Genetics of Complex Human Diseases pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Al-chalabi, Ammar (EDT)/ Almasy, Laura (EDT)

出品人:

页数:240

译者:

出版时间:2009-9

价格:$ 183.06

装帧:

isbn号码:9780879698829

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 复杂疾病
• 人类疾病
• 基因组学
• 医学遗传学
• 生物统计学
• 表型分析
• 基因环境互作
• 精准医学
• 疾病机制

《基因的低语：解码复杂人类疾病的奥秘》 在人类漫长的进化史中，我们不仅积累了智慧与文明，也承载着一种古老而深刻的印记——基因。这些微小的分子，如同生命蓝图般，塑造着我们的外貌、性格，更在很大程度上决定了我们罹患疾病的风险。然而，并非所有疾病都像孟德尔遗传病那样，有着清晰的单基因决定性。大多数我们生活中遇到的顽疾，从心脏病、糖尿病到癌症、精神分裂症，其背后往往隐藏着更为复杂、多变的基因互动以及环境因素的交织影响。 《基因的低语：解码复杂人类疾病的奥秘》正是聚焦于这一宏大而引人入胜的科学领域——复杂人类疾病的遗传学基础。本书并非一本枯燥的基因列表，而是一次深入探险，旨在揭示那些潜藏在细胞深处、影响着我们健康与福祉的基因信号。它将带领读者穿越基因组的广袤森林，理解基因变异、基因表达调控以及基因网络如何共同作用，最终构建出疾病的脆弱堤坝，或是在特定条件下，诱发病变的种子。 本书的开篇，我们将从基因组学的黎明破晓之处讲起。回顾人类基因组计划的辉煌成就，理解我们如何获得了绘制人体基因图谱的“第一张地图”。然而，事实证明，这只是理解复杂疾病的起点。我们不再满足于“已知”的基因，而是将目光投向了基因组中那些曾经被认为是“无用”的区域，以及那些隐藏在个体差异中的微小变化——单核苷酸多态性（SNP）。通过大量的全基因组关联研究（GWAS），科学家们如同侦探般，在浩如烟海的基因组数据中寻找与特定疾病风险显著相关的“可疑基因”。本书将详细介绍GWAS的原理、方法以及其在识别多个疾病易感基因方面所取得的突破性进展。读者将了解到，一个看似微不足道的基因变异，在亿万人群的汇总分析下，可能就会显露出其与某种疾病之间令人震惊的关联。 然而，基因并非孤立存在，它们协同作战，形成复杂的调控网络。本书将深入探讨基因表达调控的精妙机制。我们不仅关注基因本身的序列，更要理解哪些基因在何时、何地、以何种强度被“激活”或“沉默”。表观遗传学，这个研究在不改变DNA序列的情况下，遗传性状如何传递的学科，在复杂疾病的理解中扮演着越来越重要的角色。甲基化、组装蛋白修饰等表观遗传标记，如同基因的“开关”和“调光器”，能够根据环境信号和细胞状态，动态地调整基因的表达。本书将详细阐述这些表观遗传机制如何影响免疫反应、细胞分化、代谢通路，从而在疾病发生发展中发挥关键作用。例如，早期环境暴露，如营养不良或压力，可能通过改变表观遗传标记，在成年后增加罹患慢性疾病的风险。 除了基因本身以及它们如何被调控，基因之间的相互作用（基因-基因互作）和基因与环境的相互作用（基因-环境互作）更是复杂疾病扑朔迷离的面纱。许多疾病的发生并非由单一基因决定，而是由多个基因的协同作用，或是特定基因型在特定环境因素作用下才显现。本书将介绍统计学和计算生物学方法，如何帮助我们识别这些复杂的互作模式。例如，某种基因变异本身可能只带来微小的风险，但当与另一个基因的特定变异同时存在时，患病风险可能会呈指数级增长。同样，携带某种遗传易感性的个体，如果在不健康的生活方式（如高脂饮食、缺乏运动）下生活，罹患糖尿病的风险将远高于那些生活方式健康的人。本书将通过生动的案例，揭示基因与环境如何“默契合作”，或“激烈对抗”，共同塑造着我们的健康轨迹。 本书将重点关注几个代表性的复杂人类疾病，深入剖析其遗传学特征。 心血管疾病： 从高血压、冠心病到心肌病，本书将探讨参与血压调节、血脂代谢、血管生成以及血栓形成的众多基因。我们将了解，为何有些人天生就更容易出现高胆固醇，为何有些人的心脏更容易发生损伤，以及这些遗传因素如何与生活方式（如饮食、吸烟）相互作用。 代谢性疾病： 糖尿病，尤其是2型糖尿病，是现代社会的一个严峻挑战。本书将深入研究影响胰岛素敏感性、胰岛素分泌、葡萄糖代谢以及脂肪储存的基因。我们将揭示，遗传因素如何削弱身体对胰岛素的响应，或者如何影响胰腺β细胞的功能，从而导致血糖失衡。肥胖，作为许多代谢性疾病的“前奏”，其遗传基础也将被细致地讨论，包括调控食欲、能量消耗和脂肪细胞分化的基因。 神经精神疾病： 从抑郁症、焦虑症到精神分裂症、阿尔茨海默病，这些影响思维、情感和行为的疾病，其遗传学研究充满了挑战。本书将介绍与神经递质系统、神经元发育、突触可塑性以及神经炎症相关的基因。我们将理解，为何某些人更容易受到情绪困扰，为何阿尔茨海默病的发病与淀粉样蛋白的累积和tau蛋白的缠结紧密相关，以及遗传因素在其中扮演的角色。 肿瘤： 癌症并非单一疾病，而是由基因突变累积导致细胞失控性增殖的一大类疾病。本书将区分胚系突变（遗传性癌症风险）和体细胞突变（肿瘤发生过程中的获得性突变）。我们将深入研究与DNA损伤修复、细胞周期调控、肿瘤抑制以及细胞凋亡相关的基因，例如TP53、BRCA1/2等“癌症基因”的故事。此外，肿瘤微环境的遗传调控也将被提及。 除了疾病本身的遗传学机制，本书还将探讨基因组学技术在疾病诊断、风险预测和个性化治疗中的应用。基因测序技术的飞速发展，使得我们可以以前所未有的精度获取个体基因组信息。全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等技术，能够发现更广泛的基因变异，为复杂疾病的遗传学研究提供更丰富的数据。本书将介绍如何利用这些数据，开发基因检测工具，帮助个体了解自身的疾病风险，并采取相应的预防措施。 更重要的是，理解复杂疾病的遗传学基础，是实现精准医疗的基石。本书将展望未来，基因组学信息如何指导医生为患者制定最有效的治疗方案。例如，对于某些癌症患者，了解其肿瘤的特异性基因突变，可以帮助选择靶向药物，提高治疗效果，并减少副作用。对于那些患有罕见遗传疾病的患者，基因诊断能够帮助他们找到病因，并可能获得相应的基因治疗。 《基因的低语：解码复杂人类疾病的奥秘》不仅为科学家和医学专业人士提供了深入的科学解读，也旨在为所有关心自身健康、对生命奥秘充满好奇的读者，打开一扇通往基因世界的大门。它将激发读者对生命遗传的敬畏之心，理解基因的复杂性与多样性，并认识到科技发展在攻克人类健康难题中所展现出的巨大潜能。本书将让你明白，我们每个人都是一个独一无二的基因故事，而理解这个故事，是守护我们健康、走向长寿与福祉的关键所在。本书将以一种严谨而又不失趣味的方式，带领你聆听那来自基因深处的低语，解码那些影响着我们生命质量的复杂疾病之谜。

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