具体描述
内容提要
本书是遗传学丛书之一。它系统地阐述了医学分子遗传学的基本
理论和基本概念，并力求介绍近年来的新进展。全书共分18章，包括
绪论、医学分子遗传学基础、基因的表达调控、单基因病、多基因病、肿
瘤、病毒性疾病、免疫系统疾病、线粒体疾病、细胞遗传学与分子遗传
学、转基因动物、环境诱变剂、医学分子遗传学研究热点、基因定位、基
因克隆、基因诊断和基因治疗。
本书可作为医学分子遗传学课程的教材或参考书，也可供医学和
生物学各专业的教师和科研工作者参考。
作者简介
目录信息
序
作者的话
第一章 绪论
一 医学遗传学简介
二 现代分子生物学技术在医学遗传学中的地位
三 经典医学遗传学与现代医学分子遗传学的比较
四 医学分子遗传学研究特点和现状
五 我国医学遗传学的研究现状
小结
思考题
第二章 医学分子遗传学基础
第一节 医学分子遗传学理论基础
一 遗传性疾病的概念和分类
二 遗传性疾病的遗传方式
第二节 医学分子遗传学发展相关的重大技术
一 体细胞遗传学及其相关技术
二 重组DNA技术
三 杂交技术
四 PCR技术
五 基因转移技术
小结
思考题
第三章 人基因组结构与功能
第一节 基因的结构与功能
一 遗传物质：DNA和RNA的组成与一级结构
二 DNA的二级结构――一双螺旋结构模型
三 遗传密码
四 基因组的结构
第二节 染色体的结构与功能
一 染色质的基本组成
二 核体
三 染色体的包装和组织
四 染色质结构与基因表达
小结
思考题
第四章 人基因的表达与调控
第一节 人基因组的特点
一 真核基因的断裂结构
二 剪接反应的分子基础
三 断裂基因的选择性剪接
第二节 基因表达在转录水平上的调控
一 DNA的结构与基因的表达调控
二 顺式作用元件在基因表达中的作用
三 反式因子在基因表达调控中的作用
四 真核基因转录的负调控机制
第三节 基因表达的转录后加工和翻译起始调控
一 RNA的编辑机制及其调节作用
二 mRNApolyA的添加及其作用
三 mRNA的降解作用
四 翻译起始调控
第四节 蛋白质肽链的翻译后加工
一 新生肽的卷曲
二 正确卷曲肽链的加工
三 翻译后肽链中残基的修饰
小结
思考题
第五章 单基因病的分子遗传学
第一节 血红蛋白遗传病
一 正常血红蛋白的遗传控制
二 血红蛋白病的分类
三 血红蛋白结构变异型
四 地中海贫血
第二节 血友病分子遗传学
一 血友病A
二 血友病B
第三节 α1抗胰蛋白酶缺乏症
一 α1抗胰蛋白酶的分子结构
二 α1抗胰蛋白酶的基因结构和表达
三 α1－AT基因的突变和遗传学效应
四 α1－AT缺乏症与疾病
小结
思考题
第六章 多基因病的分子遗传学
第一节 高脂蛋白血症
一 脂蛋白的代谢
二 高脂蛋白血症的类型
三 I型高脂蛋白血症
四 Ⅱ型高脂蛋白血症
五 Ⅲ型高脂蛋白血症
六 Ⅳ型高脂蛋白血症
七 V型高脂蛋白血症
第二节 糖尿病
一 人胰岛素的分子结构
二 胰岛素的基因结构
三 胰岛素的基因变异
四 胰岛素基因与糖尿病
五 胰岛素受体基因与糖尿病
六 糖尿病的分子遗传学标志
小结
思考题
第七章 肿瘤的分子遗传学
第一节 病毒癌基因
一 反转录病毒与癌基因
二 DNA病毒与癌基因
第二节 细胞癌基因
一 C－onc基因的特点
二 c－onc与细胞转化基因的异同
三 细胞癌基因的分类及作用
四 细胞癌基因的激活
五 癌基因的致癌机制
六 癌基因协同作用
第三节 肿瘤抑制基因
一 筛选肿瘤抑制基因的方法
