医学遗传学

医学遗传学 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:科学出版社
作者:税青林,李红智
出品人:
页数:238
译者:
出版时间:2007-8
价格:34.00元
装帧:
isbn号码:9787030198242
丛书系列:
图书标签:
  • 医学
  • 遗传学
  • 基因
  • 遗传病
  • 人类遗传学
  • 分子生物学
  • 临床遗传学
  • 染色体
  • 基因组学
  • 表观遗传学
想要找书就要到 图书目录大全
立刻按 ctrl+D收藏本页
你会得到大惊喜!!

具体描述

《医学遗传学(案例版)》采用创新性编写模式,以案例为引导介绍医学遗传学知识。《医学遗传学(案例版)》内容包括三部分:一、遗传学的细胞和分子基础,即从细胞和分子水平介绍遗传的物质基础;二、遗传病常见类型的遗传原理及遗传病的诊断、治疗与预防等,包括单基因病,线粒体病,多基因病,染色体病;三、医学遗传学相关专题,包括群体遗传学,肿瘤遗传学,免疫遗传学,药物遗传学等。《医学遗传学(案例版)》既阐述基本原理,又紧密结合临床实践,还将反映学科新进展,尤其人类基因研究的新方法、新技术和一些新成果,在内容和形式上都不失为特色鲜明的实用型教材。

