Single Nucleotide Polymorphisms pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Humana Press

作者:Kwok, Pui-Yan 编

出品人:

页数:288

译者:

出版时间:2002-10-7

价格:USD 115.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9780896039681

丛书系列:

图书标签:

• SNP
• 基因组学
• 遗传学
• 分子生物学
• 生物信息学
• 基因分型
• 遗传变异
• 医学遗传学
• 个性化医疗
• 基因组研究

基因组的微观变迁：人类遗传多样性与疾病风险的深度解析 本书聚焦于人类基因组中最为普遍的遗传变异类型——单核苷酸多态性（SNPs）之外的广阔领域，深入探讨其他关键的遗传变异形式，以及它们如何共同塑造我们的生物学特征、易感性与进化历程。 导言：超越点突变——遗传变异的宏观图景 人类基因组是一个由数十亿个碱基对构成的复杂蓝图。虽然单核苷酸多态性（SNPs）作为最常见的遗传变异形式，在关联研究中占据了核心地位，但遗传学研究的疆域远不止于此。真正驱动复杂性状、疾病易感性乃至物种适应性的是一系列不同尺度和类型的遗传变异。本书旨在提供一个全面的视角，系统地梳理和分析那些不属于传统SNPs范畴的、对人类生物学产生深远影响的遗传要素。我们将探索结构变异、拷贝数变异、线粒体遗传以及表观遗传修饰等多个维度，揭示它们在基因组功能调控和生物体表型构建中的独特作用。 第一部分：结构变异——基因组的“大动作” 遗传变异并非总是细微的“点”上的变化。大规模的基因组重排，即结构变异（Structural Variations, SVs），对基因功能的影响往往更为剧烈且难以预测。 第一章：拷贝数变异（CNVs）的动态世界 拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）是指基因组片段的大段缺失（Deletions）或重复（Duplications），长度通常在50个碱基对到数百万个碱基对不等。CNVs与SNPs不同，它们影响的不仅是单个核苷酸，而是整个基因或调控元件的剂量效应。 CNVs的分子机制与检测： 我们将详细阐述非等位同源重组（NAHR）、易位（Translocation）和随机断裂/重接（MMEJ）等CNV产生的内在机制。同时，本书将介绍高分辨率的检测技术，如从早期的基于芯片的技术（aCGH）到现代的深度全基因组测序（WGS）如何精确捕获这些复杂区域的变异。 从发育障碍到精神疾病： CNVs被认为是许多孟德尔遗传病和复杂疾病（如自闭症谱系障碍、精神分裂症和某些癌症）的关键驱动因素。我们将分析特定CNV区域（如16p11.2微缺失/微重复综合征）如何通过改变基因剂量，干扰神经元发育和突触功能。 CNVs与药物反应： 某些药物代谢基因（如CYP酶基因）的拷贝数差异直接影响药物的有效性和毒性，CNV分析在精准医疗中的潜能是本书关注的重点之一。 第二章：大片段重排——易位、倒位与线性结构 除了CNV之外，染色体水平上的大片段重排，如染色体易位（Translocations）和倒位（Inversions），是理解遗传疾病和物种进化的重要线索。 平衡性与非平衡性重排： 我们区分了平衡性重排（通常不直接影响携带者表型，但影响配子形成）和非平衡性重排（导致基因组丢失或获得，通常致病）。特别关注染色体断点区域（Breakpoint Regions）的特征，这些区域往往是遗传不稳定的热点。 