二 肿瘤抑制基因的作用机制
三 细胞周期与肿瘤抑制基因
四 各类肿瘤抑制基因
第四节 碱基错配修复基因
第五节 肿瘤转移的分子生物学
一 肿瘤转移基因
二 肿瘤转移抑制基因
三 细胞表面粘连受体
第六节 肿瘤与免疫
一 肿瘤的发生与机体的免疫监视功能
二 肿瘤抗原
三 机体对肿瘤的免疫反应
四 影响肿瘤有效免疫的因素
五 肿瘤逃逸宿主防御的机理
六 肿瘤的免疫诊断
七 肿瘤的免疫治疗
小结
思考题
第八章 病毒性疾病的分子遗传学
第一节 乙型肝炎的分子遗传学
一 乙型肝炎病毒的毒粒结构
二 乙肝病毒的基因组结构和组织
三 HBV复制和生活周期
四 HBV的致病机制
五 乙型肝炎和原发性细胞癌的关系
六 HBV疫苗的研究和乙型肝炎抗病毒治疗
第二节 人乳头瘤病毒的分子遗传学
一 HPV的生物学特点
二 HPV的基因组结构和功能
三 HPV的基因转录
四 病毒蛋白的转化功能
五 致癌机制
六 HPV的诊断
第三节 艾滋病的分子遗传学
一 HIV的形态结构
二 HIV基因组的结构及其调控
三 HⅣ的生活周期
四 HIV的致病机制
五 艾滋病的治疗
小结
思考题
第九章 免疫系统疾病的分子遗传学
第一节 免疫球蛋白的遗传控制及其基因重排机制
一 免疫球蛋白的一般结构
二 免疫球蛋白基因的结构和重排
三 免疫球蛋白基因表达的多样性
0四 免疫球蛋白基因表达的调节
第二节 T细胞受体的遗传控制
第三节 与Ig和TCR基因相关的免疫系统疾病的分子
遗传学
一 Ig基因在B系淋巴增殖性疾病中的重排
二 TCR基因在人类淋巴增殖性疾病中的重排
三 Ig/TCR基因或相关基因与淋巴系肿瘤的染色体
易位
第四节 主要组织相容性复合体的分子遗传学及其相关
疾病
一 MHC基因的分类
二 MHCI类和Ⅱ类基因结构
三 MHC的生物学功能
四 MHCII类分子与自身免疫性疾病
第五节 性联免疫缺陷疾病的分子遗传学
一 性联低丙种球蛋白血症
二 性联高免疫球蛋白M血症
三 性联严重联合免疫缺陷症
四 伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症
五 性联淋巴增殖综合征
第六节 细胞因子与免疫系统疾病
一 细胞因子的共同特征与分类
二 细胞因子的不平衡性和自身免疫系统疾病的关系
三 细胞因子与免疫系统疾病的治疗
四 新发现的细胞因子
小结
思考题
第十章 线粒体医学
第一节 线粒体的分子遗传学
第二节 线粒体突变和线粒体病
一 线粒体突变
二 线粒体病
三 mtDNA和核DNA的相互作用
四 线粒体DNA的致癌性
五 线粒体疾病的治疗
第三节 线粒体的中性突变和进化研究
小结
思考题
第十一章 细胞遗传学与分子遗传学
第一节 细胞遗传学的重要技术及其应用
一 细胞培养
二 染色体显带技术及其高分辨技术
三 体细胞杂交技术
四 染色体显微切割技术
五 荧光染色体原位杂交技术
六 比较基因组杂交
第二节 肿瘤等疾病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究
一 肝癌细胞遗传学与分子遗传学相关研究
二 造血系统恶性肿瘤的细胞遗传学和分子遗传学相关
研究
三 遗传病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究
小结
思考题
第十二章 转基因动物与医学遗传
第一节 转基因动物简介
一 转基因动物制备方法
二 转基因的遗传学特性