《现代生物工程技术:从实验室到工业化生产的全面指南》 第一章:生物工程概论与发展历程 本章将深入探讨生物工程学的基本概念、核心理论框架及其在现代科技进步中的核心地位。我们将从生命科学的基石——分子生物学、细胞生物学出发,系统梳理基因工程、细胞工程、蛋白质工程和发酵工程等主要分支的理论基础。 1.1 生物工程学的定义与学科范畴 生物工程,作为一门交叉学科,旨在利用生物体(包括微生物、动物细胞、植物细胞等)的生命活动过程或其组成成分,来制造产品或解决环境问题的综合性技术。本章将详细界定生物工程学的核心要素,阐述其与生物技术、生物科学的内在联系与区别。重点分析生命体“系统”层面操作的复杂性与精确性要求。 1.2 生物工程学的历史沿革与里程碑 追溯生物工程学的诞生与发展历程,从早期的微生物发酵技术(如酿造、制药)的经验积累,到DNA重组技术的突破,再到当前基因编辑技术的飞速发展,我们将梳理出影响深远的几次技术革命。讨论这些里程碑事件如何重塑了人类对生命活动的认知,并为工业化生产开辟了新路径。 1.3 生物工程在国民经济中的战略地位 分析生物工程技术在医药、农业、环保、能源、食品加工等关键领域的应用潜力与现状。特别是探讨其在应对全球性挑战(如人口健康、粮食安全、气候变化)中扮演的不可替代的战略角色,强调其作为高新技术产业集群核心驱动力的地位。 第二章:核心技术平台——分子克隆与基因操作 本章聚焦于实现生物工程目标的基础工具——分子生物学操作技术,特别是基因的获取、修饰、转移与表达调控机制。 2.1 基因的获取、分离与测序技术 详细介绍从生物体基因组中特异性地分离目标基因的方法,包括限制性内切酶的精确切割原理、PCR(聚合酶链式反应)技术的多样化应用(如定量PCR、反转录PCR)。深入讲解新一代DNA测序技术(NGS)的原理、流程及其在基因组学研究中的优势。 2.2 载体的构建与分子克隆策略 着重阐述用于承载外源基因的各种载体系统(如质粒、噬菌体、病毒载体、人工染色体)的结构特点、复制机制和包装效率。细致剖析分子克隆实验中的关键步骤:酶切、连接、转化(或转染)的优化条件与质量控制标准。 2.3 基因表达调控与元件设计 探讨如何精确控制外源基因在宿主细胞中的表达水平和时间。内容涵盖启动子、增强子、终止子等顺式作用元件的选择与改造;翻译起始位点(RBS)的优化;以及利用化学诱导系统(如Lac、Tet系统)实现对表达的外部调控。 2.4 基因编辑技术:CRISPR-Cas9及其衍生系统 系统介绍当前最热门的基因编辑工具CRISPR-Cas9的工作原理,包括sgRNA的设计、Cas酶的核酸切割活性。同时,扩展介绍碱基编辑(Base Editing)和先导编辑(Prime Editing)等“无双链断裂”技术的原理与应用局限性,强调其在基因功能研究和基因治疗中的巨大前景。 第三章:细胞工程与规模化培养 本章将重点介绍利用完整细胞进行操作和大规模培养的工程技术,这是生物制药和生物材料生产的关键环节。 3.1 细胞系的建立、筛选与维护 介绍原代细胞培养、永生化细胞株的建立方法。重点讨论哺乳动物细胞、昆虫细胞、酵母菌和细菌细胞培养体系的差异化需求。详细阐述无菌操作规范、培养基的优化配方(如血清替代品、生长因子组成)以及冷冻保存技术。 3.2 细胞生物反应器的设计与操作 深入分析不同类型生物反应器(如搅拌罐式反应器、气升式反应器、薄膜式反应器)的工程学原理。讨论搅拌速率、气体传质效率、pH值、溶氧(DO)控制等关键参数对细胞生长和产物合成的影响,并引入反应器内模型预测和过程分析技术(PAT)。 3.3 灌流培养与高密度培养策略 讲解如何通过连续移除老旧培养基并补充新鲜培养基的灌流(Perfusion)技术,实现细胞的长期高密度培养,特别适用于单克隆抗体等高附加值产品的生产。比较分批培养、补料分批培养与灌流培养的经济效益与技术挑战。 第四章:蛋白质工程与功能性生物分子的设计 本章侧重于对生物大分子(主要是蛋白质和酶)进行结构优化和功能改造,以满足工业应用的需求。 4.1 酶的固定化技术与应用 阐述将酶固定在惰性载体上的各种方法(如吸附法、共价交联法、包埋法),及其对酶的稳定性、重复使用性和反应特异性的改善。探讨固定化酶在生物催化、生物传感器和食品工业中的应用案例。 4.2 蛋白质的理性设计与定向进化 介绍通过计算机辅助蛋白质结构预测和分子动力学模拟,对酶活性中心或结合域进行精确修饰的理性设计方法。详细解释基于随机突变、筛选或分选技术实现蛋白质功能提升的定向进化策略。 4.3 抗体工程与新型生物制剂开发 重点介绍单克隆抗体的生产流程,包括杂交瘤技术和噬菌体展示技术。深入解析抗体的人源化过程,以及开发双特异性抗体(BsAb)、抗体药物偶联物(ADC)等新型生物制剂的工程学设计思路。 第五章:生物制品的下游纯化与质量控制 高效、经济地从复杂的发酵液或细胞培养物中分离、纯化目标产物是生物工程实现商业化的“瓶颈”环节。 5.1 初级分离技术与澄清 介绍如何通过离心、微滤、超滤等技术,从发酵液中去除细胞和大量杂质。分析不同过滤膜材料的选择标准及其对回收率的影响。 5.2 色谱分离技术的核心原理与应用 系统讲解层析技术在蛋白质纯化中的核心地位,涵盖离子交换层析(IEX)、疏水作用层析(HIC)、凝胶过滤层析(SEC)和亲和层析(AC)的理论基础、操作流程及在多步纯化策略中的地位。 5.3 成品制剂与无菌灌装 讨论纯化后的产品如何通过超滤/渗滤技术进行浓缩和缓冲液置换,以达到最终的制剂要求。详细阐述冻干工艺的设计原则、热力学控制,以及确保最终产品无菌性的灌装与包装要求。 5.4 生物制品的质量属性(CQA)分析 介绍用于表征和控制生物制品关键质量属性(CQA)的分析方法,包括高效液相色谱(HPLC)、质谱(MS)用于鉴定纯度和修饰;生物活性测定(Bioassay)用于功能评估;以及内毒素和宿主细胞蛋白残留的检测标准。 第六章:生物工程的产业化与法规环境 本章将从工程学和商业化的角度,探讨如何将实验室技术转化为符合法规要求的大规模生产流程。 6.1 中试放大(Scale-Up)的工程挑战 分析从实验室规模到工业规模放大过程中,生物学因素(如传质、传热、剪切力)与工程学参数之间的非线性关系。介绍如何通过反应器设计模拟和过程参数调整来平稳过渡放大过程。 6.2 工业生物技术中的可持续性与绿色工程 探讨生物工程在减少化学污染、提高资源利用效率方面的潜力。介绍溶剂回收、废物处理、酶催化替代传统化学合成等绿色生物制造策略。 6.3 全球药品生产质量管理规范(GMP)与法规遵循 详细解析药品生产质量管理规范(GMP)的核心要求,包括验证(Validation)、偏差管理、变更控制和文件体系建设。强调在生物制药产业链中,从原料采购到成品放行全过程的严格监管体系。 6.4 经济性评估与生物过程的成本控制 介绍如何对生物工程项目进行财务可行性分析,包括资本支出(CAPEX)和运营支出(OPEX)的核算。讨论提高收率、缩短批次时间、优化介质成本在降低整体生产成本中的作用。 本书特色: 本书旨在为读者提供一个全面、深入且高度实用的生物工程技术操作指南。内容组织严谨,逻辑清晰,不仅涵盖了分子层面的精确操作,更拓展至反应器工程、纯化放大和法规遵循等工业化关键环节。通过详尽的原理阐述和实际工程案例分析,本书致力于培养读者将前沿生命科学发现转化为可行、高效、安全工业产品的综合能力。它适用于生物工程、生物制药、生物化学工程等相关专业的高年级本科生、研究生,以及在生物技术产业中寻求专业提升的工程师和科研人员。

