The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Elsevier Science Health Science div

作者:Rosenberg, Roger N. (EDT)/ Prusiner, Stanley B. (EDT)/ Dimauro, Salvatore (EDT)/ Barchi, Robert L. (

出品人:

页数:844

译者:

出版时间:

价格:176

装帧:HRD

isbn号码:9780750673600

丛书系列:

图书标签:

• 神经病学
• 精神病学
• 分子生物学
• 遗传学
• 神经遗传学
• 精神遗传学
• 疾病机制
• 基因组学
• 神经科学
• 医学

神经与精神疾病的分子与遗传基础 导言 人类的思维、情感、行为以及对世界的感知，这一切都源于我们大脑错综复杂的网络——神经系统。然而，当这个精妙的系统出现紊乱时，便会引发一系列令人痛苦的疾病，统称为神经与精神疾病。这些疾病，从阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病，到抑郁症、精神分裂症等精神疾病，无不深刻地影响着患者的生活质量，并给社会带来沉重的负担。长期以来，人们对这些疾病的理解仅限于临床表现，但随着科学技术的飞速发展，尤其是分子生物学和遗传学领域的突破，我们正以前所未有的深度和广度，揭示这些疾病背后隐藏的分子机制和遗传密码。 本书旨在深入探讨神经与精神疾病的分子与遗传基础，引领读者穿越疾病的迷雾，直抵其最根本的病理生理层面。我们不再满足于仅仅观察和描述症状，而是要追溯到基因的变异、蛋白质的功能失调、信号通路的异常，以及神经回路的重塑，从而构建起一个更加全面和深刻的疾病认知图景。本书将重点关注以下几个核心领域： 第一部分：神经与精神疾病的分子机制 神经系统是一个高度复杂的生物机器，其正常运作依赖于精密的分子事件。当这些分子过程发生偏差时，便可能导致各种疾病的发生。本部分将从多个角度深入剖析这些关键的分子机制。 神经递质与受体系统紊乱： 神经递质是神经元之间传递信号的化学信使，其合成、释放、降解以及与受体的结合是维持神经功能正常运转的关键。本书将详细阐述，多种神经递质系统，如多巴胺、血清素、谷氨酸、GABA等，在不同神经与精神疾病中的作用。例如，多巴胺能系统的功能紊乱与帕金森病和精神分裂症的发生密切相关；血清素能系统的失衡则被认为是抑郁症和焦虑症的重要病理因素。我们将深入探讨不同疾病中，特定神经递质水平异常、受体敏感性改变、转运蛋白功能障碍等具体分子机制。 离子通道病： 离子通道是控制细胞膜内外离子进出、维持膜电位和神经信号传递的基础。本书将聚焦于离子通道在神经与精神疾病中的作用，特别是那些由离子通道基因突变直接引起的疾病，如某些类型的癫痫、偏头痛和共济失调。我们将讨论不同离子通道（如钠通道、钾通道、钙通道）的功能异常如何导致神经元过度兴奋或兴奋性降低，从而引发一系列临床症状。 信号转导通路异常： 细胞内的信号转导通路是将外部信号转化为细胞内部响应的关键。许多神经与精神疾病的发生与复杂的信号转导通路失调有关。本书将重点关注那些在神经元发育、可塑性、应激反应和细胞存活中起核心作用的信号通路，例如PI3K/Akt通路、MAPK通路、Wnt通路等。我们将探讨在阿尔茨海默病中，APP/Aβ和tau蛋白的异常磷酸化如何激活下游信号通路，导致神经元损伤；在抑郁症中，应激反应相关的CRH-ACTH-皮质醇轴的失调又会如何影响BDNF等神经营养因子的信号通路。 蛋白质稳态与错误折叠： 细胞内蛋白质的正确折叠和清除是维持细胞功能正常的重要保障。当蛋白质发生错误折叠并聚集时，会形成有毒的蛋白沉积，对神经细胞造成损伤。本书将详细阐述，此类机制在神经退行性疾病中的关键作用，如阿尔茨海默病中的β-淀米loid斑块形成，帕金森病中的α-突触核蛋白聚集，以及亨廷顿舞蹈病中的亨廷顿蛋白的异常聚集。我们将探讨分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统（UPS）和自噬等蛋白质降解机制在疾病发生发展中的作用。 神经炎症与免疫反应： 神经炎症，即大脑中免疫细胞（如小胶质细胞和星形胶质细胞）的激活和炎症介质的释放，是许多神经与精神疾病的共同病理特征。本书将深入探讨，在阿尔茨海默病、多发性硬化症、创伤性脑损伤以及抑郁症等疾病中，神经炎症的发生机制，包括激活的免疫细胞类型、释放的细胞因子和趋化因子，以及它们对神经元功能和存活的影响。我们还将讨论免疫系统与其他神经系统成分之间的相互作用。 线粒体功能障碍： 线粒体是细胞的“能量工厂”，对需要高能量消耗的神经元尤为重要。线粒体功能障碍会导致能量供应不足、活性氧（ROS）产生增加，从而引起神经元损伤和死亡。