第二节 遗传病的转基因动物模型
一 自发突变的遗传病动物模型
二 转基因动物模型
第三节 转基因动物与基因表达调控研究
一 研究策略
二 转基因的表达
第四节 转基因动物在其他方面的研究
一 传染性疾病的转基因小鼠模型
二 转基因小鼠与肿瘤
三 转基因动物与免疫耐受
四 转基因动物与基因治疗
小结
思考题
第十三章 诱变、突变的效应及检测
第一节 诱变因子及其效应
一 辐射的诱变效应
二 化学物质的诱变效应
三 生物因子的诱变效应
四 环境诱变剂作用的分子机理
第二节 环境诱变剂的测试系统
一 普通测试系统
二 应用重组DNA技术研究基因变化
三 人类群体中的测试和监测
第三节 环境与肿瘤
一 启动期
二 促癌期
三 进展期
四 环境因素的多样性和协调性
小结
思考题
第十四章 医学分子遗传学研究的若干热点
第一节 动态遗传学
一 由于动态突变所引起的几种遗传病
二 正常情况下三脱氧核甘酸重复存在的可能意义
三 由动态突变所引起的人类遗传病的共同特点
四 动态突变引起遗传病的机制探讨
五 动态突变发生的可能的分子机制
第二节 细胞凋亡的分子遗传学
一 细胞凋亡的特征变化
二 细胞凋亡的分子机制
三 肿瘤领域的细胞凋亡研究
第三节 基因组印迹
一 基因组印迹的发生机制
二 基因组印迹与相关疾病
小结
思考题
第十五章 基因定位
第一节 基因定位的发展简史
第二节 基因定位的一般原理
第三节 体细胞遗传学基因定位
一 基因定位相关细胞遗传学基础
二 杂种细胞与基因定位
三 染色体畸变与基因定位
第四节 基于连锁的基因定位
一 RFLP家系连锁分析
二 STR连锁分析
三 基因定位相关连锁分析方法
第五节 原位杂交基因定位
第六节 人基因图
小结
思考题
第十六章 基因克隆
第一节 基因克隆分析的基本方法和技术
一 大片段DNA克隆的方法
二 DNA片段的亚克隆
三 染色体步移和染色体跳步
四 完整CDNA克隆的获得
五 基因组DNA文库和cDNA文库的构建
六 基因组测序与大规模测序策略
第二节 功能克隆法
第三节 定位克隆法
一 基因的精细定位与YAC克隆的筛选
二 显微染色体切割和微克隆
三 表达顺序cDNA的筛选
第四节 消减杂交的策略
一 消减杂交
二 mRNA差别显示
第五节 动物园杂交同源顺序克隆法
小结
思考题
第十七章 基因诊断
第一节 基因诊断的基本概况
第二节 基因诊断的一般原理和基本方法
一 基本途径和原理
二 基因诊断方法
第三节 基因诊断在遗传病中的应用
一 基因突变的直接检测
二 疾病的间接的连锁分析方法
三 疾病的产前诊断
第四节 基因诊断在肿瘤中的应用
一 肿瘤相关基因诊断
二 白血病基因诊断及微小残留基因检测
第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用
第六节 基因诊断应用于多基因疾病的风险性分析
第七节 基因诊断在法医学中的应用
小结
思考题
第十八章 基因治疗
第一节 基因治疗史话
第二节 基因治疗的现状
第三节 基因治疗的方法
一 基因转移的物理方法
二 基因转移的化学方法
三 基因转移的生物方法
四 基因治疗转移方法其他因素
第四节 基因治疗的安全性
一 野生型反转录病毒
二 有关细胞恶性转化
第五节 基因治疗的靶细胞研究
一 造血干细胞途径
二 皮肤成纤维细胞途径
三 肝细胞途径
四 肌细胞途径
五 淋巴细胞途径
六 骨髓基质细胞
七 肿瘤细胞途径