作者简介

目录信息

读后感

评分

评分

评分

评分

评分

用户评价

评分

我最近翻阅的《高级概率论与随机过程应用》是一本典型的“硬核”教材,对于我这样有一定数学基础、但希望将理论知识应用于实际金融建模的人来说,它提供的深度是无与伦比的。这本书的结构非常严谨,从测度论基础开始,逐步过渡到马尔可夫链、鞅论,最后聚焦于布朗运动和伊藤积分在衍生品定价中的应用。作者在讲解如Black-Scholes模型推导时,丝毫没有跳跃,每一步的微积分和随机微分方程的运用都解释得清清楚楚。我发现,市面上很多应用书籍往往只展示公式,却不深究其背后的随机假设是否成立,而这本书恰恰弥补了这一点。它用大量的习题(而且是难度相当高的那种)来检验读者对随机变量收敛性和极限理论的掌握程度。虽然阅读过程需要高度集中,经常需要停下来反复推导,但一旦掌握了其中的随机微分方程的解法,那种“掌控”复杂系统不确定性的感觉,是其他任何领域的知识都无法比拟的。这本书无疑是提升专业深度的“利器”。

评分

我对《气候变化与可持续发展:全球视角》这本书的阅读体验,可以说是“震撼”与“沉重”交织。这本厚重的著作,以一种近乎冷酷的、基于数据的视角,描绘了我们星球正面临的严峻挑战。它没有采用耸人听闻的宣传口吻,而是通过对冰芯数据、海洋酸化速率以及极端天气事件频率的详尽统计分析,构建了一个无懈可击的论证链条。我尤其欣赏作者在处理不同尺度问题时的平衡感:一方面,它细致地分析了全球碳排放的行业分布和地缘政治博弈,揭示了国际合作的巨大鸿沟;另一方面,它也深入探讨了地方社区如何通过适应性农业和去中心化能源系统来增强韧性。书中关于“气候移民”和“生态难民”的章节,对我触动极大,它将抽象的环境科学问题,拉回到了具体的人道主义危机层面。这本书迫使我重新审视我日常生活的每一个选择——从能源消耗到消费习惯。它不是一本提供廉价希望的读物,而是一份清晰的路线图,指明了我们必须做出的艰难抉择,以及如果不做选择的代价。读完后,我感到的不是绝望,而是一种强烈的、必须采取行动的责任感。

