分，我们将展望该领域的未来研究方向和潜在的干预策略。我们将讨论当前在理解血红蛋白合成调控、基因表达机制以及疾病发展通路方面的最新进展。这些深入的理解，为开发更有效的干预措施奠定了基础。我们将探讨基因治疗和基因编辑技术的潜力。这些前沿技术是否能够纠正导致血红蛋白变异的基因缺陷，从而从根本上治疗某些疾病？我们将讨论目前的研究成果、面临的挑战以及未来的发展前景。此外，我们还将关注药物研发的进展，包括那些能够提高血红蛋白水平、改善红细胞生存能力或减轻疾病并发症的药物。我们将探讨新型治疗策略，例如模拟胚胎血红蛋白生成，以替代功能缺陷的成人血红蛋白。结语《人类血液的奥秘：探索生命之红的多元化之旅》希望通过对血红蛋白及其相关疾病的深入剖析，激发您对生命科学的浓厚兴趣。我们相信，理解这些复杂的生物学机制，不仅有助于我们认识疾病，更能让我们赞叹生命的神奇与精妙。从分子的精巧设计到生命的顽强适应，从遗传的印记到生理的挑战，再到临床的关切与未来的展望，我们为您呈现的，是一段跨越学科界限的探索旅程，一段关于生命之红的深邃解读。愿本书为您打开一扇理解人类身体奥秘的大门，领略生命循环中那抹最动人的色彩。