第六节 遗传病的基因治疗研究
一 ADA 缺乏症
二 囊性纤维化
三 家族性高胆固醇血症
四 血友病B
五 Gaucher氏病
六 α1抗胰蛋白酶缺乏症
七 范可尼贫血
八 慢性肉芽肿疾病
九 亨特综合征
十 血红蛋白病
十一 苯丙酮尿症
第七节 肿瘤基因治疗研究进展
一 细胞因子基因转移免疫效应细胞基因治疗
二 细胞因子基因转移肿瘤细胞基因治疗
三 细胞因子基因转移治疗肿瘤的其他途径
四 MHC抗原基因转移的肿瘤基因治疗
五 共刺激因子基因转移的肿瘤基因治疗
六 药敏自杀基因转移的肿瘤基因治疗
七 癌抗原基因转移的肿瘤基因治疗
八 原癌基因和生长因子的反义基因转移的肿瘤基因
治疗
九 抑癌基因转移的肿瘤基因治疗
十 多重耐药性基因转移的肿瘤基因治疗
第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗
一 艾滋病的基因治疗
二 其他病毒性疾病的基因治疗
三 老年性疾病及神经系统病基因治疗
四 其他疾病的基因治疗
小结
思考题
参考文献
· · · · · · (收起)
读后感
评分
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用户评价
这本书给我的第一印象，是一部非常详实的“操作手册”，但其内容并非是关于如何进行具体的分子遗传学实验，而是对整个学科发展历程中的重要技术方法和实验流程进行了系统性的梳理和呈现。它像一位经验丰富的工艺大师，细致地描绘了DNA提取、PCR扩增、基因测序等核心技术的发展脉络，以及这些技术是如何被不断改进和完善的。书中对于每一个重要技术的出现，都不仅仅是简单地介绍其原理，而是深入剖析了它在当时所面临的技术瓶颈，以及科学家们是如何通过巧妙的设计和不懈的努力，一步步克服困难，最终实现突破的。这种对“方法论”的深度挖掘，让我对分子遗传学研究的精妙之处有了更深刻的理解。我发现，这本书并没有沉溺于理论的海洋，而是将理论与实践紧密结合，通过对一个个经典实验案例的剖析，生动地展示了科学研究的严谨性和创新性。它让我明白，每一个看似简单的实验步骤背后，都凝聚着无数科学家的智慧和汗水，都经历了反复的试验和修正。我从中学习到的，不仅仅是知识本身，更是科学研究的思维方式和解决问题的能力。它让我意识到，科学的进步，往往源于对细节的极致追求和对未知的好奇探索。这本书就像一本宝贵的工具箱，里面装满了解决科学难题的“钥匙”，让我受益匪浅。
评分这本《医学分子遗传学》给我的感觉，与其说是一本教科书，不如说是一本关于“思考医学分子遗传学”的指南。它不是直接告诉你“是什么”，而是引导你“如何去理解”和“如何去分析”。它通过对大量案例的深入剖析，展现了如何运用分子遗传学的视角来解读复杂的医学问题。书中并没有直接列举疾病的基因突变列表，而是着重于阐述一个疾病的分子遗传学研究是如何展开的：从最初的临床观察，到基因定位，再到基因功能的研究，最后到分子机制的阐明。它就像一位侦探，带领读者一步步追踪线索，解开疾病背后的遗传谜团。我特别欣赏书中对研究方法论的探讨，它详细介绍了不同研究策略的优缺点，以及在不同情况下应该选择哪种方法。这种批判性的思维训练，让我受益匪浅。它让我明白，科学研究并非一成不变，而是需要根据具体情况灵活运用各种工具和方法。这本书不仅仅是在传授知识，更是在培养一种独立思考和解决问题的能力。它让我看到了科学研究的魅力所在，不仅仅在于发现，更在于发现的过程和思考的方式。它让我对未来的医学研究充满了好奇和期待，仿佛看到了一个充满无限可能的新世界。
