Handbook of Neurodevelopmental and Genetic Disorders in Children pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Guilford Pubn

作者:Goldstein, Sam (EDT)/ Reynolds, Cecil R. (EDT)

出品人:

页数:602

译者:

出版时间:

价格:80

装帧:HRD

isbn号码:9781572304482

丛书系列:

图书标签:

• 神经发育障碍
• 遗传性疾病
• 儿童健康
• 神经科学
• 儿科
• 发育心理学
• 基因组学
• 诊断
• 治疗
• 临床实践

儿童神经发育与遗传性疾病：一本面向临床实践的综合指南 图书名称： 儿童神经发育与遗传性疾病：一本面向临床实践的综合指南（A Comprehensive Guide to Neurodevelopmental and Genetic Disorders in Children: Focused on Clinical Practice） 内容简介： 本书旨在为儿科医生、儿童神经科医生、遗传学家、心理学家以及其他致力于儿童神经发育障碍和遗传性疾病诊断与管理的医疗专业人员提供一个权威、实用且内容详尽的参考工具。我们深刻认识到这些复杂疾病的诊断路径往往充满挑战，涉及多学科的协作与深入的理解。因此，本书的结构和内容设计完全以提升临床实践能力为核心，确保读者能够迅速获取到最前沿的循证医学证据和切实可行的管理策略。 本书摒弃了纯粹的学术综述模式，转而采用一种高度以临床为导向的叙事风格。它不仅仅是对现有知识的罗列，更是一本手把手的临床操作手册，旨在弥合基础科学发现与日常病患护理之间的鸿沟。 第一部分：基础与评估的基石 本部分首先为读者打下了坚实的理论基础，但其侧重点在于如何将这些理论转化为有效的临床评估工具。 1. 神经发育学的核心概念与早期识别： 我们详细探讨了正常和异常神经发育的分子、细胞及系统层面机制。内容涵盖关键的脑结构发育里程碑、突触修剪和可塑性在学习和行为形成中的作用。重点章节阐述了早期行为与发育迟缓的“红旗”信号，指导临床医生如何在婴儿期和学龄前期的高风险患儿中，通过细致入微的观察，识别出潜在的神经发育障碍。此外，我们引入了基于年龄的标准化发育评估量表（如Bayley量表、Vineland自适应行为量表）的临床应用指南，强调了不同评估工具的适用场景和结果的专业解读。 2. 遗传学在儿科神经病学中的前沿应用： 本部分深入剖析了影响神经系统发育的关键遗传学技术，包括但不限于：全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、染色体微阵列分析（CMA）以及线粒体基因组研究。我们提供了清晰的流程图，指导临床医生何时以及如何选择最合适的遗传学检测，并重点讨论了变异的分类（致病性、可能致病性、意义不明）的临床决策制定过程。对遗传咨询（Genetic Counseling）的伦理和实践考量也被纳入其中，确保患儿家庭能够获得充分的知情同意和支持。 3. 跨学科的诊断框架与鉴别诊断： 本书强调，许多神经发育障碍表现为跨领域（如运动、语言、认知、社交）的广泛缺陷。我们构建了一个详尽的鉴别诊断矩阵，帮助临床医生系统地排除常见疾病（如单纯学习障碍、环境因素影响）和罕见综合征。特别关注了共病现象（Comorbidity），例如自闭症谱系障碍（ASD）与注意力缺陷多动障碍（ADHD）的共存模式，以及它们对治疗干预选择的影响。 第二部分：主要神经发育障碍的深度剖析与管理 本部分构成了本书的核心，对当前临床实践中最常见和最具挑战性的几类疾病进行了深入、细致的论述。 4. 自闭症谱系障碍（ASD）：从生物标志物到行为干预 本章侧重于ASD的异质性及其临床表型。内容涵盖了最新的DSM-5-TR诊断标准应用、跨文化诊断差异的考量。