评分

这部《神经科学原理与实践》简直是为我这种对大脑运作机制充满了好奇的初学者量身定做的。我一直以为神经科学是个高深莫测的领域,充满了复杂的术语和难以理解的模型,但这本书的叙述方式彻底颠覆了我的印象。作者似乎深谙如何将宏大的概念拆解成易于消化的知识块。比如,它对神经元动作电位的讲解,不是干巴巴地堆砌离子通道的参数,而是通过生动的比喻,让我仿佛能亲眼看到电流如何在神经纤维上传递。更让我惊喜的是,它并没有止步于基础的分子生物学层面,而是花了大量的篇幅探讨高级认知功能,比如意识的产生、记忆的巩固过程,以及情感是如何在大脑中“编程”的。尤其是关于学习与可塑性的那几章,作者引用了大量近期的临床和实验数据,让我对“用进废退”这一说法有了更科学、更深入的理解。读完后,我感觉自己对身边的许多现象——比如为什么我们会感到疲劳、为什么某些药物能影响情绪——都有了全新的解释框架。唯一的“小遗憾”是,对于某些前沿的计算神经科学模型,篇幅稍微有些受限,不过瑕不掩瑜,对于想建立坚实基础的读者来说,这绝对是一本里程碑式的入门读物。

评分

《失落的文明:南美洲前哥伦布时期社会结构研究》这本书,彻底重构了我对“文明起源”的刻板印象。我过去总习惯性地将美索不达米亚和尼罗河流域视为人类文明的唯一摇篮,但这本书展示的印加帝国和玛雅城邦的复杂性,简直令人叹为观止。作者采用了考古人类学和语言学的交叉研究方法,构建了一个非常立体的图景。书中对于印加帝国“奇普”(结绳记事系统)的分析尤其精彩,它表明在没有发达的书写文字的情况下,一个管理着数百万人口的庞大帝国是如何通过精巧的数字和色彩编码来实现中央集权和资源调配的。这种“非文本”的信息管理系统,挑战了我们对信息存储和治理的传统定义。此外,书中对玛雅天文学的介绍,其精确度甚至超越了同时期的欧洲,让我不得不反思,我们常常以欧式标准来衡量“先进性”。这本书的阅读体验,更像是跟随一位经验丰富的探险家,在亚马逊密林深处,揭开了一层层被时间掩盖的社会复杂面纱。

评分

《文艺复兴时期的艺术与思想重塑》这本书,读起来就像是漫步在佛罗伦萨的鹅卵石街道上,空气中弥漫着颜料和石灰的味道。它的叙事风格极其优雅,将艺术史、哲学史和政治史熔铸一炉,展现了人类心智如何从神学束缚中解放出来,重新聚焦于“人”的价值。作者的笔触细腻入微,对于达芬奇解剖图的分析,绝不仅仅停留在技法层面,而是将其视为一种对古典人文主义精神的回归;而对米开朗基罗西斯廷教堂壁画的解读,则深刻揭示了美第奇家族的权谋与宗教改革前夜的时代焦虑。这本书最吸引我的地方是它对“视角”这一概念的探讨。如何通过透视法在二维平面上创造三维空间,这不仅是一场数学革命,更是一次对客观世界认知的根本性转变。通过这本书,我体会到了文艺复兴是如何通过艺术,完成了一次对中世纪世界观的彻底颠覆。它让我明白了,伟大的艺术作品从来都不是孤立存在的,而是特定时代思想风暴的结晶。

评分

评分

评分

评分

评分

本站所有内容均为互联网搜索引擎提供的公开搜索信息,本站不存储任何数据与内容,任何内容与数据均与本站无关,如有需要请联系相关搜索引擎包括但不限于百度google,bing,sogou

© 2026 book.wenda123.org All Rights Reserved. 图书目录大全 版权所有