评分我最近在一家老书店偶然发现了一本名为《医学分子遗传学》的书，封面设计朴实无华，散发着知识的厚重感。拿到手中，我立即被它吸引住了。虽然书名听起来可能有些枯燥，但当我翻开第一页，就被作者严谨的逻辑和清晰的叙事方式所折服。这本书的内容，就我初步翻阅的印象来看，更像是一部详尽的科学史诗，它并非直接探讨最新的研究成果，而是将焦点放在了医学遗传学领域是如何一步步演化至今的。书中详细地梳理了那些奠定基础的经典实验，那些被历史长河淹没但却至关重要的发现，以及那些在实验室里默默耕耘、改变了我们对遗传疾病认知的科学家们的故事。它没有用晦涩难懂的术语堆砌，而是以一种抽丝剥茧的方式，带领读者去理解，为什么我们今天所熟知的那些基因、染色体、DNA的概念，会以这样的形式呈现。仿佛是一位经验丰富的向导，在我面前缓缓展开一幅波澜壮阔的科学画卷，让我看到了那些埋藏在教科书背后的智慧火花和不懈追求。它让我想起了那些在黑板前挥洒汗水，在显微镜下彻夜不眠的学者们，他们的坚持和才华，才有了今天医学发展的基石。我特别喜欢它在阐述每一个关键理论时，都会追溯其起源，探讨其在不同历史时期的发展和演变，这种严谨的学术态度，让我觉得读这本书，不单单是学习知识，更是一种对科学精神的朝圣。
评分初次接触《医学分子遗传学》，我并没有直接去探究它在具体医学问题上的应用，而是被它背后所蕴含的“思想体系”所深深吸引。这本书像一本哲学著作，它不直接提供答案，而是引导你去思考“为什么”。它深入探讨了医学分子遗传学这门学科是如何在人类认知演化的长河中，逐渐确立其独特的理论框架和研究范式。书中并没有充斥着大量的遗传病案例，而是更侧重于对“模型”的构建和“逻辑”的梳理。它会带领你审视，那些我们习以为常的遗传学概念，是如何在历史的进程中被不断地修正和完善的。我特别喜欢它在解释一些核心理论时，所采用的类比和比喻，这使得原本抽象的概念变得生动易懂。它让我看到了，科学理论的形成，并非一蹴而就，而是经过无数次的实践检验和理论升华。这本书不仅仅是在传授知识，更是在培养一种对学科本质的深刻理解。它让我意识到，真正的科学，不仅仅是积累事实，更是建立一套能够解释和预测现象的理论体系。它让我对医学分子遗传学这门学科，有了更宏观、更深层次的认识，也对未来的科学发展充满了期待。
评分拿到这本书，我并没有急于去阅读它所包含的“内容”，而是先沉浸在它所营造的“氛围”中。我能感受到的是一种学术上的严谨，一种对知识的敬畏，以及一种对科学精神的传承。这本书仿佛是一面镜子，映照出医学分子遗传学这门学科在不同历史时期所经历的波折与辉煌，展现了科学探索的艰辛与乐趣。它没有用花哨的语言去吸引眼球，也没有用夸张的词语去渲染气氛，而是用朴实无华的文字，讲述着一个个真实的故事。我从中体会到的是一种沉静的力量，一种对真理不懈追求的精神。它让我看到了，科学的发展并非一帆风顺，而是充满了挑战和质疑，但正是这些挑战和质疑，才推动了科学的进步。我特别欣赏书中对于学术争鸣的记录，它没有回避争议，而是坦然地展现了科学家们在观点上的碰撞和辩论，这让我看到了科学研究的活力和生命力。它让我明白，科学的真理，往往是在不断的质疑和反思中得以完善和升华的。这本书让我对科学本身产生了更深的敬意，也对那些为科学事业做出贡献的人们充满了感激。
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