基因融合与癌症： 染色体易位经常导致关键基因的融合（Fusion Genes），这是许多白血病和实体瘤（如BCR-ABL融合）的发病核心机制。本书将探讨这些融合蛋白的异常激活如何驱动恶性转化。 进化视角下的倒位： 在群体遗传学中，倒位可以作为一种“超基因”（Supergene）将紧密连锁的有利等位基因捆绑在一起，抵抗重组的打乱，从而促进物种适应特定环境。我们将分析人类与其他灵长类动物在关键进化事件中发生的染色体重排。 第二部分：非编码区域与调控变异——基因组的“指挥系统” 理解基因组功能，必须超越编码蛋白质的序列。调控元件的变异对基因表达的细微调控，是解释复杂性状遗传力的重要部分。 第三章：增强子、启动子与界面的变异效应 调控序列的变异虽然不改变蛋白质序列本身，但能显著影响基因的表达时空和水平。 启动子活性与转录因子结合位点： 启动子区域的变异可以直接影响RNA聚合酶的结合效率。我们将探讨如何利用高通量方法（如ChIP-seq和Reporter Assays）来评估这些区域变异对转录因子结合的影响。 增强子劫持（Enhancer Hijacking）： 在癌症和发育疾病中，远端的增强子可能因结构变异而被移动到与一个原癌基因紧邻的位置，从而导致其异常激活。这种“增强子劫持”是理解肿瘤基因组学的重要概念。 基因组隔离区（Insulators）的破坏： 隔离元件负责在染色质结构中划分功能区域。对其的破坏可能导致跨区域的调控元件干扰，引发下游基因的错误表达。 第四章：非编码RNA与表观遗传景观的变动 非编码RNA（如miRNA, lncRNA）及其调控网络是基因表达的精细调控者。表观遗传标记（如DNA甲基化和组蛋白修饰）则为这种调控提供了可遗传的“记忆”。 miRNA靶向网络的扰动： miRNA通过与靶mRNA结合来抑制翻译或诱导降解。与miRNA本身或其靶点相关的变异，可能导致整个调控网络的功能失衡，与纤维化疾病和自身免疫病相关联。 DNA甲基化与组蛋白修饰区域的变异： 影响CpG岛、H3K4me3或H3K27ac等关键表观遗传标记区域的变异，可以持久地改变基因的可及性，并在细胞分裂后代中延续。我们将侧重于研究这些变异如何与环境因素相互作用（GxE交互作用）。 第三部分：细胞器遗传与父系/母系效应 人类的遗传信息不仅储存在细胞核内，线粒体基因组也独立运作，并对能量代谢和衰老产生关键影响。 第五章：线粒体基因组的独特遗传模式 线粒体DNA（mtDNA）是母系遗传的，具有更高的突变率，且编码了呼吸链的关键亚基。 异质性与阈值效应： 与核基因不同，mtDNA存在异质性（Heteroplasmy），即一个细胞内存在多种等位基因。疾病的发生通常需要达到一定的异质性阈值。本书将讨论如何量化和追踪异质性的演变。 线粒体与神经退行性疾病： 影响mtDNA复制、修复或表达的核基因变异，是帕金森病和肌萎缩性侧索硬化症（ALS）等疾病的常见病因。我们专注于识别那些影响能量代谢通路的关键非SNP变异。 母系遗传的追踪： 利用mtDNA变异作为群体历史和母系迁徙的分子标记，回顾其在人类学和法医学中的应用，这些应用完全独立于核基因组的SNPs分析。 结语：整合遗传学与未来的研究方向 本书的综合性分析旨在强调，理解人类的复杂性状和疾病谱，需要超越对单个碱基变化的关注。结构变异的剂量效应、调控元件的变异导致的表达失衡，以及细胞器遗传的贡献，共同构成了完整的遗传图景。未来的研究将越来越依赖于长读长测序技术来解析这些复杂的变异，并结合单细胞多组学数据，在更高的分辨率上揭示这些非SNP变异的生物学后果。本书为研究人员提供了一个框架，以更全面、更细致的视角来审视人类基因组的全部变异潜力。