本书将分析，线粒体生物发生、动力学、内膜电位和氧化磷酸化在多种神经与精神疾病中的异常，包括帕金森病、阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 第二部分：神经与精神疾病的遗传基础 基因是我们生命蓝图的组成部分，它们编码着构建和维持我们身体所有细胞（包括神经细胞）所需的蛋白质。基因的变异，即突变，是导致许多神经与精神疾病的根本原因。本部分将从遗传学的角度，揭示疾病发生的分子基础。 单基因遗传病： 某些神经与精神疾病是由单个基因的突变引起的，遵循孟德尔遗传规律。本书将重点介绍那些经典的单基因遗传病，如亨廷顿舞蹈病（HD）、囊性纤维化（CF）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）的部分类型，以及某些类型的遗传性共济失调。我们将详细阐述致病基因、突变类型、蛋白质功能丧失或获得性毒性，以及这些突变如何导致特定的神经系统疾病。 多基因遗传病与易感性： 大多数常见的神经与精神疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病、精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症，并非由单个基因决定，而是由多个基因的微小变异（多态性）以及环境因素共同作用的结果。本书将深入探讨，如何通过全基因组关联研究（GWAS）等方法，鉴定与这些复杂疾病相关的易感基因位点。我们将讨论这些基因位点如何影响基因表达、蛋白质功能、信号通路，从而增加个体患病的风险。 基因-环境相互作用： 遗传易感性并不能完全决定一个人是否会患病，环境因素在其中扮演着至关重要的角色。本书将强调基因与环境因素之间复杂的相互作用，例如，某些基因突变可能使个体对特定的环境暴露（如病毒感染、毒素暴露、精神压力）更加敏感，从而触发疾病的发生。我们将讨论在精神分裂症、抑郁症等疾病中，基因易感性和童年逆境、社会经济地位等环境因素的协同效应。 表观遗传学调控： 表观遗传学是指不改变DNA序列，但能影响基因表达的遗传调控机制，包括DNA甲基化、组 τ 变和非编码RNA。本书将深入探讨，表观遗传学在神经与精神疾病中的作用。例如，DNA甲基化的改变可能影响神经发育和神经可塑性，某些非编码RNA（如microRNAs）的异常表达也与抑郁症、阿尔茨海默病等疾病的发生有关。我们将讨论表观遗传学修饰的可塑性，以及它们是否可能成为未来疾病干预的靶点。 基因组不稳定性和DNA损伤修复： DNA损伤是细胞正常运作的威胁，而DNA损伤修复机制的缺陷可能导致基因组不稳定，增加患病的风险。本书将探讨，在某些神经退行性疾病和癌症中，DNA损伤累积和修复机制失调的潜在作用。 第三部分：神经与精神疾病的分子与遗传机制在疾病诊断与治疗中的应用 对神经与精神疾病分子与遗传基础的深刻理解，不仅有助于我们认识疾病的本质，更重要的是，它为疾病的诊断、预后评估和新疗法的开发提供了前所未有的机遇。 生物标志物的发现： 基于对疾病分子机制的认识，本书将探讨，如何利用血液、脑脊液或影像学技术，发现与疾病发生、发展和预后相关的生物标志物。例如，脑脊液中Aβ和tau蛋白的水平可以作为阿尔茨海默病的早期诊断指标；某些基因突变可以用于预测帕金森病的疾病进展。 精准医疗与靶向治疗： 了解疾病的分子基础，使我们能够开发更具针对性的治疗方法。本书将介绍，如何根据患者的基因型或分子特征，选择最有效的治疗方案，实现“精准医疗”。例如，针对特定基因突变的靶向药物，或针对特定分子通路失调的抑制剂，正逐渐成为神经与精神疾病治疗的新方向。 基因治疗与基因编辑： 随着基因治疗和基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的不断发展，我们正面临着修复致病基因突变，从而根治某些遗传性神经与精神疾病的可能性。本书将讨论，基因治疗在单基因遗传病中的应用前景，以及其面临的技术挑战和伦理考量。 药物研发的新策略： 对疾病分子机制的深入研究，为新药研发提供了明确的靶点。本书将分析，如何基于对神经递质系统、信号通路、炎症反应等关键环节的理解，设计和筛选具有更高疗效和更少副作用的新型药物。 结论 神经与精神疾病的分子与遗传基础研究，是一项充满活力和希望的领域。本书力求以严谨的科学态度，全面、深入地阐述当前该领域的研究进展，并展望未来的发展方向。我们相信，通过对这些复杂疾病背后分子和遗传密码的不断破解，我们能够更有效地预防、诊断和治疗这些困扰人类的疾病，最终改善患者的生活质量，减轻社会负担，并为人类的健康福祉做出重要贡献。本书适合神经病学、精神病学、神经科学、遗传学、分子生物学以及相关领域的学生、研究人员和临床医生阅读，希望能激发更多对这一重要领域的研究兴趣。

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