我们详尽介绍了循证行为疗法（如应用行为分析ABA、丹佛早期干预模型ESDM）的实施细节、强度要求和效果评估指标。针对药物治疗，我们聚焦于常见共存症状（如攻击性、焦虑、睡眠障碍）的管理策略，强调药物选择的个体化原则，并警惕不必要的药物干预风险。 5. 注意力缺陷多动障碍（ADHD）的长期管理 本章提供了一个全面的ADHD管理路线图，从学龄前到青春期。除了标准的症状评估，本书特别强调了执行功能（Executive Functions）的评估在区分ADHD与其他认知障碍中的关键作用。在治疗方面，我们提供了关于中枢神经兴奋剂和非兴奋剂药物的详细药理学信息、剂量滴定方案、以及针对不同学习环境的教育和心理干预策略。 6. 学习与交流障碍的精确干预 本部分专门处理特定语言障碍（SLD）、阅读障碍（如失读症）、书写障碍和数学障碍。我们不再停留在“诊断”层面，而是深入到微观的、针对性的技能训练。例如，针对阅读障碍，我们详细描述了基于语音意识（Phonological Awareness）的干预技术；针对运动协调障碍（Developmental Coordination Disorder, DCD），我们提供了物理治疗师与职业治疗师协作的具体方案。 7. 智力障碍（ID）与发育迟缓（DD）的整合照护 本书强调了对智力障碍患者进行功能性技能培养的重要性。管理策略涵盖了从早期运动干预到成人职业规划的连续性支持。我们详细阐述了针对合并有严重行为问题的ID患者的功能性行为评估（FBA）和积极行为支持（PBS）的实施步骤。 第三部分：遗传性综合征与代谢性疾病的临床应对 本部分聚焦于那些具有明确遗传基础的复杂疾病，强调早期诊断如何影响预后。 8. 常见染色体与单基因疾病的神经影像学特征 我们详细回顾了唐氏综合征、脆性X综合征、Prader-Willi综合征等在神经发育方面的典型表现。核心内容是神经影像学（MRI/CT）在这些综合征中的辅助诊断价值，例如，特定结构异常（如胼胝体发育不全、海马结构变异）与特定行为表型的关联。 9. 线粒体疾病与代谢性脑病的紧急处理 针对这类具有高度致残性和致死率的疾病，本书提供了“一线应急反应流程”。这包括对高乳酸血症、酮症酸中毒等代谢危象的快速识别、样本采集规范，以及在转诊至专业代谢中心前的稳定化措施。我们还讨论了营养支持（如特殊生酮饮食）在维持神经系统稳定的长期作用。 10. 神经皮肤综合征的跨学科监测 针对结节性硬化症（TSC）、神经纤维瘤病（NF1）等，本书提供了标准化的神经系统并发症（如癫痫、学习障碍、精神病性障碍）的定期筛查方案，并整合了肿瘤学、眼科学和皮肤病学专家的管理建议，确保患儿得到全面的健康监测。 第四部分：临床决策、干预与家庭支持 本书的最后一环回归到临床实践的现实考量，关注治疗的长期性和人文关怀。 11. 癫痫管理与药物选择的儿科视角 本章专注于神经发育障碍背景下的癫痫管理。我们分析了特定综合征相关的癫痫模式（如Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征），并探讨了新型抗癫痫药物（AEDs）的疗效、副作用以及与认知功能之间的权衡。 12. 康复与教育体系的整合 本书强调，药物和手术只是干预的一部分。我们详尽描述了物理治疗（PT）、职业治疗（OT）、言语和语言病理学（SLP）在不同年龄段的最佳实践。同时，我们指导临床医生如何与特殊教育系统（IEP/IFSP流程）有效协作，为患儿争取最合适的教育资源。 13. 父母赋能与心理社会支持 理解疾病对整个家庭的影响至关重要。本部分提供了应对慢性病诊断带来的家庭压力、应对兄弟姐妹感受的策略。我们分享了如何进行“坏消息传递”的有效沟通技巧，并提供了资源导航指南，帮助家庭连接社区支持网络和心理健康服务。 本书的全部内容均基于最新的国际指南、随机对照试验（RCTs）及专家共识，致力于成为临床医生手中不可或缺的、能够立即转化为行动的实用指南。

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