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单单看到“Single Nucleotide Polymorphisms”这个书名，就足以让一个对生命科学充满好奇的普通读者眼前一亮。我并非专业人士，但一直以来，我对基因如何塑造我们的独特性，以及这些微小的改变如何带来巨大的影响都感到非常着迷。这本书的名字听起来就有一种探索未知、解开谜团的意味。我脑海中勾勒出的画面是，这本书会用相对通俗易懂的语言，向我介绍基因的基本知识，然后聚焦于SNP这个概念。我希望它能够解释，SNP到底是什么？它们是怎么产生的？最重要的是，它们对我们有什么影响？或许书中会有很多生动的比喻和形象的例子，来帮助我理解那些抽象的科学概念。例如，将基因比作一本厚厚的书，而SNP就是这本书中某个字词的一个微小变动，但这个变动却可能改变整个句子的意思。我期待书中能够讲述一些有趣的SNP故事，比如某个SNP是如何与某种特质（如味觉偏好、运动天赋）相关联的，或者某个SNP是如何影响了人类的迁徙和进化。这本书应该能让我从一个全新的角度去认识自己，认识生命的多样性。

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这本书的装帧非常精美，封面的设计简洁大方，用色沉稳，一看就是一本厚重且内容扎实的学术著作。封面上的书名“Single Nucleotide Polymorphisms”用烫金的字体印制，在深邃的背景下闪耀着智慧的光芒，让人忍不住想要翻开一探究竟。我一直对基因的奥秘充满好奇，尤其是那些微小但可能带来巨大差异的变异。这本书的书名直接点明了主题，无疑正是我一直在寻找的那种深度探索。虽然我还没有开始阅读，但仅凭这第一印象，就足以让我对它的内容充满期待。我设想这本书的扉页会印着作者的简介，也许是一位在遗传学领域深耕多年的泰斗，或是几位才华横溢的青年学者。内页的排版我没有看到，但我相信一本如此精心制作的书，在印刷和排版上也会力求完美，让读者在阅读过程中获得极致的舒适体验。它就像一位等待被开启的宝藏，散发着诱人的气息，让我迫不及待地想要潜入其中，去理解那些构成我们个体独特性的细微之处。这本书的外观给我的感觉是，它不仅仅是一本知识的载体，更是一件可以收藏的艺术品，蕴含着严谨的科学精神和对生命奥秘的敬畏。

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这本书的书名，Single Nucleotide Polymorphisms，一下子就勾起了我作为一名对人类健康和疾病机制有着浓厚兴趣的临床医生的求知欲。在日常工作中，我们经常会遇到一些患者，他们的疾病表现各不相同，对治疗的反应也千差万别。我一直相信，这些个体差异的根源很大程度上可以追溯到基因层面。SNPs，这些微小的基因变异，很可能就是导致这些差异的关键因素。我设想这本书会详细介绍SNPs在常见疾病，如心血管疾病、糖尿病、癌症、神经系统疾病等中的作用。书中应该会提供大量的临床研究证据，展示如何通过检测特定的SNP，来评估个体患病风险，制定个体化的预防和治疗方案。我特别期待书中能有关于SNP在药物反应性方面的详细论述，比如某些SNP会影响药物的代谢酶活性，从而导致药物疗效不佳或副作用增加。如果这本书还能探讨如何将SNP检测技术应用于临床诊断和药物选择，甚至指导疾病的早期筛查，那就太有价值了。它应该是一本能够连接基础研究和临床实践的桥梁，为我们提供更精准、更个性化的医疗视角。

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读到这本书的书名“Single Nucleotide Polymorphisms”，我的脑海中立刻浮现出那些精密计算和复杂实验的场景。我是一名对生物信息学充满热情的研究生，平时的工作和学习都离不开对海量基因数据的处理和分析。SNPs，作为基因组中最常见的变异类型，它们的研究成果直接关系到疾病的发生发展、药物的个体化反应，甚至人类的进化历程。因此，一本专门探讨SNPs的书籍，对我来说具有极高的价值。我猜测这本书的作者一定对SNPs的鉴定技术、数据库构建、关联分析方法以及在不同学科领域的应用都有深入的研究和独到的见解。我特别期待书中能够详细介绍目前主流的SNP发现和分型技术，比如全基因组测序、SNP芯片技术，以及如何利用各种生物信息学工具来处理和解读这些数据。当然，SNPs与疾病的关联研究也是我非常感兴趣的部分，书中应该会包含大量的案例分析，展示如何通过识别和分析特定的SNP位点，来预测个体患病风险，或者指导临床用药。如果书中还能提及一些前沿的SNP研究方向，比如长链非编码RNA（lncRNA）与SNP的相互作用，或者miRNA调控网络中的SNP影响，那就更完美了。

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当我看到“Single Nucleotide Polymorphisms”这个书名时，我的第一反应是，这一定是一本非常“硬核”的学科专著。我虽然不是直接从事基因研究的科学家，但作为一名对科学发展趋势有着敏锐洞察力的科技爱好者，我深知基因变异，尤其是SNP，在现代医学和生命科学中扮演着多么重要的角色。想象一下，这本书可能会从最基础的DNA结构讲起，然后深入到SNP的形成机制、类型多样性，再到它如何影响蛋白质功能，进而影响表型。我期待书中能够用清晰易懂的语言，解释那些复杂的生物化学过程，让非专业读者也能领略到SNP的魅力。或许书中会包含一些生动的图表和插画，帮助我们理解基因组的宏观结构以及SNP在其中的具体位置。我非常好奇，这本书会如何阐述SNP在不同人群中的分布差异，以及这些差异背后可能隐藏的进化和适应性信息。而且，SNP与药物疗效的关系，也就是所谓的“药物基因组学”，也是我一直想深入了解的领域，希望这本书能在这方面提供详实的解读。它应该能够让我明白，为什么有些人对某种药物反应剧烈，而有些人却毫无效果，这背后或许就是SNP在作祟。

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