Genes and Common Diseases pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Cambridge Univ Pr

作者:Wright, Alan F./ Hastie, Nicholas

出品人:

页数:560

译者:

出版时间:2007-8

价格:$ 261.03

装帧:HRD

isbn号码:9780521833394

丛书系列:

图书标签:

遗传学
疾病
基因
医学
健康
生物学
分子生物学
遗传疾病
公共卫生
基因组学

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具体描述

Genes and Common Diseases presents an up-to-date view of the role of genetics in modern medicine, reflecting the strengths and limitations of a genetic perspective. The current shift in emphasis from the study of rare single gene disorders to common diseases brings genetics into every aspect of modern medicine, from infectious diseases to therapeutics. However, it is unclear whether this increasingly genetic focus will prove useful in the face of major environmental influences in many common diseases. The book takes a hard and self-critical look at what can and cannot be achieved using a genetic approach and what is known about genetic and environmental mechanisms in a variety of common diseases. It seeks to clarify the goals of human genetic research by providing state-of-the art insights into known molecular mechanisms underlying common disease processes while at the same time providing a realistic overview of the expected genetic and physiological complexity.

《基因组革命：解码人类健康的未来图景》一本引人入胜的非虚构作品，深入剖析当代遗传学如何重塑我们对疾病的认知、诊断与治疗。引言：站在十字路口的医学人类与疾病的抗争贯穿历史，从古老的经验医学到现代的靶向药物，每一步都伴随着科学的飞跃。然而，直到近二十年，随着人类基因组计划的完成和下一代测序技术的突破，我们才真正拥有了一张解读生命蓝图的地图。本书《基因组革命：解码人类健康的未来图景》并非专注于特定疾病（如您提到的“基因与常见疾病”），而是提供一个宏大且前沿的视角，探讨整个基因组学领域如何以前所未有的速度，颠覆从基础生物学研究到临床实践的每一个环节。本书旨在为那些对生物技术、精准医疗和未来健康趋势感兴趣的读者提供一份全面的路线图。它避免了对单一疾病机制的过度聚焦，而是将笔触伸向了更广阔的领域：技术、伦理、数据科学与公共卫生政策的交叉点。第一部分：测序时代的黎明——从“读”到“写”的飞跃本部分详细考察了驱动当前医学变革的核心技术。我们不会仅停留在对DNA双螺旋结构的经典描述，而是深入探讨：下一代测序（NGS）的工程奇迹：技术的成本是如何在短短十余年内下降了数百万倍，使得全基因组测序成为可能。我们会剖析不同测序平台的原理差异，及其在不同应用场景（如肿瘤异质性分析、宏基因组学研究）中的优势与局限。单细胞组学：超越平均水平的洞察：传统的生物学分析往往是“批量平均”的结果，掩盖了细胞间的细微差异。本书将重点介绍单细胞RNA测序（scRNA-seq）和ATAC-seq等技术如何揭示组织和器官中细胞群体的真实异质性，尤其是在免疫系统和神经系统复杂网络中的应用。表观遗传学的动态调控：基因组不仅仅是静止的指令集。本章深入探讨DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质可及性如何作为“软件层”，实时调控基因表达，并解释环境因素（如饮食、压力）如何通过这些机制影响健康轨迹。第二部分：大数据与人类疾病的复杂性现代遗传学研究的核心在于处理和解读海量数据。本书将介绍如何从基因组数据中提取有意义的生物学信号，特别是针对那些由多基因共同作用的复杂性状：全基因组关联研究（GWAS）的演进与局限：从早期的“灯塔式”发现到今天的超大型联盟研究，GWAS如何帮助我们定位与复杂疾病（如糖尿病、精神分裂症）相关的遗传风险位点。同时，本书批判性地分析了GWAS的局限性，例如对罕见变异的捕捉能力不足，以及如何利用孟德尔随机化等方法来推断因果关系。多组学整合：构建疾病的“全息图”：疾病的真相往往隐藏在基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多层信息交织的网络中。本章聚焦于先进的生物信息学方法，如何将这些异构数据整合起来，建立更全面的疾病模型，而非仅仅依赖单一的遗传标记。人口遗传学与祖先背景：探讨不同人群的基因组差异如何影响疾病的患病率和药物反应。我们审视了当前遗传学研究中存在的“代表性不足”问题，以及建立更具包容性的全球遗传数据库的必要性。第三部分：从实验室到诊所——精准医疗的实践与挑战本书的第三部分将目光投向基因组学在临床决策中的实际应用，强调其带来的变革性潜力与必须面对的现实挑战：诊断的革命：罕见病的“寻踪者”：探讨基因测序如何极大地缩短了罕见遗传病的诊断时间，从漫长的“求医问药”之旅到快速锁定致病突变。重点介绍临床全外显子组测序（Trio WES）在儿科和神经退行性疾病诊断中的成功案例。癌症的基因指纹：靶向治疗的新范式：癌症不再是单一的疾病。本书详细描述了液体活检（ctDNA分析）如何用于监测肿瘤的微小残留病灶和耐药性演变，以及如何根据肿瘤的基因组特征（如MSI状态、特定融合基因）来指导免疫疗法或PARP抑制剂的选择。风险预测与预防：个体化的健康管理：介绍多基因风险评分（PRS）的应用前景，它如何超越家族史和生活方式因素，为个体提供量化的终生疾病风险评估。同时，探讨如何将这些风险信息转化为可操作的预防策略，例如在特定人群中加强筛查或早期干预。第四部分：伦理、公平与未来治理基因组学能力的指数级增长，带来了深刻的社会和伦理拷问。本书以审慎的态度探讨了这些前沿议题：数据隐私与基因歧视：基因信息的高度个人化特性，使其成为潜在的歧视工具（如保险、就业）。我们将分析现有的法律框架（如美国的GINA法案等）的有效性，并讨论如何在共享数据以促进研究和保护个人权利之间找到平衡。生殖伦理的新边界：胚胎植入前遗传学诊断（PGD/PGT）的日益成熟，以及CRISPR等基因编辑工具的出现，对人类繁衍的传统观念提出了挑战。本书客观地呈现了关于“设计婴儿”和“基因修复”的激烈辩论。全球健康公平：避免“基因鸿沟”：基因组研究成果的分布极度不平衡。本书呼吁建立全球合作机制，确保遗传学带来的益处能够惠及资源匮乏地区，避免形成基于基因信息的新的社会不平等。结论：迈向个性化健康的下一站《基因组革命：解码人类健康的未来图景》总结了当前基因组科学的成就，同时清晰地勾勒出未来十年可能实现的突破——从疾病的“治疗”转向真正的“预测与预防”。本书不是一本技术手册，而是一部引领思考的指南，它邀请读者不仅要理解基因的秘密，更要参与到塑造一个由基因组学驱动的更健康、更公平的未来社会的讨论中去。本书适合人群：对现代生物技术、医学进步感兴趣的普通读者。医疗健康领域的专业人士（医生、研究人员、公共卫生官员）。生物信息学、生命科学专业的学生。政策制定者和对科技伦理感兴趣的思考者。